Σύνδρομο Bloch-Sulzberger

Στο Σύνδρομο Bloch-Sulzberger Πρόκειται για μια κυρίαρχη κληρονομική νόσο που συνδέεται με Χ που εμφανίζεται πολύ σπάνια. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια σειρά νευρολογικών και δερματικών συμπτωμάτων. Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι συνώνυμο και με τα δύο Σύνδρομο Bloch-Siemens καθώς Μελανοβλάστηση cutis καθορισμένο.

Τι είναι το σύνδρομο Bloch-Sulzberger;

Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger κληρονομείται με τρόπο που συνδέεται με Χ και για αυτό το λόγο εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες. Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια που έχει εμφανιστεί μόνο σε 700 περιπτώσεις από το 1987. Ως μέρος του συνδρόμου, τυπικές αλλαγές αναπτύσσονται στο δέρμα, το οποίο σε περίπου 90 τοις εκατό των προσβεβλημένων ασθενών εμφανίζονται ήδη στο έμβρυο στη μήτρα.

Οι αλλαγές στο δέρμα επιδεινώνονται στα βρέφη. Επιπλέον, υπάρχουν μερικά άλλα συμπτώματα στο σύνδρομο Bloch-Sulzberger, όπως δυστροφίες νυχιών, οφθαλμικές ανωμαλίες, οδοντικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Πολλά συμπτώματα αναγνωρίζονται μόνο στην παιδική ηλικία.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο εμφανίζεται επίσης σε άνδρες ασθενείς και συνήθως αναφέρεται ως σύνδρομο Klinefelter. Τα συμπτώματα στο δέρμα που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου Bloch-Sulzberger διαρκούν μια ζωή. Συνήθως είναι τα πρώτα συμπτώματα της νόσου που εμφανίζονται.

Αργότερα, σε πολλές περιπτώσεις, εμφανίζονται νευρολογικά παράπονα καθώς και ανωμαλίες των δοντιών, μερικά από τα οποία αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Βασικά, το ποσοστό θνησιμότητας εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς και τη σοβαρότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Bloch-Sulzberger εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα από ό, τι σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα.

αιτίες

Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger έχει κυρίως γενετικές αιτίες. Η ασθένεια αναπτύσσεται στον πάσχοντα ασθενή μέσω μεταλλάξεων στο Χ χρωμόσωμα. Η ασθένεια κληρονομείται κυρίως. Μια μόνο μετάλλαξη στο αντίστοιχο γονίδιο είναι αρκετή για να προκαλέσει σύνδρομο Bloch-Sulzberger.

Αυτή η μετάλλαξη είναι επίσης υπεύθυνη για περίπου το 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου. Επιπλέον, πρόσφατα έχουν εντοπιστεί 21 λεγόμενες σημειακές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί επίσης να προκαλέσουν σύνδρομο Bloch-Sulzberger.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο πλαίσιο του συνδρόμου Bloch-Sulzberger, υπάρχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα που διαφέρουν από άτομο σε άτομο ανάλογα με τη μεμονωμένη περίπτωση. Βασικά, η νόσος προσβάλλει τον ιστό που είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό του νευροεκτοδερμίου και του εκτοδέρματος. Το δέρμα συνήθως εμπλέκεται στην ασθένεια.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις ο οδοντικός ιστός και το κεντρικό νευρικό σύστημα επηρεάζονται επίσης από την ασθένεια. Ένα κοινό σύμπτωμα είναι η λεγόμενη εκτοδερμική δυσπλασία, η οποία όχι μόνο επηρεάζει τα δόντια αλλά και τα νύχια και τα μαλλιά.

Στις γυναίκες, οι αλλαγές συμβαίνουν συχνά κατά μήκος των γραμμών Blaschko στο δέρμα. Τα συμπτώματα στο δέρμα αναπτύσσονται σταδιακά στο σύνδρομο Bloch-Sulzberger, ενώ τα άλλα συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά. Βασικά, διαφοροποιούνται διάφορα στάδια της νόσου.

