Σύνδρομο Senior Løken

Το πολύ σπάνιο Σύνδρομο Senior Løken (SLSN) ενσωματώνει μία από τις πολλές πιθανές μορφές κληρονομικής κιλοπάθειας. Το αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τη συσχέτιση της νεφρονόρθωσης, μιας ειδικής μορφής διάμεσης φλεγμονής των νεφρών και εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς (δυστροφία του αμφιβληστροειδούς). Ανάλογα με τον τύπο του γενετικού ελαττώματος, τα συμπτώματα του εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία.

Τι είναι το σύνδρομο Senior Løken;

ο Σύνδρομο Senior Løken (SLSN) αντιπροσωπεύει μία από τις 20 γνωστές μορφές κιλοπάθειας, διαφοροποιείται από άλλες μορφές κιλοπάθειας στην ταυτόχρονη εμφάνιση νεφρονόρθωσης (διάμεση φλεγμονή των νεφρών) και της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς με σοβαρή έως εξαιρετικά σοβαρή διαταραχή της όρασης.

Η ακριβής διαφοροποίηση του SLSN από άλλες ciliopathies δεν είναι πάντα δυνατή επειδή υπάρχουν γενετικές και φαινοτυπικές αλληλεπικαλύψεις με άλλες ciliopathies. Η Cilia παίζει σημαντικό ρόλο στην κίνηση των κυττάρων και στην εξωκυτταρική "μεταφορά" στερεών και υγρών ουσιών, καθώς και σε πολλές αισθητηριακές διαδικασίες ως παρορμήσεις.

Οι βλεφαρίδες είναι κυτταροπλασματικές προεξοχές της κυτταρικής μεμβράνης. Οι χιλιοπάθειες, οι λειτουργικές διαταραχές της βλεφαρίδας, έχουν επομένως σχεδόν συστημική επίδραση σε πολλές μεταβολικές διεργασίες και στην αισθητηριακή απόδοση. Ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, που σχετίζεται με το σύνδρομο Senior Løken, έχει δύο διαφορετικές μορφές.

Η αμβέρωση του Leber είναι η πιο σοβαρή μορφή, η οποία είναι ήδη αισθητή κατά τη διάρκεια και λίγο μετά τη γέννηση λόγω των περιορισμών του οπτικού πεδίου και των εξασθενημένων αντιδράσεων της κόρης καθώς και των νυσταγμάτων.

αιτίες

Όπως πολλές άλλες παθολογικές παθήσεις, το σύνδρομο Senior Løken προκαλείται αποκλειστικά από ολιγογόνα έως πολυγονικά ελαττώματα. Συνολικά, η εστίαση είναι σε μεταλλάγματα επτά διαφορετικών γονιδίων σε διαφορετικούς τόπους ως ενεργοποιητές του SLNS. Στο μέλλον, άλλα γονίδια θα μπορούσαν να προστεθούν επειδή η έρευνα σε αυτόν τον τομέα δεν έχει ακόμη ολοκληρωθεί.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες των βλεφαρίδων επηρεάζουν σημαντικά την ανάπτυξη και επομένως επίσης στη λειτουργικότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή και στα κύτταρα του σωληνοειδούς επιθηλίου των νεφρών. Δεδομένου ότι η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, μπορεί να συμβεί μόνο εάν τα γενετικά ελαττώματα υπάρχουν και στα δύο χρωμοσώματα και συγκρούονται.

Με το συνδυασμό ενός «υγιούς» γονιδίου και ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, υπερισχύει η κωδικοποίηση του μη μεταλλαγμένου γονιδίου, έτσι ώστε το SLNS να μην εμφανίζεται, αν και η γενετική προδιάθεση είναι λανθάνουσα.

Δεν υπάρχει (ακόμα) πλήρης κατανόηση των συνδέσεων μεταξύ των γενετικών ελαττωμάτων που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου. Επίσης συζητούνται οι αλυσίδες επιστατικής αλληλεπίδρασης ορισμένων γονιδίων, δηλαδή αλληλεπιδράσεις ορισμένων, μη ομόλογων γονιδίων μεταξύ τους.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα του SLSN εμφανίζονται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση ή κατά τη φάση ανάπτυξης του παιδιού. Επειδή τα νεφρά και ο αμφιβληστροειδής επηρεάζονται εξίσου, σημεία και παράπονα εκδηλώνονται παράλληλα και στα δύο συστήματα οργάνων, στα νεφρά και στα μάτια (αμφιβληστροειδής).

Συνήθως, σημάδια πολυουρίας, ασυνήθιστα αυξημένη απέκκριση ούρων και η σχετιζόμενη πολυδιψία, μια αυξημένη πρόσληψη υγρών, μπορούν ήδη να παρατηρηθούν λίγο μετά τη γέννηση. Τα σημάδια της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση με τη μορφή περιορισμών οπτικού πεδίου και ασθενών αντανακλαστικών της κόρης.

