Σύνδρομο Costello

ο Σύνδρομο Costello είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ανεπιθύμητη ανάπτυξη. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά είναι οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις, η διανοητική αναπηρία, οι καρδιακές ανωμαλίες και τα ακαθάριστα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Τι είναι το σύνδρομο Costello;

Τα παιδιά με σύνδρομο Costello παρουσιάζουν αξιοσημείωτες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ανεπαρκές ταλέντο, καρδιακά ελαττώματα, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου και διάφορες ανωμαλίες του δέρματος.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Costello προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HRAS. Το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι απαραίτητο για τη μετάδοση της νόσου. Το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται από έναν μόνο γονέα. Τα προσβεβλημένα παιδιά υποφέρουν από σοβαρές μεταγεννητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διαρθρωτικά καρδιακά ελαττώματα.

Αλλά και ασυνήθιστα εύκαμπτες αρθρώσεις, ένα μεγάλο πρόσωπο, καθώς και μαλακό και υπερβολικό δέρμα με έντονα πελματιαία και παλάμια αυλάκια στις ulnar μεταταρσοφαλαγγικές αρθρώσεις. Λόγω της υπερβολικής κυτταρικής ανάπτυξης, υπάρχει προδιάθεση για σχηματισμό όγκων. Το σύνδρομο Costello εμφανίζεται σπάνια, περίπου 150 ασθένειες έχουν τεκμηριωθεί παγκοσμίως.

αιτίες

Το σύνδρομο Costello προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HRAS, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και την ψυχική ανάπτυξη. Αυτό το γονίδιο ανήκει στην ομάδα των μονομερών GTPases (πρωτεΐνες), οι οποίες δρουν ως μοριακοί διακόπτες στα κύτταρα. Το γονίδιο HRAS παράγει πρωτεΐνες που προκαλούν μεταλλάξεις κυττάρων που μπορούν να προκαλέσουν κακοήθεις ή καλοήθεις όγκους.

Δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί οριστικά πώς αναπτύσσεται αυτό το σύνδρομο δυσπλασίας. Χαρακτηριστικό είναι το κοντό ανάστημα, η διανοητική καθυστέρηση, δερματολογικές, κρανιοπροσωπικές, καρδιολογικές και εξωτερικές ανωμαλίες. Λόγω της αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς, οι περισσότερες ασθένειες είναι νέες μεταλλάξεις που δεν υπάρχουν σε περίπτωση νέας εγκυμοσύνης.

Η πολύπλοκη κλινική εικόνα με χρόνια πορεία σχετίζεται με αναπηρία και περιορισμένο προσδόκιμο ζωής. Υπάρχουν παιδιά που ζουν αρκετά καλά με την ασθένειά τους και παρουσιάζουν μόνο αναπτυξιακή καθυστέρηση χωρίς φυσικούς περιορισμούς. Οι σοβαρές περιπτώσεις σχετίζονται με σωματικές ασθένειες όπως διαρθρωτικά καρδιακά ελαττώματα και διανοητική αναπηρία.

Συχνά υπάρχει έλλειψη οξυγόνου. Πολλά από τα παιδιά που έχουν προσβληθεί δεν μπορούν να φάνε και να καταπιούν, γι 'αυτό ενδείκνυται η τεχνητή σίτιση. Συχνά η τελική διάγνωση γίνεται μόνο μετά από πολλές εξετάσεις και αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις που ασκούν υπερβολικό στρες στο παιδί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Costello παρουσιάζουν αξιοσημείωτες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ανεπαρκές ταλέντο, καρδιακά ελαττώματα, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου και διάφορες ανωμαλίες του δέρματος. Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις οδηγούν σε σύντομο ανάστημα, στα επόμενα χρόνια της ζωής εκείνων που επηρεάζονται συχνά καταγράφουν αισθητή αύξηση βάρους.

Πολλοί από τους νέους ασθενείς πάσχουν από καρδιομυοπάθεια, αν και άλλα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται λιγότερο. Το ανεπιθύμητο σύνδρομο ανάπτυξης συνοδεύεται από καθυστέρηση διανοητικής ανάπτυξης με κοινωνικό και φιλικό χαρακτήρα. Συχνά τα δάχτυλα είναι υπερβολικά τεντωμένα και τα πόδια δεν ευθυγραμμίζονται. Η περίσσεια του δέρματος στα χέρια, τα πόδια και το λαιμό είναι δερματολογικά αισθητή. Οι μικροί ασθενείς είναι πιο επιρρεπείς στον σχηματισμό όγκων, ειδικά στο ραβδομυοσάρκωμα (όγκος μαλακών ιστών).

