Επισκευή DNA

Η βλάβη του DNA μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες όπως οι ακτίνες UV. Αυτή η ζημιά προκαλείται έπειτα από μια ποικιλία μηχανισμών Επισκευή DNA διορθώθηκε έτσι ώστε η ακόλουθη βιοσύνθεση πρωτεΐνης, η οποία είναι απαραίτητη για όλες τις διαδικασίες στο σώμα, να μπορεί να λειτουργεί ομαλά.

Τι είναι η Επισκευή DNA;

Το DNA αποτελείται από έναν διπλό κλώνο και πολλαπλασιάζεται συνεχώς. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως αντιγραφή DNA. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σφάλματα που πρέπει να επιδιορθωθούν. Αλλά αυτός είναι ένας μόνο λόγος για πιθανή βλάβη στο DNA. Το DNA μπορεί επίσης να υποστεί βλάβη από εξωτερικές επιδράσεις όπως ακτίνες UV. Αυτό οδηγεί στη συνέχεια σε μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις παραγόμενες πρωτεΐνες. Χάνουν τη λειτουργία τους ή γίνονται πολύ δραστήριοι, δεν μπορούν πλέον να φτάσουν στον προορισμό τους στο κελί ή δεν μπορούν πλέον να αναλυθούν από το κύτταρο όταν η πρωτεΐνη δεν χρειάζεται πλέον.

Υπάρχουν διαφορετικοί μηχανισμοί επισκευής DNA. Ο μηχανισμός που τίθεται σε ισχύ εξαρτάται από τον τύπο βλάβης του DNA. Αυτό μπορεί να είναι η επισκευή ενός μονού ή διπλού σκέλους ή η επισκευή μεμονωμένων βάσεων.

Η επιδιόρθωση πραγματοποιείται από ένζυμα που επανασυναρμολογούν το DNA εάν σπάσει. Αυτές είναι οι λιγάσες. Η ανταλλαγή βάσεων πραγματοποιείται με ανασυνδυάσεις και πολυμεράσες. Οι ελικάσες DNA χρησιμοποιούνται για να χαλαρώσουν το DNA. Προετοιμάζουν τις πληγείσες τομές DNA για επισκευή.

Λειτουργία & εργασία

Εάν το DNA σπάσει, μπορούν να τεθούν σε ισχύ διάφοροι μηχανισμοί επιδιόρθωσης. Αυτοί οι μηχανισμοί είναι γνωστοί ως ομόλογοι ή μη ομόλογοι ανασυνδυασμοί.

Οι ανασυνδυασμοί συμβαίνουν όχι μόνο στην περίπτωση βλάβης του DNA, αλλά και στην αναπαραγωγή, όταν το DNA και των δύο συντρόφων ανασυνδυάζεται και το έμβρυο σχηματίζεται. Αυτός ο ανασυνδυασμός καλείται στη συνέχεια σεξουαλικός ανασυνδυασμός. Σε ομόλογο ανασυνδυασμό για την απομάκρυνση της βλάβης του DNA, δύο παρόμοιοι, ομόλογοι κλώνοι DNA συνδέονται μεταξύ τους. Στη συνέχεια, οι κλώνοι DNA αντιστοιχίζονται και ένα συγκεκριμένο τμήμα DNA ανταλλάσσεται μεταξύ των δύο κλώνων. Στο μεταξύ, σχηματίζεται η λεγόμενη "δομή Holliday" του DNA. Αυτή η διαδικασία ανταλλαγής πραγματοποιείται από ειδικά ένζυμα, τις ανασυνδυασμένες.

Ένα διάλειμμα μπορεί επίσης να συμβεί μέσω της άμεσης σύνδεσης δύο άκρων DNA. Σε αυτήν την περίπτωση δεν υπάρχει ομόλογη αλληλουχία, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να συμπληρωθεί ένα κενό στο DNA μεταξύ δύο άκρων για να δημιουργηθεί η ελλείπουσα ομόλογη περιοχή. Αυτό ονομάζεται "εξαρτώμενη από τη σύνθεση ανόπτηση κλώνου" και οι πολυμεράσες DNA γεμίζουν τα κενά.

