ο Σύνδρομο Baller-Gerold ανήκει στην ομάδα των συνδρόμων δυσπλασίας με κυρίαρχη εμπλοκή του προσώπου. Το σύνδρομο οφείλεται σε μεταλλάξεις και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Η θεραπεία περιορίζεται στη συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίσταται σε μεγάλο βαθμό στη χειρουργική διόρθωση των δυσπλασιών.
Τι είναι το σύνδρομο Baller-Gerold;
© adimas - stock.adobe.com
Στην ομάδα ασθενειών των συγγενών συνδρόμων δυσπλασίας, τα σύνδρομα δυσπλασίας με κυρίως εμπλοκή του προσώπου σχηματίζουν μια ξεχωριστή υποομάδα. Το σύνδρομο Baller-Gerold εμπίπτει σε αυτήν την υποομάδα. Η ασθένεια οφείλει το όνομά της στις πρώτες περιγραφές των F. Baller και M. Gerold, οι οποίοι τεκμηρίωσαν για πρώτη φορά την ασθένεια στα μέσα του 20ού αιώνα.
Ο επιπολασμός που δίνεται για το σύνδρομο είναι ένας λόγος από 1 έως 1.000.000. Τα κύρια συμπτώματα του συμπλέγματος συμπτωμάτων είναι το πρώιμο κλείσιμο των κρανιακών ραμμάτων με την έννοια της κρανιοσύνθεσης και η μη τοποθέτηση των ακτινικών οστών. Σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, το σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια κληρονομική κατάσταση που μπορεί να εντοπιστεί σε μια γενετική μετάλλαξη.
αιτίες
Αν και το σύνδρομο Baller-Gerold είναι εξαιρετικά σπάνιο, η αιτία είναι ήδη γνωστή. Μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο RECQL4 στο χρωμόσωμα 8q24.3 είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο. Το γονίδιο του ανθρώπινου DNA κωδικοποιεί ένα ένζυμο που ονομάζεται RecQ Helicase. Αυτό το ένζυμο ξεμπλέκει τους κλώνους του DNA και τα προετοιμάζει για επαναδιπλασιασμό. Εάν το γονίδιο κωδικοποίησης μεταλλαχθεί, το ένζυμο είναι ελαττωματικό και δεν μπορεί πλέον να εκτελέσει την εργασία του ικανοποιητικά.
Το αποτέλεσμα είναι τα μεμονωμένα συμπτώματα του συνδρόμου Baller-Gerold. Σε σχέση με την αιτιολογική μετάλλαξη, παρατηρήθηκε οικογενειακή συσσώρευση, η οποία μιλά για την κληρονομική φύση της νόσου. Προφανώς η μετάλλαξη μεταδίδεται στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως εάν, εκτός από γενετικούς παράγοντες, εξωτερικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξίνες διαδραματίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Κλινικά, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων του συνδρόμου Baller-Gerold χαρακτηρίζεται από πρόωρη συρόση συρραφής, η οποία λαμβάνει χώρα ακόμη και πριν από τη γέννηση. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από ακτινωτό ελάττωμα που σχετίζεται με απλασία της ακτίνας και μερικές φορές περιλαμβάνει δυσπλασία του αντίχειρα.
Ο καρπός και τα μετακαρπικά οστά στην πλευρά του αντίχειρα μπορεί επίσης να εμφανιστούν δυσπλαστικά ή υποπλαστικά. Το ίδιο ισχύει και για τους μυς του εκτατικού δακτύλου που βρίσκονται εκεί. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από βραχύ ανάστημα, το οποίο μπορεί να σχετίζεται με σκελετικές δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης ή δυσπλασίες του ώμου και των πυελικών ζωνών. Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα, πρωκτική ατερία, ή έχουν εξάρθρωση νεφρών.
Συχνά, εμφανίζονται και δυσμορφισμοί του προσώπου, οι οποίοι μπορούν να εκδηλωθούν με τη μορφή υπερτελισμού, ενός επινάνθου ή μιας προεξέχουσας ρίζας της μύτης. Οι λανθασμένες ακίδες είναι επίσης πιθανές δυσμορφίες. Συχνά όσοι επηρεάζονται νοητικά καθυστερούν λόγω του πρώτου κλεισίματος της ραφής. Ως βρέφη, μερικές φορές πάσχουν από poikiloderma.Στα παιδιά, η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται με τη μορφή υποπλασίας της επιγονατίδας. Η μετάλλαξη κάνει επίσης τους ασθενείς πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη οστεοσαρκωμάτων.
