Νόσος Tarui

Απο Νόσος Tarui είναι μια ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PFKM στο χρωμόσωμα 12. Οι ασθενείς πάσχουν από μυϊκές κράμπες και ασκούν ουσιαστικά δυσανεξία. Η συμπτωματική θεραπεία αποτελείται κυρίως από διατροφικά μέτρα και αποφυγή άσκησης.

Τι είναι η ασθένεια Tarui;

Η νόσος του Tarui χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά συμπτώματα. Τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς με μυοσφαιρινουρία, τους οποίους οι ασθενείς περιγράφουν ως εξαρτώμενο από το άγχος.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Πολλές διαφορετικές ομάδες ασθενειών εμπίπτουν στην κατηγορία των μεταβολικών ασθενειών. Ένα από αυτά είναι η ομάδα ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου. Σε αυτές τις ασθένειες, το γλυκογόνο αποθηκεύεται στους ιστούς του σώματος και στη συνέχεια δεν διασπάται πλέον ή εν μέρει μόνο ή μετατρέπεται σε γλυκόζη. Η αιτία όλων των ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου είναι ενζυματικά ελαττώματα στο πλαίσιο της διάσπασης του γλυκογόνου, της γλυκονεογένεσης ή της γλυκόλυσης.

Μια ασθένεια από την ομάδα των ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου είναι Γλυκογένεση τύπου 7, που καλούνται επίσης Νόσος Tarui είναι γνωστό. Περιγράφηκε για πρώτη φορά τον 20ο αιώνα. Ο ιαπωνικός καθηγητής εσωτερικής ιατρικής Seiichiro Tarui, ο οποίος κληροδότησε το όνομά του στην ασθένεια, θεωρείται ο πρώτος που την περιέγραψε. Η ασθένεια εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και κατατάσσεται σε κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες.

αιτίες

Η αιτία της νόσου Tarui είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Η ασθένεια δεν φαίνεται να εμφανίζεται σποραδικά αλλά με οικογενειακή συσσώρευση. Επομένως, η σύγχρονη ιατρική αποκτά κληρονομική βάση. Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά θεωρείται ότι είναι η υποκείμενη κληρονομιά της νόσου Tarui. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζουν μεταλλάξεις στο γονίδιο PFKM στο χρωμόσωμα 12. Μέχρι στιγμής, 15 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με τα συμπτώματα της νόσου.

Ο προσβεβλημένος γονιδιακός τόπος είναι στα 12q13.3. Το γονίδιο PFKM κωδικοποιεί στο DNA για το ένζυμο φωσφοφρουκτοκινάση, το οποίο εκτελεί κρίσιμα καθήκοντα στο μεταβολισμό των μυών. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PKFM οδηγούν σε ελάττωμα στο ένζυμο που προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου Tarui.

Λόγω του ενζυματικού ελαττώματος, συσσωρεύονται μεταβολικά ενδιάμεσα, τα οποία με τη σειρά τους έχουν ανασταλτική επίδραση στη γλυκονεογένεση και τη γλυκόλυση. Συγκεκριμένα, η αποτυχία σύνθεσης της φρουκτόζης-1,6-διφωσφορικού αναστέλλει τη γλυκόλυση. Δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά εάν, εκτός από τους γενετικούς παράγοντες, οι εξωτερικοί παράγοντες ευνοούν επίσης την ασθένεια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νόσος του Tarui χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά συμπτώματα. Τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς με μυοσφαιρινουρία, τους οποίους οι ασθενείς περιγράφουν ως εξαρτώμενο από το άγχος. Επιπλέον, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει αιμολυτική αναιμία. Η αναιμία συνήθως οδηγεί σε επίμονη εξάντληση και κόπωση.

Αυτά τα συμπτώματα επιστρέφουν στην αποτυχία της σύνθεσης φρουκτόζης-1,6-διφωσφορικού και δίνουν στον ασθενή μια αισθητή δυσανεξία στην άσκηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκείνοι που έχουν πληγεί πρέπει να κάνουν εμετό υπό πίεση ή τουλάχιστον να αισθανθούν ακραία ναυτία. Μερικοί ασθενείς δείχνουν, εκτός από την αναιμία, μια αύξηση στα δικτυοκύτταρα και την υπερβιλερυθριναιμία. Υπερουριχαιμία εξαρτώμενη από την άσκηση παρατηρήθηκε επίσης στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής.