Διάγνωση & πορεία

Διάφορες εξετάσεις-τεχνικές μέθοδοι είναι διαθέσιμες για τη διαπίστωση της διάγνωσης του συνδρόμου Bloch-Sulzberger, η χρήση του οποίου αποφασίζει ο θεράπων ιατρός αφού εξετάσει τη συγκεκριμένη περίπτωση. Υπάρχουν πολλά κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Bloch-Sulzberger. Εφόσον η μετάλλαξη NEMO δεν επιβεβαιώνεται και καμία γυναίκα συγγενής δεν επηρεάζεται από την ασθένεια, πρέπει να πληρούνται τουλάχιστον δύο βασικά κριτήρια.

Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, χαρακτηριστικές αλλαγές στο δέρμα. Πρόσθετα κριτήρια για τη διάγνωση είναι, για παράδειγμα, ανωμαλίες στα δόντια, τον ουρανίσκο, τα μάτια, το στήθος ή το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ανωμαλίες των νυχιών, αλωπεκία, πολλαπλές αποβολές στο παρελθόν και χαρακτηριστικά ιστολογικά αποτελέσματα εξετάσεων δέρματος είναι επίσης δευτερεύοντα κριτήρια.

Επιπλέον, οι εργαστηριακές δοκιμές παρέχουν στοιχεία για την παρουσία του συνδρόμου Bloch-Sulzberger. Οι εξετάσεις αίματος συνήθως αποκαλύπτουν ηωσινοφιλία. Για άτομα με ύποπτο σύνδρομο Bloch-Sulzberger, πρέπει να πραγματοποιούνται οι λεγόμενοι καρυότυποι και γενετικές εξετάσεις.

Είναι επίσης δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Bloch-Sulzberger μέσω βιοψίας δέρματος. Διάφορες διαδικασίες απεικόνισης είναι επίσης διαθέσιμες για την εξέταση, οι οποίες χρησιμοποιούνται για να κάνουν τη διάγνωση αξιόπιστη. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή η υπολογιστική τομογραφία αποκαλύπτει μειωμένη παροχή αίματος και διάφορες άλλες ισχαιμικές αποκλίσεις που υποδηλώνουν την ασθένεια.

Κατ 'αρχήν, η πρόγνωση για το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι σχετικά καλή. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί θάνατος, ειδικά εάν επεκταθούν τα οφθαλμικά και νευρολογικά συμπτώματα. Όσο μπορούν να αποφευχθούν επιπλοκές, η πρόγνωση είναι θετική.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger γενικά προκαλεί σοβαρή βλάβη στους ιστούς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαφορετικές επιπλοκές, οι οποίες εξαρτώνται κυρίως από την περιοχή και τον τύπο της ζημιάς. Συχνά επηρεάζονται επίσης τα νύχια και τα δόντια του ασθενούς, έτσι ώστε τα συμπτώματα στην στοματική κοιλότητα να γίνονται αισθητά.

Εκείνοι που πάσχουν υποφέρουν από πονόδοντο και αιμορραγία. Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν από έναν οδοντίατρο, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές. Σε πολλές περιπτώσεις, το δέρμα επηρεάζεται επίσης από το σύνδρομο Bloch-Sulzberger, έτσι ώστε να αναπτύσσονται οι λεγόμενες γραμμές Blaschko.

Η διάγνωση του συνδρόμου Bloch-Sulzberger μπορεί να πραγματοποιηθεί σχετικά καλά, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει αμέσως. Αυτό αποσκοπεί κυρίως στην εξάλειψη των δευτερογενών λοιμώξεων, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι η αιτία του συνδρόμου δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, μόνο τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται.

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως, δεν πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις. Σε πολλές περιπτώσεις η ασθένεια εξελίσσεται θετικά. Ωστόσο, αυτό δεν εγγυάται ότι το σύνδρομο Bloch-Sulzberger δεν θα εμφανιστεί ξανά στη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται από το σύνδρομο Bloch-Sulzberger.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί άμεση θεραπεία για το σύνδρομο Bloch-Sulzberger, έτσι ώστε στις περισσότερες περιπτώσεις μια επίσκεψη στο γιατρό να είναι μόνο για διάγνωση. Ωστόσο, οι ασθενείς θα πρέπει επίσης να συμβουλευτούν το γιατρό τους εάν το σύνδρομο Bloch-Sulzberger προκαλεί διάφορα δερματικά παράπονα.