Διάγνωση & πορεία
Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Baller-Gerold, ο γιατρός πρέπει να διαφοροποιήσει την κλινική εικόνα από κλινικά παρόμοια σύνδρομα όπως το σύνδρομο Rapadilino ή το σύνδρομο Rothmund-Thomson μετά την πρώτη οπτική διάγνωση. Αυτά τα σύνδρομα βασίζονται στην ίδια γενετική μετάλλαξη. Μια άλλη αιτία είναι το κλινικά σχετικά παρόμοιο σύνδρομο Saethre-Chotzen, το οποίο πρέπει επίσης να διαφοροποιηθεί.
Επιπλέον, τα ακτινικά ελαττώματα του συνδρόμου πρέπει να διαφοροποιούνται από το σύνδρομο Roberts. Εάν υπάρχει poikiloderma, αυτό το σύμπτωμα ονομάζεται παθογνωμονικό. Θεωρητικά, υπάρχει η δυνατότητα μιας μοριακής γενετικής ανάλυσης για διάγνωση και επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τις εκδηλώσεις σε κάθε περίπτωση. Μακροπρόθεσμα, τα οστεοσάρκωμα, για παράδειγμα, επιδεινώνουν σημαντικά την πρόγνωση.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Baller-Gerold μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές που μπορούν να οδηγήσουν σε κακές θέσεις στο σώμα. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Baller-Gerold οδηγεί σε δυσπλασίες του σκελετού και της σπονδυλικής στήλης. Αυτές οι δυσπλασίες συνοδεύονται από μικρό ανάστημα και έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής.
Τα παιδιά ειδικότερα μπορεί να υποφέρουν από μικρό ανάστημα εάν πειράζονται ή εκφοβίζονται λόγω του συμπτώματος. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Baller-Gerold να συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση, η οποία μειώνει σημαντικά τη συγκέντρωση και την ικανότητα του μαθητή να μάθει. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται συχνά από τη βοήθεια και τη φροντίδα άλλων ανθρώπων.
Τα συμπτώματα μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Η πιθανότητα σχηματισμού όγκων αυξάνεται επίσης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές που, στη χειρότερη περίπτωση, μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Baller-Gerold πραγματοποιείται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση μέσω χειρουργικών επεμβάσεων.
Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να είναι προσεκτικός για να χρησιμοποιήσει πολλή προστασία από τον ήλιο, ώστε να μην εμφανιστεί καρκίνος του δέρματος. Το σύνδρομο Baller-Gerold μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές βάδισης και περαιτέρω κατάγματα που μπορούν να κάνουν τη ζωή δύσκολη. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν με τη βοήθεια βοηθημάτων περπατήματος.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Θα πρέπει να γίνει επίσκεψη γιατρού εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Baller-Gerold και παρόμοια σύνδρομα. Μετά την πρώτη οπτική διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να διαφοροποιήσει την ασθένεια από συγκρίσιμες ασθένειες και να αρχίσει τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Τυπικά προειδοποιητικά σημάδια που απαιτούν ιατρική διευκρίνιση είναι δυσπλασίες του καρπιαίου και του μετακαρπικού οστού του αντίχειρα, ειδικά των μυών του αντίχειρα και του εκτατικού. Επιπλέον, υπάρχουν συνήθως δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης και του ώμου ή της πυελικής ζώνης, καθώς και κοντό ανάστημα.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακά ελαττώματα και λανθασμένες ρίζες της μύτης, των αυτιών και των ζυγωματικών. Εάν εντοπιστεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, η ασθένεια διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Τα προσβεβλημένα παιδιά είναι κυρίως διανοητικά καθυστερημένα και εξετάζονται για σύνδρομο Baller-Gerold ως μέρος της αρχικής εξέτασης μετά τη γέννηση.
Εάν το σύνδρομο είναι ασθενές, η διάγνωση γίνεται συνήθως κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Εάν εμφανιστεί η προαναφερθείσα κλινική εικόνα, το σχετικό παιδί πρέπει σίγουρα να μεταφερθεί στον παιδίατρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχουν παρατηρηθεί στο παρελθόν μικρές ευθυγραμμίσεις ή ψυχικά προβλήματα.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Η αιτιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με σύνδρομο Baller-Gerold. Οι γονιδιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις αποτελούν επί του παρόντος το κύριο αντικείμενο της έρευνας στην ιατρική. Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη εισέλθει στην κλινική φάση. Για αυτόν τον λόγο, όλες οι ασθένειες που βασίζονται σε γενετικές μεταλλάξεις ήταν μέχρι στιγμής ανίατες. Μέχρι να εγκριθούν προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας, χρησιμοποιείται μια καθαρά συμπτωματική θεραπεία για τέτοιες ασθένειες.
Σε σύνδρομα δυσπλασίας όπως το σύνδρομο Baller-Gerold, η συμπτωματική θεραπεία αντιστοιχεί συνήθως σε χειρουργική επίλυση των πολλαπλών δυσπλασιών. Η κρανιοσύνθεση του ασθενούς συνήθως διορθώνεται χειρουργικά μέσα στους πρώτους έξι μήνες, έτσι ώστε τα επόμενα συμπτώματα να παραμένουν όσο το δυνατόν χαμηλότερα. Ο αντίχειρας μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά ανακατασκευαστικά.
