Γνωστή δυσπλασία

ο Γνωστή δυσπλασία είναι μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή του σκελετού, η οποία επιστρέφει σε μια γενετική μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά μικρό ανάστημα. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της μεμονωμένης περίπτωσης. Οι αιτιακές θεραπείες δεν είναι ακόμη διαθέσιμες.

Τι είναι η πιο γνωστή δυσπλασία;

Η δυσπλασία της σπονδυλομεταεπιφυύσεως εκδηλώνεται σε ανάπτυξη και σε σχετικές διαταραχές βάδισης από την ηλικία των δύο ετών. Μια δυσπλασία από αυτήν την ομάδα ασθενειών είναι η Γνωστή δυσπλασία. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης σύνδρομο Kniest και αντιστοιχεί σε μια συγγενή αναπτυξιακή διαταραχή των σκελετικών οστών. Αυτή η σοβαρή σκελετική δυσπλασία προκαλεί εξαιρετικά μικρό ανάστημα, το οποίο σχετίζεται με χαρακτηριστικές σκελετικές αλλαγές.

Η ασθένεια μετριέται μεταξύ των κολλαγόνων. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει συστηματικές ασθένειες με εκφυλισμό του συνδετικού ιστού, οι οποίες σχετίζονται με τη δυσρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος και τον σχηματισμό αυτοαντισωμάτων έναντι των δομών του ίδιου του σώματος. Η συχνότητα της δυσπλασίας του Kniest είναι άγνωστη. Η πρώτη περιγραφή πηγαίνει στον παιδίατρο Kniest, ο οποίος τεκμηρίωσε την ασθένεια στα τέλη του 20ού αιώνα. Η πιο γνωστή δυσπλασία έχει ένα εξαιρετικά ευρύ φάσμα βαθμών σοβαρότητας.

αιτίες

Η πιο γνωστή δυσπλασία είναι μια γενετική ασθένεια της οποίας έως σήμερα έχουν καταγραφεί 200 περιστατικά. Οι οικογενειακές συστάδες παρατηρήθηκαν στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική κυρίαρχη. Ωστόσο, οι περισσότερες από τις προηγούμενες περιπτώσεις είναι νέες μεταλλάξεις. Τα κολλαγόνα τύπου II που έχουν ελαττώματα έκκρισης σε ασθενείς με σύνδρομο γόνατος έχουν πλέον αναγνωριστεί ως η αιτία.

Τα ελαττωματικά κολλαγόνα οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1. Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις είναι δομικά ελαττώματα που εμφανίζονται ως μεταλλάξεις εντός πλαισίου. Η αιτία της νόσου είναι συνεπώς μια διαγραφή ή μια μετάλλαξη ματίσματος στο γονίδιο που κωδικοποιεί κολλαγόνα τύπου II. Οι περισσότερες περιπτώσεις δυσπλασίας του Kniest αντιστοιχούν σε μια νέα ετερόζυγη μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1. Υπάρχει 50% κίνδυνος για ασθενείς με δυσπλασία να μεταδώσουν το ελάττωμα σε βιολογικά παιδιά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι πιο γνωστοί ασθενείς με δυσπλασία μπορεί να παρουσιάσουν ένα ποικίλο εύρος συμπτωμάτων που επηρεάζουν την πρόγνωση. Το σύνδρομο Kniest είναι κλινικά εντυπωσιακό αμέσως μετά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από δυσανάλογο μικρό ανάστημα στα βρέφη. Η δυσαναλογία οφείλεται κυρίως στη μείωση του κορμού.

Οι περισσότεροι ασθενείς φτάνουν σε ύψος ενηλίκων μεταξύ μόλις 106 και 156 εκατοστών. Εκτός από την κύφωση του θώρακα, η οσφυϊκή λόρδωση είναι συχνά παρούσα. Τα κοντά άκρα των ασθενών επιδεινώνουν περαιτέρω τη δυσανάλογη εντύπωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο του γόνατος συνοδεύεται επίσης από απομακρυσμένες αρθρώσεις. Αυτή η σχέση επιδεινώνεται συχνά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.

