Σύνδρομο TAR

Σύμφωνα με το Σύνδρομο TAR, Αγγλικά Σύνδρομο απουσίας θρομβοπενίας, το φάρμακο κατανοεί ένα σύνδρομο δυσπλασίας, τα κύρια συμπτώματα του οποίου περιλαμβάνουν την αποτυχία των ακτίνων και της θρομβοπενίας. Η αιτία του συνδρόμου πιστεύεται ότι είναι μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη. Η θεραπεία κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής αποτελείται κυρίως από μετάγγιση αιμοπεταλίων.

Τι είναι το σύνδρομο TAR;

ο Σύνδρομο TAR είναι ένα σύμπλεγμα πολλαπλών δυσπλασιών που εκδηλώνεται στα νεογνά. Τα κύρια συμπτώματα του κληρονομικού συνδρόμου δυσπλασίας είναι η διμερής αποτυχία των ακτίνων και η έλλειψη αιμοπεταλίων. Λόγω των συμπτωμάτων, το σύνδρομο είναι μερικές φορές χρονολογημένο Σύνδρομο ακτινικής απλασίας-θρομβοπενίας ο λόγος. Το σύνδρομο TAR έχει περιγραφεί σε περισσότερες από 100 περιπτώσεις. Η ακριβής επικράτηση δεν είναι γνωστή, αλλά το σύμπλοκο συμπτωμάτων θεωρείται σχετικά σπάνιο.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1929. Οι Αμερικανοί H. M. Greenwald και J. Sherman θεωρούνται οι πρώτοι που το περιέγραψαν. Σύμφωνα με τα έγγραφα μέχρι στιγμής, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν από δυσπλασίες από τους άνδρες. Λόγω της σπανιότητάς του, το σύνδρομο δεν έχει διερευνηθεί πλήρως. Η έρευνα αιτιών έχει επιφέρει μερικές επιτυχίες, αλλά μέχρι στιγμής δεν ήταν σε θέση να παράσχει επαρκή εξήγηση για ολόκληρο το συγκρότημα.

αιτίες

Το 2007, εντοπίστηκε μια πιθανή αιτία για το σύνδρομο TAR που αντιστοιχεί σε μια γενετική μετάλλαξη. Μερικά συμπτώματα του συμπλόκου προκαλούνται από μικροδιαστολή στο χρωμόσωμα 1 στον τόπο γονιδίου q21.1. Σε αυτό το πλαίσιο, μιλάμε για το σύνδρομο διαγραφής 1q21.1. Το χρωμόσωμα 1 έχει μέχρι στιγμής συσχετιστεί με πολλές κληρονομικές ασθένειες.

Οι μεταλλάξεις σε αυτήν τη γονιδιακή τοποθεσία μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Usher, τη νόσο του Gaucher ή τη νόσο του Alzheimer, για παράδειγμα. Το χρωμόσωμα 1 υπάρχει ως ζεύγος χρωμοσωμάτων σε όλα τα κύτταρα του σώματος και αντιστοιχεί στο μεγαλύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα. Η μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο TAR φαίνεται απαραίτητα να υπάρχει σε όλους τους ασθενείς. Ωστόσο, η μετάλλαξη δεν εξηγεί επαρκώς τα μεμονωμένα συμπτώματα του συνδρόμου.

Το σύνδρομο TAR θεωρείται κληρονομική ασθένεια. Η οικογενειακή συσσώρευση παρατηρήθηκε στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Η κληρονομικότητα φαίνεται να είναι ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομιάς και μια σχετικά μεγάλη μεταβλητότητα στην εκδήλωση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο TAR έχουν θρομβοπενία. Η έλλειψη αιμοπεταλίων οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία. Μειώνονται ιδιαίτερα τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Τους πρώτους μήνες, μπορεί να εμφανιστεί ενδοκρανιακή αιμορραγία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κινητική ή διανοητική καθυστέρηση. Διμερώς, όλοι οι ασθενείς με το σύνδρομο στερούνται επίσης ακτίνων.

Ο αντίχειρας του προσβεβλημένου ατόμου είναι εκεί, αλλά λειτουργεί μόνο ασυνήθιστα. Συχνά υπάρχει μια ακτινική απόκλιση του χεριού, η οποία εκδηλώνεται ως παραμόρφωση του χεριού του κλαμπ. Το ulna όλων των ασθενών με TAR μειώνεται και κάμπτεται εν μέρει. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών στερείται βραχίονα, το οποίο συνήθως συντομεύεται επίσης και έχει δυσπλαστικό αποτέλεσμα. Οι αρθρώσεις του αγκώνα, του ώμου και του χεριού περιορίζονται στην κινητικότητά τους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν επίσης αλλαγές στο αίμα. Στα δύο τρίτα των περιπτώσεων, υπάρχουν πολύ αυξημένα λευκοκύτταρα. Συχνά υπάρχει αλλεργία ή δυσανεξία στο αγελαδινό γάλα που προάγει τη διάρροια ή επιδεινώνει τη θρομβοπενία. Σε περίπου τους μισούς ασθενείς, τα συμπτώματα σχετίζονται με δυσπλασία των κάτω άκρων.