Σε πολλές περιπτώσεις, παρατηρούνται επίσης νυσταγμάσματα, καταρράκτες, σπασμένες κινήσεις των ματιών που συνήθως προκαλούνται από παλμούς από τα ημικυκλικά κανάλια στο εσωτερικό αυτί όταν επιταχύνονται. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται στους νεφρούς και τον αμφιβληστροειδή προκαλούνται από τις προοδευτικές εκφυλιστικές διεργασίες των λειτουργικών κυττάρων του νεφρικού επιθηλίου και των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα συμπτώματα που αναπτύσσονται σε σχέση με το SLSN δεν είναι πολύ συγκεκριμένα και θα μπορούσαν να υποδηλώνουν και ορισμένες άλλες ασθένειες. Ως εκ τούτου, συνιστώνται διεξοδικές εξετάσεις όπως εξετάσεις λειτουργίας νεφρών, εργαστηριακές εξετάσεις ούρων και υπερηχογράφημα της άνω κοιλιακής χώρας για διευκρίνιση.

Εάν η εξέταση πραγματοποιείται κατά τη βρεφική ηλικία, συνιστάται επίσης εξέταση ηπατικής λειτουργίας για να αποκλειστεί η ηπατική ίνωση. Όσον αφορά τα μάτια, οι εξετάσεις του βυθού, η οπτική οξύτητα, το οπτικό πεδίο και η έγχρωμη όραση χρησιμοποιούνται για τη διαφοροποίηση από άλλες ασθένειες. Ένα ηλεκτρορετινόγραμμα και η μέτρηση των ακούσιων κινήσεων των ματιών ολοκληρώνουν τις εξετάσεις.

Η πορεία του SLSN καθορίζεται κυρίως από την πρόοδο του εκφυλισμού του λειτουργικού νεφρικού ιστού. Ενώ οι διαδικασίες διάσπασης στον αμφιβληστροειδή οδηγούν τελικά σε τύφλωση, η πρόγνωση της συνολικής πορείας της νόσου είναι πολύ δυσμενής λόγω των διαδικασιών διάσπασης στα νεφρά - εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Senior Løken, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από σοβαρά προβλήματα όρασης. Κατά κανόνα, αυτά συμβαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν ήδη από σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και, επομένως, επίσης από την ανάπτυξη στην παιδική ηλικία. Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και, ειδικά σε νεαρή ηλικία, δεν μπορούν εύκολα να κάνουν πολλά καθημερινά πράγματα. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Επιπλέον, τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται επίσης στα νεφρά, έτσι ώστε οι ασθενείς να υποφέρουν από νεφρική ανεπάρκεια. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ενδιαφερόμενου.

Οι ασθενείς στη συνέχεια εξαρτώνται από μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Senior Løken οδηγεί πάντα σε πλήρη απώλεια της όρασης, η οποία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Τα νεφρικά προβλήματα μπορούν να περιοριστούν με έναν υποστηρικτικό υγιή τρόπο ζωής. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Senior Løken πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται πάντα από ιατρική περίθαλψη. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Senior Løken είναι μια γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά προκειμένου να αποτρέψετε τη μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους σας. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από δυσφορία στα μάτια.

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς ιδιαίτερο λόγο και δεν εξαφανίζονται από μόνα τους. Επιπλέον, τα συμπτώματα των νεφρών δείχνουν επίσης το σύνδρομο Senior Løken και πρέπει επίσης να ελεγχθούν από γιατρό εάν εμφανιστούν μαζί με τα προβλήματα των ματιών. Εάν το σύνδρομο ηλικιωμένου Løken δεν αντιμετωπιστεί, στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να γίνει εντελώς τυφλό. Επομένως, η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου είναι πολύ σημαντική.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Senior Løken, μπορεί να παρατηρηθεί κυρίως ένας γενικός ιατρός. Στη συνέχεια, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από έναν παθολόγο ή έναν οφθαλμίατρο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Εάν η διάγνωση του SLSN είναι θετική, είναι σημαντικό τα προσβεβλημένα παιδιά να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις νεφρικής λειτουργίας προκειμένου να είναι σε θέση να αναγνωρίσουν τη σταδιακή εξέλιξη της νόσου. Δεδομένου ότι επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή φαρμακευτική ουσία που θα μπορούσε να θεραπεύσει νεανική νεφρονόρθωση, όλες οι μέθοδοι θεραπείας στοχεύουν αρχικά στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων και στην ανακούφιση του πόνου.

Η ελεγχόμενη παροχή αλάτων είναι σημαντική για να διατηρηθεί η ισορροπία του ηλεκτρολύτη σε ισορροπία, η οποία μπορεί να μετατοπιστεί λόγω της συνεχούς απώλειας υγρού. Εάν η πρόοδος της νόσου έχει φθάσει σε κρίσιμο στάδιο, η βραχυπρόθεσμη και επαναλαμβανόμενη αιμοκάθαρση μπορεί να σώσει τη ζωή. Η μόνη μακροχρόνια θεραπεία που μπορεί να εξεταστεί είναι η μεταμόσχευση νεφρού.

