Σύνδρομο Menkes

ο Σύνδρομο Menkes είναι μια Χ-χρωμοσωμική κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στην οποία το έντερο δεν απορροφά επαρκώς το ιχνοστοιχείο. Η ανεπαρκής παροχή χαλκού εκδηλώνεται στους μύες, στο νευρικό σύστημα και στον σκελετό. Η ασθένεια μέχρι στιγμής ήταν ανίατη και έχει κακή πρόγνωση.

Τι είναι το σύνδρομο Menkes;

ο Σύνδρομο Menkes είναι επίσης γνωστό ως Νόσος του Menkes καθορισμένο. Αυτή η ασθένεια αντιστοιχεί σε μια κληρονομική μεταβολική νόσο. Η ασθένεια περιλαμβάνει κυρίως διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Ο χαλκός είναι το τρίτο πιο άφθονο ιχνοστοιχείο στο ανθρώπινο σώμα. Ο σκελετός και οι μύες καθώς και ο εγκέφαλος και το συκώτι περιέχουν χαλκό. Επιπλέον, η ουσία εμπλέκεται στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού.

Ως συστατικό των ενζύμων όπως η υπεροξείδιο δισμουτάση, το ιχνοστοιχείο προστατεύει επίσης το σώμα από τις ελεύθερες ρίζες και το οξειδωτικό στρες. Εκτός από αυτές τις λειτουργίες, ο χαλκός αναλαμβάνει επίσης καθήκοντα στην παραγωγή ενέργειας. Αντίστοιχα, η έλλειψη χαλκού έχει αρνητική επίδραση στο σώμα.

Μια χρόνια ανεπάρκεια χαλκού υπάρχει στο πλαίσιο της νόσου Menkes. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον J. H. Menkes, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια και τεκμηρίωσε την ασθένεια τον 20ο αιώνα. Άλλες ασθένειες με ανεπάρκεια χαλκού ως το κύριο σύμπτωμα είναι όπως η νόσος του Wilson, η οποία σχετίζεται με συγκρίσιμα συμπτώματα. Με επιπολασμό ενός στα 100.000, η ​​νόσος του Menkes είναι ελαφρώς λιγότερο συχνή από τη νόσο του Wilson.

αιτίες

Η νόσος του Menkes προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A. Το γονίδιο ATP7A κωδικοποιεί μια ενδοκυτταρική πρωτεΐνη για μεταφορά χαλκού. Με την κανονική πρόσληψη χαλκού, η μετάλλαξη οδηγεί σε διαταραγμένη απελευθέρωση χαλκού. Η απορρόφηση του χαλκού στο έντερο επηρεάζεται και το ιχνοστοιχείο κατανέμεται εσφαλμένα. Υπάρχουν μειωμένες συγκεντρώσεις στο ήπαρ και στον εγκέφαλο, ενώ οι συγκεντρώσεις αυξάνονται στα εντερικά κύτταρα, στην καρδιά, στο πάγκρεας και στα νεφρά.

Η νόσος του Menkes βρίσκεται γενετικά στη θέση X 13.3. και επομένως επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Τα κορίτσια μπορούν να φορέσουν το ελάττωμα χωρίς να έχουν κανένα πρόβλημα. Σε αντίθεση με τα αγόρια, έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Το γονιδιακό προϊόν του δεύτερου, υγιούς χρωμοσώματος μπορεί επομένως να εξουδετερώσει τις βλάβες του πρώτου. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Menkes είναι Χ-χρωμοσωμικό υπολειπόμενο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Κατά τη διάρκεια των πρώτων οκτώ έως δέκα εβδομάδων της ζωής, τα βρέφη με σύνδρομο Menkes είναι συνήθως ασυμπτωματικά. Μόνο μετά από περίπου δύο μήνες εμφανίζεται σοβαρή μυϊκή αδυναμία. Εμφανίζονται προβλήματα διατροφής και αναπτυξιακές διαταραχές. Η ανεπάρκεια χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να εκδηλωθεί σε επιληπτικές κρίσεις και περιορισμένη κινητικότητα.

