Σύνδρομο Barraquer-Simons

Στο Σύνδρομο Barraquer-Simons Είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά σε παιδιά ή εφήβους. Η ασθένεια έχει χαμηλό επιπολασμό στον μέσο πληθυσμό. Είναι τυπικό για το σύνδρομο Barraquer-Simons ότι ο λιπαρός ιστός χάνεται από τον υποδόριο ιστό στην περιοχή του κορμού και του προσώπου.

Τι είναι το σύνδρομο Barraquer-Simons;

Όσον αφορά την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, είναι κυρίως γενετικοί παράγοντες που εμφανίζονται ως πιθανές αιτίες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Barraquer-Simons κατά τη διάρκεια της ζωής.
© Alex - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Barraquer-Simons χρησιμοποιείται από ορισμένους γιατρούς με τους συνώνυμους όρους Προοδευτική κεφαλο-θωρακική λιποδυστροφία και Αποκτήθηκε μερική λιποδυστροφία καθορισμένο. Το σύνδρομο Barraquer-Simons συνδέεται συνήθως με τη λεγόμενη λιπαροτροφία στο άρρωστο άτομο. Στην περίπτωση του συνδρόμου Barraquer-Simons, αυτό περιλαμβάνει συγκεκριμένα τη διάσπαση του λιπώδους ιστού από την περιοχή των κάτω στιβάδων του δέρματος.

Στο σύνδρομο Barraquer-Simons, αυτή η απώλεια λίπους επηρεάζει κυρίως το άνω μισό του ανθρώπινου σώματος και εδώ ιδιαίτερα τον κορμό και το πρόσωπο.

Ταυτόχρονα, η υπερτροφία αναπτύσσεται στον λιπώδη ιστό των μηρών. Από όσο γνωρίζουμε, περισσότερα από 250 άτομα είναι γνωστό ότι έχουν σύνδρομο Barraquer-Simons. Αποδεικνύεται ότι το σύνδρομο Barraquer-Simons είναι περίπου τρεις φορές πιο συχνό στις γυναίκες από ότι στους άνδρες ασθενείς.

Σύμφωνα με μέχρι σήμερα έρευνα, δεν μπορεί να υποτεθεί ότι το σύνδρομο Barraquer-Simons θα εμφανιστεί συχνότερα σε ορισμένες οικογένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Barraquer-Simons ξεκινούν στο πρόσωπο. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εξαπλώνεται στο λαιμό, τα χέρια και τους ώμους.

Τέλος, τα τυπικά συμπτώματα εμφανίζονται επίσης στην περιοχή του θώρακα. Οι πρώτες επιστημονικές περιγραφές του συνδρόμου Barraquer-Simons έγιναν από διάφορους ιατρούς. Σε αυτούς περιλαμβάνονται οι Simons, Mitchell και Barraquer Roviralta. Με βάση ορισμένους από αυτούς τους γιατρούς, προέκυψε το όνομα του συνδρόμου, το οποίο είναι κοινό σήμερα.

αιτίες

Όσον αφορά την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, είναι κυρίως γενετικοί παράγοντες που εμφανίζονται ως πιθανές αιτίες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Barraquer-Simons κατά τη διάρκεια της ζωής. Πολλές υποψίες ισοδυναμούν με συμμετοχή ειδικών γενετικών μεταλλάξεων στην παθογένεση. Η εστίαση εδώ είναι ιδιαίτερα στο γονίδιο που ονομάζεται LMNB2.

Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πλαστικής Β2. Αυτή είναι μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι ένα σημαντικό μέρος της μεμβράνης των κυτταρικών πυρήνων. Βασικά, οι γυναίκες επηρεάζονται από το σύνδρομο Barraquer-Simons πολύ πιο συχνά από τους άνδρες, δηλαδή περίπου τρεις φορές πιο συχνά. Οι λόγοι για αυτόν τον άνισο αντίκτυπο στα φύλα δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Barraquer-Simons εκδηλώνεται σε ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών συμπτωμάτων και χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου. Η λεγόμενη λιποδυστροφία και η υποατροφία είναι ιδιαίτερα τυπικά. Στο σύνδρομο Barraquer-Simons, αυτά τα φαινόμενα επηρεάζουν κυρίως τον λιπώδη ιστό των κάτω περιοχών του δέρματος.

Είναι επίσης αξιοσημείωτο ότι οι αλλαγές εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις στο άνω μέρος του σώματος, δηλαδή κυρίως στον κορμό, τον θώρακα και το πρόσωπο. Επιπλέον, το σύνδρομο Barraquer-Simons συνήθως αναπτύσσει υπερτροφία που επηρεάζει το άνω μέρος του μηρού. Βασικά, τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Barraquer-Simons συνήθως εκδηλώνονται στο πρόσωπο του άρρωστου.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Barraquer-Simons πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη, σπειραματονεφρίτιδα, αποκαλούμενη αισθητηριακή νευρική απώλεια ακοής και υπερλιπιδαιμία. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν είναι επίσης ασυνήθιστες σε σχέση με το σύνδρομο Barraquer-Simons.

Χαρακτηριστικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Barraquer-Simons αναπτύσσονται πρώτα σε παιδιά ή εφήβους. Τα συμπτώματα συνήθως εξαπλώνονται από το πρόσωπο σε άλλες περιοχές του σώματος. Οι ώμοι, τα χέρια ή ο θώρακας επηρεάζονται συχνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Barraquer-Simons έχουν μυοπάθεια ή έχουν μειωμένη νοημοσύνη.

Είναι επίσης γνωστές αποκλίσεις στο φυσιολογικό μεταβολικό ισοζύγιο. Περίπου το 30 τοις εκατό αυτών που έχουν προσβληθεί αναπτύσσουν αυτό που είναι γνωστό ως μεσαγγειο-τριχοειδής σπειραματονεφρίτιδα ως μέρος του συνδρόμου Barraquer-Simons. Μερικοί από τους ασθενείς έχουν ορισμένες ασθένειες του ανοσοποιητικού συστήματος (οι λεγόμενες αυτοάνοσες ασθένειες).

Διάγνωση & πορεία

Ο γιατρός βασίζει τη διάγνωσή του στα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Barraquer-Simons. Οι αναλύσεις αίματος με εργαστηριακή αξιολόγηση πολλών παραμέτρων και χαρακτηριστικών τιμών είναι ιδιαίτερα σημαντικές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Barraquer-Simons έχουν ορισμένα αντισώματα.

Ταυτόχρονα, μπορούν να ανιχνευθούν μειωμένες συγκεντρώσεις των αντίστοιχων συμπληρωμάτων. Εκτός από την πραγματική διάγνωση, ο γιατρός πραγματοποιεί επίσης διαφορική διάγνωση. Αποκλείει ότι το σύνδρομο Barraquer-Simons δεν συγχέεται με την λιποδυστροφία τύπου Berardinelli.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Barraquer-Simons είναι κυρίως μια οπτική επιπλοκή. Στη διαδικασία αυτή, ο λιπαρός ιστός συλλέγεται στις κάτω περιοχές του δέρματος, κάτι που σε πολλούς ανθρώπους οδηγεί σε συμπλέγματα κατωτερότητας και μειωμένη αυτοεκτίμηση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και άλλες ψυχικές διαταραχές.

Το σύνδρομο Barraquer-Simons συχνά οδηγεί επίσης σε διαβήτη. Σε αυτήν την περίπτωση, οι πάσχοντες πρέπει να αλλάξουν τη διατροφή τους και να ελέγξουν το επίπεδο σακχάρου στο αίμα τους. Εάν ακολουθείται η δίαιτα, συνήθως δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται επίσης επιληπτικές κρίσεις και απώλεια ακοής.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο κληρονομείται, η ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί επίσης. Αυτό οδηγεί σε καθυστέρηση και επίσης σε μειωμένη νοημοσύνη στους περισσότερους ασθενείς. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να στηρίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί επίσης, διευκολύνοντας την εμφάνιση λοιμώξεων και φλεγμονών.

Είναι δυνατόν να αφαιρεθούν οι δυσπλασίες μέσω χειρουργικών επεμβάσεων, έτσι ώστε ο ασθενής να αισθάνεται άνετα με το σώμα του. Ο διαβήτης μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά. Στο σύνδρομο Barraquer-Simons, τα νεφρά συχνά πρέπει να ελέγχονται για τη λειτουργία τους, καθώς η νεφρική ανεπάρκεια δεν είναι ασυνήθιστη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Barraquer-Simons βασίζεται σε διαφορετικές προσεγγίσεις. Βασικά, είναι διαθέσιμες καλλυντικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση της ταλαιπωρίας του πάσχοντος ασθενούς λόγω των οπτικών ανωμαλιών της νόσου. Η σπειραματονεφρίτιδα απαιτεί επίσης να ελέγχεται τακτικά η λειτουργία και η απόδοση των νεφρών.

Οι πιθανές βλάβες του μεταβολισμού αντιμετωπίζονται ανάλογα με το σύμπτωμα. Για παράδειγμα, εδώ χρησιμοποιούνται αντιυπερτασικά φάρμακα ή ινσουλίνη. Αξιόπιστες δηλώσεις σχετικά με την πρόγνωση του συνδρόμου Barraquer-Simons δεν είναι ακόμη δυνατές. Ωστόσο, φαίνεται να υπάρχει σχέση μεταξύ της έκτασης της παρούσας νεφροπάθειας και της περαιτέρω πορείας της νόσου, η οποία στη χειρότερη περίπτωση έχει ως αποτέλεσμα νεφρική ανεπάρκεια.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Barraquer-Simons είναι κακή. Η αιτία της νόσου δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί οριστικά. Αυτό καθιστά δύσκολη την ανάπτυξη θεραπευτικής θεραπείας. Η έρευνα δείχνει ότι είναι μια γενετική διαταραχή. Αυτό θα έκανε την αναζήτηση μιας θεραπευτικής θεραπείας πιο δύσκολη, επειδή η παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική απαγορεύεται για νομικούς λόγους.

Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν θεωρείται θεραπεύσιμη, οι προσπάθειες των επαγγελματιών του ιατρικού τομέα επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συνοδευτικών συμπτωμάτων. Ο στόχος είναι να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται φαρμακευτική αγωγή. Είναι μια μακροχρόνια θεραπεία. Μόλις διακοπεί το φάρμακο, η υγεία του ασθενούς επιδεινώνεται σημαντικά.

Η λειτουργία των οργάνων πρέπει και πρέπει να διασφαλίζεται σε ορισμένες περιπτώσεις. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να χάσει τη ζωή του λόγω ανεπάρκειας οργάνων. Προσφέρονται επίσης καλλυντικές παρεμβάσεις. Αυτά χρησιμοποιούνται για την υποστήριξη της ψυχικής υγείας, αλλά έχουν μικρή επίδραση στη σωματική θεραπεία.

Εάν ο ασθενής πάσχει από καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, μπορούν να χρησιμοποιηθούν συγκεκριμένες μέθοδοι για την ανάπτυξη της ψυχικής ικανότητας. Ο στόχος εδώ είναι να βοηθήσουμε τον ασθενή να αντιμετωπίσει έναν τρόπο ζωής που είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητος και υπεύθυνος.

πρόληψη

Μέχρι σήμερα, δεν έχουν δοκιμαστεί προληπτικά μέτρα για την πρόληψη του συνδρόμου Barraquer-Simons.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά ευρήματα, το σύνδρομο Barraquer-Simons είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που συνήθως εκδηλώνεται στη νεαρή ηλικία των προσβεβλημένων ή ακόμη και στην παιδική ηλικία. Μια ευεργετική ιατρική θεραπεία δεν είναι ακόμη δυνατή καθώς τα πράγματα ισχύουν σήμερα, αλλά τα συνοδευτικά συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με ιατρική περίθαλψη.

Όσον αφορά την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής, είναι σημαντικό για όσους επηρεάζονται να παραμείνουν στα χέρια ενός γιατρού μακροπρόθεσμα. Αυτό το σύνδρομο οδηγεί συχνά σε μεταβολικές αλλαγές ή αυτοάνοσες ασθένειες, καθώς και σε διαβήτη και σε δυσλειτουργία των νεφρών. Αυτές οι παρενέργειες πρέπει να παρακολουθούνται και να θεραπεύονται ιατρικά.

Οι ασθενείς πρέπει να αλλάξουν τη διατροφή τους και να παρακολουθούν τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα τους από νωρίς για να εξουδετερώσουν τον διαβήτη. Η λειτουργία των νεφρών πρέπει να ελέγχεται τακτικά για να αποκλείονται περαιτέρω επιπλοκές. Χωρίς ιατρική περίθαλψη και τακτική παρακολούθηση, αυτό το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων.

Στο σύνδρομο Barraquer-Simons, οι αλλαγές στον λιπώδη ιστό στα κάτω στρώματα του δέρματος οδηγούν σε ανάπτυξη στην περιοχή της κεφαλής και του λαιμού. Για τους περισσότερους από αυτούς που πλήττονται, αυτές οι τεράστιες οπτικές αλλαγές οδηγούν σε μειωμένη αυτοεκτίμηση, κοινωνική απόσυρση και υψηλά επίπεδα ταλαιπωρίας.

Συνιστάται να πάτε σε ψυχολογική θεραπεία στα πρώτα σημάδια για να εξουδετερώσετε την αυξανόμενη ψυχολογική πίεση που μπορεί να προκαλέσει τα συμπτώματα της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις, η αισθητική χειρουργική συνιστάται επίσης να ανακουφίσει τα εξωτερικά συμπτώματα και έτσι να βοηθήσει τον ασθενή να ανακτήσει περισσότερη αυτοπεποίθηση και ποιότητα ζωής.

Δεδομένου ότι η ανάπτυξη καθυστερεί σε πολλά από αυτά που επηρεάζονται από το σύνδρομο στην παιδική ηλικία, η θεραπεία για ψυχικές και πνευματικές ικανότητες ξεκινά σε νεαρή ηλικία. Με αυτόν τον τρόπο, οι ασθενείς πρέπει να επιτύχουν μια ποιοτική, ανεξάρτητη και όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητη ζωή. Ωστόσο, λόγω των αναπτυξιακών καθυστερήσεων, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια στην καθημερινή ζωή.

Η θεραπευτική και ιατρική προσέγγιση του συνδρόμου Barraquer-Simons επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση των εξωτερικών και εσωτερικών συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής και της ανεξαρτησίας του ασθενούς.