Επίσης για τη θεραπεία των προβλημάτων του αμφιβληστροειδούς που αναπτύσσονται παράλληλα με τα νεφρικά προβλήματα, δεν είναι γνωστό κανένα φάρμακο ή άλλη θεραπεία που θα μπορούσε να επιβραδύνει ή ακόμη και να σταματήσει την εξέλιξη της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς. Η πρόγνωση για την πρόοδο της δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι επομένως κακή. Τελικά, η ασθένεια τελειώνει πάντα με ολική απώλεια όρασης, δηλαδή με πλήρη τύφλωση.

πρόληψη

Το σύνδρομο Senior Løken οφείλεται αποκλειστικά σε γενετικές αιτίες. Οποιαδήποτε προληπτικά μέτρα όπως διαιτητικές αλλαγές ή προληπτικά φάρμακα δεν θα ήταν αποτελεσματικά. Κατ 'αρχήν, μια προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν τα γενετικά ελαττώματα στην οικογένεια είναι γνωστά και τεκμηριωμένα κατάλληλα.

Μετέπειτα φροντίδα

Η θεραπεία για το σύνδρομο Senior Løken πηγαίνει κατευθείαν στη φάση μετεγχειρητικής φροντίδας, κατά την οποία τα άρρωστα παιδιά πρέπει να εξετάζονται τακτικά. Οι γονείς είναι υπεύθυνοι για την τήρηση των προθεσμιών για τη δοκιμή νεφρικής λειτουργίας. Πρέπει να ακολουθούν στενά τις συστάσεις του γιατρού για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και τον πόνο των παιδιών τους.

Η ασθένεια είναι κληρονομική, έτσι ώστε μια αλλαγή στη διατροφή βελτιώνει μόνο το αίσθημα του σώματος, αλλά δεν έχει άμεση επίδραση στα συμπτώματα. Παρ 'όλα αυτά, οι γονείς πρέπει να εξασφαλίσουν καλή ισορροπία ηλεκτρολυτών και, για το σκοπό αυτό, να λαμβάνουν τα άλατα που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός. Με αυτόν τον τρόπο, η αυξημένη απώλεια υγρού μπορεί να αντισταθμιστεί.

Τακτικά ραντεβού αιμοκάθαρσης πρέπει να γίνονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα άρρωστα παιδιά συχνά αισθάνονται αδύναμα και χρειάζονται κατάλληλη υποστήριξη. Στο πλαίσιο του οικογενειακού προγραμματισμού, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη εάν το γενετικό ελάττωμα είναι γνωστό. Αυτό το σημείο παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη συνδυασμένη πρόληψη και μετέπειτα φροντίδα.

Η συμμετοχή μελών της οικογένειας και φίλων βοηθά τα παιδιά που έχουν πληγεί με καθημερινά προβλήματα. Ταυτόχρονα, η ασφάλεια αυξάνεται εάν το κοινωνικό περιβάλλον ενημερωθεί για την ασθένεια. Σε σχέση με τον αρνητικό αντίκτυπο της νόσου στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό, η ψυχοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Senior Løken χρειάζονται ιδιαίτερη στοργική υποστήριξη στην καθημερινή ζωή.Πάνω απ 'όλα, οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα νεφρά ελέγχονται τακτικά για τη λειτουργία τους. Αυτό επιτρέπει την αξιόπιστη αναγνώριση της προόδου της νόσου. Ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης, εάν είναι γνωστό το γενετικό ελάττωμα, μπορεί να διεξαχθεί κατάλληλη δοκιμή.

Ωστόσο, η κληρονομική ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί ή να σταματήσει με μια υγιεινή διατροφή ή ορισμένα φάρμακα. Στην καθημερινή ζωή είναι σημαντικό οι ασθενείς να λαμβάνουν ελεγχόμενα άλατα. Αυτά εξασφαλίζουν ένα ισορροπημένο νοικοκυριό ηλεκτρολυτών και τους αποτρέπουν να ξεπλυθούν λόγω της συνεχούς απώλειας υγρού. Σε προχωρημένο στάδιο της νόσου, ενδέχεται να προκύψουν κρίσιμες καταστάσεις. Η αιμοκάθαρση είναι τότε απαραίτητη. Συχνά τα παιδιά συνηθίζουν στην επαναλαμβανόμενη αιμοκάθαρση σε νεαρή ηλικία. Ωστόσο, πολλοί γονείς ελπίζουν ότι μια μεταμόσχευση νεφρού θα διευκολύνει τη ζωή των παιδιών τους.

Εκτός από τα προβλήματα των νεφρών, η αρνητική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς παίζει ρόλο. Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν είναι γνωστή καμία επιτυχής φαρμακευτική θεραπεία, έτσι ώστε η δυστροφία του αμφιβληστροειδούς να εξελίσσεται. Λόγω της κακής πρόγνωσης της νόσου, συνιστάται ψυχολογική υποστήριξη για τις πληγείσες οικογένειες.