Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Απο Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός εμφανίζει τα ίδια συμπτώματα με τον κανονικό υποπαραθυρεοειδισμό χωρίς ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς ορμόνης. Το επίπεδο ασβεστίου στο αίμα είναι πολύ χαμηλό και το επίπεδο φωσφορικών είναι πολύ υψηλό. Παρά την κανονική ή ακόμη και αυξημένη συγκέντρωση, η παραθυρεοειδής ορμόνη δεν μπορεί να αναπτύξει την επίδρασή της.

Τι είναι ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός;

Απο Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός, επίσης Σύνδρομο Martin Albright, χαρακτηρίζεται από τα ίδια συμπτώματα με τον υποπαραθυρεοειδισμό. Ο όρος υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως Ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς ορμόνης που προκαλείται από έναν αδρανή παραθυρεοειδή αδένα. Το πρόθεμα «ψευδο» σημαίνει «σαν» και υποδηλώνει ότι η παραθυρεοειδής ορμόνη δεν λειτουργεί σωστά σε κανονική συγκέντρωση αυτής της ορμόνης.

Η παραθυρεοειδής ορμόνη ρυθμίζει τη συγκέντρωση ασβεστίου και φωσφορικών στον ορό του αίματος. Η δράση αυτής της ορμόνης απελευθερώνει ασβέστιο από τα οστά όταν χρειάζεται, ενώ προωθεί την απέκκριση φωσφορικού μέσω των νεφρών. Όταν το επίπεδο ασβεστίου στο αίμα μειώνεται ή αυξάνεται η ανάγκη για αυτό, διεγείρεται η παραγωγή παραθυρεοειδούς ορμόνης από τους παραθυρεοειδείς αδένες.

Ωστόσο, με την απελευθέρωση ασβεστίου από τα οστά, η απελευθέρωση φωσφορικού αυξάνεται αυτόματα, επειδή το κύριο υλικό των οστών αποτελείται από φωσφορικό ασβέστιο. Ωστόσο, οι αυξημένες συγκεντρώσεις φωσφορικών με τη σειρά τους αναστέλλουν την περαιτέρω απελευθέρωση ασβεστίου. Ως εκ τούτου, η παραθυρεοειδής ορμόνη εξασφαλίζει επίσης την αναστολή της απορρόφησης φωσφορικών μέσω των νεφρών.

Αυτό σημαίνει ότι απεκκρίνεται περισσότερο φωσφορικό στα ούρα. Τα ισορροπημένα επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικών είναι ζωτικής σημασίας για την ισορροπία των ηλεκτρολυτών, η οποία είναι υπεύθυνη για τη φυσιολογική μετάδοση ερεθισμάτων στα μυϊκά και νευρικά κύτταρα.

αιτίες

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται έτσι από μειωμένη επίδραση επαρκούς παραθυρεοειδούς ορμόνης. Όπως συμβαίνει με τον κλασικό υποπαραθυρεοειδισμό, αυτό οδηγεί σε υποκαλιαιμία (έλλειψη ασβεστίου) και υπερφωσφαταιμία (περίσσεια φωσφορικού) στο αίμα. Το αποτέλεσμα είναι αυξημένη μετάδοση ερεθίσματος και καταστάσεις ενθουσιασμού με νευρολογικές αποτυχίες.

Όσον αφορά τον τρόπο δράσης της παραθυρεοειδούς ορμόνης, δεν είναι μόνο σημαντικό να υπάρχει η σωστή συγκέντρωση, αλλά και η ομαλή λειτουργία όλων των ενδιάμεσων βημάτων για την ανάπτυξη των επιδράσεών της. Για να λειτουργήσει μια ορμόνη, πρέπει να αγκυροβολήσει σε έναν αντίστοιχο υποδοχέα. Αυτός ο υποδοχέας μεσολαβεί στην επίδραση των ορμονών ή άλλων βιοδραστικών ουσιών και έτσι τις φέρνει στην έκφρασή τους.

Ωστόσο, εάν ένας υποδοχέας δεν λειτουργεί σωστά, η ορμόνη, εδώ η παραθυρεοειδής ορμόνη, δεν μπορεί να εκπληρώσει τη λειτουργία της. Οι ίδιες αποτυχίες συμβαίνουν με την πραγματική ανεπάρκεια της παραθυρεοειδούς ορμόνης. Τα αντίστοιχα ελαττώματα στους υποδοχείς παραθυρεοειδούς ορμόνης είναι γενετικά. Οι διαδικασίες σε αυτά τα σημεία μεταγωγής είναι περίπλοκες και ποικίλες, έτσι ώστε να υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές πιθανότητες για δυσλειτουργίες.

Στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ια, μειώνεται η αναλογία της πρωτεΐνης G στο σύμπλεγμα υποδοχέα παραθυρεοειδούς ορμόνης. Ο τύπος Ib χαρακτηρίζεται άμεσα από ένα ελάττωμα στον υποδοχέα PHT. Ένα ελάττωμα στην καταλυτική μονάδα του υποδοχέα παραθυρεοειδούς ορμόνης οδηγεί σε ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ic. Τέλος, στον τύπο II ο υποδοχέας είναι άθικτος. Ωστόσο, η ενδοκυτταρική απάντηση λείπει εδώ.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εκτός από τις παραμορφώσεις της δομής του σώματος, τα συμπτώματα του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και του υποπαραθυρεοειδισμού χαρακτηρίζονται από υποκαλιαιμία. Η σωματική διάσταση των ασθενών χαρακτηρίζεται από βραχύ ανάστημα και συντόμευση των μετακαρπικών και μεταταρσίων οστών. Η υποκαλιαιμία προκαλεί τα συμπτώματα της τετανίας.

Αυτό οδηγεί σε παραισθησία, θέσεις ποδιών στα χέρια, θέση ίππου στα πόδια και κράμπες στην περιοχή των ποδιών και των χεριών. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένη προθυμία για αντανακλαστική (υπερρεφλεξία). Αυτό οδηγεί σε υπερβολική διέγερση των μυών και των νευρικών κυττάρων. Το σημάδι του Chvostek και το τεστ Trousseau είναι θετικά.

Στο σημάδι Chvostek, όταν το νεύρο του προσώπου χτυπηθεί, οι μύες του προσώπου συστέλλονται. Το τεστ Trousseau χαρακτηρίζεται από σπασμολογική συστολή των μυών του αντιβράχιου με τα χέρια στα πόδια μετά την εφαρμογή και το φούσκωμα της μανσέτας πίεσης του αίματος στον άνω βραχίονα. Οι σπασμοί μπορούν επίσης να εκδηλωθούν σε μεμονωμένα όργανα.

Αυτό στη συνέχεια οδηγεί σε κολικούς της χολής, κράμπες στην καρδιά ή στους πνεύμονες. Η τριχόπτωση, ο καταρράκτης, η συμφορητική θηλή ή το ξηρό δέρμα μπορεί επίσης να εμφανιστούν ως περαιτέρω συμπτώματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα αποθέματα ασβεστίου μπορούν να συσσωρευτούν στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε πονοκεφάλους και αύξηση της άνοιας.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η κλινική εικόνα του ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού συνήθως οδηγεί αρχικά στην υποψία διάγνωσης του υποπαραθυρεοειδισμού. Η συγκέντρωση παραθυρεοειδούς ορμόνης εξετάζεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων. Εάν αυτό είναι φυσιολογικό, είναι συνήθως ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός.

Ωστόσο, αυτό με τη σειρά του πρέπει να διαφοροποιηθεί από αυτό που είναι γνωστό ως ψευδοψυχοϋποπαραθυρεοειδισμός σε μια διαφορική διάγνωση. Στον ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμό, ο μεταβολισμός του ασβεστίου είναι φυσιολογικός, αλλά η δραστηριότητα της πρωτεΐνης Gsa μειώνεται.

Επιπλοκές

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με αυτά του υποπαραθυρεοειδισμού. Το ίδιο ισχύει και για τις επιπλοκές που προκύπτουν και με τις δύο ασθένειες. Τα κύρια συμπτώματα είναι η υποκαλιαιμία και η υπερφωσφαταιμία, οι οποίες είναι οι κύριες αιτίες διαφόρων επιπλοκών. Η υποκαλιαιμία μπορεί να είναι χωρίς συμπτώματα. Αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως τετάνη, αυξημένη ετοιμότητα αντανακλαστικού και χαμηλό καρδιακό ρυθμό.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζονται καρδιακές αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια, οι οποίες αντιπροσωπεύουν μεγάλο κίνδυνο καρδιακής ανακοπής με αποτυχία του καρδιαγγειακού συστήματος. Το Tetany περιλαμβάνει κράμπες στα χέρια και τα πόδια που μπορούν να οδηγήσουν στα πόδια των χεριών και στη θέση των ποδιών των ιπποειδών. Εάν η υποκαλιαιμία επιμένει, συχνά εμφανίζονται προβλήματα ψυχικής υγείας, τα οποία εκδηλώνονται από συμπτώματα όπως κατάθλιψη, διάθεση ή άγχος.

