Μιλάει ο γιατρός για ένα Ελαττωματικό κύκλο ουρίας, χρησιμοποιεί μια επίθεση που επηρεάζει κυρίως διάφορες μεταβολικές ασθένειες που έχουν γενετική προέλευση αφενός και είναι υπεύθυνες για την εξασθενημένη απέκκριση αζώτου από την άλλη. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το ελάττωμα του κύκλου ουρίας οδηγεί σε θάνατο του ασθενούς. Η μεταμόσχευση ήπατος είναι η μόνη μορφή θεραπείας για τη διόρθωση του ελαττώματος του κύκλου ουρίας.
Τι είναι το ελάττωμα του κύκλου ουρίας;
© thepoo - stock.adobe.com
Ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας χρησιμεύει συνήθως ως ομπρέλα για αρκετές μεταβολικές ασθένειες, όλες οι οποίες έχουν εξασθενημένη απέκκριση αζώτου. Ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό είναι η γενετική προέλευση. Αυτές οι μεταβολικές ασθένειες μπορούν επομένως να κληρονομηθούν.
Δεδομένου ότι ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας οδηγεί σε παθολογική αύξηση της αμμωνίας τοξίνης των νεύρων, η ασθένεια - εάν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως - οδηγεί σε εγκεφαλική βλάβη και επακόλουθο θάνατο. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν έξι διαφορετικά ενζυματικά ελαττώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με την ηλικία και την αρχική εκδήλωση.
αιτίες
Τα ελαττώματα του κύκλου της ουρίας κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η μόνη εξαίρεση είναι η εξωχρηματιστηριακή έλλειψη. η ανεπάρκεια OTC κληρονομείται αποκλειστικά με υπολειπόμενο τρόπο συνδεδεμένο με Χ. Μερικές φορές μπορεί επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητες μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει ότι το ελάττωμα του κύκλου ουρίας δεν κληρονομείται, αλλά το γενετικό ελάττωμα προέκυψε αυθόρμητα.
Τα ελαττώματα του κύκλου της ουρίας είναι συνεπώς συγγενείς μεταβολικές ασθένειες του ήπατος που είναι δυνητικά απειλητικές για τη ζωή. Αυτό όχι μόνο οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου αμμωνίας, αλλά και σε μειωμένη ανάλυση πρωτεϊνών. Λόγω ανεπάρκειας ορισμένων ενζύμων, ο οργανισμός αδυνατεί στη συνέχεια να μετατρέψει την αμμωνία, ένα τοξικό ενδιάμεσο προϊόν, σε ουρία.
Αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε αύξηση των επιπέδων αμμωνίας, με την τοξίνη των νεύρων να εναποτίθεται στο αίμα και σε άλλους ιστούς. Υπάρχει απειλή εγκεφαλικής και νευρικής βλάβης. μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς.
Μέχρι στιγμής, είναι γνωστά έξι ελαττώματα ενζύμων που είναι υπεύθυνα για ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας:
- Ανεπάρκεια καρβαμυλικής φωσφορικής συνθετάσης (CPS) -1
- Ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανκαρβαμυλάσης (OTC)
- Ανεπάρκεια συνθετάσης αργινινοηλεκτρικού (ASA) (κιτρινιναιμία τύπου 1)
- Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρικού Lyase (ASL) (ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης)
- Ανεπάρκεια αργινάσης-1 (υπεραργινιναιμία)
- Ανεπάρκεια N-ακετυλογλουταμινικής συνθετάσης (NAGS)
Δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί γιατί συμβαίνουν τέτοιες ελλείψεις.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με την ηλικία και την αρχική έναρξη. Επομένως βασίζονται κυρίως στην ηλικία του ενδιαφερομένου. Κατά την παιδική ηλικία, είναι πιθανός έμετος, εξαιρετικά υψηλός ρυθμός αναπνοής, επιληπτικές κρίσεις και μειωμένη πρόσληψη υγρών.Μερικές φορές το μωρό μπορεί να πέσει σε κώμα.
Οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται επανειλημμένα σε μικρά παιδιά. Θα μπορούσαν επίσης να παρατηρηθούν διαταραχές συμπεριφοράς, ελλείμματα ανάπτυξης και επίσης μειωμένη πρόσληψη τροφής και υγρών. Ακόμη και στην παιδική ηλικία υπάρχει κίνδυνος να πέσει ο ασθενής σε κώμα.
