Σύνδρομο ΕΟΚ

Στο Σύνδρομο ΕΟΚ είναι μια σπάνια ασθένεια που υπάρχει κατά τη γέννηση. Η συντομογραφία σημαίνει τους όρους ΜΙ.ctrodactyly, ΜΙ.ctodermal δυσπλασία και ΝΤΟ.αριστερά (αγγλικό όνομα για χείλη και ουρανίσκο). Ο όρος ασθένεια συνοψίζει έτσι τα τρία πιο σημαντικά συμπτώματα του συνδρόμου ΕΟΚ. Οι ασθενείς πάσχουν από σπασμένο χέρι ή σπασμένο πόδι και ελαττώματα στην εξωδερμική δυσπλασία.

Τι είναι το σύνδρομο ΕΟΚ;

Τυπικά σημεία του συνδρόμου ΕΟΚ είναι συνδακτυλίους, σπασμένο πόδι ή σπασμένο χέρι και σχισμένος χείλος και ουρανίσκος και στις δύο πλευρές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχει μόνο ένα σχιστό χείλος.
© Maos - stock.adobe.com

Το σύνδρομο ΕΟΚ είναι μια διαταραχή στην ανάπτυξη του προσβεβλημένου ατόμου που είναι ήδη σταθερό κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο EEC αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων στον ασθενή. Τα τρία τυπικά παράπονα του συνδρόμου ΕΟΚ είναι η εξωδερματική δυσπλασία, η εκτρακτυλία και η στοματική σχισμή.

Βασικά, το σύνδρομο ΕΟΚ εμφανίζεται σπάνια. Αν και η ακριβής συχνότητα της νόσου δεν είναι γνωστή, επί του παρόντος υπάρχουν μόνο περισσότερες από 300 περιπτώσεις στην ιατρική βιβλιογραφία. Το 1970, αρκετοί γιατροί χαρακτήρισαν το σύνδρομο ΕΟΚ ως ανεξάρτητη ασθένεια από άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα.

Αυτοί είναι οι γιατροί Passarge, Rüdiger και Haase. Το σύνδρομο ΕΟΚ χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Σύμφωνα με τα τεκμήρια, η πρώτη περιγραφή της νόσου έγινε το 1804 από τους γιατρούς Martens και Eckoldt.

αιτίες

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο ΕΟΚ προκύπτει από γονιδιακές μεταλλάξεις σε ορισμένες γονιδιακές αλληλουχίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο ΕΟΚ αναπτύσσεται μέσω των λεγόμενων μεταλλάξεων missense. Αυτά συμβαίνουν σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ΤΡ63 στον γονιδιακό τόπο 3q27. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση ενός παράγοντα μεταγραφής που παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό των άκρων και του εκτοδέρματος.

Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο σχετίζονται με το τυπικό σύνδρομο ΕΟΚ. Ο φαινότυπος και ο γονότυπος συσχετίζονται συνήθως. Με άλλες μεταλλάξεις, οι ασθενείς πάσχουν από παραμορφώσεις του εσωτερικού αυτιού και του αυτιού. Το σύνδρομο ΕΟΚ κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Η διείσδυση του συνδρόμου ΕΟΚ κυμαίνεται μεταξύ 93 και 98 τοις εκατό και επομένως δεν είναι πλήρης. Η εκφραστικότητα της νόσου είναι επίσης μεταβλητή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου ΕΟΚ διαφέρουν πολύ σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Οι διάφορες γενετικές μεταλλάξεις είναι κυρίως υπεύθυνες για αυτές τις παραλλαγές. Τυπικά σημεία του συνδρόμου ΕΟΚ είναι συνδακτυλίους, σπασμένο πόδι ή σπασμένο χέρι και σχισμένος χείλος και ουρανίσκος και στις δύο πλευρές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχει μόνο ένα σχιστό χείλος.

Οι δακρυϊκοί αγωγοί των ασθενών με σύνδρομο ΕΟΚ επηρεάζονται κυρίως από αθηρία και οι άνθρωποι είναι φωτοφοβικοί και υποφέρουν από επιπεφυκίτιδα, χρόνια βλεφαρίτιδα και δακρυοκυστίτιδα. Η ίριδα του ασθενούς είναι συνήθως μπλε χρώματος. Οι συνδέσεις για τα δόντια συχνά δεν είναι διαθέσιμες ή πολύ μικρές.