Το αυξημένο επίπεδο ουρικού οξέος στο αίμα μπορεί μακροπρόθεσμα να προκαλέσει συμπτώματα ουρικής αρθρίτιδας και να ευνοήσει τους μαλακούς ιστούς ή τις ενόφιους των οστών. Επιπλέον, νεφρική νόσος μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα. Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου Tarui που σχετίζονται με το άγχος εκδηλώνονται ιδιαίτερα στην ηλικία του νηπιαγωγείου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νόσου Tarui ξεκινά με την αναμνησία. Εάν ο γιατρός υποψιάζεται την ασθένεια Tarui λόγω του χαρακτηριστικού πόνου στο στρες και, για παράδειγμα, την περιγραφή των καταγγελιών ουρικής αρθρίτιδας, ένα τεστ στρες μπορεί να επιβεβαιώσει την ύποπτη διάγνωση.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός διατάζει τις βιοψίες των μυών για να δείξει τη μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα στον μυϊκό ιστό και επίσης εξετάζει τα ερυθροκύτταρα. Μια έρευνα για το επίπεδο ουρικού οξέος στο αίμα μπορεί επίσης να παρέχει στοιχεία για την παθολογική αύξηση μετά την έκθεση. Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν τη διάγνωση δείχνοντας τις χαρακτηριστικές μεταλλάξεις στο γονίδιο PFKM στο χρωμόσωμα 12.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από τη νόσο Tarui πάσχουν από σοβαρές μυϊκές κράμπες. Αυτά οδηγούν σε σοβαρό πόνο και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί ακόμη και να οδηγήσουν σε θάνατο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι κράμπες εμφανίζονται επίσης κατά τη διάρκεια της άσκησης, έτσι ώστε η καθημερινή ζωή του ασθενούς να περιορίζεται σημαντικά από τη νόσο του Tarui. Ο ασθενής γίνεται λιγότερο ικανός να ασκεί και κουρασμένος.

Επιπλέον, η αναιμία οδηγεί σε μόνιμη εξάντληση, η οποία δεν μπορεί να αντισταθμιστεί με τη βοήθεια του ύπνου. Υποφέρουν επίσης από ναυτία και έμετο, γεγονός που μειώνει την ποιότητα ζωής τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα της ουρικής αρθρίτιδας αναπτύσσονται χωρίς θεραπεία. Τα νεφρά μπορεί επίσης να υποστούν βλάβη από αυτή την ασθένεια, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια, η οποία είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση για εκείνους που πάσχουν.

Αυτό πρέπει στη συνέχεια να βασίζεται σε αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Αυτή η ασθένεια αντιμετωπίζεται συνήθως με αυστηρή δίαιτα και, εάν είναι απαραίτητο, δωρεά μυελού των οστών. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν μπορούν να περιοριστούν πλήρως όλα τα παράπονα. Το εάν η ασθένεια οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου και τον τύπο της θεραπείας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα άτομα που πάσχουν από παράπονα και βλάβες των μυών πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό. Πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί ένας περιορισμός της κινητικότητας, μια αδυναμία κίνησης και κράμπες στο μυϊκό σύστημα. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από κόπωση, εξάντληση ή εσωτερική αδυναμία, χρειάζεται ιατρική βοήθεια. Ένας γιατρός πρέπει να αποσαφηνίσει ένα χαμηλό επίπεδο φυσικής ανθεκτικότητας και απόδοσης. Εάν η καθημερινή ζωή δεν μπορεί να ελεγχθεί ανεξάρτητα λόγω των βλαβών, υπάρχει ανάγκη για δράση. Η επίμονη εξάντληση, το ανοιχτόχρωμο δέρμα και η έντονη αίσθηση κρυολογήματος στο σώμα υποδεικνύουν ανωμαλίες που πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν.