Μια επίπεδη μέση και μια βαθιά βυθισμένη γέφυρα μύτης μπορεί να είναι άλλα συμπτώματα. Περίπου οι μισοί από αυτούς που έχουν πληγεί έχουν επίσης ρωγμή. Η απώλεια ακοής είναι εξίσου συχνή. Ένα κάπως πιο σπάνιο σύμπτωμα είναι η μυωπία, η οποία είναι μυωπία διαφορετικής σοβαρότητας. Επιπλέον, υπάρχει συχνά προοδευτική δυσπλασία του άκρου και του αξονικού σκελετού.

Λόγω της πάχυνσης των οστών και των σε μεγάλο βαθμό ακίνητων αρθρώσεων, ορισμένοι ασθενείς δεν μπορούν καθόλου να περπατήσουν. Η οστεοπόρωση μπορεί επίσης να είναι ένα συνοδευτικό σύμπτωμα της νόσου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα ακτινολογικά ευρήματα χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση του συνδρόμου Kniest. Εκτός από τις παραμορφωμένες επιφύσεις, οι ακτινογραφίες παρέχουν ενδείξεις για τις ελλείπουσες μηριαίες κεφαλές, τις διευρυμένες μηριαίες μεταστάσεις, την πλατυσπονδυλία και τις σπονδυλικές ανωμαλίες στο προσβεβλημένο άτομο.

Τα ιστοπαθολογικά ευρήματα μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση δείχνοντας εγκλείσματα στο κυτταρόπλασμα των χονδροκυττάρων ή σε μια εξαιρετικά κενή μήτρα του χόνδρου. Ειδικές μορφές δυσπλασίας της σπονδυλοεπυψίας και της μετατροπικής δυσπλασίας θα πρέπει να θεωρούνται διαφορικές διαγνώσεις. Οι νέοι ασθενείς με δυσπλασία του Kniest ειδικότερα συχνά έχουν κλινικά και ακτινολογικά ευρήματα που επικαλύπτονται με τα ευρήματα OSMED.

Η μυωπία βοηθά στη διαφορική διάγνωση από το OSMED. Εάν το χειρότερο φτάσει στο χειρότερο, μια μοριακή γενετική ανάλυση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εάν η οικογένεια έχει ιστορικό δυσπλασίας, η μετάλλαξη μπορεί επίσης να διαγνωστεί προγεννητικά. Τα μικρομέλια μπορούν να ανιχνευθούν με υπερήχους από το δεύτερο τρίμηνο. Η πρόγνωση για ασθενείς με δυσπλασία του Kniest εξαρτάται από τη σοβαρότητα των ανωμαλιών στις αρθρώσεις και τους σπονδύλους τους σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η πρόγνωση μπορεί να ποικίλει μεταξύ μοιραίας και ευνοϊκής πορείας.

Επιπλοκές

Η πιο γνωστή δυσπλασία συνήθως οδηγεί σε σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και στη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται. Οι διάφορες δυσπλασίες στον σκελετό οδηγούν σε περιορισμένη κινητικότητα και στις περισσότερες περιπτώσεις επίσης πόνο. Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από τη δυσπλασία του Kniest. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από σοβαρό κοντό ανάστημα.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά στα παιδιά, και έτσι να προκαλέσει σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς και οι συγγενείς αυτών που επηρεάζονται από ψυχολογικά παράπονα, τα οποία συνήθως μπορούν να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο.

Επιπλέον, στον ασθενή εμφανίζονται προβλήματα μυωπίας και ακοής. Η σχισμή δεν είναι ασυνήθιστη και μπορεί να μειώσει την αισθητική του ατόμου που πάσχει. Οι αρθρώσεις δεν μπορούν να κινηθούν σωστά, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.

Η δυσπλασία του Kniest μπορεί επίσης να επηρεάσει την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, προκαλώντας καθυστέρηση. Η αιτιώδης θεραπεία της δυσπλασίας του Kniest συνήθως δεν είναι δυνατή. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως απώλεια ακοής, κοντόφθαλμο ή κοντό ανάστημα, η αιτία μπορεί να είναι η δυσπλασία του Kniest. Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν προκύψουν σοβαρά συμπτώματα που επηρεάζουν σημαντικά την ευημερία και την ποιότητα ζωής. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για περισσότερες από μερικές ημέρες, απαιτείται επίσης ιατρική συμβουλή. Η συγγενής μορφή της δυσπλασίας του Kniest διαγιγνώσκεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση. Η θεραπεία θα ξεκινήσει αμέσως και συνιστάται στους γονείς να βλέπουν το παιδί τακτικά.

