Σύμφωνα με την έννοια Οστεοπέτρωση ο γιατρός περιγράφει μια κληρονομική ασθένεια, η ακριβής αιτία της οποίας είναι ακόμα άγνωστη σήμερα. Η διάσπαση του οστού είναι χαρακτηριστική της οστεοπότρωσης. Η διακοπή της απορρόφησης των οστών οδηγεί στη συνέχεια σε μια παθολογική συσσώρευση της μήτρας των οστών. Η οστεοπότρωση είναι δύσκολο να θεραπευτεί. Δεν υπάρχει επίσης ειδική θεραπεία που να αντιμετωπίζει συγκεκριμένα την αιτία, έτσι ώστε να χορηγείται μόνο θεραπεία που σχετίζεται με συμπτώματα.
Τι είναι η οστεοπέτρωση;
© Natis - stock.adobe.com
ο Οστεοπέτρωση, γνωστός και ως Ασθένεια μαρμάρου οστών, Οστεοπέτρωση, Νόσος Alberts Schönberg, συνήθως κληρονομείται. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης, έτσι ώστε να μην πραγματοποιήθηκε άμεση κληρονομιά, αλλά το προσβεβλημένο άτομο μπορεί κάλλιστα να μεταδώσει την οστεοπέτρωση.
Λόγω της κληρονομικής υπολειτουργίας των οστεοκλαστών (αυτά είναι τα κύτταρα που υποβαθμίζουν τα οστά), προκύπτει η γενετική ασθένεια. Εάν ο γιατρός έχει διαγνώσει οστεοπόρωση, χωρίζεται σε δύο κύριες ομάδες:
- Υπάρχουν οι αυτοσωματικές κυρίαρχες μορφές τύπου 1 (ADOI) και τύπου 2 (ADOII, επίσης γνωστές ως νόσος Albers-Schönberg)
- Όπως επίσης και οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες μορφές (οστεοπέτρωση με νεφρική σωληνοειδή οξέωση, βρεφική κακοήθης οστεοπέτρωση).
Για την πορεία περαιτέρω θεραπειών και επίσης της πρόγνωσης, είναι σημαντικό ο γιατρός να διαιρέσει την οστεοπέτρωση στον τύπο της.
αιτίες
Τα αίτια της γονιδιακής μετάλλαξης είναι μέχρι στιγμής ασαφή. Ωστόσο, οι ιατροί έχουν ανακαλύψει ποια ελαττώματα υπάρχουν σε ποιες περιοχές. Έτσι, στο πλαίσιο της αυτοσωματικής υπολειπόμενης οστεοπότρωσης, οι θέσεις TCIRGI1, OSTM1, SNX10 και / ή CLCN7 σε πλούσιες σε οστεοκλάστες μορφές και οι θέσεις TNFRSF11A (RANK) και / ή TNFSF11 (RANKL) σε φτωχές οστεοκλάστες.
Εάν υπάρχει αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση με νεφρική σωληνοειδή οξέωση, είναι μια αλλαγή σε CAII, εάν η αυτοσωμική κυρίαρχη οστεοπότρωση (τύπος 1) είναι μια αλλαγή σε LRP5 και στον τύπο 2 μια μετάλλαξη σε CLCN 7.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Καθώς οι μυελικοί χώροι συρρικνώνονται και μετά σχηματίζεται εξωμυελικός σχηματισμός αίματος, η μικροαρχιτεκτονική στο οστό καταστρέφεται. Η καταστροφή οδηγεί στη συνέχεια σε αστάθεια των οστών, έτσι ώστε οι πληγέντες να έχουν αυξημένο κίνδυνο να υποστούν κατάγματα. Επιπλέον, η συνεχής συσσώρευση της μήτρας των οστών, χωρίς να πραγματοποιούνται δραστηριότητες αποδόμησης, οδηγεί σε υποκαλιαιμία.
Λόγω του πολλαπλασιασμού της μήτρας, υπάρχει επίσης συστολή στο οστό του κρανίου, έτσι ώστε τα οπτικά νεύρα (στην περιοχή του οπτικού καναλιού) να σφίγγονται. Η συμπίεση οδηγεί μερικές φορές σε εκφυλισμό των νεύρων, έτσι ώστε το πληγέν άτομο να μπορεί να τυφλωθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχουν επίσης αναφερθεί τρυπημένα κρανιακά νεύρα (π.χ. αιθουσαίο νεύρο, νεύρο του προσώπου), έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο να πάσχει από λειτουργικές βλάβες.
