Σύνδρομο Nicolaides-Baraitser

Στο Σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια ασθένεια που πλήττει μόνο ένα μικρό αριθμό ανθρώπων. Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια συγγενής ασθένεια που υπάρχει σε αυτούς που προσβάλλονται από τη γέννηση. Ορισμένα συμπτώματα γίνονται εμφανή μόνο με την αύξηση της ηλικίας. Τα κύρια παράπονα του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser περιλαμβάνουν ανωμαλίες των δακτύλων, βραχύ ανάστημα και διαταραχές της τριχόπτωσης του σώματος.

Τι είναι το σύνδρομο Nicolaides Baraitser;

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser έχει εντοπιστεί μέσω ιατρικών και γενετικών ερευνητικών μελετών με προσβεβλημένους ασθενείς. Μια γονιδιακή μετάλλαξη σε έναν ειδικό τόπο γονιδίων είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser.
© Siarhei - stock.adobe.com

Βασικά αυτό αντιπροσωπεύει Σύνδρομο Nicolaides-Baraitser μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Ο μέσος επιπολασμός της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1 στις 1.000.000. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Nicolaides-Baraitser συνήθως πάσχουν από συμπτώματα όπως κοντό ανάστημα, επιληπτικές κρίσεις, διανοητικές αναπηρίες και παραμορφώσεις των δακτύλων.

Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, το λεγόμενο brachydactyly είναι εμφανές. Σύμφωνα με προηγούμενα ευρήματα στην ιατρική έρευνα, το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους δύο γιατρούς Baraitser και Nicolaides το 1993. Προς τιμήν αυτών των γιατρών, το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser έλαβε το όνομά του, το οποίο ισχύει ακόμη και σήμερα.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστά μόνο πέντε περιπτώσεις συνδρόμου Nicolaides-Baraitser, τα οποία περιγράφονται σε εξειδικευμένα ιατρικά βιβλία. Πολλοί γιατροί χρησιμοποιούν τη συντομογραφία NCBRS για να ονομάσουν την ασθένεια. Στην αγγλική γλώσσα που γίνεται Σύνδρομο Nicolaides-Baraitser συνήθως ως Αραιά μαλλιά και διανοητική καθυστέρηση καθορισμένο.

αιτίες

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια γενετική ασθένεια που προσβάλλει άτομα από τη γέννηση. Η ατομική εκδήλωση των συμπτωμάτων έχει ήδη αποδειχθεί κατά τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser αναπτύσσονται μόνο με την πάροδο του χρόνου ή εμφανίζονται μόνο μετά από μια συγκεκριμένη ηλικία.

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser έχει εντοπιστεί μέσω ιατρικών και γενετικών ερευνητικών μελετών με προσβεβλημένους ασθενείς. Μια γονιδιακή μετάλλαξη σε έναν ειδικό τόπο γονιδίων είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser. Αυτή είναι μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο SMARCA2. Ο ακριβής γονιδιακός τόπος της μετάλλαξης είναι επίσης γνωστός. Οι μεταγεννητικές επιρροές επομένως δεν παίζουν ρόλο στη γένεση της νόσου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Nicolaides-Baraitser πάσχουν από διάφορα συμπτώματα και σημεία της νόσου. Είναι πιθανό τα συμπτώματα του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser να διαφέρουν ελαφρώς σε κάθε περίπτωση ή να εμφανίζονται σε έναν συγκεκριμένο συνδυασμό. Βασικά, ένα μικρό ανάστημα είναι χαρακτηριστικό της νόσου, η οποία είναι αισθητή σε σχετικά νεαρή ηλικία.

Επιπλέον, τα άτομα που επηρεάζονται συνήθως έχουν αυτό που είναι γνωστό ως υποτριχρίωση. Σε σχέση με αυτό, τείνουν να έχουν αραιά και αραιωμένη ανάπτυξη μαλλιών στο κεφάλι. Επιπλέον, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Nicolaides-Baraitser χαρακτηρίζονται από διάφορες ανωμαλίες στην ανατομία του προσώπου. Η μικροκεφαλία είναι ιδιαίτερα εμφανής εδώ.

