ο Geroderma osteodysplastica είναι μια από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες. Χαρακτηρίζεται από την πρόωρη γήρανση του δέρματος και την αφαλάτωση των οστών. Όμως το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται.
Τι είναι το geroderma osteodysplastica;
© Love the wind - stock.adobe.com
Το Geroderma osteodysplastica είναι μια ασθένεια του συνδετικού ιστού και των οστών. Είναι κληρονομικό και έχει πολύ σπάνιο επιπολασμό. Επηρεάζεται μόνο ένα στα εκατομμύριο άτομα. Ο συνδετικός ιστός γερνά πρόωρα. Τουλάχιστον εμφανίζεται παλαιωμένο λόγω της ζαρωμένης και ζαρωμένης εμφάνισής του, καθώς έχει δυσμορφία. Επιπλέον, σοβαρή οστεοπόρωση με συχνή κατάγματα των οστών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου αναφέρονται ήδη στο όνομα της νόσου. Το «Geroderma» σημαίνει το παλιό δέρμα και το «οστεοδυσπλαστικό» σημαίνει δυσπλασία των οστών. Η έκφραση Σύνδρομο Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro μεταχειρισμένος. Αυτό το όνομα αναφέρεται στον πρώτο ανακάλυψη αυτής της ασθένειας.
Μαζί με τον οφθαλμίατρο Adolphe Franceschetti από τη Γενεύη, τον γιατρό A. Sierro και τον ανθρώπινο γενετιστή David Klein, αυτό το σύνδρομο είχε ήδη περιγραφεί το 1950 από τον Ελβετό παιδίατρο Frédéric Bamatter. Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Μοριακής Γενετικής του Max Planck στο Βερολίνο, υπό την καθοδήγηση του Stefan Mundlos, εξέτασαν 13 οικογένειες που εμφάνισαν αυτήν την ασθένεια. Τα μέλη αυτών των οικογενειών ήταν ιδιαίτερα συνηθισμένα μεταξύ των Μεννόνι.
αιτίες
Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια πιθανή αιτία της οστεοδυσπλαστικής γεροδερμίας. Σε πολλές περιπτώσεις, το γονίδιο GORAB στο χρωμόσωμα 1 επηρεάζεται από μια μετάλλαξη. Παραδόξως, ωστόσο, αυτή η μετάλλαξη δεν βρίσκεται σε κάθε άτομο που επηρεάζεται. Η κληρονομιά είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Πρόσφατα, ανακαλύφθηκαν επίσης ασθενείς που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο PYCR1 στο χρωμόσωμα 17.
Σε αυτή τη μορφή της νόσου, υπάρχει μια ιδιαίτερα ισχυρή κλινική αλληλεπικάλυψη των συμπτωμάτων με το σύνδρομο Cutis-Laxa και το σύνδρομο Wrinkly skin. Επομένως, πρέπει να υποτεθεί ότι το Geroderma osteodysplastica δεν είναι μια ομοιόμορφη ασθένεια, αλλά μάλλον ένα συλλογικό σύνδρομο πολλών κλινικά παρόμοιων ασθενειών. Εξετάστηκαν περίπου 13 οικογένειες στις οποίες οι συγγενείς είχαν πολλές περιπτώσεις της νόσου. Έτσι, αυτή η ασθένεια δεν εμφανίζεται αυθόρμητα.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το Geroderma osteodysplastica χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τα νεογέννητα έχουν ήδη χαλάρωση, παλιά εμφάνιση δέρματος. Αυτό προκαλείται από ελαττωματική δομή του συνδετικού ιστού. Οι αρθρώσεις μπορούν να τεντωθούν υπερβολικά. Επιπλέον, εμφανίζονται διαταραχές ανάπτυξης στα παιδιά. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από μικρό ανάστημα. Η οστεοπόρωση είναι ιδιαίτερα έντονη.
Εμφανίζεται με γενικευμένο τρόπο σε όλο το σώμα και προκαλεί μόνιμα κατάγματα των οστών. Υπάρχει επίσης δυσπλασία ισχίου. Η αιτία της οστεοπόρωσης βρίσκεται στις γενικευμένες διαδικασίες αφαλάτωσης στα οστά. Το κεφάλι δείχνει βραχυκεφαλία με διογκωμένο μέτωπο. Η Brachycephaly εκδηλώνεται ως παραμόρφωση του κρανίου, η οποία οδηγεί στη λεγόμενη βραχυκύκλωμα. Τα μάτια επηρεάζονται επίσης.
