Βασική θρομβοκυτταραιμία

ο απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή αιμοπεταλίων. Σύμφωνα με τις τρέχουσες γνώσεις, καθορίζεται γενετικά. Η θρόμβωση είναι συχνή.

Τι είναι η απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία;

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, είναι συνήθως μικροκυκλοφοριακές διαταραχές με αυξημένη αρτηριακή πίεση ή λειτουργικές διαταραχές. Θρομβώσεις, καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές μπορεί να εμφανιστούν ως επιπλοκές.
© ras-slava - stock.adobe.com

Η βασική θρομβοκυτταραιμία είναι μια μυελοπολλαπλασιαστική νεοπλασία (MPN). Αυτό οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό αιμοπεταλίων. Ο όρος «απαραίτητο» σημαίνει ότι ο αυξημένος σχηματισμός αιμοπεταλίων δεν είναι παρενέργεια μιας άλλης διαταραχής του αίματος, αλλά το κύριο σύμπτωμα. Συνήθως βρίσκονται στο αίμα μεταξύ 150.000 και 450.000 αιμοπεταλίων ανά μικρολίτρο αίματος. Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων αυξηθεί πάνω από 450.000 μικρολίτρα, οι τιμές αυξάνονται, αλλά χωρίς συμπτώματα.

Εάν ο αριθμός υπερβαίνει τις 600.000, μπορεί να συμβεί αυξημένος σχηματισμός θρόμβου, ο οποίος σχετίζεται με το σχηματισμό θρομβώσεων και διαταραχών μικροκυκλοφορίας. Εάν η τιμή είναι πάνω από 1.000.000 αιμοπετάλια ανά μικρολίτρο, μια αυξημένη τάση για αιμορραγία γίνεται πιο εμφανής αντί της θρόμβωσης. Το καθήκον των αιμοπεταλίων είναι να σφραγίσει το αιμοφόρο αγγείο συσσωματωμένο μαζί σε περίπτωση τραυματισμού, σχηματίζοντας έτσι έναν θρόμβο αίματος που διαλύεται γρήγορα και πάλι αφού επουλωθεί.

Ο αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλους θρόμβους αίματος που φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, ακόμη υψηλότερες συγκεντρώσεις αιμοπεταλίων διασφαλίζουν την απορρόφηση των παραγόντων πήξης και έτσι αυξάνουν την τάση αιμορραγίας ξανά. Οι γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα από την ασθένεια από τους άνδρες. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό στην ήπια μορφή ET.

αιτίες

Όπως όλα τα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, η απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία είναι γενετική. Ωστόσο, παρά τη γενετική τους σύνθεση, η ασθένεια δεν εμφανίζεται σε κάθε ασθενή. Η σοβαρότητα της νόσου είναι επίσης διαφορετική για διαφορετικούς ανθρώπους. Το γενετικό υπόβαθρο δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Τα τελευταία χρόνια, ωστόσο, έχουν εντοπιστεί τρεις διαφορετικές μεταλλάξεις για αυτήν την ασθένεια. Στο ήμισυ όλων των περιπτώσεων υπάρχει μετάλλαξη στην τυροσίνη κινάση JAK2.

Είναι η μετάλλαξη JAK2-V617F. Με αυτήν τη μετάλλαξη, η τυροσίνη κινάση JAK2 παραμένει μόνιμα ενεργή και προκαλεί τη συνεχή παραγωγή αιμοπεταλίων. Ωστόσο, έχει βρεθεί ότι η μετάλλαξη JAK2-V617F υπάρχει επίσης σε άλλα MPN όπως η πολυκυτταραιμία ή η οστεομυελόβρωση. Το ένα τοις εκατό των περιπτώσεων έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο για τον MPL υποδοχέα θρομβοποιητίνης. Αυτό διεγείρει μόνιμα τα βλαστικά κύτταρα του αίματος για ανάπτυξη.

