Fibrodysplasia ossificans progressiva

ο Fibrodysplasia ossificans progressiva (ΛΙΜΟΚΟΝΤΟΡΟΣ) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική οστεοποίηση του σκελετού. Ακόμη και οι μικρότεροι τραυματισμοί προκαλούν πρόσθετη ανάπτυξη των οστών. Δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Τι είναι το Fibrodysplasia ossificans progressiva;

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva εμφανίζεται ήδη μετά τη γέννηση με στρίψιμο και συντόμευση των μεγάλων δακτύλων. Στο 50 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι αντίχειρες μειώνονται επίσης.
© wawritto - stock.adobe.com

Ο όρος Fibrodysplasia ossificans progressiva δείχνει ήδη μια προοδευτική ανάπτυξη των οστών. Αυτό συμβαίνει σε εκρήξεις, όπου νέα οστά μπορούν να σχηματιστούν από μυ ή συνδετικό ιστό ακόμη και με το μικρότερο τραύμα. Η αυξανόμενη οστεοποίηση δεν μπορεί να σταματήσει.

Μόνο μια επιβράδυνση της ανάπτυξης των οστών είναι εν μέρει δυνατή μέσω της θεραπείας με φάρμακα. Οι χειρουργικές επεμβάσεις ή οι εγχύσεις στο μυ πρέπει να αποφεύγονται καθώς μπορούν να προκαλέσουν μια νέα έξαρση της οστεοποίησης. Η ασθένεια αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1692 από τον Γάλλο γιατρό Guy Patin. Το 1869 ο γιατρός Ernst Münchmeyer περιέγραψε το σύνδρομο, το οποίο τότε ονομάστηκε επίσης Σύνδρομο Münchmeyer ορίστηκε.

Άλλα ονόματα για Fibrodysplasia ossificans progressiva (ΛΙΜΟΚΟΝΤΟΡΟΣείναι εκτός από το σύνδρομο Münchmeyer μεταξύ άλλων Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ή Myositis ossificans progressiva. Το FOP είναι γενετικό. Η συχνότητά τους είναι 1 στα 2 εκατομμύρια.

Η ακραία σπανιότητα της νόσου προκύπτει από το γεγονός ότι είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη. Ένα άτομο που επηρεάζεται από το FOP συνήθως δεν έχει απογόνους. Επομένως, είναι σχεδόν πάντα νέες μεταλλάξεις. Περίπου 600 άτομα παγκοσμίως είναι γνωστό ότι έχουν Fibrodysplasia ossificans progressiva.

αιτίες

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα σε ένα γονίδιο στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 2. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί τον λεγόμενο υποδοχέα ACVR1. Ο υποδοχέας ACVR1 είναι υπεύθυνος για τη φυσιολογική σκελετική ανάπτυξη και την ανάπτυξη του συνδετικού και υποστηρικτικού ιστού. Βρίσκεται κυρίως στα κύτταρα των ραβδωτών σκελετικών μυών και του συνδετικού και χόνδρου ιστού.

Η αντίστοιχη μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη ενεργοποίηση του υποδοχέα. Κατά τη διάρκεια των διαδικασιών ανάπτυξης στο πλαίσιο της φυσιολογικής ανάπτυξης και σε περίπτωση τραυματισμών, στέλνει συνεχώς το σήμα για το σχηματισμό κυττάρων οστών από κύτταρα μυών ή συνδετικού ιστού. Κανονικά αυτό το σήμα ενεργοποιείται μόνο κατά τη διάρκεια του σκελετικού σχηματισμού κατά την εμβρυογένεση.

Ωστόσο, το γενετικό ελάττωμα αποτρέπει την απενεργοποίηση του σήματος μετά την ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί, λαμβάνει χώρα επίμονη οστεοποίηση ή επεισόδια οστεοποίησης. Η μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Ο απόγονος ενός προσβεβλημένου ατόμου θα είχε 50 τοις εκατό πιθανότητα να υποφέρει από αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα άτομα με FOP σχεδόν ποτέ δεν έχουν απογόνους, οι περιπτώσεις που παρατηρούνται είναι συνήθως νέες μεταλλάξεις.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva εμφανίζεται ήδη μετά τη γέννηση με στρίψιμο και συντόμευση των μεγάλων δακτύλων. Στο 50 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι αντίχειρες μειώνονται επίσης. Περισσότερο από το 90 τοις εκατό των αυχενικών σπονδύλων εμφανίζουν δυσπλασίες. Στα πρώτα χρόνια της ζωής, η κινητικότητα της αυχενικής μοίρας είναι περιορισμένη.