Ωστόσο, η τύφλωση και η δυσλειτουργία είναι μεταξύ των σπάνιων συμπτωμάτων της οστεοπότρωσης. Η εστίαση είναι στο πρόβλημα της σταθερότητας των οστών και της σχετικής συχνότητας καταγμάτων.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η οστεοπόρωση μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας μεθόδους απεικόνισης (όπως ακτινογραφία) - σε συνδυασμό με την κλινική εικόνα. Συνιστάται βιοψία διάτρησης οστού έτσι ώστε να μπορεί να επιβεβαιωθεί οποιαδήποτε σκλήρυνση του μυελού των οστών. Ο γιατρός όχι μόνο αναγνωρίζει τη σκλήρυνση της μήτρας των οστών στις εικόνες ακτίνων Χ, αλλά και μια ισχυρή συμπίεση του ίδιου.
Αυτή είναι η λεγόμενη "σάντουιτς σάντουιτς", μια δομή 3 στρωμάτων των σπονδυλικών σωμάτων. Μπορείτε επίσης να δείτε λωρίδες μετάφυσης και διάφυσιας, οι οποίες ήταν επίσης υπεύθυνες για το σχηματισμό του όρου «μαρμάρινο οστό». Η οστική πυκνότητα αυξάνεται επίσης στο CT. Οι εξετάσεις αίματος συνήθως δείχνουν έντονη υποκαλιαιμία.
Λόγω της αντικατάστασης των οστών που σχηματίζεται στο μυελό των οστών, υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη ή μπορεί να συμβεί αναιμία. Ωστόσο, στο πλαίσιο της διάγνωσης, ο γιατρός πρέπει να είναι σε θέση να αποκλείσει άλλες ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν τη μελορεοστασία, τη σκληρόστρωση, την πυκνωδονόστωση, το σύνδρομο Engelmann (επίσης γνωστό ως προοδευτική δυσπλασία της διάφυσης) και το σύνδρομο Pyle.Όλες αυτές οι ασθένειες δείχνουν παρόμοια κλινική εικόνα.
Η πορεία της αυτοσωματικής κυριαρχίας ή της υπολειπόμενης οστεοπέτρωσης είναι διαφορετική. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση εκδηλώνεται ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής του ατόμου που πάσχει. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μόλις λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση. Εάν δεν αντιμετωπιστεί η αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση, η πρόγνωση είναι αρνητική. Υπάρχει μόνο μια πιθανότητα ανάρρωσης στο πλαίσιο μιας μεταμόσχευσης μυελού των οστών.
Στον τύπο Ι της αυτοσωματικής κυρίαρχης οστεοπότρωσης, η κύρια εστίαση είναι στη βάση του κρανίου, ενώ στον τύπο ΙΙ οι «σπόνδυλοι σάντουιτς» είναι χαρακτηριστικοί. Και οι δύο μορφές προκαλούν τα πρώτα συμπτώματα ως μέρος της αύξησης της ανάπτυξης. Οι αιτιακές θεραπείες δεν είναι διαθέσιμες για τους τύπους I και II, επομένως τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται κυρίως. Αυτό σημαίνει ότι - όπως και με την αυτοσωματική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση - δεν υπάρχει συγκεκριμένη πιθανότητα ανάκαμψης.
Επιπλοκές
Ως αποτέλεσμα της οστεοπέτρωσης, αυξάνεται ο κύριος κίνδυνος κατάγματος και σπασμένων οστών. Λόγω του εξωμυελικού (που βρίσκεται έξω από το μυελό) σχηματισμού αίματος, υπάρχει αυξημένη διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, μειωμένη ανοσολογική άμυνα, επιληπτικές κρίσεις και νευρική βλάβη. Το τελευταίο επηρεάζει κυρίως τα κρανιακά νεύρα και μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει σε τύφλωση και άλλα συμπτώματα αποτυχίας.
Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η οστεοπόρωση μπορεί να βλάψει την κάτω γνάθο και το περιοδόντιο. Επιπλέον, υπάρχουν καλλυντικά προβλήματα που μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα με την πάροδο του χρόνου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η οστεοπότρωση είναι θανατηφόρα. Η φαρμακευτική αγωγή της οστεοπότρωσης μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις. Τα συμπληρώματα βιταμίνης D μπορούν να προκαλέσουν ναυτία και έμετο, καθώς και μυϊκή αδυναμία και πόνο στις αρθρώσεις.