Αυτή η θεραπεία βασίζεται συνήθως σε χειρουργική μεταφορά του δείκτη. Τα σημερινά καρδιακά ελαττώματα πρέπει να διορθωθούν το συντομότερο δυνατό. Χειρουργική διόρθωση των εκτοπισμένων νεφρών μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Η διανοητική καθυστέρηση μπορεί να αντιμετωπιστεί υποστηρικτικά μέσω προσεγγίσεων έγκαιρης παρέμβασης. Κατά κανόνα, τα παιδιά που υποστηρίζονται με αυτόν τον τρόπο αναπτύσσουν φυσιολογική νοημοσύνη παρά το σύνδρομο.
Λόγω της διάθεσής τους στον καρκίνο, οι ασθενείς με σύνδρομο Baller-Gerold πρέπει επίσης να συμμετέχουν σε προληπτικές εξετάσεις τακτικά και όσο το δυνατόν πιο στενά. Συνιστάται συχνά στους ανθρώπους να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο. Αυτό μειώνει την ευαισθησία σε καρκίνους όπως ο καρκίνος του δέρματος.
Εάν ξεσπάσει καρκίνος, η ασθένεια συνήθως αναγνωρίζεται αρκετά νωρίς μέσω στενών προληπτικών εξετάσεων. Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, οι πάσχοντες έχουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή στην ενηλικίωση και απολαμβάνουν σχεδόν καθόλου μειωμένη ποιότητα ζωής.
πρόληψη
Προληπτικά μέτρα για γενετικές και μεταλλαγμένες ασθένειες όπως το σύνδρομο Baller-Gerold είναι διαθέσιμα μόνο με μέτρο. Αφού παρέχονται στοιχεία για παθογόνες μεταλλάξεις RECQL4, οι προσβεβλημένοι γονείς μπορούν να καταφύγουν σε προγεννητική διάγνωση σε περίπτωση περαιτέρω εγκυμοσύνης και, υπό ορισμένες συνθήκες, να αποφασίσουν κατά του παιδιού. Η γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια του οικογενειακού προγραμματισμού μπορεί σε μεγάλο βαθμό να περιγραφεί ως προληπτικό μέτρο.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Οι ασθενείς με σύνδρομο Baller-Gerold υποφέρουν από δυσπλασίες ορισμένων εσωτερικών οργάνων που απαιτούν χειρουργική διόρθωση. Δεν είναι δυνατή η λήψη μέτρων αυτοβοήθειας με αυτά τα παράπονα, αλλά το άτομο που επηρεάζεται υποστηρίζει την επιτυχία των ιατρικών θεραπειών μέσω της συμπεριφοράς του. Κατά τη διάρκεια της παραμονής του στην κλινική, ακολουθεί τις οδηγίες των γιατρών και υποστηρίζει την αναγέννηση του οργανισμού με επαρκή ανάπαυση.
Το χέρι και τα δάχτυλα συχνά επηρεάζονται από παραμορφώσεις που καθιστούν δύσκολη την καθημερινή χειραγώγηση. Ο ασθενής προάγει τις κινητικές του ικανότητες στους κατάλληλους τομείς ολοκληρώνοντας τη φυσιοθεραπεία και εκτελώντας τις εκπαιδευτικές μονάδες που μάθαμε στο σπίτι. Μια παρόμοια θεραπεία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για οποιεσδήποτε διαταραχές βάδισης, με τον ασθενή να χρησιμοποιεί συχνά βοηθητικά περπατήματος.
Οι αθλητικές δραστηριότητες είναι δυνατές ανάλογα με τη φυσική κατάσταση του ενδιαφερόμενου και συνήθως έχουν ευεργετική επίδραση στην ευημερία. Ωστόσο, η προϋπόθεση είναι ότι όλες οι αθλητικές δραστηριότητες εγκρίνονται από γιατρό.
Εάν η ασθένεια συνοδεύεται από διαταραχές της γνωστικής απόδοσης, οι ασθενείς εξακολουθούν να λαμβάνουν πολύτιμη εκπαίδευση σε σχολεία ειδικής αγωγής. Οι κοινωνικές επαφές που προκύπτουν από τη φοίτηση στο σχολείο αυξάνουν επίσης την ποιότητα ζωής των πληγέντων. Εάν οι γονείς των ασθενών παιδιών εμφανίσουν κατάθλιψη ή εξάντληση ως αποτέλεσμα του πρόσθετου στρες, απευθύνονται σε ψυχοθεραπευτή το συντομότερο δυνατό.
.jpg)
.jpg)