Συνήθως υπάρχει αναιμία, η οποία επηρεάζει ολόκληρη τη λειτουργία του οργανισμού και προκαλεί αργές κινήσεις του σώματος και ταχεία εξάντληση. Παρατυπίες στην πέψη, αλλαγή στη χρήση τουαλέτας και διάχυτη αίσθηση ασθένειας θα πρέπει να παρουσιάζονται σε γιατρό. Εάν αισθανθείτε πόνο στην περιοχή των νεφρών, ανώμαλο όγκο ούρων, χρώμα ή μυρωδιά των ούρων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος υποφέρει από ναυτία ή έμετο κατά την αντιμετώπιση καθημερινών εργασιών, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Υπάρχει μια ειδική ανάγκη για δράση εάν ακόμη και μικρές σωματικές κινήσεις οδηγούν σε αδιαθεσία και έμετο. Συνιστάται επίσης διαβούλευση με γιατρό σε περίπτωση διαταραχών συγκέντρωσης και προσοχής καθώς και προβλημάτων συμπεριφοράς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν είναι διαθέσιμη αιτιακή θεραπεία για ασθενείς με νόσο Tarui. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα μέτρα γονιδιακής θεραπείας είναι ένα τρέχον ερευνητικό αντικείμενο στην ιατρική που δεν έχει φτάσει ακόμη στην κλινική φάση, οι αιτιώδεις θεραπείες για διάφορες γενετικές ασθένειες μπορεί να θεραπευτούν με αιτιώδεις θεραπείες στο εγγύς μέλλον.

Μέχρι στιγμής, οι ασθενείς με νόσο Tarui έχουν υποβληθεί σε αγωγή καθαρά συμπτωματικά. Τα πιο σημαντικά βήματα στη θεραπεία περιλαμβάνουν τη σωματική φροντίδα και την αποφυγή έντονης σωματικής πίεσης. Τα διατροφικά μέτρα έχουν επίσης προταθεί ως θεραπευτικά βήματα για ασθενείς με νόσο Tarui στο παρελθόν.

Για παράδειγμα, η πρόσληψη υδατανθράκων οδηγεί σε μείωση των ελεύθερων λιπαρών οξέων και των κετονών. Η απόδοση αυτών που επηρεάζονται μειώνεται ακόμη περισσότερο με δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες. Για αυτόν τον λόγο, μια δίαιτα χαμηλών υδατανθράκων μπορεί, αντίθετα, να αυξήσει την απόδοση του ασθενούς. Η χορήγηση φαρμάκων για την εξάλειψη της αιμολυτικής αναιμίας δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στο παρελθόν για ασθενείς με νόσο Tarui.