Τα ακόλουθα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως σε εφήβους και ενήλικες: Εκείνοι που επηρεάζονται είναι ευερέθιστοι, ληθαργικοί, συχνά συγχέονται, επανειλημμένα πάσχουν από ναυτία και έμετο και αισθάνονται αδιάφοροι. Σε σοβαρές μορφές, οι ασθενείς μπορεί επίσης να πέσουν σε κώμα. Ανάλογα με την κλινική εικόνα, τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν. Από τη μία πλευρά, μπορεί να είναι ιδιαίτερα έντονα, αλλά από την άλλη πλευρά, μπορούν να εμφανιστούν μόνο ελαφρώς.
Διάγνωση & πορεία
Οι ιατρικές εργαστηριακές εξετάσεις πραγματοποιούνται εάν υπάρχουν συμπτώματα που υποδηλώνουν ελάττωμα κύκλου ουρίας. Οι γιατροί καθορίζουν ότι το επίπεδο αμμωνίας στο αίμα είναι πολύ υψηλό. Η διάγνωση μπορεί να τεκμηριωθεί, για παράδειγμα με ένα γενετικό τεστ, όπου ο προσδιορισμός της μετάλλαξης ελέγχεται εδώ.
Οι σειρές σοβαρών ασθενειών οφείλονται κυρίως σε ελαττώματα στα τρία πρώτα ένζυμα. Βασικά, η ανεπάρκεια των ενζύμων είναι στη συνέχεια υπεύθυνη για την πορεία της νόσου που πρέπει να φοβηθούμε. Οι υψηλότερες υπολειμματικές δραστηριότητες συνήθως οδηγούν σε χρόνιες μορφές της νόσου, όπου αυτές γίνονται αισθητές μόνο μετά τη νεογνική φάση.
Εάν το ελάττωμα του κύκλου ουρίας αντιμετωπίζεται λανθασμένα ή καθόλου, οδηγεί αναπόφευκτα σε εγκεφαλική ή / και νευρική βλάβη. Ως περαιτέρω συνέπεια, ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας χωρίς θεραπεία οδηγεί στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Δεν έχει σημασία ποια ένζυμο ελάττωμα υπάρχει. Όλα τα ενζυματικά ελαττώματα, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.
Επιπλοκές
Το ελάττωμα του κύκλου ουρίας, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οδηγεί στις περισσότερες περιπτώσεις θάνατο του ασθενούς. Εξαιτίας αυτού, η επείγουσα θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι απαραίτητη για τον ασθενή. Αυτό αποτρέπει επίσης επιπλοκές και επακόλουθες ζημιές. Το προσβεβλημένο άτομο πάσχει συνήθως από ναυτία και έμετο λόγω του ελαττώματος του κύκλου ουρίας. Υπάρχουν επίσης κράμπες που σχετίζονται με σοβαρό πόνο.
Υπάρχει έκπληξη και μια επίθεση πανικού δεν είναι ασυνήθιστη. Ομοίως, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να χάσει τη συνείδησή του ή ακόμη και να πέσει σε κώμα. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα που πάσχουν να πάσχουν από διαταραχές συμπεριφοράς, οι οποίες μπορεί να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη, ειδικά στα παιδιά. Οι ασθενείς τείνουν να είναι σύγχυση και ελαφρώς επιθετικοί. Τα προβλήματα ύπνου οδηγούν επίσης σε ελαφρά ευερεθιστότητα.
Εάν το ελάττωμα δεν αντιμετωπιστεί, στις περισσότερες περιπτώσεις το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά και τελικά ο θάνατος. Η ίδια η θεραπεία δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές. Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση για μεταμόσχευση ήπατος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από την υποκείμενη ασθένεια.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Δεδομένου ότι το ελάττωμα του κύκλου ουρίας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στη χειρότερη περίπτωση, πρέπει να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει με αυτήν την ασθένεια. Το ελάττωμα του κύκλου ουρίας μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά ή βρέφη. Οδηγεί σε εμετό ή υψηλό ρυθμό αναπνοής.
Εάν οι γονείς παρατηρήσουν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφτούν έναν γιατρό. Τα παράπονα και οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη δείχνουν επίσης την ασθένεια. Η ασθένεια οδηγεί επίσης σε επιληπτικές κρίσεις ή δυσκολία στην κατανάλωση αλκοόλ. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από διαταραχές συμπεριφοράς και συχνά είναι επιθετικοί ή ευερέθιστοι.