Περιστασιακά εμφανίζεται ένας μικροκορνέας (κερατοειδής που είναι πολύ μικρός). Ο κερατοειδής είναι επίσης θολός και μπορεί επίσης να εμφανιστεί γλαύκωμα (πράσινο αστέρι). Παρατηρούνται επίσης γενικές αναπτυξιακές διαταραχές. Η ψυχική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική. Μερικές φορές μπορεί να προκύψει ένα μικρό πνευματικό έλλειμμα.
Η μεγαλύτερη απόδειξη για ένα οστεοδυσπλαστικό γερόδερμα είναι η έντονη οστεοπόρωση με κατάγματα που εμφανίζονται αυθόρμητα και η έλλειψη ανοιχτής γραμματοσειράς στα νεογνά. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται δεν περιορίζεται. Κατά τη διάρκεια της ζωής, η συχνότητα των καταγμάτων μειώνεται ακόμη και. Διαφορετικά, τα συμπτώματα θα βελτιωθούν.
διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση του geroderma osteodysplastica δεν είναι τόσο εύκολο να διακριθεί από τα σύνδρομα cutis laxa, το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος (WSS) και το σύνδρομο De Barsy. Το μοναδικό σημείο πώλησης του geroderma osteodysplastica, ωστόσο, είναι ο συνδυασμός της γενικευμένης οστεοπόρωσης μαζί με την έλλειψη ανοιχτής γραμματοσειράς. Σε αντίθεση με τα άλλα σύνδρομα αυτού του τύπου, οι φυσικοί περιορισμοί δεν είναι τόσο μεγάλοι. Επιπλέον, η ψυχική ανάπτυξη είναι συνήθως εντελώς φυσιολογική.
Επιπλοκές
Συνήθως, το geroderma osteodysplastica δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, ο ασθενής πάσχει από πρόωρη γήρανση του δέρματος, αν και τα οστά αφαλατώνονται επίσης. Μια λανθασμένη δομή του συνδετικού ιστού καθιστά δυνατό για όσους έχουν πληγεί να βάψουν πάνω στις αρθρώσεις και έτσι να τις καταστρέψουν.
Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ατυχημάτων, ειδικά με παιδιά. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να αναπτύσσουν μικρό ανάστημα. Το κρανίο είναι παραμορφωμένο και συνήθως σχετικά κοντό. Λόγω των δυσπλασιών, τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από εκφοβισμό και πειράγματα και έτσι αναπτύσσουν ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη.
Οι αναπτυξιακές διαταραχές συνεχίζουν επίσης να εμφανίζονται, με επίσης μια διανοητική διαταραχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται στη συνέχεια από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων ή φροντιστών στην καθημερινή ζωή. Η δυσφορία στα οστά μπορεί επίσης να προκαλέσει αυθόρμητα κατάγματα, τα οποία σχετίζονται με πολύ σοβαρό πόνο.
Η θεραπεία της οστεοδυσπλαστικής του γεροδερμού είναι δυνατή μόνο συμπτωματικά. Η δυσφορία στα μάτια μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Σε πολλές περιπτώσεις, ο ασθενής εξαρτάται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Απαιτείται επίσκεψη γιατρού σε περίπτωση ακινητοποίησης, αλλαγών στη δομή των οστών ή βραχέος ανάστημα. Εάν το παιδί εμφανίζει διαταραχές ανάπτυξης σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Σε περίπτωση μαθησιακής αναπηρίας, προβλημάτων κατανόησης, μειωμένης νοημοσύνης, έλλειψης συγκέντρωσης ή προσοχής, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό.
Εάν υπάρχουν όλο και περισσότερα σπασμένα οστά κάθε είδους, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό. Εάν οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά εκτεταμένες ή εάν υπάρχει πόνος κατά τη μετακίνηση, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Οι παραμορφώσεις του κρανίου θεωρούνται αιτία ανησυχίας. Εάν έχετε διογκωμένο μέτωπο, κεφαλαλγία ή οπτικές αλλαγές στην περιοχή των ματιών, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για διευκρινίσεις. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες στο συνδετικό ιστό σε νεαρή ηλικία, η παρατήρηση πρέπει να συζητηθεί με γιατρό.