Οι κοπτήρες έχουν λιγότερο από μέσο όρο εμφάνιση και μοιάζουν με μολύβια στο σχήμα τους. Τα μαλλιά στο κεφάλι μεγαλώνουν μόνο με φειδώ, και η ανάπτυξη των βλεφαρίδων και των φρυδιών είναι επίσης αδύναμη. Οι ασθενείς συχνά έχουν ελαφριά, ξανθά μαλλιά που κυρτώνουν εύκολα. Τις περισσότερες φορές, τα αυτιά παραμορφώνονται και οι άνθρωποι πάσχουν επίσης από προβλήματα ακοής.

Υπάρχει επίσης χοανική αθηρία, υποϋδρωσία και υπερκεράτωση. Τα νύχια στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών συχνά παραμορφώνονται στο σύνδρομο ΕΟΚ. Τα νεφρά και η ουροποιητική οδός μπορεί επίσης να επηρεαστούν από δυσπλασίες. Οι ασθενείς έχουν κυρίως ξηρό δέρμα που παράγει μόνο λίγες χρωστικές ουσίες και επομένως είναι πολύ ελαφρύς.

Κατ 'αρχήν, τα τυπικά σημεία του συνδρόμου ΕΟΚ ποικίλλουν σε μεμονωμένες περιπτώσεις σε σχέση με τη σοβαρότητά τους. Τα κύρια συμπτώματα επίσης δεν εμφανίζονται κοινά σε όλους τους πάσχοντες. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο ΕΟΚ έχουν μέση νοημοσύνη, ενώ η φυσική ανάπτυξη συχνά καθυστερεί.

διάγνωση

Διάφοροι ιατροί ειδικοί εμπλέκονται στη διάγνωση του συνδρόμου ΕΟΚ. Κατά τη συνεννόηση με τον ασθενή, ο γιατρός προσπαθεί να ανακαλύψει τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό όσο το δυνατόν ακριβέστερα. Οι οπτικές και ακτινογραφικές εξετάσεις παίζουν σημαντικό ρόλο στην κλινική εξέταση.

Ανάλογα με τον εντοπισμό των συμπτωμάτων, ο γιατρός απεικονίζει, για παράδειγμα, το σαγόνι ή τα άκρα, ενώ εξετάζει επίσης τα νεφρά χρησιμοποιώντας τεχνολογία υπερήχων. Ο γιατρός παίρνει επιχρίσματα από το δέρμα και οργανώνει εργαστηριακή ιστολογική ανάλυση των δειγμάτων.

Μια αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου ΕΟΚ είναι συνήθως δυνατή μόνο με τη βοήθεια γενετικού τεστ. Ο γιατρός εντοπίζει τις τυπικές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο ΕΟΚ. Σε ορισμένα έμβρυα, το σύνδρομο ΕΟΚ μπορεί ήδη να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι κατάλληλες προγεννητικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα χρήσιμες σε οικογένειες στις οποίες έχουν ήδη συμβεί τέτοιες μεταλλάξεις. Στη διαφορική διάγνωση, ο θεράπων ιατρός διαφοροποιεί το σύνδρομο ΕΟΚ από το σύνδρομο Hay-Wells και την εξωδερμική δυσπλασία.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του συνδρόμου ΕΟΚ και η σοβαρότητά του είναι πολύ διαφορετικές για τους περισσότερους ανθρώπους. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν σπασμένο πόδι και σπασμένο χέρι. Το χείλος μπορεί επίσης να επηρεαστεί από μια ρωγμή. Το σύνδρομο EEC οδηγεί σε συμπλέγματα κατωτερότητας και σε μειωμένη αυτοεκτίμηση σε πολλούς ασθενείς λόγω της αλλαγμένης εμφάνισης.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο. Σε πολλές περιπτώσεις τα δόντια επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες. Η ανάπτυξη των μαλλιών είναι επίσης περιορισμένη, έτσι ώστε δεν υπάρχει σχεδόν καθόλου σχηματισμός μαλλιών στο κεφάλι ή στα φρύδια. Συχνά τα παιδιά πάσχουν από σύνδρομο ΕΟΚ επειδή πειράζονται λόγω της αλλαγής εμφάνισής τους.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν απώλεια ακοής και ξηρό δέρμα. Η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο ΕΟΚ και μπορεί να αναπτυχθεί με τον συνήθη τρόπο. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο ΕΟΚ. Ωστόσο, μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση των δυσπλασιών αισθητικά.