Η σύγχυση επισημαίνει επίσης συχνά το ελάττωμα του κύκλου ουρίας. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, έτσι ώστε να μην χρειάζεται πάντα να είναι σύμπτωμα του ελαττώματος. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί μόνο με μεταμόσχευση ήπατος, μια εξέταση θα πρέπει πάντα να γίνεται προληπτικά εάν παρατηρηθούν τα αναφερόμενα συμπτώματα.
Συνήθως το ελάττωμα του κύκλου ουρίας μπορεί να διαγνωστεί από έναν ασκούμενο. Η θεραπεία λαμβάνει χώρα στη συνέχεια με τη βοήθεια χειρουργικής επέμβασης σε νοσοκομείο. Γενικά δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί εάν η ασθένεια θα εξελιχθεί θετικά.
Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Διάφορες θεραπείες είναι διαθέσιμες για επιλογές θεραπείας. Σε περίπτωση εκδήλωσης νεογνικής νόσου που ενέχει κίνδυνο για τη ζωή του βρέφους, ξεκινά θεραπεία εντατικής θεραπείας. Τέτοιες θεραπείες, οι οποίες είναι επίσης γνωστές ως οξεία θεραπεία, πραγματοποιούνται κυρίως σε μεταβολικά κέντρα.
Ο στόχος τέτοιων θεραπειών είναι να μειωθεί το επίπεδο τοξικής αμμωνίας. Το επίπεδο αμμωνίας μειώνεται, για παράδειγμα, με αιμοκάθαρση, όπου το "πλύσιμο αίματος" πραγματοποιείται μόνο όταν η συγκέντρωση αμμωνίας είναι πάνω από 400 μmol / l. Τα βρέφη δεν λαμβάνουν πρωτεΐνες. Μερικές φορές χορηγούνται επίσης φάρμακα που υποτίθεται ότι βοηθούν στη μείωση του επιπέδου της αμμωνίας στο αίμα.
Η θεραπεία με ηπατικά κύτταρα μπορεί μερικές φορές να είναι επιτυχής. Τέτοιες θεραπείες συνιστώνται κυρίως για βρέφη. Ακόμα κι αν η μεταμόσχευση ήπατος θα ήταν πιο αποτελεσματική, η διαδικασία δίνει υπερβολικό άγχος στο νεογέννητο που πολλοί γιατροί δεν κάνουν. Ο κίνδυνος να μην επιβιώσει το παιδί είναι πολύ υψηλός σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις.
Στη θεραπεία των ηπατικών κυττάρων, τα ενήλικα ηπατοκύτταρα λαμβάνονται από το ήπαρ του δότη και στη συνέχεια - χωρίς βακτήρια - διατηρούνται σε κρυοσυντήρηση σε εναιώρημα. Μακροπρόθεσμα, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα επιλέγουν τη διατροφή και τη φαρμακευτική αγωγή. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιηθεί για μια ζωή.
Η μόνη πραγματικά θεραπευτική θεραπεία που μερικές φορές διορθώνει το ελάττωμα του κύκλου ουρίας είναι η μεταμόσχευση ήπατος. Το ελάττωμα του κύκλου ουρίας μπορεί να διορθωθεί μόνο εάν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση ήπατος.
Προοπτικές και προβλέψεις
Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση του ελαττώματος του κύκλου ουρίας δεν οδηγεί σε φυσιολογική ζωή. Η ασθένεια προκαλεί περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Μόνο η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να δημιουργήσει τη μεγαλύτερη δυνατή ελευθερία από τα συμπτώματα. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να αναμένουν περιορισμούς στη διατροφή τους όταν εμφανίζεται η κληρονομική ασθένεια.
Το πλύσιμο αίματος και η χορήγηση ναρκωτικών συνοδεύουν τη ζωή. Η θεραπεία είναι αδύνατη. Εάν το ελάττωμα δεν αναγνωριστεί εγκαίρως, συμβαίνει συνήθως εγκεφαλική βλάβη. Τελικά, το ελάττωμα του κύκλου ουρίας οδηγεί σε θάνατο.
