Σύνδρομο Pyle

ο Σύνδρομο Pyle είναι μια σκελετική δυσπλασία που επηρεάζει ιδιαίτερα τις μεταφράσεις των μακρών σωληνοειδών οστών. Η αιτία δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί, αλλά πιθανώς αντιστοιχεί σε αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη. Πολλοί από τους ασθενείς είναι δια βίου ασυμπτωματικοί και στην περίπτωση αυτή δεν χρειάζονται περαιτέρω θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο Pyle;

Η σκελετική δυσπλασία είναι μια συγγενής διαταραχή του ιστού των οστών και των χόνδρων. Οι μεταφυσικές δυσπλασίες σχηματίζουν μια ομάδα σκελετικών δυσπλασιών. Αυτές είναι συγγενείς διαταραχές που επηρεάζουν ιδιαίτερα τον ιστό της μετάφρασης, δηλαδή το τμήμα των μακρών οστών μεταξύ του άξονα και της επιφύσεως. ο Σύνδρομο Pyle είναι μια μεταφυσική σκελετική δυσπλασία στην οποία οι μεταφράσεις των μακρών σωληνοειδών οστών παρουσιάζουν πρήξιμο.

Η σπάνια κληρονομική ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1931. Ο Αμερικανός ορθοπεδικός Edwin Pyle θεωρείται ο πρώτος που περιγράφει μεταφυσική δυσπλασία. Η συχνότητα της νόσου αναφέρεται ότι είναι σημαντικά μικρότερη από μία περίπτωση σε 1.000.000 άτομα. Μόνο περίπου 30 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από την πρώτη περιγραφή του Pyle.

Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Pyle δεν έχει ακόμη ερευνηθεί οριστικά. Δεδομένου ότι πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν καθόλου συμπτώματα, οι διαγνώσεις είναι συχνά παρεπόμενες. Ο αριθμός των μη αναφερόμενων περιπτώσεων της νόσου είναι πιθανώς πολύ υψηλότερος από την αναφερόμενη συχνότητα εξάπλωσης λόγω των ασυμπτωματικών συμπτωμάτων.

αιτίες

Το σύνδρομο Pyle σχετίζεται με συγγενείς συστάδες. Ο Ντάνιελ παρουσίασε συγκεκριμένα μια μελέτη περίπτωσης το 1960 που προτείνει μια γενετική βάση για το σύνδρομο και φαίνεται να υποστηρίζει την κληρονομική φύση της σκελετικής δυσπλασίας. Ο Μπάκγουιν και η Κρίντα τεκμηρίωσαν μια περίπτωση θιγόμενων αδελφών ήδη από το 1937.

Ο Ερμέλ περιέγραψε μια παρόμοια υπόθεση το 1953 και τον Φέλντ το 1955. Το 1954, ο Κοίνς τεκμηρίωσε μια ιδιαίτερα σημαντική οικογενειακή περίπτωση του συνδρόμου του Πάιλ, η οποία επηρέασε τη μητέρα και τον θείο της μητέρας εκτός από τα αδέλφια μικτού φύλου. Το 1987, ο Beighton ανέφερε 20 περιπτώσεις στις οποίες οι γονείς δεν εμφάνισαν ανωμαλίες επτά φορές.

Με βάση αυτές τις αναφορές περιπτώσεων, οι επιστήμονες έχουν πλέον συμφωνήσει για μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά για το σύνδρομο Pyle. Οι ανωμαλίες πιθανώς προκαλούνται από μια μετάλλαξη. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, το αιτιολογικό γονίδιο δεν έχει προσδιοριστεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Pyle συχνά πάσχουν από απόκλιση άξονα μεταξύ των άνω και κάτω ποδιών, η οποία ισοδυναμεί με μια κακή ευθυγράμμιση των γονάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το κεφάλι του ασθενούς δεν επηρεάζεται από σκελετικές δυσπλασίες. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις υπάρχει μια ελαφρά υπέρταση του κρανίου με την έννοια της πάχυνσης των οστών του κρανίου.

Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν ανασταλμένες επεκτάσεις στην περιοχή του αγκώνα. Στην περιοχή των λαιμών και των νευρώσεων, υπάρχουν χαρακτηριστικά οιδήματα. Οι μεταφράσεις όσων επηρεάζονται συχνά διευρύνονται. Οι ανωμαλίες των οστών ευνοούν ασυνήθιστα συχνά κατάγματα σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Σε όλες τις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής, χωρίς εξαίρεση, οι ασθενείς ήταν σε άριστη υγεία, εκτός από τις σκελετικές δυσπλασίες. Σε καμία περίπτωση δεν παρατηρήθηκε στένωση του foramina στην περιοχή του κρανίου. Οι ασθενείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί, έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται συνήθως με βάση ένα τυχαίο εύρημα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Pyle γίνεται μέσω τεστ απεικόνισης. Η ακτινογραφία δείχνει πρωτοποριακές αλλαγές, όπως ένα πρήξιμο φιάλης Erlenmeyer, το οποίο αντιστοιχεί σε διεύρυνση των μεταφράσεων χωρίς κύπελλο. Οι ανωμαλίες επηρεάζουν κυρίως τα μακρά σωληνοειδή οστά και εκτείνονται στη διάφυση αυτών των οστών.

Οι αλλαγές είναι λιγότερο σαφείς στα κοντά σωληνοειδή οστά. Εκτός από αυτά τα κριτήρια, η πλατυσπόντια με την έννοια της κακής ευθυγράμμισης στο γόνατο μπορεί να μιλήσει υπέρ του συνδρόμου Pyle. Το σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιηθεί από άλλες ασθένειες στο πλαίσιο των οποίων μπορεί να εμφανιστεί παραμόρφωση Erlenmeyer, για παράδειγμα από τον αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικό τύπο Braun-Tinschert της μεταφυσικής δυσπλασίας. Η μορφή της κληρονομιάς είναι ένα κριτήριο διαφοροποίησης εδώ.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Pyle οδηγεί σε κακή ευθυγράμμιση των γονάτων. Αυτή η κακή ευθυγράμμιση οδηγεί επίσης σε περιορισμένη κινητικότητα και συνεπώς σε δυσκολίες και επιπλοκές στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Τα οστά του κρανίου μπορούν επίσης να παχύνουν.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι πάσχοντες δεν μπορούν πλέον να ισιώσουν σωστά τα γόνατά τους. Ωστόσο, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε πολύ ήπια μορφή, έτσι ώστε η καθημερινή ζωή των περισσότερων ασθενών να μην περιορίζεται από την ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, η θεραπεία του συνδρόμου Pyle δεν είναι πάντα απαραίτητη. Κατά κανόνα, ωστόσο, η οστεοαρθρίτιδα πρέπει να προλαμβάνεται έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω συμπτώματα.

Η ανάπτυξη χωρίς επιπλοκές πρέπει να είναι εγγυημένη, ειδικά στα παιδιά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη χρήση προσθέσεων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές και η ασθένεια συνήθως εξελίσσεται θετικά. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται επίσης δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Pyle.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο Pyle δεν θεραπεύεται και τα συμπτώματα συνήθως κάνουν την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως ή αιτιώδη. Επομένως, στο άτομο που προσβάλλεται προσφέρεται μόνο μια αμιγώς συμπτωματική θεραπεία.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Pyle, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από περιορισμένη κινητικότητα ή από αναστολές εκτάσεων, γεγονός που μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη. Τα οστά παρουσιάζουν σαφείς ανωμαλίες, έτσι ώστε η φυσιολογική κίνηση του ασθενούς να μην είναι συνήθως δυνατή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο Pyle διαγιγνώσκεται μόνο μέσω ρουτίνας εξέτασης, έτσι ώστε να μην πραγματοποιείται πρόωρη εξέταση. Στη συνέχεια, η θεραπεία του συνδρόμου πραγματοποιείται με τη βοήθεια διαφόρων επεμβάσεων και χωρίς επιπλοκές.