Στο 70% όλων των ασθενειών χωρίς τη μετάλλαξη JAK2-V617F, το γονίδιο CALR, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη καλρετικουλίνης, αλλάζει. Είναι ενδιαφέρον ότι οι μεταλλάξεις JAK2, MPL και CALR δεν εμφανίζονται ποτέ μαζί. Μπορεί επομένως να υποτεθεί ότι τουλάχιστον τρεις διαφορετικές μεταλλάξεις πρέπει να είναι υπεύθυνες για την ίδια κλινική εικόνα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η βασική θρομβοκυτταραιμία εμφανίζεται σε τρεις διαφορετικές μορφές. Η ανάπτυξη των συμπτωμάτων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη συγκέντρωση των αιμοπεταλίων. Σε πολλές περιπτώσεις η ασθένεια είναι χωρίς συμπτώματα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, είναι συνήθως μικροκυκλοφοριακές διαταραχές με αυξημένη αρτηριακή πίεση ή λειτουργικές διαταραχές. Θρομβώσεις, καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές μπορεί να εμφανιστούν ως επιπλοκές. Σε μια εμβολή, ένας θρόμβος αίματος διαλύεται και μπλοκάρει το αντίστοιχο αιμοφόρο αγγείο.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί να εμφανιστεί ανεπαρκής ροή αίματος σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως τα πόδια ή το κεφάλι (κενό στο κεφάλι). Για παράδειγμα, υπάρχει έντονος πόνος στα πόδια όταν περπατάτε. Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων έχει αυξηθεί πάνω από ένα εκατομμύριο ανά μικρολίτρο αίματος, υπάρχει και πάλι αυξημένη τάση για αιμορραγία. Το ένα τρίτο των ασθενών δεν έχει συμπτώματα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το μέσο προσδόκιμο ζωής αντιστοιχεί σε αυτό του φυσιολογικού πληθυσμού.

διάγνωση

Η διάγνωση της βασικής θρομβοκυτταραιμίας γίνεται συνήθως ως μέρος μιας ρουτίνας εξέτασης, καθώς η ασθένεια είναι συχνά χωρίς συμπτώματα. Βρέθηκαν αυξημένοι αριθμοί αιμοπεταλίων. Η αιτία των αυξημένων τιμών πρέπει στη συνέχεια να διευκρινιστεί περαιτέρω. Επειδή υψηλές συγκεντρώσεις αιμοπεταλίων μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε πολλές άλλες ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ανεπάρκεια σιδήρου, λοιμώξεις ή ορισμένους όγκους.

Πρέπει να υπάρχουν διάφορα κριτήρια για τον μοναδικό προσδιορισμό ενός ET. Ο αριθμός των φυλλαδίων είναι σταθερά πάνω από 600.000 ανά μικρολίτρο. Μια ιστολογία μυελού των οστών θα βρει μεγεθυμένα, ώριμα μεγακαρυοκύτταρα. Επιπλέον, πρέπει να διαγνωστούν οι τυπικές μεταλλάξεις για το ΕΤ. Δεδομένου ότι μια μετάλλαξη JAK2 υπάρχει και σε άλλα MPN, πρέπει να αποκλειστούν διάφορες άλλες ασθένειες του αίματος.

Επιπλοκές

Με την απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία, υπάρχει αυξημένος σχηματισμός αιμοπεταλίων στο αίμα. Αυτό δημιουργεί τον κίνδυνο κυκλοφοριακών διαταραχών. Το αποτέλεσμα είναι μια αυξημένη τάση του αίματος να πήζει, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Η τοπική πήξη του αίματος συμβαίνει ξανά και ξανά, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβου αίματος (θρόμβου).

Τόσο το φλεβικό όσο και το αρτηριακό σύστημα αίματος μπορεί να επηρεαστούν. Στο ET υπάρχει ένας ιδιαίτερος κίνδυνος θρόμβωσης των βαθιών φλεβών στα πόδια (φλεβοθρόμβωση), των ηπατικών φλεβών (σύνδρομο Budd-Chiari) και των κοιλιακών φλεβών, ιδιαίτερα της πύλης. Μια φοβερή επιπλοκή είναι ο θρομβοεμβολισμός, στον οποίο ένας θρόμβος παρασύρεται από τη ροή του αίματος και κλείνει ένα τμήμα ή ένα κλάδο ενός αγγείου.

Εάν επηρεαστεί το φλεβικό σύστημα, μπορεί να εμφανιστεί πνευμονική εμβολή. Οι συνέπειες ενός αρτηριακού θρομβοεμβολισμού είναι το σπληνικό έμφραγμα, η καρδιακή προσβολή και το εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο μικροεμβολισμός στον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε παροδική ισχαιμική επίθεση (TIA) με προσωρινά συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό. Η διάρκεια της νευρολογικής διαταραχής περιορίζεται συνήθως σε μία έως δύο ώρες.