Το σύνδρομο Costello συνοδεύεται επίσης από καρδιακές ανωμαλίες όπως υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (καρδιακή μυϊκή νόσο) και αυξημένο καρδιακό ρυθμό (ταχυκαρδία). Η ανάπτυξη των παιδιών Costello μπορεί να είναι εντελώς φυσιολογική κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής και μια καθυστέρηση μπορεί να συμβεί μόνο αργότερα. Λόγω έλλειψης ουσιαστικών αυξητικών ορμονών, οι ασθενείς παρουσιάζουν μικρότερο ανάστημα. Αυτή η πολύπλοκη κλινική εικόνα προκαλεί μια δύσκολη διάγνωση.

διάγνωση

Στην περίπτωση σπάνιων ασθενειών με σύνθετες δυσπλασίες, είναι απαραίτητη η ανταλλαγή μεταξύ του θεράποντος ιατρού και των εμπειρογνωμόνων. Η δυνατότητα διεπιστημονικής συνεργασίας είναι σημαντική για την τελική διάγνωση. Τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται υποστήριξη σε όλους τους τομείς της νόσου · αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους, τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό.

Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φυσιοθεραπεία για την υποστήριξη γενικών και λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και τη λογοθεραπεία και τη θεραπευτική εκπαίδευση για γενική υποστήριξη στους τομείς της γλώσσας και της ανεξαρτησίας. Η πρόκληση της συνοδείας παιδιών με σύνδρομο Costello στο ταξίδι τους στη ζωή μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με τον βέλτιστο συντονισμό όλων των ειδικών.

Πολλοί επαγγελματίες του ιατρικού τομέα φτάνουν στα όριά τους ως προς αυτό και επικρίνουν την έλλειψη ενός δικτύου ειδικών, θεραπευτών, παιδιατρικών και κλινικών που θα επιτρέψουν την ταχύτερη διάγνωση. Εκτός από τους παιδίατρους και τους θεραπευτές, είναι απαραίτητη η χρήση αναπτυξιακών νευρολόγων και παιδιατρικών καρδιολόγων.

Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά ευρήματα, με τα θηλώματα να είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα. Ένα τραχύ πρόσωπο και ένα υπερχρωματισμένο δέρμα επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Costello. Με μια διαφορική διάγνωση, οι γιατροί αποσαφηνίζουν εάν μπορεί να υπάρχει το καρδιο-φυσιο-δερματικό σύνδρομο ή το σύνδρομο Noonan. Εάν τα ευρήματα αποκλείσουν αυτές τις ασθένειες, πραγματοποιείται καρδιολογική εξέταση για να προσδιοριστεί εάν εμπλέκεται η καρδιά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει νωρίς για το σύνδρομο Costello. Όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία, τόσο υψηλότερη είναι η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται κατά την ενηλικίωση. Κατά κανόνα, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εάν ο ασθενής πάσχει από σοβαρό μικρό ανάστημα και επίσης από υπερβολικό βάρος. Μια καθυστέρηση στη συνολική ανάπτυξη συνήθως δείχνει το σύνδρομο Costello και πρέπει να διερευνηθεί. Η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού πρέπει επίσης να υποστηριχθεί εδώ, ώστε να μην προκύψουν επιπλοκές στην ενηλικίωση.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Costello μπορεί συχνά να οδηγήσει σε ασθένειες της καρδιάς, οι ασθενείς εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις για να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής. Η διάγνωση μπορεί συνήθως να γίνει μετά τη γέννηση. Ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Costello και να ξεκινήσει θεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, απαιτείται και η υποστήριξη άλλων ειδικών. Επιπλέον, η ψυχολογική θεραπεία θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται εάν οι γονείς ή οι συγγενείς υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχουν ατομικές επιλογές θεραπείας, καθώς το σύνδρομο Costello δεν έχει ερευνηθεί ελάχιστα και σπάνια εμφανίζεται παγκοσμίως. Εντός ορισμένων ορίων, τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο δυσπλασίας δεν είναι ιάσιμο. Οι συνοδευτικές διαρθρωτικές καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να μετριαστούν με καρδιακή φαρμακευτική αγωγή.

Τα παιδιά με πνευμονική στένωση καρδιακής βαλβίδας πάσχουν από μειωμένη ροή αίματος και μπορούν να αναπτύξουν υποδόρια βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα. Θα σας χορηγηθούν προφυλακτικά αντιβιοτικά για την πρόληψη της μόλυνσης του εσωτερικού της καρδιάς. Οι δερματολογικές ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν ξεχωριστά. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης και η διανοητική καθυστέρηση είναι μη αναστρέψιμες.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Costello κληρονομείται μέσω γενετικής δυσπλασίας, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από τη συμπτωματική θεραπεία, η οποία μπορεί να περιορίσει μόνο τα μεμονωμένα παράπονα. Επομένως, δεν επιτυγχάνεται πλήρης θεραπεία στο σύνδρομο Costello.