Θεραπεία & Θεραπεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Pyle δεν υποφέρουν πλέον από τις ανωμαλίες τους. Εφόσον οι αλλαγές στις μεταφράσεις δεν προκαλούν συμπτώματα, δεν απαιτείται περαιτέρω θεραπεία. Η θεραπευτική παρέμβαση ενδείκνυται μόνο όταν εμφανιστούν οι πρώτες βλάβες. Δεδομένου ότι η κακή ευθυγράμμιση των γόνατων μπορεί να προάγει την οστεοαρθρίτιδα κατά τη διάρκεια της νόσου, η επιφυσοδεσία θα πρέπει ιδανικά να πραγματοποιηθεί πριν από το τέλος της ανάπτυξης, εάν υπάρχει σημαντική κακή ευθυγράμμιση.

Σε αυτή τη διαδικασία, οι πλάκες ανάπτυξης των οστών είναι κλειστές στη μία πλευρά έτσι ώστε η υπολειμματική ανάπτυξη στην άλλη πλευρά να μπορεί να αντισταθμίσει την κακή ευθυγράμμιση. Αφού ολοκληρωθεί η ανάπτυξη, η κακή ευθυγράμμιση μπορεί να διορθωθεί μέσω οστεοτομών πάνω από τον αρθρικό χόνδρο στο οστό του μηρού και στη συνέχεια αντιστοιχεί στη χειρουργική διαδικασία μιας υπερακονδυλικής μηριαίας οστεοτομίας.

Μια άλλη προσέγγιση είναι η επέμβαση κάτω από το κνημιαίο οροπέδιο, η οποία αντιστοιχεί σε οστεοτομία υψηλού κνημιαίου κεφαλιού. Εάν η κακή ευθυγράμμιση έχει ήδη οδηγήσει σε οστεοαρθρίτιδα, δεν γίνεται διόρθωση, αλλά χρησιμοποιείται πρόσθεση αρθρώσεων γόνατος.

Η ορθοπεδική διόρθωση μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη στους αγκώνες εάν η καθημερινή ζωή του ασθενούς επηρεάζεται σοβαρά από την αναστολή της επέκτασης. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι πάσχοντες συχνά παραμένουν χωρίς συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, οι παρεμβάσεις στην πραγματικότητα απαιτούνται μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, μπορεί κανείς να κάνει εικασίες μόνο για τις αιτίες του συνδρόμου Pyle. Επομένως, προς το παρόν δεν υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη της νόσου. Δεδομένου ότι το σύνδρομο έχει κληρονομική βάση, όσοι επηρεάζονται μπορούν να το αποφύγουν το πολύ αποφασίζοντας να μην έχουν τα παιδιά τους. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο δεν είναι μια ασθένεια με σοβαρές διαταραχές, μια τέτοια ριζική απόφαση δεν είναι απολύτως απαραίτητη.

Το αντικείμενο της μετεγκατάστασης για το σύνδρομο Pyle είναι η συνέχιση των θεραπευτικών θεραπειών και μέτρων. Οι θεραπείες μετά τη φροντίδα στοχεύουν συνήθως στη διατήρηση της κινητικότητας του μυοσκελετικού συστήματος του πάσχοντος. Στην πλειονότητα των ασθενειών, οι πάσχοντες δεν μπορούν πλέον να ισιώσουν σωστά τα γόνατά τους. Σε αυτές τις ήπιες περιπτώσεις ασθένειας, συχνά δεν απαιτούνται περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις. Επειδή ούτε οι επιπλοκές ούτε οι δυσκολίες αναμένονται στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Βασικά, ωστόσο, πρέπει να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της οστεοαρθρίτιδας στο γόνατο (σταδιακή φθορά του χόνδρου στην άρθρωση του γόνατος). Μια ισορροπημένη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και απαλή στις αρθρώσεις μπορεί να βοηθήσει εδώ. Πρέπει επίσης να αποφεύγεται η παχυσαρκία. Σε παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Pyle, η παρακολούθηση πρέπει να εγγυάται την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος χωρίς επιπλοκές. Προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την επιδείνωση της εσφαλμένης ευθυγράμμισης του γόνατος εγκαίρως, πρέπει να λαμβάνονται και να αξιολογούνται τακτικά (τουλάχιστον κάθε έξι μήνες) ακτινογραφίες και εξωτερικοί ασθενείς σε ακτινογραφία. Παρά την ιατρική παρακολούθηση, το σύνδρομο Pyle μπορεί ακόμη να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς στην κίνηση. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι προθέσεις μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διατήρηση της κινητικότητας. Στη συνέχεια, η φροντίδα επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση της ασθένειας και των προσθέσεων στην καθημερινή ζωή. Βασικά, ωστόσο, το σύνδρομο Pyle δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Το αντικείμενο της μετεγκατάστασης για το σύνδρομο Pyle είναι η συνέχιση των θεραπευτικών θεραπειών και μέτρων. Οι θεραπείες μετά τη φροντίδα στοχεύουν συνήθως στη διατήρηση της κινητικότητας του μυοσκελετικού συστήματος του πάσχοντος. Στην πλειονότητα των ασθενειών, οι πάσχοντες δεν μπορούν πλέον να ισιώσουν σωστά τα γόνατά τους. Σε αυτές τις ήπιες περιπτώσεις ασθένειας, συχνά δεν απαιτούνται περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις. Επειδή ούτε οι επιπλοκές ούτε οι δυσκολίες αναμένονται στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Βασικά, ωστόσο, πρέπει να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της οστεοαρθρίτιδας στο γόνατο (σταδιακή φθορά του χόνδρου στην άρθρωση του γόνατος). Μια ισορροπημένη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και απαλή στις αρθρώσεις μπορεί να βοηθήσει εδώ. Πρέπει επίσης να αποφεύγεται η παχυσαρκία.