Στην περαιτέρω πορεία ανάπτυξης, η οστεοποίηση πραγματοποιείται από πάνω προς τα κάτω. Μετά τη στερεοποίηση της αυχενικής μοίρας, η διαδικασία οστεοποίησης συνεχίζεται στα άκρα και τον κορμό. Η ασθένεια εξελίσσεται σε επιθέσεις που σχετίζονται με φλεγμονώδεις διαδικασίες. Κάθε επεισόδιο ξεκινά με πρήξιμο και θέρμανση του αντίστοιχου μέρους του σώματος.

Αυτό το πρήξιμο είναι πολύ οδυνηρό. Μόνο αφού σχηματιστούν νέα οστά από μυϊκό ιστό στην εν λόγω περιοχή σταματά η ώθηση και ο πόνος σταματά. Ακόμη και με τον μικρότερο τραυματισμό του μυϊκού ιστού, γίνεται οστεοποίηση. Οι πτώσεις, οι χειρουργικές επεμβάσεις ή οι ενέσεις στον μυϊκό ιστό είναι συχνά το έναυσμα για μια έξαρση μιας ασθένειας.

Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει σε περιόδους ή συνεχώς. Η συνεχής ανάπτυξη των οστών μπορεί να συμβεί πριν και κατά την εφηβεία επειδή το σώμα μεγαλώνει πιο γρήγορα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Μετά την εφηβεία, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από αναπηρικά αμαξίδια, καθώς σχεδόν όλες οι αρθρώσεις έχουν σκληρυνθεί. Η περιορισμένη κινητικότητα του στήθους μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα. Υπάρχει κίνδυνος απειλητικής για τη ζωή πνευμονίας.

διάγνωση

Μια υποψία διάγνωσης του Fibrodysplasia ossificans progressiva μπορεί ήδη να γίνει μέσω της τυπικής μείωσης και της συστροφής των μεγάλων ποδιών του νεογέννητου. Στη συνέχεια, ένα θετικό γενετικό τεστ επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Στην Fibrodysplasia ossificans progressiva υπάρχουν σημαντικές επιπλοκές στις οποίες το σώμα του προσβεβλημένου ατόμου γίνεται οστεοποιημένο. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει ακόμη και με πολύ ελαφρούς και μικρούς τραυματισμούς, στους οποίους η ανάπτυξη των οστών διεγείρεται άμεσα. Τις περισσότερες φορές, οι πάσχοντες πάσχουν από την ασθένεια από τη γέννηση, η οποία παρουσιάζεται από πολύ μικρούς αντίχειρες. Οι αυχενικοί σπόνδυλοι επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες.

Αυτά στερεοποιούνται τελικά στα πρώτα χρόνια της ζωής, έτσι ώστε η οστεοποίηση του σώματος να συνεχίζει να προχωρά στην κάτω περιοχή. Τις περισσότερες φορές, έντονος πόνος και οίδημα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας οστεοποίησης. Αυτά εξαφανίζονται μόλις ολοκληρωθεί.Οι υποτροπές προκαλούνται κυρίως από μικρούς τραυματισμούς στον μυϊκό ιστό, έτσι ώστε ο ασθενής να είναι εξαιρετικά περιορισμένος στις κινήσεις του και στην καθημερινή του ζωή.