Εάν το παιδί εμφανίζει προβλήματα συμπεριφοράς, εάν είναι ιδιαίτερα ανήσυχα ή επιθετικά, απαιτείται επίσκεψη στο γιατρό. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση κοινωνικής απόσυρσης, ασφυξίας ή μελαγχολικής συμπεριφοράς, καθώς και κατάθλιψης. Εάν το παιδί εμφανίσει δυσκολίες στην επαφή, έχει αυξημένο άγχος λόγω των συμπτωμάτων και αρνείται να συμμετάσχει σε αθλητικές δραστηριότητες, απαιτείται επίσκεψη στο γιατρό για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εάν εμφανιστούν διαταραχές του ύπνου, πεπτικά προβλήματα ή πονοκέφαλοι, μπορεί να υπάρχουν ψυχοσωματικά παράπονα που πρέπει να διερευνηθούν.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία του οστεοδυσπλαστικού γεροδερμίου είναι συμπτωματική. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, οι περιορισμοί δεν είναι τόσο μεγάλοι όσο σε πολλές παρόμοιες ασθένειες του συνδρόμου cutis laxa. Μόνο η γενικευμένη οστεοπόρωση απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και θεραπεία. Η χορήγηση διφωσφορικών έχει αποδειχθεί πολύ αποτελεσματική εδώ.
Είναι αυτονόητο ότι τα συχνά εμφανιζόμενα κατάγματα των οστών πρέπει να αντιμετωπίζονται ανά πάσα στιγμή. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της ζωής, τα κατάγματα μειώνονται σταδιακά. Ο μεταβολισμός των οστών ομαλοποιείται. Τα παράπονα των ματιών απαιτούν επίσης συνεχή παρακολούθηση. Αυτό μπορεί να θολώσει τον κερατοειδή και ακόμη και να αναπτύξει γλαύκωμα.
Φυσικά, ο οφθαλμίατρος πρέπει να παρακολουθεί περαιτέρω εξελίξεις. Ωστόσο, τα συμπτώματα των ματιών δεν είναι υποχρεωτικά. Το προσβεβλημένο άτομο έχει προγεωροειδή χαρακτηριστικά. Ωστόσο, η διαδικασία γήρανσης δεν εξελίσσεται τόσο γρήγορα όσο στην περίπτωση των κλασικών προγραμμάτων. Το ζαρωμένο και ζαρωμένο δέρμα δεν αποτελεί έκφραση πραγματικής γήρανσης, αλλά προκαλείται από την παραμόρφωση του συνδετικού ιστού.
Προοπτικές και προβλέψεις
Το Geroderma osteodysplastica είναι μια ασθένεια που θεωρείται ανίατη. Η πρόγνωση λοιπόν δεν είναι πολύ αισιόδοξη. Το γενετικό ελάττωμα δεν μπορεί να αλλάξει ή να διορθωθεί. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση, οι νομικές απαιτήσεις εμπόδισαν την παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία του ασθενούς εξαρτάται από τα μεμονωμένα συμπτώματα, αν και δεν μπορούν όλοι να ανακουφίσουν.
Τα υπάρχοντα παράπονα μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε περαιτέρω δευτερογενείς ασθένειες και να προκαλέσουν συναισθηματικά προβλήματα.Λόγω της οπτικής γήρανσης και των περιορισμών της νόσου, πολλοί ασθενείς πάσχουν από ψυχικές διαταραχές. Αυτά είναι θεραπεύσιμα αλλά χαρακτηρίζονται κυρίως από μια μακρά διαδικασία επούλωσης.
Οι αναπτυξιακές διαταραχές καθώς και η μειωμένη νοημοσύνη είναι δυνατές με το οστεοδυσπλαστικό γερόδερμα. Παρόλο που τα προγράμματα υποστήριξης δημιουργούνται και χρησιμοποιούνται, συνήθως παρέχουν μόνο υποστήριξη για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Δεν υπάρχει θεραπεία.
Ο στόχος είναι να βελτιωθεί η γενική ευημερία και να επιτραπεί ένας καλός τρόπος ζωής με την ασθένεια. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις απαιτείται καθημερινή φροντίδα από φροντιστές ή συγγενείς, καθώς δεν είναι δυνατόν να ακολουθήσετε έναν ανεξάρτητο τρόπο ζωής. Παρά τις πολυάριθμες βλάβες της νόσου και την ανίατη ασθένειά της, το γενικό προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται δεν μειώνεται. Υπάρχει επίσης μια καλή πιθανότητα βελτίωσης της όρασης όταν έχει μειωθεί.