Συγκεκριμένα, η δυσπλασία του ισχίου, το coxa valga, η υπερχείλιση των αρθρώσεων του γόνατος ή η επιγονατιδική δυσπλασία με εξάρθρωση είναι κοινά συμπτώματα. Το γόνατο μπορεί να σφίξει. Οι θέσεις των ποδιών και των ποδιών είναι συχνά ανώμαλες. Πολλοί από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από βραχύ ανάστημα ή καρδιακό ελάττωμα με την έννοια της τετραλογίας Fallot ή κολπικού ελατηρίου. Το μάτι συχνά έχει πτώση ή γλαύκωμα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ο γιατρός θα παρατηρήσει μια τάση αιμορραγίας και θρομβοπενία σε ασθενείς με TAR, τις οποίες πρέπει να διαφοροποιήσει από την αναιμία Fanconi σε μια διαφορική διάγνωση. Στην απεικόνιση ακτίνων Χ, το σύνδρομο TAR είναι ιδιαίτερα εμφανές στη μη ευθυγράμμιση των ακτίνων και στις δύο πλευρές και στις προκύπτουσες εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις.

Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, το σύνδρομο Holt-Oram και το σύνδρομο Roberts πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη. Μόλις περάσουν τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο TAR είναι μάλλον ευνοϊκή. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η πρόγνωση βασίζεται σε συνοδευτικά συμπτώματα όπως το καρδιακό ελάττωμα.

Επιπλοκές

Διάφορες δυσπλασίες εμφανίζονται στο σύνδρομο TAR. Πρώτα απ 'όλα, οι δυσπλασίες οδηγούν σε μια σημαντικά αυξημένη τάση για αιμορραγία. Εκείνοι που πάσχουν υποφέρουν από σοβαρή αιμορραγία, ακόμη και με πολύ μικρούς και μικρούς τραυματισμούς, οι οποίοι δεν μπορούν να σταματήσουν εύκολα. Η αιμορραγία συμβαίνει συχνά στα ούλα ή στη μύτη και έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου.

Επιπλέον, η διανοητική καθυστέρηση μπορεί να συμβεί λόγω του συνδρόμου TAR. Στη ζωή τους, οι ασθενείς εξαρτώνται πολύ συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και δεν μπορούν να κάνουν πολλά καθημερινά από μόνα τους. Η κινητικότητα των ώμων και των χεριών περιορίζεται επίσης σημαντικά από το σύνδρομο, καθώς λείπει ο βραχίονας. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακό ελάττωμα ή δυσφορία στα μάτια.

Το σύνδρομο συνήθως σχετίζεται με μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Οι γονείς ή οι συγγενείς συχνά πάσχουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου TAR συνήθως δεν περιλαμβάνει επιπλοκές. Δυστυχώς, δεν μπορούν να περιοριστούν πλήρως όλα τα παράπονα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, με σύνδρομο TAR, το άτομο που επηρεάζεται θα χρειαστεί ιατρική αξιολόγηση και θεραπεία. Δεν μπορεί να επουλωθεί ανεξάρτητα, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια εξαρτάται πάντα από ιατρική διάγνωση. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί το σύνδρομο, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί πλήρης θεραπεία. Εάν το άτομο που πάσχει από το σύνδρομο επιθυμεί να έχει παιδιά, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί γενετική συμβουλευτική.

Στην περίπτωση του συνδρόμου TAR, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Κατά κανόνα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων στη ζωή τους. Η κινητικότητα του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί επίσης να περιοριστεί από το σύνδρομο TAR, έτσι ώστε να είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Δεν είναι ασυνήθιστο τα εσωτερικά όργανα να επηρεάζονται από διάφορα ελαττώματα. Η διάγνωση του συνδρόμου TAR μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό ή παιδίατρο. Για περαιτέρω θεραπεία, απαιτείται επίσκεψη σε ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο TAR δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ούτε αιτιακά ή ειδικά. Μέχρι στιγμής, διατίθενται μόνο συμπτωματικές θεραπείες. Μια διόρθωση των δυσπλασιών δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής λόγω της τάσης αιμορραγίας. Σε μεταγενέστερα στάδια της ζωής, οι επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να διορθώσουν τις ελλείψεις ακτίνων και τις πολλαπλές δυσλειτουργίες. Στα πρώτα χρόνια της ζωής, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί κάθε αιμορραγία ή αιμορραγία.

Ο στόχος της αρχικής θεραπείας είναι πρωτίστως η μείωση των σημαντικών συνεπειών της νόσου. Σοβαρές θρομβοπενίες στα πρώτα χρόνια της ζωής απαιτούν μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Από μόνη της δεν υπάρχει διαταραχή ανάπτυξης κινητήρα. Οι νευρολογικοί περιορισμοί είναι επίσης σπάνιοι. Η διανοητική ανάπτυξη είναι εμφανής. Όλες οι καθυστερήσεις είναι επομένως στην καλύτερη περίπτωση συνέπεια της ενδοκρανιακής αιμορραγίας, η οποία πρέπει να αποφευχθεί με τις μεταγγίσεις.