Συχνά, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από επιληπτικές κρίσεις και σοβαρές διανοητικές αναπηρίες. Υπάρχουν παραμορφώσεις στα δάχτυλα, όπως το λεγόμενο brachydactyly. Είναι επίσης δυνατές επιφύσεις κώνων και σαφώς έντονες διαφαγικές αρθρώσεις. Το τελευταίο σύμπτωμα προκύπτει κυρίως από το γεγονός ότι το ποσοστό λίπους κάτω από το δέρμα είναι χαμηλό.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser διαγιγνώσκεται κυρίως βάσει των χαρακτηριστικών κλινικών συμπτωμάτων. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχουν συνήθως αρχικές ενδείξεις για την παρουσία του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser το αργότερο μετά τη γέννηση. Επειδή ορισμένα σημεία της νόσου είναι συγκριτικά ορατά ακόμη και σε νεογέννητα ασθενείς.

Η προγεννητική διάγνωση είναι θεωρητικά δυνατή βάσει ορισμένων συμπτωμάτων. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, ωστόσο, δεν υπάρχουν εμπειρικές τιμές. Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Nicolaides-Baraitser, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί αμέσως.

Κατά κανόνα, τα προσβεβλημένα παιδιά παρουσιάζονται σε έναν κατάλληλο γιατρό σχετικά λίγο μετά τη γέννηση, προκειμένου να ταξινομηθούν οι ανωμαλίες. Οι θεματοφύλακες παίζουν σημαντικό ρόλο, για παράδειγμα, συμβάλλουν σημαντικά στη λεγόμενη οικογενειακή ιστορία. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός λαμβάνει πληροφορίες σχετικά με πιθανές γενετικές προθέσεις από παρόμοιες περιπτώσεις ασθένειας στην οικογένεια του ασθενούς.

Αφού πήρε την αναισθησία του άρρωστου, ο θεράπων ιατρός χρησιμοποιεί διάφορες τεχνικές εξέτασης για να διαγνώσει αξιόπιστα την ασθένεια. Μετά τις πρώτες οπτικές εξετάσεις, για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται διαδικασίες ακτίνων Χ. Οι δυσπλασίες στα δάχτυλα μπορούν να εντοπιστούν. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις για ένα μικρό ανάστημα.

Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser μπορεί να αναγνωριστεί σχετικά αξιόπιστα με τη βοήθεια ενός γενετικού τεστ. Επειδή είναι γνωστή η υπεύθυνη μετάλλαξη και ο προσβεβλημένος γονιδιακός τόπος. Μια διεξοδική διαφορική διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser. Ο θεράπων ιατρός πρέπει κατά κύριο λόγο να αποκλείσει το λεγόμενο σύνδρομο Coffin-Siris.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια, υπάρχουν πολύ λίγα εμπειρικά δεδομένα σχετικά με την εμφάνιση επιπλοκών. Οι περισσότερες από τις επιπλοκές είναι πιθανό να προκύψουν από τις πολλές εγκεφαλικές κρίσεις (επιληψία). Λόγω του μικρού αριθμού περιπτώσεων, δεν μπορεί να δοθεί καμία πληροφορία σχετικά με το γενικό προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται.

Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται διάφορες επιπλοκές ως αποτέλεσμα επιληπτικών κρίσεων, οι οποίες μερικές φορές απειλούν τη ζωή. Σε κάθε επιληπτική κρίση, υπάρχει κίνδυνος βλάβης και τραυματισμών που προκαλούνται άμεσα από τις έντονες συσπάσεις των μυών. Οι μύες της πλάτης γίνονται εξαιρετικά τεταμένοι, γεγονός που μπορεί συχνά να οδηγήσει σε σπονδυλικά κατάγματα. Τα σοβαρά σπονδυλικά κατάγματα ενέχουν ακόμη και κίνδυνο παραπληγίας.

Επιπλέον, τραύματα δαγκώματος μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια επιληπτικής κρίσης, που προκαλούνται από δάγκωμα γλώσσας, ρήξεις, κοψίματα ή ρήξεις. Τραυματισμοί ατυχήματος μπορεί επίσης να συμβούν κατά τη διάρκεια της κρίσης. Εδώ επίσης συμβαίνουν μερικές φορές τραυματισμοί που οδηγούν σε παράλυση ή ακόμα και θάνατο. Κατά τη διάρκεια μιας εγκεφαλικής κρίσης, μπορεί επίσης να υπάρχει αναρρόφηση σωματιδίων τροφής, εμετού ή υγρού.

Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση έκτακτης ανάγκης που απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση για την αποφυγή ασφυξίας. Σε τελική ανάλυση, το σοβαρό διανοητικό μειονέκτημα και οι πολλές φυσικές παραμορφώσεις έχουν σίγουρα αρνητική επίδραση στην ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια συγγενής ασθένεια που συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, ο γιατρός θα λάβει αμέσως αμέσως περαιτέρω μέτρα. Οι δυσπλασίες των δακτύλων, η επιληψία και το μικρό ανάστημα είναι τυπικά χαρακτηριστικά που πρέπει να διευκρινιστούν γρήγορα. Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Η ιατρική συμβουλή είναι ιδιαίτερα απαραίτητη εάν το παιδί εμφανίζει σημάδια διανοητικής καθυστέρησης. Τα αντίστοιχα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μόνο κατά τη διάρκεια της ζωής και γίνονται προοδευτικά ισχυρότερα. Είναι ακόμη πιο σημαντικό να επιλύονται γρήγορα τα παράπονα.

Εάν αυτό γίνει νωρίς, μπορεί να αποφευχθεί αύξηση των συμπτωμάτων σε πολλές περιπτώσεις. Εάν η οικογένεια έχει ήδη επίγνωση των περιπτώσεων του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση πριν από τη γέννηση του παιδιού. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να εντοπιστεί μια πιθανή ασθένεια και να ληφθούν προπαρασκευαστικά μέτρα σε πρώιμο στάδιο. Η πραγματική θεραπεία του συνδρόμου δυσπλασίας πραγματοποιείται από ειδικό σε γενετικές ασθένειες.

Επιπλέον, πρέπει να συμμετέχουν διαφορετικοί γιατροί που μπορούν να θεραπεύσουν τις δυσπλασίες, την επιληψία και τις ψυχικές διαταραχές. Ορθοπεδικοί, νευρολόγοι και θεραπευτές, μεταξύ άλλων, μπορούν να ληφθούν υπόψη για αυτό. Δεδομένου ότι η ασθένεια του παιδιού είναι επίσης ένα τεράστιο βάρος για τους γονείς, θα πρέπει επίσης να ζητήσουν ψυχολογική βοήθεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser είναι συγγενή καθώς είναι κληρονομική ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, η αποτελεσματική θεραπεία για τα αίτια του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser δεν είναι πρακτική. Αντ 'αυτού, είναι σημαντικό να μετριαστούν τα συμπτώματα των ασθενών που πάσχουν.

Οι άνθρωποι υποφέρουν από σημαντικές ψυχικές και σωματικές αναπηρίες, οπότε απαιτείται εντατική φροντίδα των ασθενών. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως λαμβάνουν ειδική εκπαίδευση εάν αυτό είναι δυνατό από πνευματική άποψη. Οι θεματοφύλακες υποστηρίζονται στη φροντίδα του παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Nicolaides-Baraitser.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μία από τις διαταραχές της υγείας της οποίας η αιτία μπορεί να βρεθεί σε μια μετάλλαξη στην ανθρώπινη γενετική. Ως αποτέλεσμα, η πρόγνωση είναι δυσμενής. Ο κύριος λόγος είναι ότι δεν επιτρέπεται στους θεράποντες γιατρούς να αλλάξουν το γενετικό υλικό του ασθενούς τους. Οι νομικές απαιτήσεις σας απαγορεύουν να το κάνετε αυτό. Μια επιπλέον επιπλοκή είναι ότι ορισμένα παράπονα αναπτύσσονται μόνο κατά τη διάρκεια της ζωής. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, όσο πιο γρήγορα μπορεί να διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο νωρίτερα μπορούν να επιλυθούν τα απαραίτητα βήματα θεραπείας.

Αν και δεν αναμένεται καμία θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, χάρη στην καθημερινή ερευνητική εργασία τους, οι επιστήμονες επιτυγχάνουν ξανά και ξανά στην ανάπτυξη νέων μεθόδων θεραπείας και μορφών θεραπείας που οδηγούν σε ανακούφιση των μεμονωμένων καταγγελιών. Ο στόχος είναι η βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και η πρόληψη πιθανών επιπτώσεων στην υγεία.