Συχνά υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα και φλεγμονή στους πνεύμονες. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατό να αντιμετωπιστεί η αιτία του Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι να καθυστερήσει την πορεία της νόσου. Η χειρουργική αφαίρεση δεν είναι επίσης δυνατή. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά από την ασθένεια και η ποιότητα ζωής μειώνεται απότομα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εντοπιστούν σαφώς αναγνωρίσιμες ανωμαλίες της αυχενικής μοίρας ή των ποδιών μετά τη γέννηση του παιδιού, αυτές πρέπει να συζητηθούν με γιατρό. Η σκλήρυνση των αρθρώσεων ή των οστών πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί αμέσως. Εάν υπάρχουν άλλες ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης και ανάπτυξης των παιδιών, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Εάν υπάρχουν ανωμαλίες που εμφανίζονται σε σύγκριση με τις φυσικές αλλαγές στους συνομηλίκους τους, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν οι γονείς ή οι νόμιμοι κηδεμόνες μπορούν να προσδιορίσουν την οστεοποίηση ή τη συστροφή στη δομή των οστών του παιδιού, αυτά πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Η συντόμευση των δακτύλων ή του αντίχειρα θεωρείται ασυνήθιστη και πρέπει να παρουσιάζεται σε γιατρό. Σε περίπτωση ακατανόητου οιδήματος ή διόγκωσης του δέρματος, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν οι αλλαγές στη δομή των οστών αυξάνονται ή αν εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος, απαιτείται επίσκεψη γιατρού.

Εάν το παιδί παραπονιέται για πόνο, παρουσιάζει προβλήματα συμπεριφοράς ή εάν χάσει το joie de vivre, αυτά είναι σημάδια σοβαρών καταγγελιών. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν μια επιθετική συμπεριφορά επιμένει για αρκετές ημέρες, επαναλαμβανόμενες αρνήσεις για φαγητό ή ασυνήθιστη αδιαφορία. Εάν υπάρχουν περιορισμοί στην κίνηση ή προβλήματα στην αναπνοή, απαιτείται επίσκεψη γιατρού.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το Fibrodysplasia ossificans progressiva δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Είναι δυνατές μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Η πορεία της νόσου δεν σταματά, αλλά τουλάχιστον καθυστερεί λόγω της θεραπείας με φάρμακα. Στη φαρμακευτική θεραπεία, η εστίαση είναι αρχικά στη θεραπεία του πόνου σε περίπτωση επίθεσης.

Χρησιμοποιούνται αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως κορτικοστεροειδή και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Η έρευνα συνεχίζεται ακόμη για μια επιλογή αιτιώδους θεραπείας με αντισώματα και αναστολείς μετάδοσης σήματος έναντι του υποδοχέα ACVR1. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία δεν είναι ακόμη έτοιμη για χρήση. Ωστόσο, τα επιπρόσθετα οστά δεν πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά, διότι αυτό θα είχε ως αποτέλεσμα μια νέα έξαρση της νόσου με πολύ ισχυρότερη οστεοποίηση.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το Fibrodysplasia ossificans progressiva είναι αρνητική. Η προοδευτική οστεοποίηση του συνδετικού και υποστηρικτικού ιστού σημαίνει ότι η κατάσταση επιδεινώνεται συνεχώς. Επιπλέον, υπάρχουν μέχρι στιγμής λίγες πολλά υποσχόμενες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Σύμφωνα με τις τρέχουσες ιατρικές γνώσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Δεδομένου ότι το Fibrodysplasia ossificans progressiva εμφανίζεται σε εκρήξεις, η έρευνα προσπαθεί να ανακουφίσει τουλάχιστον τα συνοδευτικά συμπτώματα της φλεγμονής. Η έρευνα για τα ναρκωτικά πρέπει να διασφαλίσει ότι η εξέλιξη της νόσου μπορεί να αντιμετωπιστεί περισσότερο στο μέλλον. Η γενετική έρευνα παίζει επίσης βασικό ρόλο σε αυτό.

Δυστυχώς, η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που μόνο 700 περίπου περιπτώσεις είναι γνωστά παγκοσμίως. Επομένως, δεν πρέπει να αναμένεται ότι θα υπάρχει επαρκής χρηματοδότηση της έρευνας στο μέλλον. Για όσους έχουν πληγεί, οι προοπτικές ανακούφισης των συνεπειών της νόσου παραμένουν επομένως κακές. Πάνω απ 'όλα, οι τραυματισμοί κάθε είδους πρέπει να αποφεύγονται καθώς οδηγούν σε νέο σχηματισμό οστών.

