Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης

Σε ένα Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική μεταβολική ασθένεια. Προκύπτει λόγω γενετικής βλάβης στο ένζυμο βιοτινιδάση. Περίπου ένα στα 80.000 παιδιά γεννιέται με μια τέτοια ενζυμική διαταραχή. Ο διαγνωστικός έλεγχος θα βοηθήσει στη διάγνωση.

Τι είναι η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης;

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, η ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της κίνησης όπως αταξία, υπόταση ή σπαστική πάρεση. Επιπλέον, αυξάνεται ο κίνδυνος επιληπτικών κρίσεων, λοιμώξεων και φλεγμονών όπως δερματίτιδα ή επιπεφυκίτιδα.
© k_e_n - stock.adobe.com

Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ή BTD για συντομία, ανήκει στην ομάδα σπάνιων κληρονομικών ασθενειών. Όπως σχεδόν όλες οι μεταβολικές ασθένειες, το ενζυμικό ελάττωμα κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, αλλά δεν επηρεάζονται από τους ίδιους. Η αιτία της ανεπάρκειας βιοτινιδάσης μπορεί να εντοπιστεί σε μεταλλάξεις στο γονίδιο BTD, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3.

Μόλις στη δεκαετία του 1980 ανακαλύφθηκε το ελάττωμα της βιοτινιδάσης ως η αιτία για αυτόν τον σπάνιο μεταβολικό εκτροχιασμό. Η βιοτινιδάση είναι ένα ένζυμο. Έχει το καθήκον να προετοιμάζει την ελεύθερη βιοτίνη που περιέχεται στη χημική ένωση βιοκυτίνη, η οποία δεν συνδέεται με μια πρωτεΐνη, έτσι ώστε να μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τον οργανισμό. Αυτό είναι σημαντικό τόσο κατά την ανακύκλωση της βιοτίνης στο σώμα όσο και κατά την απορρόφηση της βιοτίνης μέσω της τροφής.

αιτίες

Εάν το ένζυμο δεν μπορεί να το κάνει αυτό ή μόνο ανεπαρκώς, η βιοκυτίνη χάνεται μέσω των νεφρών. Ως αποτέλεσμα, τα αποθέματα βιοτίνης στο σώμα μειώνονται με την πάροδο του χρόνου, ακόμη και αν λαμβάνεται επαρκής βιοτίνη μαζί με τροφή. Αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια βιοτινιδάσης με την πάροδο του χρόνου. Γίνεται διάκριση μεταξύ δύο μορφών BTD. Η σοβαρή ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, η οποία έχει ενζυματική δράση μικρότερη από δέκα τοις εκατό. Και η μερική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε ενζυματική δραστηριότητα 10 έως 30 τοις εκατό.

Η βιοτίνη, παλαιότερα γνωστή ως βιταμίνη Η ή βιταμίνη δέρματος, είναι σημαντική για το μεταβολισμό των λιπαρών οξέων, επηρεάζει την ανάπτυξη των κυττάρων και είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό νέας γλυκόζης. Τα αποτελέσματα μιας ανεπάρκειας BTD είναι σοβαρά και επηρεάζουν κυρίως όργανα με υψηλή μεταβολική ένταση. Αυτό περιλαμβάνει τον εγκέφαλο, τους μυς και το ανοσοποιητικό σύστημα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι συνέπειες μιας ανεπάρκειας βιοτινιδάσης είναι επιληπτικές κρίσεις, έλλειμμα ανάπτυξης, απώλεια ακοής, έλλειψη μυϊκής έντασης, αταξία, εκφυλιστική νόσος του οπτικού νεύρου και αναπνευστικά προβλήματα. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται ύπουλα από βρέφη έως νήπια. Μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια δύο εβδομάδων έως τριών ετών.

Διάγνωση & πορεία

Δεδομένου ότι τέσσερα σημαντικά ένζυμα επηρεάζονται σε ένα ελάττωμα βιοτινιδάσης, τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Επίσης, δεν εμφανίζεται κάθε σύμπτωμα σε κάθε παιδί. Επομένως, μια ανεπάρκεια βιοτινιδάσης πρέπει να διαγνωστεί το συντομότερο δυνατό για να μπορέσει να αντιμετωπιστεί. Στην Ομοσπονδιακή Δημοκρατία της Γερμανίας, μια αντίστοιχη εξέταση συμμετείχε στον έλεγχο των νεογέννητων από το 2005, το κόστος των οποίων βαρύνει τις νόμιμες εταιρείες ασφάλισης υγείας.