Όταν η θρομβοκυτταροπενία έχει υποχωρήσει, εκτελούνται τα πλαστικά χειρουργικά μέτρα θεραπείας. Αυτά τα μέτρα συνοδεύονται από [[[Βήματα φυσικοθεραπείας φυσιοθεραπευτικής αγωγής]], τα οποία αποσκοπούν στην εξασφάλιση της τέλειας ανάπτυξης του κινητήρα. Στην ενήλικη ζωή, οι ασθενείς συχνά δεν εξαρτώνται πλέον από οποιαδήποτε θεραπευτικά μέτρα και ζουν σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή με απεριόριστη ποιότητα ζωής.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Οι οριστικές αιτίες του συνδρόμου TAR δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί. Για αυτόν τον λόγο, το σύνδρομο δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί. Ωστόσο, όλα δείχνουν ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στο σύνδρομο. Επομένως, η γενετική συμβουλευτική για όσους επηρεάζονται μπορεί σε μεγάλο βαθμό να περιγραφεί ως προληπτικό μέτρο.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου TAR εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των δυσπλασιών. Μετά από χειρουργική επέμβαση, η οποία είναι μια επιλογή για μικρές δυσπλασίες, ο ασθενής απαιτεί εκτεταμένη παρακολούθηση. Σε περίπτωση οξείας αιμορραγίας, απαιτείται άμεση φροντίδα στην κλινική. Ο ασθενής στη συνέχεια χρειάζεται λίγες ημέρες ανάπαυσης.

Μια τελική εξέταση παρακολούθησης στοχεύει στον προσδιορισμό των περαιτέρω μέτρων θεραπείας. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο TAR πρέπει να συμβουλεύονται τακτικά το γιατρό τους για να διευκρινίσουν την τρέχουσα κατάσταση της υγείας τους. Οι ιατρικές επιπλοκές δεν είναι πάντα εμφανείς στον ασθενή, ιδιαίτερα με εσωτερική αιμορραγία. Σε περίπτωση σοβαρής θρομβοπενίας, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος, η οποία πραγματοποιείται στην κλινική και συνήθως σχετίζεται με μια ενημέρωση.

Ο ασθενής με τη σειρά του χρειάζεται ξεκούραση και προστασία. Η νοσηλεία ενδείκνυται συνήθως. Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο TAR χρειάζονται έναν ειδικό γιατρό. Ο υπεύθυνος γιατρός είναι συνήθως ο παθολόγος ή ο γενικός ιατρός που συμμετέχει ήδη στη θεραπεία. Η μακροχρόνια νοσηλεία έχει νόημα για χρόνια παράπονα. Ο ασθενής πρέπει επίσης να έρθει σε επαφή με έναν φυσιοθεραπευτή και άλλους ειδικούς. Ο ασθενής μπορεί επίσης να χρειαστεί ψυχολογική υποστήριξη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο TAR μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Ο ασθενής πρέπει να προσέξει τα προειδοποιητικά σημάδια και να ενημερώσει το γιατρό, ώστε να μπορεί να γίνει μετάγγιση αίματος νωρίς. Μετά από μια τέτοια μετάγγιση, το σώμα εξασθενεί και είναι σημαντικό να διασφαλιστεί μια ισορροπημένη διατροφή που υποστηρίζει το σώμα στην παραγωγή αίματος.

Μετά τη χειρουργική αντιμετώπιση των δυσπλασιών, ισχύουν ανάπαυση και ανάπαυση στο κρεβάτι. Ο ασθενής πρέπει να φροντίζει για τις πληγές σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού για να αποφευχθεί η φλεγμονή και άλλες επιπλοκές. Στην περίπτωση δυσπλασιών στα άκρα, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η φυσιοθεραπευτική αγωγή. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να κάνουν φυσιοθεραπεία στο σπίτι και να βελτιώσουν τον συντονισμό των προσβεβλημένων άκρων με τακτική άσκηση.

Εάν αυτά τα μέτρα δεν επιτύχουν το επιθυμητό αποτέλεσμα, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού. Δεδομένου ότι το σύνδρομο TAR είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση, ένας ειδικός γιατρός πρέπει να αναλάβει τη θεραπεία. Συνιστάται η αναζήτηση φόρουμ στο Διαδίκτυο για άλλους πάσχοντες, καθώς υπάρχουν μόνο λίγες ομάδες αυτοβοήθειας για την πάθηση. Τέλος, είναι σημαντικό να κάνετε τις απαραίτητες επισκέψεις στο γιατρό για να αποφύγετε σοβαρές επιπλοκές. Το σύνδρομο TAR πρέπει να παρακολουθείται στενά λόγω τυχόν μεταγγίσεων αίματος.