Αντίσταση APC

Ο όρος Αντίσταση APC ή Παράγοντας V Μεταλλαγή Λάιντεν περιγράφει μια κυρίως γενετική διαταραχή πήξης του αίματος (θρομβοφιλία) που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό φλεβικών θρομβώσεων. Αυτό το γενετικό ελάττωμα μεταδίδεται από γονείς σε αγόρια και κορίτσια. Στην περίπτωση της αντίστασης στο APC, μια ανισορροπία στους παράγοντες πήξης του αίματος οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο φλεβικών θρόμβων αίματος (θρόμβωση).

Τι είναι η αντίσταση APC;

Το εξαιρετικά περίπλοκο σύστημα πήξης του ανθρώπινου αίματος, το οποίο διαταράχθηκε από την αντίσταση του APC (APC σημαίνει ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C), το οποίο ανακαλύφθηκε το 1993, κλείνει και θεραπεύει ανοιχτές πληγές και τραυματισμούς σε μικρά αιμοφόρα αγγεία ενεργοποιώντας ένα δίκτυο νημάτων πρωτεΐνης.

Αυτή η πρωτεΐνη, γνωστή ως «ινώδες», σχηματίζει τη βασική δομή του θρόμβου αίματος, που κλείνει την πληγή. Το «ινωδολυτικό σύστημα», το οποίο λειτουργεί παράλληλα με αυτό το σύστημα πήξης και επίσης με ουσίες που περιέχουν πρωτεΐνες, έχει ως στόχο να διαλύσει τους θρόμβους αίματος και να τις μεταφέρει μακριά.

Ενώ αυτά τα δύο συστήματα έχουν μια ισορροπημένη σχέση σε υγιείς ανθρώπους και η πήξη του αίματος ξεκινά μόνο εκεί που απαιτείται (δηλαδή για τη στεγανοποίηση τραυματισμένων αιμοφόρων αγγείων), το ινωδολυτικό σύστημα στην αντίσταση στο APC δεν είναι ικανό να αφαιρέσει τον "παράγοντα πήξης του αίματος V" να χωρίσει.

Έτσι, με την αντίσταση APC, δεν υπάρχει ισορροπία μεταξύ της πήξης του αίματος, η οποία είναι φυσιολογική και της ανάλυσής της, η οποία είναι πολύ χαμηλή.

αιτίες

Οι αιτίες της αντοχής στο APC είναι κυρίως γενετικής προέλευσης, δηλαδή κληρονομούνται.

Η διάσπαση του παράγοντα πήξης του αίματος V από APC λαμβάνει χώρα συνήθως σε επακριβώς καθορισμένες θέσεις στο ανθρώπινο σώμα. Τα άτομα που, λόγω ενός αλλαγμένου γενετικού υλικού (μετάλλαξη), έχουν έναν παράγοντα V που έχει επίσης αλλάξει στη δομή του, υποφέρουν έτσι από κληρονομική αντίσταση APC.

Η πιο κοινή μορφή κληρονομιάς είναι το "Factor V Leiden" (που πήρε το όνομά του από την ολλανδική πόλη με το ίδιο όνομα), το οποίο εμποδίζει το θρόμβο του αίματος να διαχωριστεί και να μεταφερθεί μακριά από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, έτσι ώστε να εμφανιστεί αντίσταση στο APC

Εκτός από άλλες γενετικά προσδιορισμένες αιτίες αντίστασης APC που σχετίζονται με τον παράγοντα V, που αποκτήθηκαν, δηλαδή δεν κληρονομήθηκαν, είναι γνωστές μορφές αυτής της ασθένειας, για παράδειγμα μέσω της λήψης αντισυλληπτικού χαπιού (ειδικά νεότερων παρασκευασμάτων), μέσω διαφόρων θεραπειών αντικατάστασης ορμονών, αλλά Κάπνισμα και χειρουργική επέμβαση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αντίσταση στο APC μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά παράπονα και συμπτώματα. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ενδιαφερόμενο. Κατά κανόνα, οι πάσχοντες πάσχουν από σημαντικά αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης.

Αυτό σχετίζεται επίσης με σοβαρό πόνο στα πόδια, ο οποίος μπορεί να συμβεί όχι μόνο υπό φορτίο αλλά και με τη μορφή πόνου σε κατάσταση ηρεμίας. Εξαπλώθηκαν επίσης στις γειτονικές περιοχές του σώματος και μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα ύπνου τη νύχτα και κατά συνέπεια σε κατάθλιψη ή ερεθισμό στο ενδιαφερόμενο άτομο. Επιπλέον, οι εμβολές μπορούν επίσης να εμφανιστούν λόγω της αντίστασης στο APC.