Επιπλέον, η απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία μπορεί να μετατραπεί σε άλλη ασθένεια από την ομάδα των μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, θα αναπτυχθεί μυελοΐνωση ή πολυκυτταραιμία. Η ανάπτυξη οξείας μυελογενής λευχαιμίας είναι πολύ σπάνια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται αυτήν την ασθένεια. Αυτό αποφεύγει σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από υψηλή αρτηριακή πίεση για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει στο σχηματισμό θρομβώσεων στο σώμα. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Εάν συμβεί αυτό, ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να ειδοποιηθεί αμέσως. Επιπλέον, πρέπει να πραγματοποιείται αναζωογόνηση από στόμα σε στόμα και μασάζ καρδιάς έως ότου φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης.

Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να μεταφερθεί σε σταθερή πλευρική θέση, εάν είναι δυνατόν. Μια επίσκεψη στο γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν ο ασθενής πάσχει από διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος, οι οποίες συνήθως μπορούν να θεωρηθούν ως εξασθενημένη ευαισθησία ή παράλυση. Εάν η ασθένεια δεν οδηγεί σε δυσφορία ή συμπτώματα, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Η διάγνωση μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υποκείμενη ασθένεια και πραγματοποιείται από ειδικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για βασική θρομβοκυτταραιμία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Ασθενείς υψηλού κινδύνου με αριθμό αιμοπεταλίων άνω των 1.500.000 ανά μικρολίτρο ή που είναι επιρρεπείς σε σοβαρή θρόμβωση ή αιμορραγία πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται με χημειοθεραπεία με υδροξυκαρβαμίδη, αναγρελίδη ή άλφα ιντερφερόνη. Η αναγρελίδη αναστέλλει την ανάπτυξη των μεγακαρυοκυττάρων στο μυελό των οστών. Τα φάρμακα υδροξυκαρβαμίδη ή άλφα ιντερφερόνη καταστέλλουν τον συνεχή σχηματισμό αιμοπεταλίων.

Ποιο φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιηθεί πρέπει να αποφασίζεται κατά περίπτωση. Υπάρχει μέσος κίνδυνος εάν υπάρχουν ήδη καρδιαγγειακά νοσήματα άλλης προέλευσης, σακχαρώδης διαβήτης ή υπερχοληστερολαιμία. Η χημειοθεραπεία πρέπει να σταθμίζεται ξεχωριστά, λαμβάνοντας υπόψη τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα. Το διαλυτικό στο αίμα ακετυλοσαλικυλικό οξύ μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε χαμηλές δόσεις.

Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι κάτω από 1.500.000 ανά μικρολίτρο, ο ασθενής είναι κάτω των 60 ετών και δεν υπάρχουν ή μόνο δευτερεύοντα συμπτώματα, η θεραπεία περιορίζεται στην τακτική άσκηση, τη μείωση βάρους, την αποφυγή μεγάλων περιόδων καθίσματος και αφυδάτωσης και την παρακολούθηση των πρώιμων συμπτωμάτων της θρόμβωσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η βασική θρομβοκυτταραιμία είναι ανίατη. Η αιτία της νόσου βασίζεται σε μια μετάλλαξη στα γονίδια. Η γενετική των ανθρώπων μπορεί να μην αλλάξει λόγω νομικών απαιτήσεων από επιστήμονες και επαγγελματίες του ιατρικού τομέα. Επομένως, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Μόλις διακοπεί η θεραπεία, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται αμέσως. Εξαιτίας αυτού, η μακροχρόνια θεραπεία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της υγείας. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το προσβεβλημένο άτομο κινδυνεύει να αναπτύξει θρόμβο. Υπάρχει επομένως ένας πιθανός κίνδυνος για τη ζωή.