Εάν τα συμπτώματα επαναληφθούν μετά την αρχική θεραπεία, πρέπει να συμβουλευτείτε τον υπεύθυνο γιατρό. Τα σημάδια της οστεοπόρωσης πρέπει να διευκρινιστούν από έναν ειδικό. Η πιο γνωστή δυσπλασία ακολουθεί συχνά μια σοβαρή πορεία και αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο ψυχολογικό βάρος για το παιδί και τους γονείς. Για το λόγο αυτό, η θεραπευτική συμβουλευτική πρέπει πάντα να πραγματοποιείται παράλληλα με τη θεραπεία των δυσπλασιών και των σωματικών παραπόνων. Ο οικογενειακός γιατρός ή ο ορθοπεδικός χειρουργός μπορεί να επικοινωνήσει με έναν ειδικό και, εάν είναι απαραίτητο, να παραπέμψει την πληγείσα οικογένεια σε μια ομάδα αυτοβοήθειας.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιακή θεραπεία σε ασθενείς με δυσπλασία του Kniest. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο υποστηρικτικά. Ο στόχος της θεραπείας είναι η διατήρηση της κινητικότητας των ασθενών. Η συμπτωματική θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για αυτό μπορεί να περιλαμβάνει, για παράδειγμα, χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει υποψία εξάρθρωσης ισχίου στο εγγύς μέλλον, αυτή η εξάρθρωση μπορεί μερικές φορές να αποφευχθεί με χειρουργική επέμβαση.

Εκτός από τη μυωπία, άλλα νευρολογικά ελλείμματα μπορούν να εμφανιστούν κατά τη φάση ανάπτυξης. Με αυτόν τον τρόπο, όχι μόνο ο κινητήρας αλλά και η ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς μπορούν να καθυστερήσουν ή, στη χειρότερη περίπτωση, ακόμη και να σταματήσουν. Για αυτόν τον λόγο, συνιστώνται στενοί έλεγχοι από έναν νευρολόγο κατά τη φάση ανάπτυξης. Εάν τα οστά κάμπτονται ή μετατοπιστούν περισσότερο από πέντε χιλιοστά, είναι απαραίτητη η σταθεροποίηση.

Αυτή η σταθεροποίηση αντιστοιχεί συνήθως σε χειρουργική επέμβαση χειρουργού. Εάν παρατηρηθούν σημάδια αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς, συνήθως πραγματοποιείται χειρουργική επισκευή. Η υποστηρικτική θεραπεία για δυσπλασία μπορεί να επεκταθεί στους γονείς του ενδιαφερομένου, οι οποίοι μπορούν να λάβουν θεραπευτική φροντίδα ή γενετική συμβουλευτική, για παράδειγμα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Ως γονέας ενός παιδιού που πάσχει από δυσπλασία στο γόνατο, μπορείτε να αναλάβετε δράση για να μπορέσετε να απολαύσετε υψηλότερη ποιότητα ζωής. Ακόμα και πριν από τη γέννηση, οι γονείς μπορούν να ζητήσουν ψυχοθεραπευτική βοήθεια προκειμένου να αντιμετωπίσουν καλύτερα και να αποδεχτούν τη νέα κατάσταση. Η επαφή με άλλες πληγείσες οικογένειες, για παράδειγμα μέσω ομάδων αυτοβοήθειας, έχει αποδειχθεί θετική. Παίρνετε μια καλή επισκόπηση του τι να περιμένετε στο μέλλον και λαμβάνετε πολύτιμες συμβουλές για προβλήματα στην καθημερινή ζωή.

Πρέπει να παρέχεται επαρκής ιατρική περίθαλψη αμέσως μετά τη γέννηση. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε ειδικούς σε πρώιμο στάδιο και να εκτελέσετε τις απαραίτητες ενέργειες. Αφού επουλωθούν οι πληγές, ο γιατρός μπορεί να διευκρινίσει πότε μπορεί να ξεκινήσει η φυσιοθεραπευτική αγωγή. Όσο νωρίτερα ξεκινήσει μια τέτοια θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες διατήρησης της υπάρχουσας κινητικότητας. Παρ 'όλα αυτά, συνιστάται ο επανασχεδιασμός του περιβάλλοντος διαβίωσης ώστε να είναι προσβάσιμο από άτομα με ειδικές ανάγκες ή να μετακινηθείτε σε ένα διαμέρισμα προσβάσιμο από άτομα με ειδικές ανάγκες. Εάν το παιδί χρειαστεί αργότερα βαδίσιο ή αναπηρικό καροτσάκι, δεν χρειάζεται να βρεθεί λύση υπό πίεση χρόνου.