Σε παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Pyle, η παρακολούθηση πρέπει να εγγυάται την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος χωρίς επιπλοκές. Προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την επιδείνωση της εσφαλμένης ευθυγράμμισης του γόνατος εγκαίρως, πρέπει να λαμβάνονται και να αξιολογούνται τακτικά (τουλάχιστον κάθε έξι μήνες) ακτινογραφίες και εξωτερικοί ασθενείς σε ακτινογραφία. Παρά την ιατρική παρακολούθηση, το σύνδρομο Pyle μπορεί ακόμη να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς στην κίνηση. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι προθέσεις μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διατήρηση της κινητικότητας. Στη συνέχεια, η φροντίδα επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση της ασθένειας και των προσθέσεων στην καθημερινή ζωή. Βασικά, ωστόσο, το σύνδρομο Pyle δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μετέπειτα φροντίδα

Το αντικείμενο της μετεγκατάστασης για το σύνδρομο Pyle είναι η συνέχιση των θεραπευτικών θεραπειών και μέτρων. Οι θεραπείες μετά τη φροντίδα στοχεύουν συνήθως στη διατήρηση της κινητικότητας του μυοσκελετικού συστήματος του προσβεβλημένου ατόμου. Στην πλειονότητα των ασθενειών, οι πάσχοντες δεν μπορούν πλέον να ισιώσουν σωστά τα γόνατά τους.

Σε αυτές τις ήπιες περιπτώσεις ασθένειας, συχνά δεν απαιτούνται περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις. Επειδή ούτε οι επιπλοκές ούτε οι δυσκολίες αναμένονται στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Βασικά, ωστόσο, πρέπει να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη της οστεοαρθρίτιδας στο γόνατο (σταδιακή φθορά του χόνδρου στην άρθρωση του γόνατος). Μια ισορροπημένη διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και απαλή στις αρθρώσεις μπορεί να βοηθήσει εδώ. Πρέπει επίσης να αποφεύγεται η παχυσαρκία.

Σε παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Pyle, η παρακολούθηση πρέπει να εγγυάται την ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος χωρίς επιπλοκές. Προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την επιδείνωση της εσφαλμένης ευθυγράμμισης του γόνατος εγκαίρως, πρέπει να λαμβάνονται και να αξιολογούνται τακτικά (τουλάχιστον κάθε έξι μήνες) ακτινογραφίες και εξωτερικοί ασθενείς σε ακτινογραφία.

Παρά την ιατρική παρακολούθηση, το σύνδρομο Pyle μπορεί ακόμη να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς στην κίνηση. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι προθέσεις πρέπει επίσης να χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση της κινητικότητας. Στη συνέχεια, η φροντίδα επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση της ασθένειας και των προσθέσεων στην καθημερινή ζωή. Βασικά, ωστόσο, το σύνδρομο Pyle δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.