Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C

Η πρωτεΐνη C είναι μέρος ενός πολύπλοκου συστήματος που ρυθμίζει την πήξη του αίματος. Είναι μια πρωτεΐνη που εξαρτάται από τη βιταμίνη Κ. Ως μέρος της αιμόστασης, ελέγχει τη διαδικασία πήξης του αίματος. Σε ένα Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να διαταραχθεί αυτό.

Τι είναι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C;

ΕΝΑ Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C έχει μεγάλο αντίκτυπο στην πήξη του αίματος. Η πρωτεΐνη C έχει ως στόχο την απενεργοποίηση των παραγόντων πήξης αίματος FV και FVIII. Εάν αυτό δεν είναι απενεργοποιημένο, θα σχηματιστούν θρόμβοι αίματος. Η πρωτεΐνη C έχει βασικά πολλές λειτουργίες στον οργανισμό. Έχει αντιπηκτικό αποτέλεσμα.

Αυτό σημαίνει ότι έχει ανασταλτική επίδραση στην πήξη του αίματος. Επιπλέον, διαλύει ακόμη και τους θρόμβους στο αίμα, διότι έχει επίσης προφιβρινολυτικό αποτέλεσμα. Τέλος, έχει επίσης αντιφλεγμονώδη δράση. Ταυτόχρονα, σταθεροποιεί το εσωτερικό αγγειακό τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων και αναστέλλει τον προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο.Το κύριο καθήκον της πρωτεΐνης C είναι να αποτρέψει την πήξη του αίματος ανεξέλεγκτα σε μη τραυματισμένες περιοχές σε περίπτωση τραυματισμού.

Σε περίπτωση τραυματισμού, η πρωτεΐνη C μετατρέπεται σε ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (aPC). Αυτό στη συνέχεια σχηματίζει ένα σύμπλοκο με την πρωτεΐνη S. Η πρωτεΐνη S είναι ένας συμπαράγοντας της πρωτεΐνης C. Αυτό το σύμπλοκο αντιπροσωπεύει το πραγματικό αντιπηκτικό. Η ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη C οδηγεί συνεπώς σε αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος και θρόμβωσης.

αιτίες

Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να είναι τόσο συγγενής όσο και επίκτητη. Η σοβαρή συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Αυτή η μορφή ανεπάρκειας πρωτεΐνης C είναι γενετική και επηρεάζει ένα στα 200.000 νεογέννητα. Τα συμπτώματα μερικές φορές γίνονται αισθητά μόνο στη νεαρή ενήλικη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, το έμβρυο μπορεί ήδη να επηρεαστεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση του εμβρύου και αποβολές.

Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να είναι είτε ομόζυγο είτε ετερόζυγο. Στην ομόζυγη μορφή, τα κλινικά συμπτώματα είναι πιο σοβαρά. Η αποκτηθείσα ανεπάρκεια πρωτεΐνης C προκαλείται είτε από μειωμένη παραγωγή πρωτεΐνης από ασθένειες του ήπατος είτε από την αυξημένη διάσπασή της ως αποτέλεσμα βακτηριακής σήψης, μεταξύ άλλων.

Μια επίκτητη ανεπάρκεια πρωτεΐνης C προκύπτει επίσης με θεραπεία κουμαρίνης. Η θεραπεία με κουμαρίνη χρησιμοποιείται για τη μείωση της πήξης. Η υπερδοσολογία μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση του δέρματος, η οποία με τη σειρά της προκαλεί ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Δεδομένου ότι η βιταμίνη Κ είναι απαραίτητη προϋπόθεση για το σχηματισμό πρωτεΐνης C, η ανεπάρκεια βιταμίνης Κ οδηγεί επίσης σε μειωμένη παραγωγή πρωτεΐνης C.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ανεπάρκειας πρωτεΐνης C εξαρτάται από τη συγκέντρωση της πρωτεΐνης C στο αίμα. Εάν η συγκέντρωσή του είναι ελαφρά μειωμένη, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Με πολύ μειωμένες συγκεντρώσεις πρωτεΐνης C, εμφανίζονται μικροθρομβωτικές ουσίες, οι οποίες φράζουν τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα και τα όργανα. Αυτό δημιουργεί μικρή αιμορραγία στο δέρμα που δεν μπορεί να απομακρυνθεί.

Αυτά είναι γνωστά ως petechiae. Στην περαιτέρω πορεία της νόσου, οι πετέχιες ρέουν μεταξύ τους, σχηματίζοντας μια μεγάλη, συνεκτική περιοχή. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως purpura fulminans. Κατά τη διάρκεια του fulura fulminans, οι περιοχές του δέρματος που επηρεάζονται από μικρο-αποκλεισμούς πεθαίνουν. Αυτή είναι μια πολύ οδυνηρή διαδικασία που μπορεί να αποδειχθεί εξαιρετικά δυσμενής.