Εάν υπάρχει υποψία BTD, η μεταβολική νόσος μπορεί να ανιχνευθεί με μια δοκιμή φωτομετρικής βιοτινιδάσης. Μια ανάλυση αίματος σε νεογέννητα είναι απαραίτητη για αυτό. Αυτό γίνεται την τρίτη ημέρα της ζωής μέσω δείγματος αίματος, το οποίο συνήθως λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού, πιο σπάνια από τη φλέβα. Το αίμα κατανέμεται ομοιόμορφα σε μια κάρτα χαρτιού φίλτρου και ξηραίνεται για μία ώρα σε θερμοκρασία δωματίου.

Στη συνέχεια, το δείγμα πηγαίνει στο εργαστήριο. Ωστόσο, αυτή η πρώτη δοκιμή δεν δίνει οριστική διάγνωση. Επειδή οι μη φυσιολογικές τιμές αίματος είναι σχετικά συχνές στα βρέφη. Ειδικά σε πρόωρα μωρά, σε πυρετό ή κατά τη διάρκεια της θεραπείας με πενικιλίνη. Επιπλέον, τα συμπτώματα μιας BTD είναι επίσης παρόμοια με αυτά των άλλων μεταβολικών ασθενειών. Για να είμαστε στην ασφαλή πλευρά, μια άλλη εξέταση αίματος θα γίνει πέντε ημέρες αργότερα.

Αλλά ακόμη και τότε δεν είναι ακόμη απολύτως βέβαιο ποια μεταβολική ασθένεια εμπλέκεται πραγματικά. Επειδή τα γονίδια στο χρωμόσωμα 3 σχετίζονται επίσης με άλλες γενετικές ασθένειες. Υπάρχουν περισσότερες από 60 γνωστές μεταλλάξεις που προκαλούν ένα ενζυμικό ελάττωμα. Επομένως χρησιμοποιείται γενετική δοκιμή. Η διάγνωση αίματος διασφαλίζεται με αυτήν τη γενετική ανάλυση.

Επιπλοκές

Ένα ευρύ φάσμα επιπλοκών μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας βιοτινιδάσης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, η ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της κίνησης όπως αταξία, υπόταση ή σπαστική πάρεση. Επιπλέον, αυξάνεται ο κίνδυνος επιληπτικών κρίσεων, λοιμώξεων και φλεγμονών όπως δερματίτιδα ή επιπεφυκίτιδα.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρεξης, αδυναμία και κόπωση, αλλά και τριχόπτωση και σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος. Συχνά συμβαίνουν επίσης απώλεια ακοής και βλάβη στα μάτια, όπως εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς ή περιορισμοί οπτικού πεδίου Σε προχωρημένο στάδιο, μια ανεπάρκεια βιοτινιδάσης μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω επιπλοκές.

Εάν υπάρχει μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, συχνά εμφανίζεται ατοπική ή σμηγματορροϊκή δερματίτιδα. Επιπλέον, συμβαίνουν συνήθως λοιμώξεις που μοιάζουν με γρίπη, οι οποίες, σε συνδυασμό με το ήδη εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές συνέπειες όπως καρδιακές προσβολές ή κατάρρευση του κυκλοφορικού συστήματος. Η ανεπάρκεια των οργάνων και ο επακόλουθος θάνατος του ασθενούς συμβαίνουν σπάνια ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας.

Οι επιπλοκές της κληρονομικής νόσου εμφανίζονται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, κώμα και θάνατο. Σοβαρές συνέπειες αυτού του είδους μπορούν να αποφευχθούν μέσω δια βίου θεραπείας με βιοτίνη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως σε περίπτωση ανεπάρκειας της βιοτινιδάσης, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές και άλλες καθυστερήσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης εκδηλώνεται μέσω επιληπτικών κρίσεων, οι οποίες σχετίζονται με σοβαρό πόνο.

Εάν αυτές οι επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις συμβούν χωρίς ιδιαίτερο λόγο, σε κάθε περίπτωση πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού. Η αργή απώλεια ακοής και οι διαταραχές και οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορεί επίσης να υποδηλώνουν ανεπάρκεια βιοτινιδάσης και πρέπει να εξεταστούν από έναν επαγγελματία υγείας.

Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που επηρεάζονται από την ανεπάρκεια βιοτινιδάσης υποφέρουν επίσης από απώλεια όρασης και δυσκολία στην αναπνοή. Τα παράπονα και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι ύπουλα και συνήθως δεν εμφανίζονται ξαφνικά. Για το λόγο αυτό, ειδικά στα παιδιά, απαιτούνται τακτικές ιατρικές εξετάσεις για την αποφυγή επιπλοκών.