πρόληψη
Για να αποφευχθεί η οστεοδυσπλαστική των γεροδερμάτων, πρέπει να αναζητηθεί γενετική συμβουλευτική. Το Geroderma osteodysplastica είναι κληρονομικό με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Ωστόσο, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι πολύ σπάνιο, με επικράτηση ενός στα εκατομμύριο.
Η πιθανότητα κληρονομίας αυτής της νόσου αυξάνεται μόνο σε σχετικούς γάμους στις πληγείσες οικογένειες. Στην περίπτωση μιας υπολειπόμενης κληρονομιάς, η πιθανότητα του απογόνου να γεννηθεί με αυτήν την ασθένεια είναι 50 τοις εκατό για γάμους στους οποίους και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς γονιδίων.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις οστεοδυσπλαστικής γεροδερμίας δεν είναι δυνατές ειδικές επιλογές παρακολούθησης. Ωστόσο, αυτά δεν είναι απαραίτητα καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική έτσι ώστε η ασθένεια να μην μεταδοθεί σε πιθανούς απογόνους.
Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή λόγω της γενετικής ασθένειας, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη δια βίου, καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη φαρμακευτική αγωγή. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται σωστά και τακτικά για την αποφυγή περαιτέρω συλλογών.
Τα μάτια πρέπει επίσης να ελέγχονται τακτικά για να αποφευχθεί η θόλωση. Στη χειρότερη περίπτωση, το οστεοδυσπλαστικό γερόδερμα μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση του προσβεβλημένου ατόμου. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν περιορίζεται ή μειώνεται από την ασθένεια.
Η επαφή με άλλους ασθενείς με οστεοδυσπλαστικό γερόδερμα μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Δεν είναι ασυνήθιστο να ανταλλάσσονται πολύτιμες πληροφορίες, κάτι που μπορεί να διευκολύνει την καθημερινή ζωή. Η υποστήριξη από την οικογένειά σας μπορεί επίσης να ανακουφίσει σημαντικά τα συμπτώματα.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Παρόλο που οι ασθενείς με οστεοδυσπλαστικά geroderma είναι οπτικά αισθητοί, η συμπεριφορά κοινωνικής απόσυρσης λόγω ντροπής είναι αντιπαραγωγική. Προκειμένου να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής όσο το δυνατόν υψηλότερη, οι άρρωστοι διατηρούν κοινωνικές επαφές και πραγματοποιούν κανονικές δραστηριότητες σε δημόσιους χώρους.
Οι επαφές με άλλα άτομα με οστεοδυσπλαστικό γερόδερμα ή παρόμοιες ασθένειες είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την ανταλλαγή εμπειριών και την παροχή κοινωνικής υποστήριξης. Ωστόσο, είναι λογικό να μην περνάς χρόνο αποκλειστικά με άλλους άρρωστους, αλλά και με άτομα χωρίς τέτοιες ασθένειες.
Όσον αφορά την ευαισθησία στα κατάγματα των οστών, οι ασθενείς αποδίδουν ιδιαίτερη σημασία στην πρόληψη ατυχημάτων στην καθημερινή ζωή και αποφεύγουν τις επικίνδυνες δραστηριότητες και κινήσεις. Εάν εξακολουθούν να είναι σπασμένα οστά, είναι σημαντικό να αφήσετε τον εαυτό σας αρκετή ξεκούραση και να προωθήσετε έτσι την ανάκαμψη.
Οι φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις για την ενίσχυση των τενόντων και των μυών είναι επίσης σημαντικές, προκειμένου να αποφευχθούν ορισμένα ατυχήματα και να βελτιωθεί η γενική κινητικότητα. Συνήθως, οι ασθενείς με οστεοδυσπλαστικό γερόδεμα υποβάλλονται σε φυσιοθεραπευτική αγωγή και επομένως είναι εξοικειωμένοι με ατομικά λογικές επιλογές προπόνησης. Τα ενισχυτικά αποτελέσματα αυτών των ασκήσεων αυξάνονται εάν ο ασθενής τις κάνει ανεξάρτητα στο σπίτι. Οι τακτικές συμφωνίες με τον γιατρό και τον φυσιοθεραπευτή είναι απαραίτητες.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
