Ακροαρινικό σύνδρομο

Στο Ακροαρινικό σύνδρομο είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με δυσπλασίες των νεφρών και των άκρων. Το σύνδρομο ακρορεναίου υπάρχει σε άτομα που έχουν προσβληθεί από τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Το σύνδρομο ακροφυσίου είναι σχετικά σπάνιο.

Τι είναι το σύνδρομο ακρορεναλίνης;

Το σύνδρομο Acrorenal είναι μια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται με εξαιρετικά χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Επί του παρόντος, μόνο περίπου 20 άτομα είναι γνωστό ότι έχουν συνδρόμο. Εκτός από μια σπάνια κληρονομική νόσο, το ακροαρινικό σύνδρομο είναι επίσης ένας συλλογικός όρος για συγγενείς ανωμαλίες των άκρων και των νεφρών, οι οποίοι είναι πολύ πιο συχνές.

Ο εκτιμώμενος επιπολασμός τέτοιων ελαττωμάτων είναι σήμερα περίπου 1:20 000. Στατιστικές μελέτες ασθενών δείχνουν ότι οι δυσπλασίες των άκρων σχετίζονται επίσης με ανωμαλίες στο ουροποιητικό σύστημα και άλλα εσωτερικά όργανα σε πάνω από 90 τοις εκατό των περιπτώσεων. Το σύνδρομο Acrorenal περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1969 από τους δύο γιατρούς Opitz και Dieker.

Η σύνδεση μεταξύ δυσπλασιών των άκρων και ελαττωμάτων του νεφρού φαίνεται να είναι σχετικά συχνή. Οι αντίστοιχες διαταραχές υπάρχουν ήδη κατά τη γέννηση. Μερικές φορές εμφανίζονται άλλες παραμορφώσεις στο σώμα του νεογέννητου μωρού. Το πραγματικό ακρορεναλικό σύνδρομο εμφανίζεται με επιπολασμό περίπου 1: 1.000.000. Οι γιατροί αναλαμβάνουν μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά.

αιτίες

Το σύνδρομο Acrorenal είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται σε δυσπλασίες των άκρων και των νεφρών. Οι ασθενείς έχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στην εκδήλωση των τυπικών συμπτωμάτων του ακρορεναϊκού συνδρόμου.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την παθογένεση λαμβάνουν χώρα στον γονιδιακό τόπο 15q13-q14. Ως αποτέλεσμα αυτών των γενετικών ελαττωμάτων, τα άκρα και οι νεφροί αναπτύσσονται λανθασμένα, έτσι ώστε τα ελαττώματα να υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης του ασθενούς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όσον αφορά τα συμπτώματα της νόσου, πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ του ακρορεναϊκού συνδρόμου ως συλλογικού όρου για διάφορες δυσπλασίες και του πραγματικού ακρορεναϊκού συνδρόμου. Στο πρώτο, οι ασθενείς πάσχουν από δυσπλασίες των νεφρών και των άκρων καθώς και από άλλες διαταραχές. Τα πληγέντα άτομα, για παράδειγμα, έχουν χωρίσει τα χέρια ή τα πόδια τους, ένα μεταταρσικό και ένα μετακαρπικό.

Μερικές φορές υπάρχει ολιγοδactyly, polydactyly, ectrodactyly και brachydactyly. Είναι επίσης δυνατές οστικές συνδέσεις μεταξύ φαλάγγων, δυσπλασιών του ουρητήρα και νεφρικής πρασινογένεσης. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς πάσχουν από διμερή υποπλασία των νεφρών, απόφραξη του αυχένα της ουροδόχου κύστης, διπλούς νεφρούς ή δυσπλασίες του τριγώνου της ουροδόχου κύστης.

Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι έχουν συμπτώματα όπως υπερτελισμός, κολόμβωμα, διαταραχές φυσικής ανάπτυξης και υποπλασία της έλικα. Επιπλέον, μερικές φορές υπάρχει ψυχοκινητική αναπηρία, κλινικοδραστικά και συνάρτηση της αορτής. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα όπως coxa valga, υποπλασία του σμάλτου των δοντιών και υποσπαδία.

Το ίδιο το ακρορεναϊκό σύνδρομο συνήθως εκδηλώνεται ως υποπλασία ή αγενέση των νεφρών, εκτραδακτυλία και υποπλασία της κνήμης, της ωλένης και της ακτίνας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν νεφρά κύστεων. Βασικά, οι περισσότεροι ασθενείς με ακροφυσικό σύνδρομο πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση λόγω κακής λειτουργίας των νεφρών. Επιπλέον, η πλειονότητα των παιδιών που επηρεάζονται γεννιούνται νεκρά.

Διάγνωση & πορεία

Πολλές δυσπλασίες που εμφανίζονται στο πλαίσιο του συνδρόμου ακρορεναλίνης μπορούν ήδη να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση. Γι 'αυτό η διάγνωση γίνεται συνήθως αμέσως μετά τον τοκετό. Ακόμα και αν πολλά παιδιά με ακροφυσικό σύνδρομο γεννιούνται νεκρά, είναι απαραίτητη η διάγνωση της νόσου.

Διάφοροι ειδικοί ιατροί συνεργάζονται, όπως ορθοπεδικοί και ειδικοί στην εσωτερική ιατρική. Όταν εξετάζεται ο νεογέννητος ασθενής, οι κηδεμόνες είναι συνήθως παρόντες. Ο τυπικός συνδυασμός φυσικών παραμορφώσεων υποδηλώνει το ακροαρινικό σύνδρομο. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός πραγματοποιεί εξέταση ακτινογραφίας.