Στατιστικά, η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα σε ορισμένες φάσεις της ζωής. Εδώ υπάρχει ο μεγαλύτερος κίνδυνος. Ωστόσο, το ελάττωμα του κύκλου ουρίας είναι ένα οριακό φαινόμενο σε σχέση με όλα τα άτομα μιας δεδομένης ηλικιακής ομάδας. Τα αγόρια και τα κορίτσια στην παιδική ηλικία και την παιδική ηλικία επηρεάζονται ιδιαίτερα.
Περίπου το 50 τοις εκατό όλων των ασθενειών μπορεί να αποδοθεί σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα, η οποία αντιστοιχεί σε μόλις 80 νεογέννητα ετησίως στη Γερμανία. Περιστασιακά οι γυναίκες αρρωσταίνουν επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατ 'αρχήν, οι περιπτώσεις ατόμων νόμιμης ηλικίας είναι οριακές.
Η μακροχρόνια θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση της συγκέντρωσης αμμωνίας και γλουταμίνης στο αίμα εντός του φυσιολογικού εύρους. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί ακολουθώντας μια σταθερή δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες. Εάν ακολουθηθεί αυτή η διαδικασία, μπορεί κανείς να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα. Οι ασθενείς πρέπει να επιδείξουν υψηλό επίπεδο πειθαρχίας για αυτό.
πρόληψη
Δεδομένου ότι ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας είναι μια γενετική ασθένεια, η προέλευση της οποίας είναι άγνωστη και η οποία συνήθως μεταδίδεται ή προκαλείται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη, η μεταβολική ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί.
Μετέπειτα φροντίδα
Δεδομένου ότι ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας δεν μπορεί να θεραπευτεί και η ασθένεια είναι γενετική ασθένεια, οι επιλογές για παρακολούθηση της ασθένειας αυτής είναι στις περισσότερες περιπτώσεις σοβαρά περιορισμένες. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από μια γρήγορη διάγνωση με την επακόλουθη θεραπεία, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω.
Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να πεθάνει εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί. Συχνά οι ασθενείς εξαρτώνται από τα μέτρα της αιμοκάθαρσης. Με αυτόν τον τρόπο, χρειάζονται επίσης τη φροντίδα και την υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων τους. Αυτό μπορεί επίσης να ανακουφίσει ή να αποτρέψει εντελώς τις ψυχολογικές διαταραχές ή την κατάθλιψη. Κατά τη λήψη φαρμάκων, οι ασθενείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται τακτικά και ότι η δοσολογία είναι σωστή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια ισορροπημένη διατροφή μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία αυτής της ασθένειας. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, συνιστάται γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου στα παιδιά. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να μειωθεί ως αποτέλεσμα της νόσου.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Ένα ελάττωμα κύκλου ουρίας είναι μια σοβαρή ασθένεια που συχνά παίρνει μια αρνητική πορεία. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι να ενημερώσετε αμέσως τον υπεύθυνο γιατρό για ασυνήθιστα συμπτώματα ή να μεταφέρετε το παιδί στο πλησιέστερο νοσοκομείο. Εάν υπάρχει μεταβολική νόσος, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως για να αποφευχθούν επακόλουθες βλάβες.
Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με τα γνωστά μέσα και μέτρα. Τα διατροφικά μέτρα καθώς και η ξεκούραση και η ξεκούραση βοηθούν στην καταπολέμηση της ναυτίας και του εμέτου. Οι κράμπες μπορούν να ανακουφιστούν χαλαρώνοντας και χρησιμοποιώντας ιατρικά παρασκευάσματα. Εάν το παιδί εμφανίζει σημάδια επίθεσης πανικού ή ακόμη και εξαφανιστεί, πρέπει να καλείται ο γιατρός έκτακτης ανάγκης.
Στην περίπτωση διαταραχών συμπεριφοράς, η θεραπεία συμπεριφοράς, στην οποία πρέπει να συμμετέχουν και οι γονείς, έχει νόημα. Η ολοκληρωμένη εκπαίδευση είναι ο βέλτιστος τρόπος αντίδρασης σε ευερεθιστότητα, επιθετικότητα και άλλες ανωμαλίες, οι οποίες μειώνουν τουλάχιστον τον κίνδυνο αναπτυξιακών διαταραχών.
Μακροπρόθεσμα, οι θεραπευτικές συμβουλές είναι επίσης χρήσιμες. Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς - μια περίσταση που είναι ένα τεράστιο βάρος για το προσβεβλημένο παιδί, αλλά και για τους συγγενείς.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