Ως αποτέλεσμα των μικροθρομβών, τα κύτταρα ιστών πεθαίνουν σε πολλά άλλα όργανα εκτός από το δέρμα. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων με μοιραίο αποτέλεσμα. Η συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C οδηγεί σε αυξημένη θρόμβωση στις φλέβες στα νεογνά. Αυτά τα βρέφη διατρέχουν επίσης κίνδυνο άτυπης θρόμβωσης στον εγκέφαλο ή τα έντερα.

Διάγνωση και πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, το αίμα θα εξεταστεί για το επίπεδο και τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης C ως μέρος μιας εξέτασης αίματος. Κατ 'αρχάς, προσδιορίζεται η δραστικότητα της πρωτεΐνης. Αυτό πρέπει να κυμαίνεται μεταξύ 70 και 140 τοις εκατό. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C διαγιγνώσκεται σε επίπεδα δραστηριότητας κάτω από 70 τοις εκατό.

Ωστόσο, εάν η πρωτεΐνη έχει δραστηριότητα κάτω από 20 έως 25 τοις εκατό, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως για να αποφευχθούν τα πιο σοβαρά συμπτώματα ή ακόμη και μια θανατηφόρα πορεία. Στη συνέχεια, προσδιορίζεται η συγκέντρωση πρωτεΐνης C. Ωστόσο, αυτή η εξέταση έχει νόημα μόνο εάν έχει ήδη καθοριστεί μειωμένη δραστικότητα πρωτεΐνης C.

Το φυσιολογικό εύρος για τη συγκέντρωση πρωτεΐνης C είναι περίπου δύο έως έξι χιλιοστόγραμμα ανά λίτρο. Για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει συγγενής ή επίκτητη ανεπάρκεια, εξετάζεται η κατάσταση του ήπατος, η ποσότητα και ο τύπος του φαρμάκου που λαμβάνεται και η συγκέντρωση της βιταμίνης Κ.

Επιπλοκές

Λόγω της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, εκείνοι που επηρεάζονται στις περισσότερες περιπτώσεις πάσχουν από μειωμένη πήξη του αίματος. Αυτό έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής και μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλοκές στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, μικρές αιμορραγίες εμφανίζονται απευθείας στο δέρμα. Αυτά είναι συχνά οδυνηρά και δεν μπορούν απλώς να απομακρυνθούν.

Τα εσωτερικά όργανα μπορούν επίσης να επηρεαστούν από αιμορραγία λόγω της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, η ανεπάρκεια οργάνων του ασθενούς. Οι θρομβώσεις μπορούν επίσης να μειωθούν λόγω της ανεπάρκειας. Κατά κανόνα, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να διαγνωστεί σχετικά εύκολα με τη βοήθεια μιας εξέτασης αίματος, έτσι ώστε να είναι επίσης δυνατή η έγκαιρη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη βλάβη στα εσωτερικά όργανα. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων και μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από τη δια βίου θεραπεία εάν δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η συγγενής ανεπάρκεια πρωτεΐνης C διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Το εάν είναι απαραίτητες περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας. Σε περίπτωση ήπιων καταγγελιών, αρκεί να δοθεί στο παιδί οι απαραίτητες πρωτεΐνες ενδοφλεβίως. Οι σοβαρές ασθένειες μπορεί να οδηγήσουν σε θρόμβωση και άλλες επιπλοκές που απαιτούν εντατική φροντίδα. Η αποκτηθείσα ανεπάρκεια πρωτεΐνης C εκδηλώνεται μέσω συμπτωμάτων όπως κόπωση και αδιαθεσία στο παιδί. Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε κυκλοφορικές διαταραχές και αλλαγές στο δέρμα.

Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να συμβουλεύονται τον παιδίατρο. Η πραγματική θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως από ειδικό σε εσωτερικές ασθένειες. Επιπλέον, ένας διατροφολόγος μπορεί να κληθεί. Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C είναι μια σοβαρή ασθένεια που αποτελεί μεγάλο βάρος για τους γονείς και τα παιδιά, η θεραπευτική υποστήριξη είναι σημαντική. Οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με τον υπεύθυνο γιατρό και να τους συμβουλευτούν στενά κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία.

Θεραπεία και θεραπεία

Σε περίπτωση οξείας ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, η πρωτεΐνη C πρέπει να χορηγείται απευθείας μέσω έγχυσης για την αποφυγή μικροθρομβωμάτων με πιθανή ανεπάρκεια οργάνων. Αυτή η θεραπεία αποκαθιστά τη μικροκυκλοφορία στα τριχοειδή αγγεία. Αυτό ομαλοποιεί την οξεία απειλητική για τη ζωή πάλι κατάσταση.

Ειδικά σε βρέφη με συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, αυτή η μέθοδος θεραπείας είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα. Η ταχεία χορήγηση ηπαρίνης ως άλλου αντιπηκτικού επικαλύπτει την περίοδο ανεπάρκειας πρωτεΐνης C. Στην περίπτωση μιας επίκτητης ανεπάρκειας πρωτεΐνης C, οι προκαλούμενες ασθένειες όπως η υποκείμενη σήψη ή ηπατική νόσος πρέπει να αντιμετωπίζονται. Επιπλέον, φάρμακα που αναστέλλουν το σχηματισμό πρωτεΐνης C πρέπει να διακοπεί.

