TARUI DISEASE - ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ - ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ

Νόσος Tarui



Επιλογή Συντάκτη
Κοπτήρες
Κοπτήρες
Η νόσος Tarui είναι μια ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PFKM στο χρωμόσωμα 12. Οι ασθενείς πάσχουν από μυϊκές κράμπες και ασκούν ουσιαστικά δυσανεξία. Η συμπτωματική θεραπεία κυριαρχεί