Οι ασθενείς διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου. Για αυτόν τον λόγο, χρειάζεστε τακτικές εξετάσεις για να ελαχιστοποιήσετε αυτόν τον κίνδυνο. Επιπλέον, η αντίσταση στο APC μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα, τα οποία μπορούν να συμβούν όχι μόνο στον ίδιο τον ασθενή, αλλά και στους συγγενείς ή τα παιδιά.

Ένα πιθανό εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη παράλυση ή βλάβη στα όργανα που δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπιστούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της αντίστασης στο APC πραγματοποιείται σήμερα χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φλέβα, το οποίο αποδεικνύει πιθανή αντοχή στο APC (επίσης σε ασθενείς που λαμβάνουν φάρμακα αραίωσης αίματος ή που επίσης πάσχουν από άλλο είδος διαταραχής του συστήματος πήξης) με σχεδόν 100% βεβαιότητα.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη υπεύθυνη για την ανάπτυξη του παράγοντα V Leiden μπορεί επίσης να προσδιοριστεί με ένα απλό δείγμα αίματος. Λόγω της ανισορροπίας μεταξύ της λειτουργικής πήξης του αίματος και της ανεπαρκούς διάσπασης των θρόμβων, σχηματίζονται περισσότερες θρομβώσεις στην περίπτωση αντοχής στο APC και αυξάνεται η τάση για θρομβοφιλία.

Η «θρόμβωση βαθιάς φλέβας», η οποία συνήθως εμφανίζεται στις φλέβες των ποδιών, είναι ιδιαίτερα συχνή στην αντοχή στο APC και ενέχει υψηλό κίνδυνο κινδύνου για μια συχνά θανατηφόρα πνευμονική εμβολή. Οι λιγότερο συχνές αλλά εξίσου επικίνδυνες επιδράσεις της αντοχής στο APC είναι οι θρομβώσεις που εμφανίζονται στην περιοχή των εγκεφαλικών φλεβών.

Επιπλοκές

Η αντίσταση στο APC αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης και θρόμβων στο αίμα. Οι βαθιές φλέβες στα πόδια έχουν ιδιαίτερη προδιάθεση. Εάν ένας θρόμβος σχηματιστεί τώρα στην περιοχή των φλεβών των ποδιών, αυτό εμποδίζει το αίμα να ρέει περαιτέρω πίσω στην καρδιά. Ως αποτέλεσμα, το αίμα δημιουργεί αντίγραφα ασφαλείας και σχηματίζονται τυπικές κιρσούς.

Αυτά μπορεί να φλεγμονή με την πάροδο του χρόνου και τα έλκη να αναπτύσσονται στα κάτω άκρα, ειδικά στην περιοχή του κάτω ποδιού και των αστραγάλων (ulcus cruris). Μια τρομακτική επιπλοκή της θρόμβωσης χαλαρώνει από το τοίχωμα του αγγείου και παρασύρεται με την κυκλοφορία του αίματος. Αυτό προκαλεί τον θρόμβο αίματος να εισέλθει στην καρδιά, οπότε αντλείται στις πνευμονικές αρτηρίες.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη, δηλαδή πνευμονική εμβολή. Το προσβεβλημένο άτομο χαρακτηρίζεται από σοβαρή δύσπνοια και πόνο στο στήθος. Επιπλέον, η πίεση στη δεξιά καρδιά μπορεί να αυξηθεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή. Επιπλέον, το υγρό μπορεί να διαφύγει από τις πνευμονικές αρτηρίες, προκαλώντας πνευμονικό οίδημα, το οποίο επιδεινώνει περαιτέρω τα συμπτώματα.

Ωστόσο, ο θρόμβος αίματος μπορεί επίσης να μεταφερθεί στα εγκεφαλικά αγγεία δίπλα στους πνεύμονες και έτσι να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο. Το προσβεβλημένο άτομο πάσχει κυρίως από αισθητική κινητική παράλυση των άκρων του. Επιπλέον, μπορεί επίσης να υπάρξει απώλεια ομιλίας και ακράτεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε πολλές περιπτώσεις, η αντίσταση στο APC δεν έχει χαρακτηριστικά ή ειδικά συμπτώματα που θα μπορούσαν να μιλήσουν για αυτήν την ασθένεια. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση γίνεται συνήθως αργά. Ωστόσο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν η αντίσταση στο APC προκαλεί πόνο στα πόδια. Αυτοί οι πόνοι εμφανίζονται συνήθως με τη μορφή πόνου ανάπαυσης και συχνά μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα ύπνου.