Αυτό σημαίνει μια τεράστια ανάγκη για προστασία και μια πολύ περιορισμένη ζωή, ειδικά για τα παιδιά που πλήττονται. Η αυξανόμενη οστεοποίηση, η οποία εξελίσσεται από πάνω προς τα κάτω, σε κάποιο σημείο περιορίζει επίσης τη λειτουργία των πνευμόνων. Στα μέσα της δεκαετίας του '20, πολλοί άνθρωποι είναι ήδη σε αναπηρική καρέκλα. Οι ενήλικες έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής 40 ετών. Όσο περισσότερο οστεοποιείται το στήθος, τόσο πιο δύσκολο είναι να αναπνέει. Στο τέλος, οι πληγέντες δεν μπορούν πλέον να βοηθηθούν.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Δεδομένου ότι το Fibrodysplasia ossificans progressiva είναι συνήθως μια νέα μετάλλαξη, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, τα άρρωστα άτομα πρέπει να χρησιμοποιούν όλες τις δυνατότητες για να καθυστερήσουν τη διαδικασία οστεοποίησης. Αυτό περιλαμβάνει την απόλυτη αποφυγή τραυματισμών.

Ακόμη και μώλωπες, καθώς και υπερβολική τέντωμα ή υπερβολική προπόνηση των μυών, μπορεί να προκαλέσει εκδήλωση ασθένειας. Οι ενέσεις στο μυ πρέπει να αποφεύγονται. Οι λειτουργίες μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο σε ακραίες καταστάσεις έκτακτης ανάγκης. Η θεραπεία με κορτιζόνη πρέπει να χορηγείται για νέους τραυματισμούς ή υποτροπές.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του Fibrodysplasia ossificans progressiva, το άτομο που πάσχει συνήθως δεν διαθέτει ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι γενετική ασθένεια, οι επιλογές θεραπείας είναι πολύ περιορισμένες, έτσι ώστε να μπορεί να δοθεί μόνο καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική έτσι ώστε η ασθένεια να μην μεταδοθεί στους απογόνους.

Η εστίαση είναι στην έγκαιρη ανίχνευση του Fibrodysplasia ossificans progressiva. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να διασφαλίσει ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά και τακτικά και επίσης να ακολουθεί τις οδηγίες του γιατρού. Σε περίπτωση αμφιβολίας ή σε περίπτωση αμφιβολίας, θα πρέπει να επικοινωνείτε με έναν γιατρό.

Ωστόσο, οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν είναι σπάνια απαραίτητες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του Fibrodysplasia ossificans progressiva. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ασθενής πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να φροντίζει το σώμα του. Η άσκηση ή άλλες αγχωτικές δραστηριότητες και δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται σε κάθε περίπτωση. Το κατά πόσον το Fibrodysplasia ossificans progressiva θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του πάσχοντος δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση του Fibrodysplasia ossificans progressiva, το άτομο που πάσχει συνήθως δεν έχει επιλογές αυτοβοήθειας. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, έτσι ώστε να μην είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία.

Καθώς τα συμπτώματα και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας επιδεινώνονται από τραυματισμούς στο σκελετό, αυτοί οι τραυματισμοί πρέπει να αποφεύγονται με κάθε κόστος. Για αυτόν τον λόγο, οι πληγέντες θα πρέπει να είναι προσεκτικοί με τα αθλήματα ή τις δραστηριότητες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, άλλα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση. Εάν ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από παυσίπονα, δεν πρέπει να λαμβάνεται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Σε περίπτωση ενέσιμων ενέσεων, θα πρέπει να προσέχετε να μην τις κάνετε απευθείας στον μυ. Πρέπει επίσης να προσέχετε κατά τη θεραπεία με κορτιζόνη · είναι υποχρεωτικές οι συνοδευτικές επισκέψεις και η τακτική λήψη.

Τα παιδιά πρέπει να ενημερώνονται για τις συνέπειες και τους περιορισμούς του Fibrodysplasia ossificans progressiva προκειμένου να αποφευχθούν ψυχολογικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν. Η συνάντηση με άλλους άρρωστους μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην ανάπτυξη του παιδιού.