Τα φολιδωτά εξανθήματα εμφανίζονται συχνά στο λιγότερο ελαστικό δέρμα του ασθενούς. Τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και η καμπύλη των φρυδιών, γίνονται εύθραυστα και παίρνουν ένα λευκό έως ασημί-γκρι χρώμα. Το πρόσωπο εμφανίζεται συνήθως χωρίς έκφραση και βυθισμένο. Επιπλέον, μπορεί να συμβούν σκελετικές αλλαγές όπως στήθος χοάνης. Οι κολπικές κήλες και οι ομφαλικές κήλες συχνά συνοδεύουν την κλινική εικόνα. Ανάλογα με την πορεία, σοβαρά κατάγματα των οστών και αγγειακές αλλαγές μπορούν ήδη να εμφανιστούν αυτή τη στιγμή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για νόσο του Menkes, ο γιατρός θα λάβει δείγμα ούρων και πλάσματος. Το εργαστήριο ελέγχει το πλάσμα για την πρωτεΐνη αποθήκευσης χαλκού σερουλοπλασμίνη. Το γενικό επίπεδο χαλκού καθορίζεται επίσης και στα δύο δείγματα. Οι ακτινογραφίες επιβεβαιώνουν την υποψία της νόσου Menkes με σπονδυλικές ανωμαλίες και μεταβαλλόμενα οστά. Η απώλεια κυττάρων στον θαλάμο ή την παρεγκεφαλίδα μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει την υποψία.

Εάν είναι απαραίτητο, αυτά τα φαινόμενα μπορούν να παρατηρηθούν χρησιμοποιώντας μια μαγνητική τομογραφία. Μια μοριακή γενετική εξέταση του γονιδίου ATP7A μπορεί τελικά να αποδείξει μια μετάλλαξη. Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Menkes είναι γενικά κακή. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν φτάνουν στην ενηλικίωση. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς πεθαίνουν κατά τη βρεφική φάση. Ο τύπος και η θέση της γονιδιακής μετάλλαξης έχει τη μεγαλύτερη επίδραση στην πρόγνωση. Η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου μπορεί να έχει θετικό προγνωστικό αποτέλεσμα.