Λόγω της σωματικής βλάβης, οι ασθενείς υπόκεινται σε αυξημένο κίνδυνο παραπληγίας. Υπάρχει επίσης μια γνωστική εξασθένηση. Συνολικά, συνήθως δεν είναι δυνατόν για τον ασθενή να οργανώσει την καθημερινή του ζωή ανεξάρτητα. Είναι δια βίου εξαρτώμενος από τη φροντίδα και την προσοχή άλλων ανθρώπων. Ωστόσο, τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης έχουν δείξει σημαντικές βελτιώσεις στην ανάπτυξη πνευματικής ικανότητας τα τελευταία χρόνια.

πρόληψη

Το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι μια κληρονομική ασθένεια, γι 'αυτό δεν υπάρχουν γνωστές επιλογές για την αποτελεσματική πρόληψη της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Nicolaides-Baraitser είναι γενετική και συνεπώς μια συγγενής ασθένεια, στις περισσότερες περιπτώσεις εκείνοι που έχουν προσβληθεί έχουν πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση. Όσοι έχουν πληγεί θα πρέπει πρώτα και κύρια να συμβουλευτούν έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, ώστε να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές ή παράπονα στο επόμενο στάδιο.

Κατά κανόνα, όσο νωρίτερα ζητείται η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε ο γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Nicolaides-Baraitser. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια εξαρτώνται από τη φροντίδα και την υποστήριξη των οικογενειών τους.

Πάνω απ 'όλα, οι στοργικές και εντατικές συζητήσεις με την οικογένειά του και με άλλους συγγενείς είναι πολύ σημαντικές για την αποφυγή ψυχολογικών καταγγελιών ή την ανάπτυξη κατάθλιψης. Οι ασθενείς εξαρτώνται επίσης από την εντατική υποστήριξη στο σχολείο. Ομοίως, οι ασθενείς με σύνδρομο Nicolaides-Baraitser θα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις και εξετάσεις από γιατρό. Συνήθως αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Λόγω της έλλειψης θεραπευτικών επιλογών, οι συγγενείς μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση μόνο από τα συμπτώματα και επομένως μια πιο βιώσιμη ζωή. Εκτός από την εντατική υποστήριξη στην καθημερινή ζωή, λαμβάνουν βοήθεια από το εξειδικευμένο γραφείο ένταξης υποβάλλοντας αίτηση για άτομα με σοβαρή αναπηρία. Αυτά είναι χρήσιμα για την εύρεση ενός κατάλληλου ειδικού σχολείου, για την υποβολή αιτήσεων για τυχόν συνοδούς και βοηθητικά προγράμματα που μπορεί να απαιτηθούν, καθώς και σε πολλές άλλες ερωτήσεις σχετικά με μια αναπηρία.

Ο υψηλός κίνδυνος τραυματισμού λόγω των συχνά συχνών επιληπτικών κρίσεων μπορεί να μειωθεί με τη βοήθεια ενός ειδικά εκπαιδευμένου σκύλου βοήθειας. Οι σκύλοι προειδοποίησης επιληψίας ή οι επιληπτικοί σκύλοι, ανάλογα με την εκπαίδευσή τους, προειδοποιούν νωρίτερα πριν ή σε περίπτωση οξείας κρίσης και έτσι επιτρέπουν ταχεία βοήθεια ή αρκετό χρόνο για να λάβουν προφυλάξεις. Δυστυχώς, τα έξοδα για αυτό συνήθως δεν βαρύνουν την εταιρεία ασφάλισης υγείας και πρέπει να πληρώσετε για τον εαυτό σας. Αυτά τα έξοδα μπορούν, ωστόσο, να θεωρηθούν ως έκτακτη φορολογική επιβάρυνση και, ως εκ τούτου, να μειωθούν κάπως.

Εφόσον οι διακοπές για φροντίδες συγγενών σπάνια μπορούν να πραγματοποιηθούν ως οικογενειακές διακοπές, υπάρχει η δυνατότητα προληπτικής φροντίδας, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί απευθείας στην επιθυμητή τοποθεσία διακοπών. Αυτό εξασφαλίζει στοργική φροντίδα, καθημερινή εγγύτητα με τους συνηθισμένους φροντιστές και επαρκή ελεύθερο χρόνο και χαλάρωση για τους συγγενείς.

Η ανταλλαγή με άλλες πληγείσες οικογένειες εμπλουτίζεται συχνά μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και μπορεί να διευκολύνει την καθημερινή ζωή.