Κατά κανόνα, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη ενός γενικού ιατρού εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας βιοτινιδάσης. Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης μπορεί να προσδιοριστεί με ανάλυση αίματος έτσι ώστε να μπορεί επίσης να ξεκινήσει η θεραπεία. Εάν οι γονείς ή οι συγγενείς αντιμετωπίσουν ψυχολογικά προβλήματα, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί επειδή η αιτία της είναι γενετική. Όμως, η πρόγνωση είναι πολύ καλή εάν ξεκινήσει η θεραπεία πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων και εάν πραγματοποιείται με συνέπεια.

Η θεραπεία είναι απλή και αποτελείται από την καθημερινή χορήγηση ενός δισκίου βιοτίνης, το οποίο, ωστόσο, πρέπει να είναι δια βίου. Οι ασθενείς φροντίζονται στενά σε ένα ειδικό κέντρο μεταβολισμού. Αυτό περιλαμβάνει τακτική παρακολούθηση του μεταβολισμού, καθώς και ελέγχους ματιών και ακοής.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης έχει βασικά μια κακή προοπτική επούλωσης. Η γενετική ασθένεια θεωρείται ανίατη. Οι νομικές απαιτήσεις απαγορεύουν στους ιατρούς, τους ερευνητές και τους επιστήμονες να επιτρέπεται να επεμβαίνουν ενεργά στην ανθρώπινη γενετική. Ωστόσο, χάρη στην ιατρική πρόοδο, ήταν δυνατό να βρεθεί μια πολύ καλή μέθοδος θεραπείας.

Με την έγκαιρη θεραπεία με φάρμακα, ο ασθενής είναι απαλλαγμένος από συμπτώματα ζωής. Προκειμένου να επιτευχθεί και να διατηρηθεί αυτή η κατάσταση υγείας, πρέπει να ξεκινήσει μια συνολική εξέταση σε πρώιμο στάδιο. Όσο πιο γρήγορα γίνει μια διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία. Αυτό συνίσταται στη λήψη ενός φαρμάκου κάθε μέρα.

Αυτή είναι μια μακροχρόνια θεραπεία και το φάρμακο δεν πρέπει να διακόπτεται. Εναλλακτικά, τα συμπτώματα θα επανέλθουν σε σύντομο χρονικό διάστημα. Λαμβάνοντας ένα δισκίο βιοτίνης την ημέρα, ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα για το υπόλοιπο της ζωής του.

Χωρίς ιατρική θεραπεία, ο ασθενής κινδυνεύει από διάφορα επακόλουθα της νόσου. Αυτά είναι διαφορετικά και έχουν πολύ διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή ή καταστροφή του κυκλοφορικού συστήματος.

Επιληπτικές κρίσεις μπορεί να συμβούν, η οποία είναι μια τεράστια παραβίαση της ευημερίας και της ποιότητας ζωής στην καθημερινή ζωή. Μπορούν να καταναλωθούν επαρκείς τροφές με βιταμίνη Β7 για την υποστήριξη της διατήρησης της υγείας.

πρόληψη

Η έγκαιρη θεραπεία πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων είναι καθοριστική για την επιτυχία της θεραπείας της ανεπάρκειας βιοτινιδάσης. Η εντατική εκπαίδευση των οικογενειών παίζει ρόλο εδώ προκειμένου να καταστεί σαφές σε αυτούς ότι η θεραπεία είναι επείγουσα. Επειδή χωρίς θεραπεία, η ασθένεια οδηγεί σε διαρκή βλάβη. Αυτές περιλαμβάνουν δυσλειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος, απειλητικές για τη ζωή μεταβολικές διαταραχές, εγκεφαλική βλάβη που μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και πιθανώς ακόμη και στο θάνατο του παιδιού.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αρχίζει η θεραπεία κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Όσο πιο γρήγορα, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες των μικρών ασθενών. Εάν ένα παιδί εμφανίζει ήδη αναπτυξιακές καθυστερήσεις, βλάβη στην ακοή ή έναρξη εκφυλισμού του οπτικού νεύρου, υπάρχει ο κίνδυνος να μην αντιστραφούν πλέον ακόμη και με θεραπεία με βιοτίνη.

Διαφορετικά, οι ασθενείς μπορούν να περιμένουν μια εντελώς φυσιολογική ζωή με θεραπεία με βιοτίνη. Οι πληγέντες θα πρέπει να αποφεύγουν μόνο ωμά αυγά. Αυτά περιέχουν αβιδίνη, μια γλυκοπρωτεΐνη που μπορεί να δεσμεύσει τη βιοτίνη. Ωστόσο, τα βραστά αυγά στα οποία η αβιδίνη δεν είναι πλέον ενεργή είναι ακίνδυνα. Η θεραπεία με βιοτίνη είναι εντελώς απαλλαγμένη από παρενέργειες.