Επιπλοκές

Σε πολλές περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes δεν εμφανίζονται μόνο λίγους μήνες μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να μην είναι δυνατή η άμεση και έγκαιρη θεραπεία αυτού του παραπόνου. Οι ασθενείς υποφέρουν κυρίως από έντονη μυϊκή αδυναμία και συνεπώς από μειωμένη ανθεκτικότητα. Ειδικότερα στα παιδιά, αυτή η μυϊκή αδυναμία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικούς περιορισμούς στην ανάπτυξη και συνεπώς επίσης να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Επιπλέον, δεν εμφανίζονται σπάνια επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρό πόνο. Το δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου είναι κοκκινωμένο και κυρίως νιφάδα. Οι μύες του προσώπου δύσκολα μπορούν να κινούνται, έτσι ώστε αυτοί που επηρεάζονται συχνά εμφανίζονται αδιάφοροι και εξαντλημένοι. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς να επηρεάζονται από το σύνδρομο Menkes και να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή μια άμεση και αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου, έτσι ώστε η θεραπεία να αποσκοπεί μόνο στον περιορισμό των διαφόρων καταγγελιών. Ωστόσο, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από τη φαρμακευτική αγωγή. Διάφορες θεραπείες μπορούν επίσης να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Menkes δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν παρατυπίες σε ένα νεογέννητο παιδί τον δεύτερο ή τον τρίτο μήνα της ζωής, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γιατρό. Το σύνδρομο Menkes χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υπάρχουν επίσης προβλήματα με την πρόσληψη τροφής. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, αλλά εμφανίζονται μέσα στις πρώτες οκτώ εβδομάδες της ζωής. Εάν οι γονείς μπορούν να διαπιστώσουν ότι ο απόγονος τους παρουσιάζει μείωση της μυϊκής δύναμης, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατό. Περιορισμοί στην κινητικότητα ή ανωμαλίες στις ακολουθίες κίνησης είναι περαιτέρω σημάδια υπάρχουσας διαταραχής. Πρέπει να εξεταστούν αμέσως από παιδίατρο. Πρέπει να προσέχετε ιδιαίτερα εάν το παιδί πάσχει από επιληπτικές κρίσεις.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μετά από οποιαδήποτε διαταραχή κατάσχεσης, έτσι ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση διαταραχών ανάπτυξης ή ανωμαλιών στην ανάπτυξη του παιδιού. Συχνά κατάγματα οστών ή αλλαγές στο σκελετικό σύστημα υποδηλώνουν ασυνέπεια και πρέπει να διερευνηθούν. Οποιεσδήποτε ανωμαλίες στην επιδερμίδα, το ξεφλούδισμα του δέρματος ή οι ιδιαιτερότητες των μαλλιών, των φρυδιών και των βλεφαρίδων πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Δεδομένου ότι η πρόγνωση της νόσου είναι κακή, συνιστάται να επισκεφτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό εάν αλλάξει. Όσο πιο γρήγορα αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα, τόσο καλύτεροι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν να διαμορφώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού μέσα στις δεδομένες δυνατότητες.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Menkes είναι ανίατο. Μέχρι στιγμής, διατίθενται μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Η ασθένεια εμποδίζει την απορρόφηση του χαλκού στα έντερα. Επομένως, η από του στόματος χορήγηση χαλκού δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπευτικά. Αντίθετα, ο χαλκός πρέπει να χορηγείται παρεντερικά, διότι με αυτόν τον τρόπο η ουσία δεν πρέπει να διέρχεται από το γαστρεντερικό σωλήνα. Συνήθως χορηγείται ιστιδινικό χαλκό. Αυτή η ουσία έχει αποδειχθεί ότι είναι η πιο συμβατή και ταυτόχρονα η πιο αποτελεσματική μορφή θεραπείας. Το ιστιδινικό χαλκό εγχύεται στον υποδόριο λιπώδη ιστό.

Ως πρωτεΐνη μεταφοράς χαλκού, εμφανίζεται στο αίμα και διεισδύει στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό στον εγκέφαλο. Στην ιδανική περίπτωση, η θεραπεία ξεκινά πριν βλάψει το νευρικό σύστημα. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει μόνο αργότερα, η ουσία συνήθως δεν μπορεί πλέον να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου. Η νευρολογική ανάπτυξη όσων επηρεάζονται επηρεάζεται θετικά στις περισσότερες περιπτώσεις από την πρώιμη χορήγηση ιστιδινικού χαλκού.

Η εκδήλωση της νόσου στον συνδετικό ιστό δεν μπορεί να επηρεαστεί από αυτήν τη μορφή θεραπείας. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη.Στο μέλλον, το φάρμακο μπορεί να αναπτύξει μια αρχική θεραπεία με την ανταλλαγή του μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε πειράματα σε ζώα, η επούλωση έχει ήδη επιτευχθεί με την προσθήκη ενός γονιδίου ΑΤΡ7Α.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Menkes έχει δυσμενή πρόγνωση. Ο ασθενής πάσχει από κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Δεδομένου ότι οι αλλαγές στη γενετική είναι αδύνατες, οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα μόνο με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.

Οι αναπτυξιακές διαταραχές και μια διαταραχή κρίσεων είναι χαρακτηριστικά της νόσου. Στους πρώτους μήνες της ζωής συνήθως δεν υπάρχουν διαταραχές στην υγεία. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονομική ασθένεια εμφανίζεται μόνο και μπορεί να διαγνωστεί μετά από λίγα χρόνια. Τα φάρμακα χορηγούνται καθώς αποτρέπεται η απορρόφηση του χαλκού στο έντερο. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, αναμένονται σοβαρές διαταραχές στην υγεία. Μυϊκή αδυναμία, πόνος, μειωμένη ποιότητα ζωής και πολλές δευτερογενείς διαταραχές εμφανίζονται. Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τη θεραπεία με φάρμακα για τη ζωή. Μόλις σταματήσουν τα συνταγογραφούμενα φάρμακα, πρέπει να τεκμηριωθεί αμέσως η υποχώρηση των παρατυπιών.