Τα μεμονωμένα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια φαρμάκων, αλλά σε πολλές περιπτώσεις είναι επίσης απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις. Τα συμπτώματα του δέρματος μπορεί επίσης συχνά να είναι περιορισμένα. Στην περίπτωση της διανοητικής καθυστέρησης και των καθυστερήσεων στην ανάπτυξη και ανάπτυξη, ωστόσο, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπεία, έτσι ώστε οι ασθενείς να περιορίζονται σοβαρά στη ζωή τους και επομένως συνήθως εξαρτώνται από εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή.

Εάν το σύνδρομο Costello δεν αντιμετωπιστεί, ο ενδιαφερόμενος συνήθως πεθαίνει επειδή οι παραμορφώσεις στην καρδιά δεν διορθώνονται. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει εδώ. Γενικά, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν το προσδόκιμο ζωής θα μειωθεί επίσης με τη θεραπεία. Συχνά το σύνδρομο Costello οδηγεί επίσης σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα, τα οποία μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στον ασθενή, αλλά και στους γονείς ή τους συγγενείς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Για οικονομικούς και διαρθρωτικούς λόγους, η ιατρική περίθαλψη για ασθενείς είναι δυνατή μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό, καθώς οι μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες δεν ενδιαφέρονται για περαιτέρω έρευνα. Η ομάδα στόχος για κατάλληλα φάρμακα είναι πολύ μικρή και δεν υπάρχει περιθώριο κέρδους. Για αυτούς τους οικονομικούς λόγους, οι βελτιωμένες θεραπευτικές επιλογές δεν έχουν σχεδόν καμία προοπτική.

Δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, η πρόληψη δεν είναι δυνατή. Εάν διαγνωστεί αυτό το σύνθετο σύνδρομο δυσπλασίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί μπορούν να προσαρμόσουν την ιατρική τους φροντίδα μόνο σε αυτήν τη νέα κατάσταση. Μόνο με ατομική θεραπεία και ιδανικό κοινωνικό περιβάλλον, τα παιδιά Costello μπορούν να μάθουν ψυχικές και σωματικές δραστηριότητες που είναι φυσικές για υγιείς ανθρώπους.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα με σύνδρομο Costello χρειάζονται πρώτα ιατρική περίθαλψη. Η ιατρική θεραπεία μπορεί ενδεχομένως να υποστηριχθεί από διάφορα μέτρα και μέσα από τη φύση.

Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε προσεκτικά το προσβεβλημένο παιδί. Οι γονείς πρέπει να προσέχουν τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα και, σε περίπτωση αμφιβολίας, να μεταφέρουν το παιδί σε παιδίατρο. Η φαρμακευτική αγωγή υποστηρίζεται καλύτερα από ξεκούραση και ζεστασιά στο κρεβάτι.

Τα μικρά παιδιά ειδικότερα είναι συχνά ευαίσθητα στο συνταγογραφούμενο φάρμακο και χρειάζονται επαρκή ύπνο μετά τη λήψη του φαρμάκου. Δεδομένου ότι η επιβράδυνση της ανάπτυξης είναι μη αναστρέψιμη παρά όλα τα μέτρα, οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν επαγγελματική βοήθεια μακροπρόθεσμα. Το παιδί χρειάζεται φροντιστή και, αργότερα, έναν εκπαιδευμένο επαγγελματία που μπορεί να παρακολουθεί το παιδί και να λαμβάνει τα απαραίτητα μέτρα σε περίπτωση συμβάντος.

Οι κλασικές θεραπείες στο σπίτι βοηθούν στις δερματολογικές ανωμαλίες, δηλαδή στην αύξηση της προσωπικής υγιεινής, στα καταπραϋντικά λουτρά και ενδεχομένως και στις λοσιόν από φυσικά προϊόντα. Για την αποφυγή προβλημάτων, η χρήση αυτών των παραγόντων πρέπει πρώτα να συζητηθεί με τον γιατρό. Επιπλέον, αναφέρονται πάντα οι έλεγχοι από τον γιατρό. Η καλή ιατρική περίθαλψη είναι ιδιαίτερα σημαντική κατά τους πρώτους μήνες και χρόνια της ζωής, καθώς οι μεγαλύτερες αναπτυξιακές διαταραχές και δυσπλασίες μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.