Η φυσιοθεραπεία πραγματοποιείται επίσης συχνά για την ενίσχυση των κινήσεων του ασθενούς. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές με τις μεθόδους θεραπείας. Ωστόσο, ο ασθενής πρέπει να ζήσει με τα συμπτώματα του συνδρόμου ΕΟΚ όλη του τη ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο ΕΟΚ υπήρχε συνήθως από τη γέννηση, δεν χρειάζεται να επισκεφθείτε γιατρό για διάγνωση. Ωστόσο, δεδομένου ότι οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες παραμορφώσεις και παραμορφώσεις, ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν αυτό οδηγεί σε περιορισμούς και παράπονα στην καθημερινή ζωή. Τα δόντια και τα αυτιά μπορούν επίσης να επηρεαστούν από αυτό το σύνδρομο και θα πρέπει να διορθωθούν εάν είναι απαραίτητο. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό ΩΡΛ εάν ο ασθενής ξαφνικά πάσχει από απώλεια ακοής.

Δεδομένου ότι η ψυχική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται επίσης σημαντικά από το σύνδρομο ΕΟΚ, απαιτείται ιατρική εξέταση και περαιτέρω υποστήριξη. Αυτό μπορεί να αποφύγει την ταλαιπωρία στην ενήλικη ζωή. Πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο εάν το παιδί ή οι γονείς έχουν ψυχολογικά προβλήματα. Επιπλέον, το σύνδρομο ΕΟΚ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες των νεφρών ή του ουροποιητικού συστήματος, έτσι ώστε αυτές οι περιοχές του σώματος να πρέπει επίσης να εξετάζονται τακτικά. Εάν η θεραπεία είναι επιτυχής, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν μειώνεται.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου ΕΟΚ. Ωστόσο, οι ασθενείς συνήθως λαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία προσαρμοσμένη στα συμπτώματά τους μέσω χειρουργικών καλλυντικών διορθώσεων και ορθοδοντικής θεραπείας. Η φυσιοθεραπεία είναι επίσης χρήσιμη για τους περισσότερους ασθενείς. Η πρόγνωση του συνδρόμου ΕΟΚ είναι κατ 'αρχήν ευνοϊκή, έτσι ώστε οι ασθενείς να φτάνουν ως επί το πλείστον σε φυσιολογική ηλικία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για σύνδρομο ΕΟΚ είναι συνήθως πολύ ευνοϊκή. Συνήθως το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές που μπορεί να είναι θανατηφόρες. Πολύ λίγες περιπτώσεις αυτής της αυτοσωματικής κυρίαρχης μετάλλαξης έχουν περιγραφεί μέχρι σήμερα. Όμως, δεδομένου ότι η κλινική εικόνα είναι πολύ μεταβλητή, θεωρείται ότι υπάρχει μεγαλύτερος αριθμός μη αναφερόμενων περιπτώσεων.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τα τρία βασικά σημάδια σχισμένα χέρια και σπασμένα πόδια, σχισμένα χείλη και ανωμαλίες διαφόρων εξωδερμικών δομών, αλλά όλα τα συμπτώματα είναι διαφορετικά σε μεμονωμένους ανθρώπους και δεν χρειάζεται να εμφανιστούν ταυτόχρονα. Αυτή η μεταβλητότητα καθορίζει επίσης την ατομική πρόγνωση της νόσου.

Εάν η υποϋδρίωση, δηλαδή η μειωμένη ικανότητα ιδρώτα, είναι ένα από τα κυρίαρχα συμπτώματα, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος επιπλοκών που απειλούν τη ζωή. Λόγω της μειωμένης εφίδρωσης, η θερμότητα του σώματος δεν μπορεί να διαλυθεί αποτελεσματικά εάν τα ρούχα είναι πολύ παχιά, η εξωτερική θερμοκρασία ή η σωματική άσκηση είναι πολύ υψηλή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε θανάτους λόγω συσσώρευσης θερμότητας. Επομένως, η σωστή θεραπεία της υποϋδρίωσης είναι ένα από τα πιο σημαντικά στοιχεία της θεραπείας για το σύνδρομο ΕΟΚ.