Η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη όταν το νευρικό σύστημα επηρεάζεται ήδη από βλάβη. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν η διάγνωση γίνεται σε προχωρημένο στάδιο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η νευρολογική ανάπτυξη δεν μπορεί πλέον να επηρεαστεί. Με την έγκαιρη διάγνωση, η πορεία της νόσου μπορεί να υποστηριχθεί θετικά σε σημαντικό βαθμό. Ωστόσο, προς το παρόν δεν υπάρχει επιλογή θεραπείας για την επαρκή θεραπεία της νόσου του συνδετικού ιστού.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Menkes αντιστοιχεί σε κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων, η ασθένεια δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί. Ο κίνδυνος για ένα άρρωστο παιδί μπορεί πιθανώς να εκτιμηθεί κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού των παιδιών μέσω μιας ανάλυσης μοριακής γενετικής αλληλουχίας.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η θεραπεία του συνδρόμου Menkes είναι σχετικά περίπλοκη και μακρά, η παρακολούθηση παρακολούθησης επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση της ασθένειας με αυτοπεποίθηση. Οι πάσχοντες πρέπει να προσπαθήσουν να διατηρήσουν μια θετική στάση παρά τις αντιξοότητες. Για να αναπτυχθεί αυτό, οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν στην ηρεμία και την εστίαση του νου.

Το σύνδρομο Menkes σχετίζεται με διάφορες σοβαρές επιπλοκές και παράπονα, τα οποία μπορεί να έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής και στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Ένας γιατρός πρέπει επομένως να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω.

Η επίμονη μυϊκή αδυναμία και οι διαταραχές στην ανάπτυξη των παιδιών μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα στην καθημερινή ζωή. Εάν εμφανιστούν ψυχολογικές διαθέσεις που διαρκούν περισσότερο, ένας ψυχολόγος πρέπει να συμβουλευτεί και να διευκρινίσει. Μερικές φορές η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη αποδοχή της νόσου και της διαδικασίας θεραπείας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Menkes δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη θεραπεία των συμπτωμάτων και των παθήσεων. Οι γονείς που παρατηρούν αναπτυξιακές διαταραχές και συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας στο παιδί τους πρέπει να μιλήσουν πρώτα με έναν γιατρό. Μετά από συνεννόηση με το γιατρό, μπορεί να ξεκινήσει ατομική θεραπεία.

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να ανακουφίσετε τα συμπτώματα μέσω ορθοπεδικών και φυσικοθεραπευτικών μέτρων. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται πολλή υποστήριξη και στοργή, ειδικά στα πρώτα χρόνια της ζωής. Επιπλέον, πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε το άρρωστο άτομο να κινείται πολύ και να τρώει υγιεινά. Αν και αυτό δεν ανακουφίζει τα συμπτώματα, βελτιώνει την ευημερία και την ποιότητα ζωής του παιδιού. Ταυτόχρονα, πρέπει να μιλήσετε στο παιδί για την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, μαθαίνει να κατανοεί τα συμπτώματα και τις επιπτώσεις τους και, στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί να τα αντιμετωπίσει καλύτερα.

Εάν η πορεία είναι σοβαρή, ενδείκνυται θεραπευτική υποστήριξη, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ενηλικίωση. Ποια μέτρα πρέπει να ληφθούν λεπτομερώς θα πρέπει να αποσαφηνιστεί σε σχέση με την κατάσταση του παιδιού και σε συνεννόηση με τον αρμόδιο γιατρό.