Η πρόγνωση εξαρτάται επίσης από τη σοβαρότητα της νόσου. Σε ήπιες περιπτώσεις, χορηγείται φαρμακευτική αγωγή. Αυτά παρακολουθούν και ρυθμίζουν το σχηματισμό κυττάρων αίματος. Τα συμπτώματα ανακουφίζονται. Η αποτελεσματικότητα των παρασκευασμάτων ελέγχεται σε τακτικούς ελέγχους.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ενδείκνυται θεραπεία με χημειοθεραπεία. Αυτό σχετίζεται με διάφορες παρενέργειες. Η ποιότητα ζωής είναι μειωμένη και οι καθημερινές υποχρεώσεις συχνά δεν μπορούν να εκπληρωθούν. Ωστόσο, σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική κατάσταση, αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να παραταθεί η διάρκεια ζωής. Προκειμένου να μειωθούν οι παρενέργειες της θεραπείας, το πάσχον άτομο πρέπει να είναι προσεκτικό να ακολουθήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Θα πρέπει να αποφεύγετε μεγάλες περιόδους καθισμάτων, μια ισορροπημένη διατροφή υποστηρίζει τον οργανισμό και θα πρέπει να καταναλώνονται επαρκή υγρά.

πρόληψη

Γενικά, η ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι γενετική. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση συμπτωμάτων σε ασθενείς χαμηλού κινδύνου, συνιστάται ένας υγιεινός τρόπος ζωής με αρκετή άσκηση, μια υγιεινή διατροφή και επαρκής ενυδάτωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το θιγόμενο άτομο έχει μόνο πολύ περιορισμένες επιλογές ή μέτρα για την παρακολούθηση της φροντίδας. Πρώτα απ 'όλα, η ασθένεια πρέπει να αναγνωριστεί και να αντιμετωπιστεί σε πρώιμο στάδιο, ώστε να μην εμφανιστούν άλλες επιπλοκές ή παράπονα. Μια θεραπεία μπορεί να συμβεί μόνο εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο καθαρά συμπτωματική θεραπεία.

Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση της νόσου σε απογόνους. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει με αυτήν την ασθένεια. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μπορεί πολύ συχνά να οδηγήσει στην ανάπτυξη θρόμβωσης, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις από γιατρό.

Πρέπει επίσης να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη του καρκίνου, ώστε οι όγκοι να μπορούν να ανιχνευθούν και να απομακρυνθούν σε πρώιμο στάδιο. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της ασθένειας. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται από αυτήν την ασθένεια παρά τη θεραπεία. Περαιτέρω μέτρα μετά τη φροντίδα δεν είναι διαθέσιμα στον πάσχοντα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με βασική θρομβοκυτταραιμία πρέπει να τρώνε μια ισορροπημένη και υγιεινή διατροφή για να διατηρήσουν καλή υγεία. Το ίδιο βάρος πρέπει να είναι εντός του κανονικού βάρους σύμφωνα με τις οδηγίες ΔΜΣ. Αποφύγετε το υπερβολικό βάρος. Συνιστάται μια πλούσια σε βιταμίνες δίαιτα που περιέχει πολύ σίδηρο. Επιπλέον, πρέπει να τηρείται η λήψη της συνιστώμενης ημερήσιας ποσότητας υγρού, καθώς το σώμα πρέπει να προστατεύεται από την αφυδάτωση.

Επιπλέον, η επαρκής άσκηση, οι μεγάλες βόλτες και η τακτική άσκηση βοηθούν στη βελτίωση της υγείας. Όταν επιλέγετε αθλήματα, είναι σημαντικό να πραγματοποιείται μια ολιστική άσκηση και να μην επιβαρύνεται το σώμα. Συνιστάται αθλήματα όπως κολύμπι ή τζόκινγκ. Αυτά διεγείρουν το καρδιαγγειακό σύστημα, αλλά δεν κατακλύζουν τον οργανισμό.

Πρέπει να αποφεύγονται άκαμπτες στάσεις ή μεγάλες περιόδους καθισμάτων και στάσεων. Στην καθημερινή ζωή, η θέση του σώματος πρέπει να αλλάζει σε τακτά χρονικά διαστήματα. Η ελαφριά χαλάρωση μπορεί να ασκηθεί με τεντώνοντας και τεντώνοντας κινήσεις. Η κυκλοφορία μπορεί να διεγερθεί με λίγες αντίθετες ή αντισταθμιστικές κινήσεις. Απαγορεύεται η κατανάλωση διεγερτικών όπως η νικοτίνη ή το αλκοόλ. Η τακτική συμμετοχή σε check-up είναι χρήσιμη. Όσο μεγαλύτερος είναι ένας ασθενής, τόσο μικρότερα θα είναι τα χρονικά διαστήματα.