Δεδομένου ότι το φωσφορικό σχηματίζεται επίσης σε μεγαλύτερο βαθμό εκτός από το ασβέστιο, το φωσφορικό ασβέστιο καθιζάνει στα αγγεία, με ρυθμιστικούς μηχανισμούς που τελικά οδηγούν σε χαμηλότερα επίπεδα ασβεστίου και αυξημένα επίπεδα φωσφορικού στο αίμα. Τα φωσφορικά ασβέστιο που καθιζάνουν σε αυτήν την αντίδραση οδηγούν συγκεκριμένα σε ασβεστοποίηση του εγκεφάλου.

Οι εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο προκαλούν σοβαρούς πονοκεφάλους και σε ακραίες περιπτώσεις μπορεί επίσης να αναπτύξει άνοια. Τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικού μπορούν εύκολα να ρυθμιστούν ως μέρος μιας θεραπείας. Ωστόσο, ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι ανίατος επειδή είναι γενετικός. Οι ανωμαλίες του σχήματος των αρθρώσεων και το μικρό ανάστημα δεν μπορούν να επηρεαστούν θεραπευτικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές και ο ενδιαφερόμενος δεν θεραπεύεται. Η θεραπεία από γιατρό είναι επομένως απαραίτητη. Κατά κανόνα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από μικρό ανάστημα.

Διάφορα άκρα μειώνονται σε μεγάλο βαθμό, έτσι ώστε να μπορούν να εμφανιστούν σοβαροί περιορισμοί και παράπονα στην καθημερινή ζωή. Το κοντό ανάστημα συνήθως παρατηρείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των παιδιών. Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός πρέπει επίσης να αντιμετωπιστεί εάν το άτομο πάσχει από διάφορες μυϊκές παθήσεις. Μπορεί να υπάρχει πόνος στους μύες χωρίς ιδιαίτερο λόγο.

Η επίσκεψη σε γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν η ασθένεια οδηγεί σε καρδιακά προβλήματα, άνοια ή ξηρό δέρμα. Εάν το καρδιακό παράπονο δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να είναι περιορισμένο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Για περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, απαιτείται η βοήθεια ειδικών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι γενετικός, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά. Είναι δυνατές μόνο συμπτωματικές θεραπείες για τη ρύθμιση του μεταβολισμού του ασβεστίου. Δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί η φυσική δυσλειτουργία, όπως οι μικρές αναλογίες και οι ανωμαλίες του σχήματος. Ένα φυσιολογικό επίπεδο ασβεστίου μπορεί να προσαρμοστεί μόνο με φαρμακευτική αγωγή.

Αυτό γίνεται με από του στόματος χορήγηση συμπληρωμάτων ασβεστίου σε συνδυασμό με βιταμίνη D. Σε περίπτωση προσβολής από τετάνιο, το ασβέστιο πρέπει μερικές φορές να ενίεται ενδοφλεβίως. Απαιτείται συνεχής παρακολούθηση των επιπέδων ασβεστίου και φωσφορικών. Η μακροχρόνια χορήγηση ασβεστίου μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Η χορήγηση ενός θειαζιδικού διουρητικού μπορεί να είναι απαραίτητη για την αποφυγή αυξημένης συγκέντρωσης ασβεστίου στα ούρα. Η απέκκριση ασβεστίου πρέπει επίσης να ελέγχεται τακτικά.

πρόληψη

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια γενετική ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, δεν μπορεί να υπάρξει σύσταση για την πρόληψή της. Στην περίπτωση οικογενειακής συσσώρευσης, ωστόσο, η γενετική συμβουλευτική και οι εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εκτίμηση του κινδύνου για τους απογόνους. Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η γενετική βάση για όλες τις μορφές ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού δεν είναι γνωστή.