Μερικοί άνθρωποι επίσης πάσχουν από απώλεια ακοής. Επιπλέον, απαιτείται συνεχής οφθαλμολογική θεραπεία για την πρόληψη καταρράκτη ή ουλών του κερατοειδούς. Αν και το προσδόκιμο ζωής είναι σχεδόν φυσιολογικό, η ποιότητα ζωής συχνά περιορίζεται από τις πολλές ορατές ανωμαλίες. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά προβλήματα και κοινωνικό αποκλεισμό.

πρόληψη

Το σύνδρομο ΕΟΚ είναι γενετικής φύσης και επομένως αποφεύγει προληπτικά μέτρα. Μόνο η προγεννητική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ωστόσο, η ασθένεια περιορίζει ελάχιστα τους ασθενείς στο προσδόκιμο ζωής τους.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου ΕΟΚ, τα μέτρα ή οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως πολύ περιορισμένα. Δεδομένου ότι αυτή είναι επίσης μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως και συνεπώς μόνο συμπτωματικά. Δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης επούλωση.

Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί το σύνδρομο ΕΟΚ, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά κατά τη διάρκεια της ζωής του, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση του συνδρόμου. Η θεραπεία του συνδρόμου ΕΟΚ συνήθως πραγματοποιείται με τη βοήθεια της φυσικοθεραπείας, έτσι ώστε η κινητικότητα του ατόμου να αυξάνεται.

Ορισμένες από τις δυσμορφίες μπορούν επίσης να διορθωθούν στη διαδικασία. Σε πολλές περιπτώσεις, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να κάνει τις ασκήσεις μόνος του στο σπίτι και έτσι να προωθήσει την ανάρρωση. Μετά από μια επέμβαση, είναι σημαντικό να εξασφαλιστεί η ανάπαυση στο κρεβάτι, ώστε το σώμα να ανακάμψει. Η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης πολύ χρήσιμη στο σύνδρομο ΕΟΚ, ώστε να μην εμφανιστούν κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται δεν μειώνεται από το σύνδρομο ΕΟΚ.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με το σύνδρομο ΕΟΚ, οι ασθενείς δεν έχουν κανένα τρόπο να επιτύχουν μια αλλαγή ή να θεραπεύσουν τις φυσικές ανωμαλίες με τις δικές τους ικανότητες. Η κληρονομική ασθένεια έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη. Η ιατρική συνεργασία πρέπει να πραγματοποιηθεί για τη διόρθωση ορισμένων προβλημάτων.

Στην καθημερινή ζωή, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να λάβουν διάφορα μέτρα για να ενισχύσουν τη συναισθηματική τους κατάσταση. Η συμμετοχή σε ομάδες αυτοβοήθειας ή στην ψηφιακή ανταλλαγή με άλλους άρρωστους μπορεί να θεωρηθεί πολύ χρήσιμη. Σε επαφή, μπορεί να δοθεί αμοιβαία βοήθεια και μπορούν να συζητηθούν οι προκλήσεις στην καθημερινή αντιμετώπιση της νόσου. Οι συγγενείς πρέπει να ενημερώνουν το άρρωστο παιδί το συντομότερο δυνατό για το σύνδρομο ΕΟΚ, τα συμπτώματά του και την πορεία της νόσου.

Η ενίσχυση της αυτοπεποίθησης και η απάντηση σε όλες τις ερωτήσεις είναι σημαντικές για την εκκαθάριση της ασάφειας και την αποφυγή εκπλήξεων. Τα μέλη της οικογένειας που πάσχουν επίσης από το σύνδρομο ΕΟΚ μπορούν να αναφέρουν τις εμπειρίες τους και να προσφέρουν υποστήριξη στο παιδί. Τα καθημερινά εμπόδια μπορούν να ξεπεραστούν μαζί. Η συνειδητοποίηση πρέπει επίσης να επικεντρώνεται στα δυνατά σημεία του παιδιού. Οι κοινές δραστηριότητες, στις οποίες μπορεί να οικοδομηθεί μια αίσθηση επίτευξης, προσφέρονται για την προώθηση της αυτοπεποίθησης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.