Ο επίμονος πόνος στα πόδια είναι ασυνήθιστος, ειδικά στα παιδιά και πρέπει πάντα να ελέγχεται από γιατρό. Ο αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου μπορεί επίσης να υποδηλώνει αντίσταση στο APC. Σε κάθε περίπτωση, ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί εάν πρέπει να εμφανιστεί καρδιακή προσβολή. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται απευθείας. Ο σχηματισμός κιρσών μπορεί επίσης να υποδηλώνει αντοχή στο APC. Αυτά πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν και να εξεταστούν. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχουν επίσης προβλήματα στους πνεύμονες. Εάν ο ενδιαφερόμενος πρέπει επομένως να υποφέρει από αναπνευστικές δυσκολίες χωρίς ιδιαίτερο λόγο, πρέπει επίσης να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι θεραπείας για την καταπολέμηση της αιτίας της αντοχής στο APC. Η εμφανιζόμενη φλεβική θρόμβωση ή η πνευμονική εμβολή αντιμετωπίζονται με κοινά φάρμακα (για παράδειγμα με ηπαρίνες ή φαινοπροκουμόνη) - ανεξάρτητα από το αν η αιτία είναι η αντίσταση στο APC.

Το φάρμακο που χορηγείται αναστέλλει την πήξη του αίματος σε κάποιο βαθμό (ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης). Αυτή η μορφή θεραπείας, γνωστή και ως «αντιπηκτική από του στόματος», λαμβάνει χώρα για περίοδο τριών έως έξι μηνών (ανάλογα με την κατάσταση και την έκταση της νόσου). Εάν υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί μακροχρόνια θεραπεία.

Υπάρχει επίσης η πιθανότητα μείωσης του κινδύνου θρόμβωσης μέσω προληπτικών (προληπτικών) μέτρων, όπως ένεση ηπαρίνης, στην περίπτωση γνωστών παραγόντων κινδύνου όπως η παχυσαρκία, μια επερχόμενη πτήση ή χειρουργική επέμβαση, αλλά και στο πλαίσιο εγκυμοσύνης με υπάρχοντα ελαττώματα πήξης του αίματος.

Σε περίπου 30 τοις εκατό των ατόμων ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών, η αντίσταση στο APC είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση θρομβώσεων, ενώ εκτιμάται ότι μεταξύ πέντε και οκτώ τοις εκατό του συνολικού πληθυσμού επηρεάζεται από την αντίσταση στο APC.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι η αντίσταση στο APC (νόσος του παράγοντα V) είναι γενετικό ελάττωμα, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί κατ 'αρχήν. Ως αποτέλεσμα αυτού του γενετικού ελαττώματος, ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβώσεων μπορεί να αυξηθεί μετρίως (πέντε έως δέκα φορές υψηλότερος) σε ετερόζυγο παράγοντα V νόσο και σημαντικά (50 έως 100 φορές υψηλότερο) σε ομόζυγο παράγοντα V νόσο. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι σημαντικά υψηλότερος εάν το κληρονομικό χαρακτηριστικό για την αντίσταση στο APC κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς και όχι μόνο από έναν γονέα.

Ωστόσο, εάν η αντίσταση στο APC εντοπιστεί νωρίς, ο κίνδυνος θρόμβωσης μπορεί να μειωθεί σημαντικά προσαρμόζοντας τον τρόπο ζωής. Αυτά περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, μείωση βάρους ή παραίτηση από τη νικοτίνη. Οι γυναίκες πρέπει επίσης να μάθουν για εναλλακτικές λύσεις έναντι της ορμονικής αντισύλληψης.

Μια υγιεινή διατροφή και άσκηση βοηθούν επίσης στην πρόληψη της θρόμβωσης. Εάν ωστόσο εμφανιστεί θρόμβωση, η πρόγνωση είναι καλή με ταχεία αραίωση αίματος με φάρμακα. Ωστόσο, η θρόμβωση εμφανίζεται επανειλημμένα σε άτομα με αντίσταση στο APC. Η πρόγνωση πρέπει επίσης να βασίζεται στο πού αναπτύσσεται ένας θρόμβος. Εάν το αίμα συσσωρεύεται στο πόδι, οι κιρσίδες συνήθως αναπτύσσονται στον ασθενή, ο οποίος, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να μολυνθεί και να οδηγήσει σε έλκη στα κάτω άκρα.

Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό ένας θρόμβος αίματος να εισέλθει στην καρδιά και στη συνέχεια στους πνεύμονες. Το αποτέλεσμα είναι μια πνευμονική εμβολή. Οι καρδιακές προσβολές δεν μπορούν επίσης να αποκλειστούν. Εάν ένας θρόμβος μεταφέρεται στα εγκεφαλικά αγγεία, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο. Είναι επομένως σημαντικό να διατηρηθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης όσο το δυνατόν χαμηλότερος και να αντιμετωπιστεί η τυχόν θρόμβωση που εμφανίζεται, το συντομότερο δυνατόν, προκειμένου να επηρεαστεί θετικά η πορεία της νόσου.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η αντίσταση στο APC συνήθως προσδιορίζεται γενετικά και επομένως δύσκολα μπορεί να αποφευχθεί, πρέπει να λαμβάνεται προληπτική φροντίδα για να διατηρείται ο κίνδυνος θρόμβωσης όσο το δυνατόν χαμηλότερος. Η αποφυγή τσιγάρων, ορμονικών αντισυλληπτικών και ορμονικών παρασκευασμάτων, καθώς και η προφύλαξη από φάρμακα σε περίπτωση επικείμενων χειρουργικών επεμβάσεων, μειώνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης που προκαλείται από την αντίσταση στο APC.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η αντίσταση στο APC είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά, δεν υπάρχουν άμεσες επιλογές για παρακολούθηση. Η πλήρης θεραπεία δεν είναι επίσης δυνατή με αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία. Εάν το άτομο που επηρεάζεται από την αντίσταση στο APC επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη προκειμένου να αποφευχθεί η πιθανή κληρονομιά των απογόνων.

Η ασθένεια αντιμετωπίζεται συνήθως με φάρμακα. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι το φάρμακο λαμβάνεται τακτικά. Οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη και φυσικά να αποφεύγονται. Συμβουλευτείτε έναν γιατρό εδώ. Δεδομένου ότι ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά λόγω της αντοχής στο APC, θα πρέπει να διεξάγονται τακτικές εξετάσεις για την αποφυγή αυτών των συμπτωμάτων.

Η παχυσαρκία πρέπει επίσης να αποφεύγεται όσο το δυνατόν περισσότερο, με τον οποίο ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Εάν ανιχνευθεί αντίσταση στο APC κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, απαιτείται επίσης θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται από την αντίσταση στο APC

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αντίσταση στο APC, επίσης γνωστή ως μετάλλαξη Factor V Leiden, είναι ένα τυπικό παράδειγμα μιας γενετικής ασθένειας στην οποία οι έμμεσοι κίνδυνοι μπορούν να μειωθούν προσαρμόζοντας τη συμπεριφορά στην καθημερινή ζωή και λαμβάνοντας μέτρα αυτοβοήθειας. Η ασθένεια που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος (θρόμβοι). Η αυξημένη τάση του αίματος να πήζει μπορεί ακόμη και να είναι χρήσιμη σε περίπτωση τραυματισμών, αλλά αυξάνει επίσης τον κίνδυνο πρόκλησης θρόμβωσης ή εμβολής.

Επειδή είναι γενετικό ελάττωμα, η αιτία της αντίστασης στο APC δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Υπάρχει μόνο η δυνατότητα μείωσης της τάσης του αίματος να πήζει χρησιμοποιώντας αντιπηκτικά. Εάν η ασθένεια ανακαλυφθεί τυχαία ή μετά από θρόμβωση, ο κίνδυνος μπορεί να μειωθεί προσαρμόζοντας τη συμπεριφορά στην καθημερινή ζωή.

Οι μεγάλες περιόδους καθισμάτων πρέπει να διακόπτονται όταν σηκώνεστε όρθιοι, περπατάτε και πιθανώς λίγη άσκηση. Για παράδειγμα, ένα κανονικό βάρος έχει θετική επίδραση στο υπερβολικό βάρος, όπως και η αποχή από το κάπνισμα. Η άσκηση που δεν απαιτεί εξαιρετική απόδοση, αλλά ενισχύει το καρδιαγγειακό σύστημα και προάγει την ευεξία, έχει προληπτική δράση κατά της θρόμβωσης, της καρδιακής προσβολής και του εγκεφαλικού επεισοδίου.

Όσον αφορά τα προληπτικά μέτρα αυτοβοήθειας, μια υγιεινή διατροφή, η οποία περιέχει σε μεγάλο βαθμό φυσικά τρόφιμα, είναι σημαντική. Πάνω απ 'όλα, πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε να εξασφαλιστεί επαρκής βασική παροχή βιταμινών, μετάλλων, ιχνοστοιχείων και άλλων δευτερευόντων συστατικών. Σε αυτό το πλαίσιο, μια ισορροπημένη αναλογία μεταξύ ωμέγα-6 και ωμέγα-3 λιπαρών οξέων μικρότερη από 5: 1 είναι επίσης χρήσιμη.