Μια άλλη επιλογή επισκευής είναι να συντομεύσετε δύο άκρα έως ότου μπορούν να τοποθετηθούν ξανά έτσι ώστε οι περιοχές να ταιριάζουν μεταξύ τους. Αυτό είναι το "μονόκλωνο ανόπτηση". Ως αποτέλεσμα, χάνονται μικρές περιοχές DNA. Αυτή η επισκευή πραγματοποιείται από το σύστημα επισκευής εκτομής νουκλεοτιδίων.

Οι μη ομόλογες διαδικασίες επισκευής διεξάγονται ανεξάρτητα από τις αντίστοιχες αλληλουχίες DNA. Γίνεται διάκριση μεταξύ δύο κύριων επισκευών.Η "μη ομόλογη τελική ένωση" συνδέει άμεσα δύο διπλούς κλώνους DNA χρησιμοποιώντας το ένζυμο λιγάση. Σε σύγκριση με τις άλλες διεργασίες που αναφέρθηκαν, αυτή η επιδιόρθωση δεν απαιτεί ομόλογη ακολουθία που χρησιμεύει ως οδηγός έτσι ώστε να εμφανίζονται όσο το δυνατόν λιγότερα σφάλματα στο DNA μετά την επισκευή.

Μια άλλη διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA είναι η «τελική ένωση που προκαλείται από μικροομολογία». Αυτό οδηγεί σε διαγραφή, την αφαίρεση περιοχών του DNA. Κανένας οδηγός δεν χρησιμοποιείται εδώ. Αυτή η επισκευή θεωρείται πολύ επιρρεπής σε σφάλματα και είναι συχνά ο λόγος για την ανάπτυξη μεταλλάξεων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Ασθένειες και παθήσεις

Μια ελαττωματική επισκευή DNA δημιουργεί πλήθος ασθενειών, η συγκεκριμένη φύση των οποίων εξαρτάται από την περιοχή του DNA και ποια γονίδια επηρεάζονται από αυτά τα ελαττώματα. Μία ομάδα τέτοιων ασθενειών είναι γνωστή ως σύνδρομο διάσπασης χρωμοσωμάτων. Στη διαδικασία, τα διαλείμματα στο DNA, τα οποία είναι συσκευασμένα σε χρωμοσώματα, δεν επιδιορθώνονται σωστά και αυτά τα διαλείμματα συμβαίνουν επίσης συχνότερα από το κανονικό.

Αυτός ο τύπος συνθήκης είναι κληρονομικός. Μια γνωστή ασθένεια σε αυτήν την ομάδα είναι το σύνδρομο Werner. Αυτή είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την ασθένεια βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσωμάτια, ένα από τα χρωμοσώματα (εξαιρουμένων των χρωμοσωμάτων φύλου). Είναι υπολειπόμενο, έχει επίδραση στον φαινότυπο λιγότερο συχνά από μια κυρίαρχη γονιδιακή μετάλλαξη. Το σύνδρομο Werner επηρεάζει κυρίως τον μεσοδερμικό ιστό. Υπάρχει αυξημένη γήρανση του προσβεβλημένου ατόμου μετά την εφηβεία.

Μια άλλη ασθένεια που ανήκει στην κατηγορία του συνδρόμου διάσπασης χρωμοσωμάτων είναι το σύνδρομο Louis-Bar. Είναι επίσης μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός διαφορετικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση. Αυτά μπορούν να εξηγηθούν από το γεγονός ότι επηρεάζεται ένα γονίδιο το οποίο αναγνωρίζει τη βλάβη του DNA από τις ακτίνες UV και εμπλέκεται επίσης στη ρύθμιση της επιδιόρθωσης του DNA. Εμφανίζονται νευρολογικά ελαττώματα και βλάβη του ανοσοποιητικού συστήματος. Το αποτέλεσμα είναι μια σειρά από άλλες ασθένειες όπως η πνευμονία.

Επιπλέον, η ασθένεια Xeroderma pigmentosum είναι μια ασθένεια που μπορεί να μετρηθεί σε αυτήν την κατηγορία. Είναι μια δερματική ασθένεια. Τα άτομα που επηρεάζονται είναι επίσης γνωστά ως παιδιά σεληνόφωτου. Τα γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα στον μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA επηρεάζονται από ελαττώματα. Το δέρμα επηρεάζεται από την υπεριώδη ακτινοβολία, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων του δέρματος. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να αποφύγουν το φως της ημέρας, κάτι που επηρεάζει ολόκληρο τον ρυθμό της ζωής.