Σύνδρομο Barber-Say

ο Σύνδρομο Barber-Say είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια με αυξημένη τριχόπτωση και αισθητή φυσιογνωμία του προσώπου. Μέχρι στιγμής, μόνο δέκα περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά, οπότε η έρευνα για το σύνδρομο είναι στα σπάργανα. Ούτε η κληρονομικότητα ούτε η αιτία της νόσου είναι γνωστά μέχρι τώρα.

Τι είναι το σύνδρομο Barber Say;

Το 1982, ο N. Barber και οι συνάδελφοί του περιέγραψαν για πρώτη φορά μια ασθένεια που ονομάζεται σύνδρομο Barber-Say. Η ασθένεια έχει τεκμηριωθεί μόνο σε δέκα ασθενείς από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι μικρότερη από μία περίπτωση σε 1.000.000 άτομα. Το σύνδρομο Barber-Say πιστεύεται ότι είναι κληρονομική ασθένεια.

Ο ακριβής τύπος κληρονομιάς δεν είναι ακόμη γνωστός, αλλά υπάρχει υποψία για αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται κυρίως από υπερτρίχωση, η οποία ξεπερνά κατά πολύ τα φυσιολογικά μαλλιά. Κατά κανόνα, αυτό συνδυάζεται με την ατροφία του δέρματος, η οποία κάνει το άτομο που επηρεάζεται να φαίνεται αδύναμο και αδύναμο. Επιπλέον, συχνά παρατηρούνται εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των βλεφάρων και υπερβολικά μεγάλες περιοχές του στόματος.

Λόγω του μικρού αριθμού τεκμηριωμένων περιπτώσεων, το σύνδρομο Barber-Say απέχει πολύ από τη διεξοδική έρευνα. Συγκεκριμένα, η έρευνα για τις αιτίες είναι στα σπάργανα, καθώς οι κακώς τεκμηριωμένες περιπτώσεις δεν παρέχουν μια υγιή βάση για μια πιο εις βάθος αιτιολογία.

αιτίες

Προηγούμενη έρευνα προτείνει κληρονομική βάση για το σύνδρομο Barber-Say. Σε μία περίπτωση το σύμπλεγμα συμπτωμάτων μεταδόθηκε από μητέρα σε γιο με τεκμηριωμένο τρόπο. Στην περίπτωση που τεκμηριώθηκε με αυτόν τον τρόπο, η μητέρα είχε επίσης σχισμή στο στόμα και αγώγιμη απώλεια ακοής. Θεωρητικά, η περίπτωση που αναφέρθηκε θα μπορούσε επομένως να ήταν ένα εντελώς διαφορετικό σύνδρομο.

Έρευνα μέχρι στιγμής δεν έχει δείξει εάν το σύνδρομο βασίζεται σε αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωμική κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομιά. Στην τρέχουσα ιατρική υπάρχουν εικασίες σχετικά με τη σύνδεση με το εξίσου σπάνιο σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon. Τα δύο σύνδρομα δεν φαίνεται να προέρχονται από την ίδια ομάδα, αλλά παρά τις διαφορές τους, φαίνεται να επηρεάζουν το ίδιο γονίδιο.

Πιθανώς, οι δύο ασθένειες είναι διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου. Ωστόσο, τίποτα περισσότερο δεν είναι γνωστό για τον γονιδιακό τόπο στο σύνδρομο Ablepharon macrostomy.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Barber-Say εκδηλώνεται κυρίως σε μια συγγενή γενικευμένη υπερτρίχωση. Η ακραία τριχόπτωση του ασθενούς είναι συνήθως αισθητή αμέσως μετά τη γέννηση. Το ίδιο ισχύει και για το εντυπωσιακό πρόσωπο του προσβεβλημένου ατόμου, το οποίο πιάνει το μάτι με μια ευρεία γέφυρα της μύτης, μια μύτη που έχει υποστεί αντίληψη και ιδιαίτερα λεπτά χείλη.

Παρά την κατά τα άλλα ακραία τριχοφυΐα, οι ασθενείς δεν έχουν φρύδια ή είναι τουλάχιστον λιγότερο έντονοι. Τα βλέφαρα επηρεάζονται από κακή θέση ή λείπουν εντελώς. Επιπλέον, υπάρχει συχνά υπερτελισμός ή τελεάνθος. Το ίδιο ισχύει και για τα λανθασμένα αυτιά και το υπερβολικό δέρμα. Μπορεί επίσης να υπάρχει υποπλασία των θηλών. Η πλήρης απουσία των μαστικών αδένων είναι εξίσου πιθανό σύμπτωμα.