πρόληψη

Η προφύλαξη από την ανεπάρκεια πρωτεΐνης C δεν είναι δυνατή επειδή η ασθένεια είναι είτε συγγενής είτε προκαλείται από πολύ σοβαρές, απρόβλεπτες διαταραχές όπως η σήψη. Ωστόσο, ορισμένες άλλες υποκείμενες ιατρικές παθήσεις (όπως ηπατική νόσο) θα μπορούσαν να προληφθούν μέσω της υγιεινής ζωής.

Μετέπειτα φροντίδα

Είτε είναι συγγενές ως γενετικό ελάττωμα είτε αποκτήθηκε μέσω ενός συμβάντος ασθένειας, η παρακολούθηση παρακολούθησης καλύπτει ολόκληρη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Ως μέρος της θεραπείας, χρησιμοποιούνται διάφορες ολιστικές εφαρμογές έτσι ώστε οι πάσχοντες να έχουν μια ζωή που να πληρούται όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτό ισχύει επίσης εάν η αιτιώδης θεραπεία είναι σχεδόν αδύνατη για διάφορους λόγους.

Τα παιδιά και οι ηλικιωμένοι ασθενείς αισθάνονται ιδιαίτερα αγχωμένοι από τα συμπτώματα του πόνου, επομένως συνιστάται να αναζητήσετε ψυχοθεραπευτική βοήθεια ως άτομο που έχει προσβληθεί ή ως γονέας. Μια πύλη αυτοβοήθειας για την ανταλλαγή ιδεών με ομοειδή άτομα προσφέρει επίσης σημαντική υποστήριξη και χρησιμεύει για την ανταλλαγή πληροφοριών. Ο διαταραγμένος σχηματισμός αίματος μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος, οι οποίοι απαιτούν ελεγχόμενη φαρμακευτική αγωγή.

Η ευθύνη για αυτό απαιτεί μεγάλη προσοχή από τους φροντιστές και τους γονείς παιδιών με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. Σε τελική ανάλυση, οι ανεπάρκειες στον ασθενή πρέπει να αναγνωρίζονται γρήγορα ώστε να είναι σε θέση να αντιδρά αμέσως με τη σωστή χορήγηση του φαρμάκου. Αυτό σημαίνει ότι οι φροντιστές και οι γονείς συμμετέχουν σταθερά στη φροντίδα και μαθαίνουν πώς να αντιμετωπίζουν αυτό το σύνδρομο λεπτομερώς.

Θα πρέπει να χρησιμοποιούνται τακτικά διάφορες τεχνικές χαλάρωσης, όπως η αυτογενής προπόνηση ή η γιόγκα, ώστε αυτοί που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους να διατηρούν την ψυχική ισορροπία και τη φυσική τους κατάσταση σε ισορροπία. Μια ισορροπημένη διατροφή με τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και μη αλκοολούχα ποτά υποστηρίζει την άμυνα του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C πρέπει να υποβληθούν σε διά βίου θεραπεία, καθώς η νόσος τους μπορεί να είναι θανατηφόρα στη χειρότερη περίπτωση. Η υποκείμενη κατάσταση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης C πρέπει να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί. Ακόμη και αν η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με κατάλληλες θεραπείες.

Παρ 'όλα αυτά, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C μπορεί να είναι πολύ αγχωτική, ειδικά εάν οδηγεί σε μειωμένο σχηματισμό αίματος και η μερικές φορές επώδυνη αιμορραγία δεν μπορεί να αποφευχθεί πλήρως. Η επαφή με άλλους άρρωστους έχει αποδειχθεί χρήσιμη εδώ. Ωστόσο, δεν υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας για ασθενείς με ανεπάρκεια πρωτεΐνης C. η ασθένεια είναι πολύ σπάνια για αυτό. Η πύλη αυτοβοήθειας για σπάνιες ασθένειες (www.orpha-selbsthilfe.de) μπορεί επίσης να παρέχει τις πιο πρόσφατες πληροφορίες και επαφές εδώ.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να συνειδητοποιήσουν ότι η εσφαλμένη αντιμετώπιση του μωρού τους μπορεί να είναι θανατηφόρα. Πρέπει να είστε σε θέση να αναγνωρίσετε τις ανεπάρκειες στο παιδί σας και να τους δώσετε αμέσως αντιπηκτικό. Αυτή η ευθύνη συχνά βαρύνει τους γονείς. Θα πρέπει να λάβετε κατάλληλη εκπαίδευση και ψυχολογική υποστήριξη. Συνιστώνται επίσης θεραπείες χαλάρωσης όπως γιόγκα, αυτογενής προπόνηση ή προοδευτική χαλάρωση των μυών του Jacobson.