Τα ίδια τα παράπονα του δέρματος είναι πολύ διαφορετικά και δεν μπορούν να προβλεφθούν καθολικά. Ωστόσο, το σύνδρομο Bloch-Sulzberger μπορεί επίσης να εκδηλωθεί μέσω δυσπλασίας των νυχιών ή των δοντιών, έτσι ώστε να συμβουλευτεί και έναν γιατρό με αυτά τα συμπτώματα.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα παράπονα για το δέρμα εμφανίζονται πολύ αργά και δεν εξαφανίζονται μόνα τους. Για το λόγο αυτό, τα παιδιά ειδικότερα πρέπει να πάνε στον παιδίατρο για τακτικές εξετάσεις για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν ευρέως, δεν μπορούν να δοθούν ακριβή συμπτώματα με τα οποία μπορεί να αναγνωριστεί η ασθένεια. Σε περίπτωση δερματικών καταγγελιών, ωστόσο, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη δερματολόγου. Σε πολλές περιπτώσεις, περαιτέρω μολύνσεις μπορούν στη συνέχεια να αποφευχθούν με τη βοήθεια αντιβιοτικών ή κρεμών.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Διατίθενται διάφορες επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου Bloch-Sulzberger. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να αποφευχθούν επιπλοκές όπως δευτερογενείς βακτηριακές λοιμώξεις. Διαφορετικά, η θεραπεία των συμπτωμάτων είναι η μόνη δυνατή θεραπεία.

Επειδή η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αντισπασμωδικά χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Οι πάσχοντες ασθενείς συνήθως φροντίζονται και αντιμετωπίζονται από οφθαλμίατροι, δερματολόγους και νευρολόγους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι δυσμενής. Η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις τρέχουσες ιατρικές επιλογές και θεραπείες. Σε μια θεραπεία, τα συμπτώματα που εμφανίζονται αντιμετωπίζονται ειδικά για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να επαναληφθούν ανά πάσα στιγμή. Απαγορεύεται στους ερευνητές και τους επιστήμονες να παρεμβαίνουν ενεργά στην ανθρώπινη γενετική. Για αυτόν τον λόγο, στον ασθενή μπορεί να προσφερθεί μόνο συμπτωματική και όχι αιτιώδης θεραπεία.

Ανάλογα με την ένταση των καταγγελιών, οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται δείχνουν καλά αποτελέσματα. Χωρίς ιατρική φροντίδα, η βλάβη στον ιστό αυξάνεται σταδιακά σε μέγεθος. Το δέρμα του ασθενούς μπορεί να υποστηριχθεί με φυσικές ή οικιακές θεραπείες.

Είναι δύσκολο να αναμένεται σημαντική ανακούφιση των συμπτωμάτων. Το σχέδιο θεραπείας για το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι εκτεταμένο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πολλά παράπονα πρέπει να αντιμετωπίζονται παράλληλα προκειμένου να βελτιωθεί η ευεξία και η υγεία. Τα καλά αποτελέσματα επιτυγχάνονται στη φαρμακευτική αγωγή.

Εάν ο ασθενής πάσχει από δυσανεξία στο φάρμακο, προκύπτουν δύσκολες καταστάσεις. Η δυσφορία αυξάνεται και τα υπάρχοντα παράπονα συνεχίζουν να εξαπλώνονται. Ένας υγιεινός τρόπος ζωής είναι ευεργετικός για τον ασθενή. Με μια ισορροπημένη διατροφή και ένα σταθερό ανοσοποιητικό σύστημα, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στην ευεξία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Bloch-Sulzberger είναι μια ασθένεια με γενετικές αιτίες, σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσης της ιατρικής και φαρμακευτικής έρευνας, δεν υπάρχουν γνωστές επιλογές για την πρόληψη της νόσου.