Συχνά, η έκρηξη των δοντιών καθυστερεί σε ασθενείς με σύνδρομο Barber-Say. Πιθανώς, σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να εμφανιστούν επιπλέον συμπτώματα που δεν έχουν ακόμη καταγραφεί λόγω του μικρού αριθμού τεκμηριωμένων περιπτώσεων.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Barber-Say μπορεί να είναι δύσκολη. Δεδομένου ότι κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν έχει θεωρηθεί υπεύθυνο για το σύνδρομο μέχρι στιγμής, η μοριακή γενετική εξέταση του ασθενούς δεν είναι πουθενά. Στην καλύτερη περίπτωση, ο γιατρός κάνει τη διάγνωση με οπτική διάγνωση, καθώς δεν διαθέτει στερεά διαγνωστικά κριτήρια.

Η διαφορική διάγνωση και διαφοροποίηση από το εξίσου σπάνιο σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon είναι μια δύσκολη διαδικασία. Ούτε για το σύνδρομο Barber-Say ούτε για το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon δεν έχει διευκρινιστεί ή περιοριστεί η αιτιολογία σε έναν συγκεκριμένο γονιδιακό τόπο. Η διάκριση μεταξύ των δύο συνδρόμων καθορίζεται κυρίως από τις δευτερεύουσες γεννητικές ανωμαλίες στο σύνδρομο Barber-Say. Μέχρι στιγμής, η ιατρική έχει λάβει μια μάλλον ευνοϊκή πορεία της νόσου για το σύνδρομο Barber-Say.

Επιπλοκές

Τα κλινικά μοντέλα του συνδρόμου Barber-Say είναι η αυξημένη τριχόπτωση και η εμφανής φυσιογνωμία του προσώπου. Τα μαλλιά του ασθενούς ξεπερνούν τα φυσιολογικά μαλλιά των υγιών ανθρώπων, ενώ τα φρύδια απουσιάζουν ή είναι λιγότερο έντονα. Τα βλέφαρα δεν ευθυγραμμίζονται ή λείπουν πλήρως.

Η διευρυμένη απόσταση σηματοδοτεί τα μάτια ή τις εσωτερικές γωνίες των ματιών. Η περιοχή του στόματος και της μύτης είναι εξαιρετικά μεγάλη. Οι ίδιες ανωμαλίες ισχύουν για τα λανθασμένα αυτιά. Επιπλέον, υπάρχει συρρίκνωση των ιστών στο δέρμα, γεγονός που κάνει τον ασθενή να φαίνεται εξουθενωμένο και εξουθενωμένο.

Σε μερικά από τα άτομα που επηρεάζονται, η έκρηξη των δοντιών συμβαίνει αργά. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Barber-Say έχει μέχρι στιγμής τεκμηριωθεί μόνο δέκα φορές παγκοσμίως, το φάρμακο απέχει πολύ από τις ατομικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Αν και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν είναι απαραίτητα περιορισμένο, οι φυσιολογικές επιπλοκές συνοδεύονται από υψηλό επίπεδο ψυχολογικής δυσφορίας. Μπορούν να φανταστούν διάφορες καλλυντικές θεραπείες και επεμβατικές παρεμβάσεις για την απομάκρυνση υπερβολικών μαλλιών και εμφανών παραμορφώσεων.

Η φαρμακευτική θεραπεία είναι επίσης δυνατή. Ωστόσο, σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχουν συχνά παρενέργειες που προκαλούν επιπλοκές. Η πρόγνωση για μια πλήρη θεραπεία είναι αρνητική, επειδή τα εμφανή συμπτώματα και οι παρενέργειες του συνδρόμου Barber-Say δεν μπορούν να εξαλειφθούν πλήρως. Για την ανακούφιση των ψυχοσωματικών επιπλοκών, είναι δυνατή η θεραπεία από ψυχοθεραπευτή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Barber-Say είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια, η ιατρική διάγνωση είναι δύσκολη. Τυπικά συμπτώματα όπως η υπερβολική τριχοφυΐα και το εμφανές πρόσωπο του ασθενούς παρατηρούνται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση. Σημεία όπως μια φαρδιά γέφυρα της μύτης, τα φρύδια που λείπουν ή ιδιαίτερα τα λεπτά χείλη προκαλούν μια πιο λεπτομερή εξέταση. Η κλινική εικόνα συνήθως οδηγεί αυτόματα σε φυσιολογική διάγνωση.

