Σύνδρομο Majewski

ο Σύνδρομο Majewski ανήκει στην ομάδα των οστεοχονδροδυσπλασιών, οι οποίες είναι συγγενείς. Η ασθένεια λοιπόν έχει ένα γενετικό συστατικό. Το σύνδρομο Majewski δεν πρέπει να συγχέεται με το λεγόμενο σύνδρομο Lenz-Majewski. Η ασθένεια είναι παρούσα από τη γέννηση και είναι συνήθως θανατηφόρα για τον πάσχοντα ασθενή. Τα κύρια συμπτώματα είναι η υποανάπτυξη των πνευμόνων και η συντόμευση των πλευρών.

Τι είναι το σύνδρομο Majewski;

Μέχρι στιγμής έχει διαπιστωθεί ότι το σύνδρομο Majewski είναι μια συγγενής ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, μπορεί να υποτεθεί ότι τα γενετικά ελαττώματα, για παράδειγμα, εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Majewski Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1971 από γιατρό και ερευνητή από τη Γερμανία, γιατρό Majewski. Προς τιμήν του πρώτου ατόμου που το περιέγραψε, η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο Majewski. Στα Αγγλικά, η ασθένεια αναφέρεται στις περισσότερες περιπτώσεις ως Σύνδρομο βραχέων πλευρών του Majewski καθορισμένο.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διασφαλιστεί ότι το σύνδρομο Majewski δεν συγχέεται με το λεγόμενο σύνδρομο Lenz-Majewski. Λόγω των παρόμοιων ονομάτων των ασθενειών, μπορεί να προκύψει σύγχυση στην κλασική περιοχή. Ωστόσο, υπάρχουν δύο διαφορετικές κλινικές εικόνες.Το σύνδρομο Majewski είναι μια οστεοχονδροδυσπλασία.

Το σύνδρομο Lenz-Majewski είναι συνώνυμο με τον υπερενωτικό τύπο Lenz-Majewski μικρού μεγέθους. Ωστόσο, για το σύνδρομο Majewski δεν υπάρχουν αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά μόλις πριν από μερικές δεκαετίες και το σύνδρομο Majewski είναι γενικά μάλλον σπάνιο. Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Majewski κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

αιτίες

Οι αιτίες που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Majewski παραμένουν σε μεγάλο βαθμό ανεξήγητες αυτήν τη στιγμή. Οι λόγοι για την έλλειψη ερευνητικών μελετών μπορεί να είναι ότι η ασθένεια δεν είναι ιδιαίτερα συχνή και ότι δεν είχε περιγραφεί για πρώτη φορά εδώ και πολύ καιρό.

Μέχρι στιγμής έχει διαπιστωθεί ότι το σύνδρομο Majewski είναι μια συγγενής ασθένεια. Για αυτόν τον λόγο, μπορεί να υποτεθεί ότι τα γενετικά ελαττώματα, για παράδειγμα, εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου. Οι μεταλλάξεις στα αντίστοιχα γονίδια που οδηγούν σε δυσπλασίες στο σώμα είναι πιθανές.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Majewski προκαλεί πολλά χαρακτηριστικά παράπονα και τυπικά συμπτώματα στους πάσχοντες ασθενείς. Τα σημεία της νόσου είναι συνήθως πολύ παρόμοια σε διαφορετικούς ανθρώπους. Δεν υπάρχουν καθόλου σημαντικές διαφορές στα ατομικά χαρακτηριστικά των δυσπλασιών, καθώς το σύνδρομο Majewski διαφοροποιείται σχετικά σαφώς από τα σχετικά σύνδρομα.

Ένα από τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Majewski είναι οι υπανάπτυκτες πνεύμονες. Ως αποτέλεσμα, η οξυγόνωση του αίματος είναι μειωμένη. Ως αποτέλεσμα, σε ολόκληρο τον προσβεβλημένο οργανισμό δεν παρέχεται επαρκής ποσότητα οξυγόνου.

Το σύμπτωμα των υπανάπτυκτων πνευμόνων αναφέρεται επίσης στην ιατρική ορολογία ως υποπλασία των πνευμόνων. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Majewski πάσχουν από αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλέον, οι ασθενείς πάσχουν από βραχέα οστά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα κακή στάση και άλλα παράπονα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Majewski είναι δυνατή με τη βοήθεια διαφόρων τεχνικών μέτρων και διαδικασιών εξέτασης. Εάν ένα άτομο εμφανίζει σημάδια της νόσου, αυτά πρέπει να εξεταστούν αμέσως από κατάλληλο γιατρό. Συνήθως, τα κύρια συμπτώματα εμφανίζονται λίγο μετά τη γέννηση του προσβεβλημένου ατόμου.

Οι δυσπλασίες των πλευρών είναι συνήθως ορατές. Η υποανάπτυξη των πνευμόνων προκαλεί επίσης επιπλοκές, έτσι ώστε συνήθως να μην εντοπίζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Για αυτόν τον λόγο, τα κατάλληλα μέτρα έρευνας διατάσσονται γρήγορα στις περισσότερες περιπτώσεις.

Στην αρχή υπάρχει μια συνήθης ανανέωση ή συνέντευξη ασθενούς. Δεδομένου ότι οι ασθενείς είναι συχνά νεογέννητα βρέφη, η αναμονή λαμβάνεται μαζί με τον κηδεμόνα. Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή το σύνδρομο Majewski είναι μια συγγενής ασθένεια.