Το δραστικό συστατικό γλυκοκορτικοειδές μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές ανάπτυξης, γλαύκωμα, καταρράκτη και ψυχολογικές αλλαγές όπως διαταραχές ύπνου και ανησυχία. Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών που χρησιμοποιείται συχνά. Επιπλοκές όπως η απόρριψη του μυελού των οστών από τον οργανισμό-δέκτη εμφανίζονται συχνά κατά τη χειρουργική επέμβαση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη του δέρματος, του ήπατος και του εντέρου, η οποία μερικές φορές επιδεινώνει την αρχική οστεοπέτρωση.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν υποφέρετε επανειλημμένα κατάγματα ή ξαφνικά παρατηρήσετε προβλήματα όρασης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον οικογενειακό σας γιατρό. Τα συμπτώματα υποδηλώνουν οστεοπόρωση, η οποία πρέπει να διαγνωστεί από ειδικό. Εάν υπάρχει υποψία, είναι καλύτερο να δείτε τον ορθοπεδικό χειρουργό. Απαιτείται ιατρική συμβουλή εάν τα συμπτώματα προκύπτουν σε σχέση με άλλες δυσπλασίες ή ασθένειες των οστών.
Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική κατάσταση, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να προσδιορίσουν την κατάσταση στα αρχικά στάδια. Οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται τον παιδίατρο σε περίπτωση λειτουργικών διαταραχών του μυοσκελετικού συστήματος του παιδιού. Πρέπει να συμβουλευτείτε τον οφθαλμίατρο εάν υπάρχουν προβλήματα με τα μάτια. Οι φυσιοθεραπευτές και οι ειδικοί αθλητικής ιατρικής συμμετέχουν επίσης κατά τη διάρκεια της θεραπείας και υποστηρίζουν τον ασθενή για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται τους γιατρούς τους κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Εάν το παιδί πέσει ή τραυματιστεί με άλλο τρόπο, πρέπει να καλέσετε τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Σε περίπτωση σοβαρών καταγγελιών, πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να βοηθηθεί αμέσως μετά την πτώση. Μετά την πρώτη βοήθεια από τον γιατρό έκτακτης ανάγκης, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί στο νοσοκομείο. Οποιαδήποτε κατάγματα ή διαστρέμματα διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται εκεί. Η οστεοπότρωση μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά, αλλά ο υψηλός κίνδυνος κατάγματος μπορεί επανειλημμένα να οδηγήσει σε σοβαρούς τραυματισμούς που απαιτούν θεραπεία.
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την οστεοπέτρωση. Για το λόγο αυτό, ο γιατρός πρέπει να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα του ασθενούς και έτσι να διασφαλίσει ότι η ποιότητα ζωής μπορεί να αυξηθεί. Ως μέρος της θεραπείας, τα γλυκοκορτικοειδή και οι ιντερφερόνες χορηγούνται για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και των συμπτωμάτων.
Η μόνη πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία βασίζεται στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Με αυτήν την παραλλαγή υπάρχει η πιθανότητα ομαλοποίησης των οστεοκλαστών, λόγω των αιματοποιητικών βλαστικών κυττάρων. Ωστόσο, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι δυνατή μόνο με αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση. Όλοι οι άλλοι τύποι δεν έχουν συγκεκριμένες πιθανότητες ανάρρωσης, οπότε η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και της ταλαιπωρίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου που πάσχει.
Προοπτικές και προβλέψεις
Στην περίπτωση ασθένειας μαρμάρινου οστού ή οστεοπότρωσης, οι προοπτικές θεραπείας είναι συνήθως κακές. Αυτή η διάγνωση ισχύει ιδιαίτερα εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει μια κληρονομική υπολειτουργία των λεγόμενων οστεοκλαστών. Αυτό εξασφαλίζει στη συνέχεια μη ρυθμιζόμενο σχηματισμό οστών.
Μέχρι στιγμής η μόνη επιλογή θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Μόνο τότε μπορούν να σχηματιστούν ξανά αρκετοί οστεοκλάστες. Οι οστεοκλάστες είναι κύτταρα που διασπούν τα οστά. Ωστόσο, ως αποτέλεσμα η μεταμόσχευση ενέχει υψηλούς κινδύνους, δηλαδή την ασβεστιαιμία.