Πολύ συχνά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε αγέννητα μωρά στη μήτρα και είναι μη αναστρέψιμα. Είναι ακόμη πιο σημαντικό να συμβουλευτείτε κατάλληλους ειδικούς στην περίπτωση τυπικών συμπτωμάτων της νόσου, προκειμένου να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής του ασθενούς μέσω μεθόδων συμπτωματικής θεραπείας.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές φροντίδας παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες στο σύνδρομο Bloch-Sulzberger. Αυτή η ασθένεια είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία ως εκ τούτου δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά αλλά μόνο συμπτωματικά. Επομένως δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης επούλωση.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να μεταδοθεί σε παιδιά, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική εάν επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Bloch-Sulzberger. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα του συνδρόμου ανακουφίζονται με τη βοήθεια φαρμάκων. Ο ασθενής πρέπει να διασφαλίζει ότι αυτά τα φάρμακα λαμβάνονται τακτικά για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών.

Πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Δεδομένου ότι αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε σοβαρά δερματολογικά παράπονα, οι τακτικές επισκέψεις σε δερματολόγο είναι απαραίτητες. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Bloch-Sulzberger να σχετίζεται με ψυχολογικά παράπονα, κατάθλιψη ή άλλες διαταραχές.

Η συζήτηση με φίλους ή οικογένεια είναι χρήσιμη για την ανακούφιση αυτών των συμπτωμάτων. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο Bloch-Sulzberger.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Bloch-Sulzberger, δεν υπάρχουν μέτρα αυτοβοήθειας που έχουν αιτιώδη επίδραση. Εκείνοι που έχουν πληγεί ή οι συγγενείς τους μπορούν επίσης να συμβάλουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων ή στην καλύτερη αντιμετώπισή τους.

Διάφορες δερματικές αλλοιώσεις, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών χρωστικών διαταραχών, είναι χαρακτηριστικά της νόσου. Αυτό το σύμπτωμα είναι ενοχλητικό για όσους έχουν πληγεί, ειδικά από κοινωνική άποψη. Τα παιδιά συχνά πειράζονται από τους συνομηλίκους τους, οι έφηβοι και οι ενήλικες συχνά αναπτύσσουν αναστολές όταν αντιμετωπίζουν άλλους λόγω της εμφάνισής τους ή αισθάνονται διακρίσεις λόγω της εμφάνισής τους.

Οι καθαρές διαταραχές χρωστικών μπορούν συχνά να διορθωθούν αισθητικά. Για το σκοπό αυτό, μπορείτε να αγοράσετε ειδικό μακιγιάζ καμουφλάζ σε φαρμακεία και φαρμακεία, το οποίο έχει ιδιαίτερα υψηλή κάλυψη, είναι ανθεκτικό στο νερό και διαρκεί έως και 24 ώρες. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να μάθουν πώς να τα χρησιμοποιούν σε εξειδικευμένα καταστήματα ή από αισθητικούς. Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς που πάσχουν από δερματικές αλλοιώσεις θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν δερματολόγο και να μάθουν για τις επιλογές αισθητικής θεραπείας.

Εάν η γνάθο ή τα δόντια αναπτυχθούν λανθασμένα, ο ασθενής ή ο φροντιστής του πρέπει σίγουρα να συμβουλευτούν έναν ειδικό που ειδικεύεται στην αισθητική οδοντιατρική. Συχνά οι δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με στοματική χειρουργική επέμβαση ή οδοντοστοιχίες.

Εάν η διανοητική ανάπτυξη είναι επίσης μειωμένη, οι γονείς θα πρέπει να φροντίσουν για την κατάλληλη έγκαιρη παρέμβαση για το παιδί τους εγκαίρως. Σε περίπτωση διαταραχών ομιλίας και περιορισμένης ανάπτυξης κινητικών δεξιοτήτων, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν λογοθεραπευτή και έναν εργοθεραπευτή.