Ωστόσο, λόγω του μικρού αριθμού περιπτώσεων, μια συγκεκριμένη διάγνωση του συνδρόμου συνήθως δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, τα φυσικά χαρακτηριστικά των γονέων - σε μία τεκμηριωμένη περίπτωση βρέθηκε μια ρωγμή - καθώς και οι πιθανές συννοσηρότητες μπορούν να παρέχουν τις αποφασιστικές ενδείξεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Barber-Say.

Οι γονείς με προηγούμενες γενετικές ασθένειες ή περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών στην εκτεταμένη οικογένειά τους θα πρέπει να το αντιμετωπίσουν στο πλαίσιο της παροχής συμβουλών για την εγκυμοσύνη και των σχετικών ιατρικών εξετάσεων. Αυτό επιτρέπει στο παιδί να εξεταστεί πριν από τη γέννηση και να ελεγχθεί για πιθανές γενετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Barber-Say.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιολογία του συνδρόμου Barber-Say παραμένει ένα μυστήριο. Για το λόγο αυτό, το φάρμακο απέχει πολύ από την παροχή αιτιώδους θεραπείας για την ασθένεια. Όσον αφορά το σύνδρομο μακροστομίας Ablepharon, είναι δυνατές μόνο συμπτωματικές επιλογές θεραπείας. Η θεραπεία συνήθως αποτελείται από κυρίως ανασυγκροτηματοχειρουργικές επεμβάσεις.

Η ανασυγκρότηση στο σύνδρομο Barber-Say περιορίζεται συνήθως στα βλέφαρα και τα αυτιά του ασθενούς. Εάν είναι απαραίτητο, οι υποπλασίες των θηλών μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Η αισθητά φαρδιά μύτη μπορεί επίσης να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση εάν είναι απαραίτητο. Οι ασθενείς δεν πρέπει απαραίτητα να υποβληθούν σε θεραπεία στη μύτη εάν δεν τους πειράζει το πλάτος.

Βασικά, το σύνδρομο μακροφατίτιδας Pharphon έχει χειρότερες ευθυγραμμίσεις και ανωμαλίες από το σύνδρομο Barber-Say. Διατίθενται διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την καταπολέμηση της βαριάς τριχόπτωσης του συνδρόμου Barber-Say. Εκτός από τις εξωτερικές θεραπείες που χρησιμοποιούν καλλυντικές και αισθητικές μεθόδους ιατρικής, οι φαρμακευτικές θεραπείες είναι εφικτές, αλλά λόγω των παρενεργειών, αυτές συνιστώνται μόνο για άτομα με σοβαρή ταλαιπωρία.

Οι αισθητικές επεμβάσεις όπως η αποτρίχωση ή άλλες μέθοδοι όπως η θεραπεία με λέιζερ είναι συνήθως πιο ήπια από τη μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή και σχετίζονται με σημαντικά λιγότερες παρενέργειες. Οι ασθενείς ενδέχεται να αντιμετωπίσουν ψυχολογικές προκλήσεις, ειδικά κατά την εφηβεία. Εάν συμβαίνει αυτό, η έγκαιρη επαφή με έναν ψυχοθεραπευτή αποτρέπει ιδανικά εκείνους που επηρεάζονται από την αποχώρηση από την κοινωνία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του συνδρόμου Barber-Say θεωρείται δυσμενής με βάση τις διαθέσιμες μέχρι σήμερα ιατρικές και επιστημονικές δυνατότητες. Αν και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μειώνεται, η ασθένεια δεν θεραπεύεται. Η γενετική ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά. Ωστόσο, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή για τον ασθενή.

Οι ερευνητές και οι επιστήμονες δεν επιτρέπεται να χειραγωγούν την ανθρώπινη γενετική κατά την αναζήτηση θεραπευτικών προσεγγίσεων. Ως αποτέλεσμα, επιχειρούνται διαφορετικές επιλογές για τη θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων.

Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, διάφορες εναλλακτικές μορφές θεραπείας είναι διαθέσιμες στον ασθενή. Τα ασυνήθιστα και ανεπιθύμητα μαλλιά μπορούν να αφαιρεθούν για μικρό χρονικό διάστημα μέσω αποτρίχωσης ή στοχευμένου ξυρίσματος. Δεν υπάρχει μόνιμη ανακούφιση. Ωστόσο, οι μέθοδοι μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ευημερίας του ασθενούς στην καθημερινή ζωή.

Εκτός από τις καλλυντικές προσεγγίσεις, παρέχεται ιατρική υποστήριξη. Ο στόχος είναι να βελτιωθεί περαιτέρω η υγεία. Ο στόχος είναι να ελαχιστοποιηθούν οι επιπτώσεις του οπτικού ελαττώματος. Μερικοί ασθενείς επιλέγουν επίσης την αισθητική χειρουργική επέμβαση. Διορθώσεις στο πρόσωπο μπορούν να γίνουν για να δημιουργήσουν μια μόνιμη αλλαγή.

Κατά τη συνολική πρόγνωση, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ότι οι χειρουργικές επεμβάσεις υπόκεινται στους συνήθεις κινδύνους και παρενέργειες μιας επέμβασης υπό γενική αναισθησία.

πρόληψη

Οι αιτίες του συνδρόμου Barber-Say είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστες. Δεδομένου ότι τόσο λίγη έρευνα είναι διαθέσιμη για το σύμπτωμα, η ασθένεια δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί. Το ίδιο ισχύει και για τη σχετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Ablepharon Macrostomy.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Barber-Say είναι εξαιρετικά σπάνιο, μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν ούτε συμβατικές ιατρικές ούτε εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας που έχουν αιτιώδη επίδραση.

Τα άτομα που πλήττονται από το σύνδρομο Barber-Say συνήθως υποφέρουν πολύ άσχημα από την εξωτερική τους εμφάνιση, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Η κοινωνική αλληλεπίδραση επηρεάζεται, μεταξύ άλλων, από την εξαιρετικά ισχυρή ανάπτυξη των μαλλιών σε όλο το σώμα. Κατά την άποψή τους, τα τρίτα μέρη συχνά φοβούνται ή θεωρούν ότι ο ενδιαφερόμενος είναι εξαιρετικά παραμελημένος.

Τα υπερβολικά μαλλιά του σώματος μπορούν να αντιμετωπιστούν με καλλυντικά μέσα. Ο ευκολότερος τρόπος για να κλείσετε ένα καθημερινό ξύρισμα είναι με τη βοήθεια ξυραφιού μίας χρήσης και αφρού ξυρίσματος ή τζελ ξυρίσματος από το φαρμακείο. Τα ενοχλητικά μαλλιά του σώματος μπορούν επίσης να αφαιρεθούν με αποτριχωτικές κρέμες με βάση άλατα καλίου ή αμμωνίου θειογλυκολικού οξέος ή θειολακτικού οξέος.

Η μακροχρόνια επιτυχία μπορεί να επιτευχθεί με μεθόδους με τις οποίες τα μαλλιά τραβούν μαζί με τη ρίζα. Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι περιλαμβάνουν το "κερί" και το "σάκχαρο". Τα μαλλιά του σώματος αφαιρούνται με τη βοήθεια κεριού ή ζάχαρης. Τέτοιες θεραπείες προσφέρονται από στούντιο καλλυντικών.

Δεδομένου ότι αυτές οι μέθοδοι είναι πολύ οδυνηρές, δεν είναι κατάλληλες για όλους εκείνους που επηρεάζονται και όχι για όλες τις περιοχές του σώματος. Η αποτρίχωση με λέιζερ, από την άλλη πλευρά, είναι μόνιμη και συγκριτικά απαλή. Τα ενδιαφερόμενα μέρη μπορούν να μάθουν περισσότερα από τον δερματολόγο.

Εάν υπάρχουν άλλα αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά εκτός από τα βαριά μαλλιά, όπως ανωμαλίες στο πρόσωπο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν πλαστικό χειρουργό.

Η ψυχοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη εάν οι πάσχοντες υποφέρουν συναισθηματικά από την εμφάνισή τους.