Υπάρχουν διαφορές στην πορεία της νόσου στην αυτοσωματική υπολειπόμενη και στην αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή της νόσου. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπότρωση αναπτύσσεται συχνότερα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικές φορές προκύπτει επίσης μετά τη γέννηση ως κακοήθης οστεοπέτρωση του βρέφους. Ήπιες κλινικές εικόνες είναι επίσης γνωστές. Αυτά μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται με την κυρίαρχη οστεοπόρωση. Χωρίς συμπτωματική θεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών, οι προοπτικές είναι δυσοίωνες.
Η αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση (ADOI) είναι συνήθως μια γενικευμένη οστεοσκλήρωση της βάσης του κρανίου ή ως παραλλαγή Albers-Schönberg (ADOII) με "σπόνδυλους σάντουιτς". Αυτή η μορφή ασθένειας εκδηλώνεται μόνο στην εφηβεία. Οι μορφές μαθημάτων και των δύο είναι διαφορετικές. Με μια παραλλαγή, τα οστά γίνονται όλο και πιο σταθερά. Με το άλλο, σπάνε πιο εύκολα. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιπλοκές. Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει τίποτα περισσότερο από συμπτωματική θεραπεία.
πρόληψη
Λόγω του γεγονότος ότι μέχρι στιγμής δεν έχουν βρεθεί αιτίες για το λόγο για τον οποίο συμβαίνει η οστεοπέτρωση, δεν είναι δυνατή η λήψη προληπτικών μέτρων.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις οστεοπότρωσης, οι ασθενείς έχουν πολύ λίγα και περιορισμένα μέτρα διαθέσιμα για άμεση παρακολούθηση. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει μια γρήγορη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση της νόσου έτσι ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα στο επόμενο στάδιο. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε ο γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα.
Οι περισσότεροι ασθενείς με οστεοπόρωση εξαρτώνται από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων. Η σωστή δοσολογία και η τακτική λήψη του φαρμάκου πρέπει πάντα να τηρούνται προκειμένου να περιορίζονται μόνιμα τα συμπτώματα. Επιπλέον, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό εάν υπάρχουν ανεπιθύμητες ενέργειες ή εάν κάτι είναι ασαφές.
Μερικές φορές η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη, η οποία μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη κατάθλιψης ειδικότερα. Η υποστήριξη των ατόμων που επηρεάζονται στην καθημερινή τους ζωή είναι επίσης πολύ σημαντική προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η οστεοπόρωση μειώνει επίσης την ποιότητα ζωής του πάσχοντος.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Στην περίπτωση της οστεοπέτρωσης, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η τακτική άσκηση των σωματικών ασκήσεων που συνιστά ο γιατρός σας και αλλιώς η διάσωση των προσβεβλημένων οστών. Η ολοκληρωμένη φυσιοθεραπεία μπορεί τουλάχιστον να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Η άσκηση βελτιώνει επίσης την ευημερία και συμβάλλει έτσι στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Οι πάσχοντες πρέπει επίσης να αλλάξουν τη διατροφή τους. Συνιστάται να αποφεύγετε τροφές με πολύ αλάτι, καθώς αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε αύξηση των οστεοκλαστών.
Ξεκουραστείτε μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ο ασθενής με οστεοπόρωση δεν πρέπει να ασκείται για μία έως δύο εβδομάδες και πρέπει επίσης να απέχει από επίπονη σωματική δραστηριότητα προς το παρόν. Εάν αυτό δεν ανακουφίσει τα συμπτώματα, συνιστάται περαιτέρω επίσκεψη στο γιατρό.
Οι ασθενείς μπορούν επίσης να μιλήσουν με έναν εναλλακτικό επαγγελματία υγείας σχετικά με την εναλλακτική θεραπεία. Τόσο τα μασάζ όσο και ο βελονισμός συζητούνται ως αποτελεσματικά συνοδευτικά μέτρα για την οστεοπέτρωση. Στην περίπτωση της πάθησης, ποια βήματα είναι λογικά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την πορεία της νόσου και τις συνοδευτικές συνθήκες. Επομένως, τα συνοδευτικά μέτρα, όπως η ίδια η θεραπεία, θα πρέπει να συζητηθούν με τον υπεύθυνο ορθοπεδικό χειρουργό.
.jpg)
.jpg)