Οι τακτικές εξετάσεις στο νευρολόγο αποκαλύπτουν μετακινήσεις οστών που απαιτούν άμεση σταθεροποίηση. Άλλα νευρολογικά ελλείμματα μπορούν επίσης να εντοπιστούν γρήγορα. Αυτό καθιστά δυνατή την επιβράδυνση ή ακόμη και τη διακοπή της.

πρόληψη

Οι κύριες αιτίες για τη μετάλλαξη του αιτιολογικού γονιδίου στη δυσπλασία του Kniest δεν είναι ακόμη γνωστές. Για αυτόν τον λόγο, υπάρχουν λίγα προληπτικά μέτρα διαθέσιμα. Ωστόσο, στον οικογενειακό προγραμματισμό, οι δυνητικοί γονείς μπορούν τουλάχιστον να έχουν τον γενετικό τους κίνδυνο για απογόνους με δυσπλασία.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιλογές παρακολούθησης για τη δυσπλασία του Kniest είναι πολύ περιορισμένες, με προτεραιότητα σε αυτήν την ασθένεια να είναι γρήγορη και, πάνω από όλα, έγκαιρη ανίχνευση της νόσου. Επομένως, το άτομο που πάσχει θα πρέπει ιδανικά να δει έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν περαιτέρω.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια και τη φροντίδα άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Η υποστήριξη της οικογένειάς του έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Αγαπώντας και εντατικές συνομιλίες είναι επίσης πολύ χρήσιμες και μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη κατάθλιψης ή άλλων ψυχολογικών αναταραχών.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στα μάτια του προσβεβλημένου ατόμου, θα πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση εάν ο αμφιβληστροειδής αποκολληθεί. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, τα μάτια γεμίζουν ιδιαίτερα και φροντίζονται. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και οι συμβουλές μπορούν να πραγματοποιηθούν πρώτα, έτσι ώστε η δυσπλασία του Kniest να μην επαναληφθεί στους απογόνους.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που πάσχουν από δυσπλασία του Kniest χρειάζονται ολοκληρωμένη φροντίδα από γιατρούς και θεραπευτές.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να ζητήσουν υποστήριξη σε πρώιμο στάδιο και επίσης να κανονίσουν οποιεσδήποτε επεμβάσεις το συντομότερο δυνατό. Η καλή προετοιμασία δίνει στους γονείς την απαραίτητη ελευθερία μετά τη γέννηση για να αντιμετωπίσουν οι ίδιοι την ασθένεια του παιδιού τους. Η θεραπευτική βοήθεια είναι συνήθως χρήσιμη, ωστόσο, επειδή η δυσπλασία στο γόνατο θα επιβαρύνει τους γονείς για πολλά χρόνια και θα προκαλέσει άγχος που πρέπει να αντιμετωπιστεί. Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν μέτρα για να μπορέσει το παιδί να ζήσει μια ζωή με όσο το δυνατόν λιγότερες επιπλοκές. Τις περισσότερες φορές, το διαμέρισμα πρέπει να είναι σχεδιασμένο ώστε να είναι προσβάσιμο από άτομα με ειδικές ανάγκες και πρέπει να οργανώνονται βοηθήματα όπως βοηθήματα πεζοπορίας, αναπηρική καρέκλα ή οπτικά βοηθήματα. Μετά από μια ολοκληρωμένη εξέταση, ο γιατρός μπορεί να εκτιμήσει ποια επακόλουθα συμπτώματα αναμένονται.

Το προσβεβλημένο παιδί πρέπει επίσης να λάβει ψυχολογική υποστήριξη στην εφηβεία το αργότερο. Διαφορετικά, σοβαροί ψυχικοί και σωματικοί περιορισμοί μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχολογικά βάσανα. Η προληπτική θεραπεία είναι σίγουρα απαραίτητη για την αποφυγή τέτοιων επιπλοκών. Απαιτείται στενός ιατρικός έλεγχος σε περίπτωση δυσπλασίας του γόνατος.