Το ίδιο ισχύει και για δωρεές μυελού των οστών. Δεδομένου ότι η αιτία της αναιμίας δεν μπορεί να εξαλειφθεί στο πλαίσιο της νόσου του Tarui, είναι δύσκολο να διορθωθεί. Οι γονείς των παιδιών που επηρεάζονται συνήθως λαμβάνουν συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσουν το παιδί τους στο πλαίσιο της θεραπείας. Μπορείτε επίσης να επωφεληθείτε από τη γενετική συμβουλευτική εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά και θέλετε να μάθετε για τον κίνδυνο υποτροπής και τις γενικές σχέσεις μεταξύ της κληρονομιάς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ασθένεια Tarui είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Η πρόγνωση για τον πόνο είναι σχετικά κακή. Λόγω του μικρού αριθμού περιπτώσεων που περιγράφονται, η πάθηση συνήθως αναγνωρίζεται αργά και δεν αντιμετωπίζεται πλήρως. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη απόδοση και μειωμένη αίσθηση ευεξίας. Τα άρρωστα άτομα δεν πρέπει να ασκούνται σωματικά για να αποφύγουν την αύξηση του μυϊκού πόνου και άλλων συμπτωμάτων. Αυτό περιορίζει σοβαρά τις επαγγελματικές ευκαιρίες του ασθενούς. Σε σχέση με τη μειωμένη ανοχή στην άσκηση, μπορεί να αναπτυχθούν ψυχικά παράπονα που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Εάν εμφανιστούν διαταραχές κατάθλιψης ή άγχους ως αποτέλεσμα της νόσου Tarui, η προοπτική ανάρρωσης είναι κακή. Λόγω της προοδευτικής πορείας, τα ψυχολογικά προβλήματα συχνά αυξάνονται και οι άρρωστοι πρέπει να λαμβάνουν ισχυρά φάρμακα. Η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται απαραίτητα από τη νόσο του Tarui. Η συμπτωματική θεραπεία είναι αποτελεσματική και σε πολλές περιπτώσεις επιτρέπει στους πάσχοντες να ζήσουν μια μακρά ζωή. Ο υπεύθυνος ειδικός κάνει την ακριβή πρόγνωση με βάση τα μεμονωμένα συμπτώματα του ασθενούς.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η νόσος του Tarui αντιστοιχεί σε μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη, δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα προληπτικά μέτρα. Το πολύ, η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό και, εάν είναι απαραίτητο, μια απόφαση κατά της μη ίδρυσης των παιδιών του, εάν υπάρχει οικογενειακή διάθεση για τη νόσο Tarui, μπορεί να είναι ισοδύναμη με την πρόληψη.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, οι ασθενείς με τη νόσο του Tarui έχουν μόνο λίγα και περιορισμένα μόνο μέτρα παρακολούθησης, καθώς αυτή η ασθένεια είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ως εκ τούτου, ο ενδιαφερόμενος πρέπει πρώτα και κύρια να συμβουλευτεί έναν γιατρό πολύ νωρίς για να αποτρέψει την εμφάνιση περαιτέρω επιπλοκών.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση και συμβουλευτική, ώστε να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου Tarui στους απογόνους. Κατά κανόνα, εκείνοι που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια εξαρτώνται από μια ειδική διατροφή, σύμφωνα με την οποία ο γιατρός μπορεί να δημιουργήσει ένα σχέδιο διατροφής. Αυτό πρέπει να τηρείται όσο το δυνατόν καλύτερα, με τον οποίο ένας υγιής τρόπος ζωής γενικά έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Όσοι επηρεάζονται θα πρέπει να αποφεύγουν την άσκοπη άσκηση ή σωματική πίεση εάν είναι δυνατόν. Οι τακτικοί έλεγχοι από γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικοί προκειμένου να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί βλάβη στο σώμα σε πρώιμο στάδιο. Όχι σπάνια, η επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια είναι επίσης πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία καθιστά την καθημερινή ζωή ευκολότερη για όσους έχουν πληγεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος Tarui δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Τα μέτρα αυτοβοήθειας επικεντρώνονται στην υποστήριξη της συμπτωματικής θεραπείας και, συνεπώς, στην προώθηση της διαδικασίας επούλωσης.

Τα διαιτητικά μέτρα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στη θεραπεία της νόσου Tarui. Η αποφυγή υδατανθράκων μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση των ελεύθερων λιπαρών οξέων και των κετονών. Αυτό αυξάνει την απόδοση όσων επηρεάζονται. Κατά τη λήψη φαρμάκων, μια αλλαγή στη διατροφή έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική και σωματική υγεία του ασθενούς.

Η επαρκής ανάπαυση είναι απαραίτητη προϋπόθεση για μια θετική διαδικασία επούλωσης. Συμπτώματα όπως η αναιμία ειδικότερα συμβάλλουν στην αύξηση της κούρασης, η οποία περιορίζει σημαντικά εκείνους που επηρεάζονται στην καθημερινή τους ζωή. Είναι σημαντικό εδώ να λάβουμε τα κατάλληλα μέτρα για την αύξηση της σωματικής άσκησης. Στην ιδανική περίπτωση, οι ενεργές φάσεις εναλλάσσονται με φάσεις ανάπαυσης και χαλάρωσης.

Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να απαντήσει καλύτερα σε ποια μέτρα πρέπει να ληφθούν λεπτομερώς. Μπορούν επίσης να παραπέμψουν το προσβεβλημένο άτομο σε εξειδικευμένη κλινική για γενετικές ασθένειες. Οι περιεκτικές συμβουλές σχετικά με τους κινδύνους για το παιδί είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τους γονείς που θα υποφέρουν από τη νόσο Tarui.