Μπορούν να αναγνωριστούν πολλές ανατομικές ανωμαλίες, όπως αυτές στα άκρα. Σήμερα, είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση του ακροφρονικού συνδρόμου. Για το σκοπό αυτό, ο θεράπων ιατρός κάνει ένα λεπτό υπερηχογράφημα στη μήτρα της μέλλουσας μητέρας. Ορισμένες δυσμορφίες είναι ήδη ανιχνεύσιμες με αυτόν τον τρόπο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σε διάφορες εξετάσεις πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, συνήθως δεν είναι απαραίτητο για τους γονείς να συμβουλευτούν ειδικά έναν γιατρό, καθώς η θεραπεία πρέπει πάντα να γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες πάσχουν από δυσπλασίες των νεφρών, αυτά τα όργανα πρέπει να παρακολουθούνται ή να γλιτώνονται. Σε περίπτωση νεφρικών προβλημάτων, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Μια ψυχολογική ή κινητική βλάβη του ασθενούς μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο. Και σε αυτήν την περίπτωση, πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση και θεραπεία από γιατρό. Πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση εμφανών διαταραχών της φυσικής ανάπτυξης. Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η θεραπεία αυτού του συνδρόμου. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να λάβουν παρηγορητική υποστήριξη μόνο.

Τελικά το παιδί πεθαίνει. Όχι σπάνια, ωστόσο, οι γονείς των παιδιών χρειάζονται επίσης θεραπεία από ψυχολόγο. Εάν, επομένως, εμφανιστεί κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί η αιτία του συνδρόμου ακρορεναλίνης. Αυτό συμβαίνει επειδή η ασθένεια είναι συγγενής και δεν μπορεί να επηρεαστεί μετά τον τοκετό, ειδικά επειδή οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μετά τη γέννηση το αργότερο. Οι συμπτωματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις για το ακροαρινικό σύνδρομο είναι επίσης δύσκολες.

Λόγω των δυσπλασιών των νεφρών, οι περισσότεροι ασθενείς με ακρυλικό σύνδρομο πάσχουν από έντονη νεφρική αδυναμία. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η νεφρική ανεπάρκεια είναι η αιτία θανάτου. Συχνά, είναι δυνατή μόνο η παρηγορητική φροντίδα για τα βρέφη.

Η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό συνιστάται ιδιαίτερα για οικογένειες με αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι στατιστικές εκτιμήσεις δείχνουν ότι το ακροφυσικό σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα σε συγγενείς συνδέσεις.

Προοπτικές και προβλέψεις

Αυτό το σύνδρομο συνήθως οδηγεί σε διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις στο σώμα του ασθενούς. Αυτά συμβαίνουν άμεσα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και δεν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις οι γονείς και οι συγγενείς του ασθενούς υποφέρουν επίσης από το ψυχολογικό στρες που προκαλείται από το σύνδρομο.

Το προσβεβλημένο άτομο έχει ανωμαλίες στα χέρια και τα πόδια του, που συνήθως οδηγούν σε περιορισμένη κινητικότητα. Ως αποτέλεσμα, η καθημερινή ζωή του ασθενούς είναι περιορισμένη και εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Τα νεφρά επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες, προκαλώντας διαταραχές και πόνο. Στη χειρότερη περίπτωση, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Η ανάπτυξη του σώματος περιορίζεται επίσης από την ασθένεια. Κατά κανόνα, η άμεση και αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου δεν είναι επίσης δυνατή, έτσι ώστε μόνο ο πόνος του παιδιού να μπορεί να ανακουφιστεί.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι γενετικές αιτίες του ακρορεναλικού συνδρόμου. Χρησιμοποιώντας προγεννητικές μεθόδους εξέτασης, ωστόσο, το σύνδρομο ακροφυσίου συνήθως μπορεί ήδη να ανιχνευθεί σε έμβρυα στη μήτρα. Για το σκοπό αυτό, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια λεπτή διαδικασία υπερήχων στην οποία εστιάζει στα άκρα και στα νεφρά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν το παιδί πάσχει από ακρυλικό σύνδρομο, είναι μεγάλο βάρος για τους γονείς. Το παιδί συνήθως δεν μπορεί να φάει ανεξάρτητα ή να χρησιμοποιήσει την τουαλέτα. Επιπλέον, ψυχικές αναπηρίες, διαταραχές ανάπτυξης και διάφορες δυσπλασίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν.

Η περίπλοκη εικόνα των συμπτωμάτων συνήθως σημαίνει μεγάλη αβεβαιότητα για τους συγγενείς, επειδή συχνά αναπτύσσονται περαιτέρω συμπτώματα κατά τη διάρκεια της ζωής, τα οποία περιορίζουν όλο και περισσότερο το παιδί. Προκειμένου να μειωθεί το σωματικό και πνευματικό άγχος, πρέπει να καλείται νωρίς ένας φροντιστής που μπορεί να φροντίζει το παιδί όλο το εικοσιτετράωρο. Επιπλέον, διατίθεται ψυχολογική φροντίδα για τους συγγενείς.

Εκτός από αυτά τα γενικά μέτρα, τα οποία βελτιώνουν μακροπρόθεσμα την ποιότητα ζωής των παιδιών και των γονέων, πρέπει να εκτελούνται διάφορα οργανωτικά καθήκοντα. Αυτό περιλαμβάνει την εγγραφή σε ειδικά νηπιαγωγεία και σχολεία, ανακαινίσεις στο νοικοκυριό και την αγορά των απαραίτητων βοηθημάτων (δεκανίκια, αναπηρικές καρέκλες, κ.λπ.). Ο γιατρός μπορεί να υποστηρίξει τους γονείς σε αυτά τα βήματα και να παρέχει συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσει τις διάφορες εργασίες και να επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα παρά την ασθένεια.