Μετέπειτα φροντίδα

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι η παρακολούθηση των συμπτωμάτων είναι μόνο συμπτωματική και αδύνατη η θεραπεία. Η θεραπεία με φάρμακα βοηθά στη διακοπή του μεταβολισμού του ασβεστίου. Για το σκοπό αυτό, τα συμπληρώματα ασβεστίου λαμβάνονται σε συνδυασμό με βιταμίνη D. Σε περιπτώσεις προσβολής τετάνου, το ασβέστιο πρέπει να χορηγείται προσωρινά ενδοφλεβίως.

Η πρόσληψη ασβεστίου μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Για να αποφευχθεί αυτό, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να λαμβάνετε διουρητικά φάρμακα. Η απέκκριση ασβεστίου πρέπει πάντα να παρακολουθείται. Συνιστάται έλεγχος σε τακτά χρονικά διαστήματα από ειδικό. Αυτά χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου και φωσφορικών και για προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής, εάν είναι απαραίτητο.

Μόλις διαγνωστεί, πρέπει να ακολουθείται ένας υγιεινός τρόπος ζωής. Η κατανάλωση μιας υγιεινής διατροφής με τροφές πλούσιες σε ασβέστιο βοηθά στη μείωση της ανεπάρκειας φυσικά. Η απορρόφηση της βιταμίνης D από τρόφιμα όπως μανιτάρια πορτσίνι, πλιγούρι βρώμης ή γλυκοπατάτες έχει επίσης θετική επίδραση στο σώμα. Μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φωσφορικά άλατα θα πρέπει επίσης να στοχεύει στη μείωση προϊόντων, σφυγμών και ξηρών καρπών που περιέχουν πρωτεΐνες.

Οι σωματικές βλάβες όπως το κοντό ανάστημα ή τα βραχέα μετακαρπικά ή μεταταρσικά οστά δεν είναι θεραπεύσιμα και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Η υπερβολική ικανότητα των μυών μπορεί να εκπαιδευτεί μέσω φυσιοθεραπείας. Τεχνικές χαλάρωσης όπως γιόγκα ή διαλογισμός βοηθούν επίσης στην καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στον ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό. Τα συμπτώματα της νόσου είναι εκτεταμένα και δεν μπορούν να ελαχιστοποιηθούν επαρκώς με τις δικές σας ενέργειες.

Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να υποστηρίξει θετικά τον οργανισμό του βελτιστοποιώντας την πρόσληψη τροφής. Τα τρόφιμα που περιέχουν ασβέστιο πρέπει να καταναλώνονται πιο έντονα. Ο στόχος είναι να μειωθεί η υπάρχουσα ανεπάρκεια ασβεστίου με φυσικό τρόπο. Επομένως, διάφορα προϊόντα που περιέχουν ασβέστιο καταναλώνονται καθημερινά, διανέμονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Ταυτόχρονα, θα πρέπει να αποφεύγονται θρεπτικά συστατικά που περιέχουν φωσφορικά άλατα. Κατά συνέπεια, πρέπει να αποφεύγετε προϊόντα που περιέχουν πρωτεΐνες, όσπρια και ξηρούς καρπούς κατά την προετοιμασία του μενού. Διαφορετικά, η περίσσεια φωσφορικών που έχει ήδη παραχθεί από τον οργανισμό θα αυξανόταν επιπλέον. Η πρόσληψη βιταμίνης D συνιστάται για την περαιτέρω βελτίωση της υγείας. Τα μανιτάρια ή τα chanterelles περιέχουν τη βιταμίνη και πρέπει να βρίσκονται στο μενού τακτικά.

Η αντιμετώπιση της υπερβολικής διέγερσης των μυών μπορεί να προωθηθεί μέσω στοχευμένων τεχνικών προπόνησης ή χαλάρωσης. Στη φυσιοθεραπεία, ο ενδιαφερόμενος μαθαίνει διάφορες ασκήσεις που πρέπει να ασκούνται ανεξάρτητα εκτός των συναντήσεων θεραπείας. Επιπλέον, μέθοδοι όπως η γιόγκα, ο διαλογισμός ή η αυτογενής εκπαίδευση βοηθούν στην ενίσχυση της ψυχικής δύναμης. Στην καθημερινή ζωή, αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο στην αντιμετώπιση της νόσου. Η ευημερία σταθεροποιείται και οι στρες μειώνονται.