Μετέπειτα φροντίδα

Μια ανεπάρκεια βιοτινιδάσης πρέπει να αντιμετωπιστεί για όλη τη ζωή. Η φροντίδα παρακολούθησης επικεντρώνεται σε τακτικές εξετάσεις και στην προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής με την συνεχώς μεταβαλλόμενη εικόνα των συμπτωμάτων. Τα αναπτυξιακά ελλείμματα που δεν μπορούσαν να αντισταθμιστούν κατά τη διάρκεια της θεραπείας πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή και συμπεριφορική θεραπεία ως μέρος της παρακολούθησης.

Συνήθως δεν είναι δυνατή η βελτίωση της κατάστασης της υγείας, αλλά συχνά μπορεί να αποφευχθεί περαιτέρω πρόοδος της νόσου. Επιπλέον, η μετεκπαιδευτική φροντίδα επικεντρώνεται στο να επιτρέψει στον ασθενή να ζήσει μια σχετικά χωρίς ζωή ζωή. Αυτό επιτυγχάνεται οργανώνοντας κατάλληλα βοηθήματα για οποιαδήποτε σωματική αναπηρία σε πρώιμο στάδιο.

Στην καλύτερη περίπτωση, τα συμπτώματα του δέρματος και του μεταβολισμού υποχωρούν εντελώς. Η φροντίδα παρακολούθησης εδώ επικεντρώνεται στον τακτικό έλεγχο του αν έχει υποστεί υποτροπή ή εμφανίζονται ασυνήθιστα συμπτώματα που απαιτούν περαιτέρω παρατήρηση. Εάν αυτά τα μέτρα παρατηρηθούν αξιόπιστα, οι ασθενείς που πάσχουν από ανεπάρκεια βιοτινιδάσης μπορούν να ζήσουν μια σχετικά χωρίς ζωή ζωή χωρίς περαιτέρω επιπλοκές.

Μετά την αρχική θεραπεία, οι γονείς συχνά πρέπει να αναζητήσουν θεραπεία, καθώς η ανατροφή ενός προσβεβλημένου παιδιού μπορεί να σχετίζεται με τεράστιες σωματικές και συναισθηματικές προσπάθειες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η βιοτινιδάση είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο για το μεταβολισμό και το ανοσοποιητικό σύστημα επειδή μπορεί να εκχυλίσει τη βιοτίνη που περιέχεται στη βιοκυτίνη, η οποία είναι επίσης γνωστή ως βιταμίνη Β7. Η βιταμίνη Β7 αναλαμβάνει σημαντικές εργασίες διατομής σε κάθε κυτταρικό πυρήνα και παίζει βασικό ρόλο στον μεταβολισμό των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών και των λιπών. Η ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης οδηγεί σε ανεπάρκεια της βιοτίνης.

Είναι πολύ σημαντικό η σπάνια κληρονομική νόσος που προκαλεί την ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης να αναγνωρίζεται όσο το δυνατόν νωρίτερα - λίγο μετά τη γέννηση - προκειμένου να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια βιοτίνης μέσω της δια βίου στοματικής πρόσληψης με καθημερινό δισκίο. Η έγκαιρη διάγνωση είναι τόσο σημαντική επειδή η ανεπάρκεια βιοτίνης μπορεί να προκαλέσει σοβαρή μεταβολική βλάβη που δεν είναι πλέον αναστρέψιμη.

Η προσαρμογή στην καθημερινή ζωή και τα μέτρα αυτοβοήθειας δεν είναι απαραίτητα επειδή η ημερήσια πρόσληψη μόνο ενός δισκίου βιοτίνης σχετίζεται με ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής χωρίς περιορισμούς στον τρόπο ζωής. Μια ακούσια υπερδοσολογία είναι εντελώς αβλαβής επειδή ο μεταβολισμός μπορεί εύκολα να μεταβολίσει περαιτέρω τη βιοτίνη σε περίπτωση υπερβολικής.

Όταν ταξιδεύετε στο εξωτερικό, και ειδικά όταν ταξιδεύετε σε μεγάλες αποστάσεις, συνιστάται να έχετε επαρκή ποσότητα δισκίων βιοτίνης μαζί σας, ώστε να μην χρειάζεται να διακόψετε την πρόσληψη βιοτίνης, η οποία θα μπορούσε να έχει σοβαρές και σοβαρές συνέπειες μετά από σύντομο χρονικό διάστημα.