Μπορεί επομένως να υποτεθεί ότι η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα στις οικογένειες. Οι εξετάσεις ακτίνων Χ, για παράδειγμα, είναι κατάλληλες για τη διάγνωση του συνδρόμου Majewski. Στο πλαίσιο αυτής της διαδικασίας απεικόνισης, οι κοντές πλευρές είναι σχετικά ορατές.

Οι υπανάπτυκτοι πνεύμονες διαγιγνώσκονται επίσης με απεικόνιση, για παράδειγμα. Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Majewski μπορεί ήδη να ανιχνευθεί στο έμβρυο στην κοιλιά της μητέρας με τη βοήθεια υπερηχογραφικών διαδικασιών.

Επιπλοκές

Με το σύνδρομο Lenz-Majewski, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από μικρό ανάστημα. Στα παιδιά, αυτό το παράπονο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ψυχικής υγείας ή εκφοβισμό και πειράγματα. Η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται σημαντικά από αυτήν την ασθένεια. Επιπλέον, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται φθορά των δοντιών και άλλα ελαττώματα.

Χωρίς θεραπεία, οι πάσχοντες πάσχουν από σοβαρό πονόδοντο και άλλα δυσάρεστα συμπτώματα στην στοματική κοιλότητα. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Lenz-Majewski να οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή. Συχνά οι γονείς και οι συγγενείς αυτών που πάσχουν επίσης υποφέρουν από συμπτώματα ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης.

Επιπλέον, τα μεμονωμένα άκρα μπορούν να μειωθούν ως αποτέλεσμα της νόσου, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορους περιορισμούς στη ζωή. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Lenz-Majewski. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση των μεμονωμένων συμπτωμάτων.

Δεν υπάρχουν επιπλοκές, αλλά η πορεία της νόσου δεν είναι εντελώς θετική. Κατά κανόνα, αυτοί που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lenz-Majewski εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων για όλη τους τη ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Majewski εμφανίζουν δυσπλασίες της οστικής δομής αμέσως μετά τη γέννηση. Σε περίπτωση τοκετού, οι νοσοκόμες, οι νοσοκόμες ή οι γιατροί κάνουν τον πρώτο έλεγχο στο μωρό. Θα προσδιορίσετε τις παρατυπίες σε μια διαδικασία ρουτίνας και θα ξεκινήσετε ανεξάρτητα την απαραίτητη ιατρική περίθαλψη. Σε περίπτωση γέννησης στο σπίτι ή γέννησης σε κέντρο γέννησης, οι μαίες που παρίστανται κάνουν τα πρώτα βήματα για να ελέγξουν την υγεία του παιδιού. Εάν ανακαλύψετε ανωμαλίες ή αντιληφθείτε τις οπτικές αλλαγές στο νεογέννητο, θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό χωρίς καθυστέρηση.

Επομένως, δεν χρειάζεται οι γονείς του παιδιού να ενεργήσουν στις περιπτώσεις που αναφέρονται. Εάν συμβεί αυθόρμητη γέννηση χωρίς την παρουσία μαιευτήρα, η μητέρα και το παιδί θα πρέπει να μεταφερθούν στο πλησιέστερο νοσοκομείο αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν παρατηρηθούν δυσπλασίες ή εάν το βρέφος παρατηρηθεί με κακή στάση αυτή τη στιγμή, χρειάζεται άμεση ιατρική εξέταση. Σε περίπτωση δύσπνοιας ή αποτυχίας αναπνοής του παιδιού, οι υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης πρέπει να ενημερώνονται. Επιπλέον, πρέπει να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών για να διασφαλιστεί η επιβίωση του παιδιού. Χωρίς επαρκή παροχή οξυγόνου, εμφανίζεται άμεσος θάνατος.

Θεραπεία & Θεραπεία

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής, οι επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου Majewski εξακολουθούν να είναι σχετικά περιορισμένες. Κατ 'αρχήν, η θεραπεία για τις αιτίες της νόσου δεν είναι δυνατή επειδή είναι μια συγγενής ασθένεια. Ωστόσο, πολλές ερευνητικές μελέτες εργάζονται για την προώθηση γενετικών προσεγγίσεων στη θεραπεία.

Για το λόγο αυτό, επί του παρόντος διατίθενται μόνο συμπτωματικές μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου Majewski. Για παράδειγμα, είναι δυνατόν να διορθωθούν οι παραμορφώσεις ως μέρος χειρουργικών επεμβάσεων. Ωστόσο, λόγω της υποανάπτυξης των πνευμόνων, η πρόγνωση για το σύνδρομο Majewski είναι σχετικά κακή.

Επειδή ο οργανισμός του άρρωστου ασθενούς δεν διαθέτει αρκετό οξυγόνο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν εξελίσσεται σε πρόβλημα μόνο μετά τη γέννηση, καθώς το έμβρυο στη μήτρα τροφοδοτείται με οξυγόνο από τη μητέρα. Στα νεογέννητα, οι επιπλοκές προκύπτουν σχετικά γρήγορα λόγω της ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου. Το σύνδρομο Majewski είναι θανατηφόρο σε πολλές περιπτώσεις, επειδή τα άτομα που πάσχουν δεν είναι βιώσιμα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Majewski είναι κακή. Αυτό το σύνδρομο βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Για νομικούς λόγους, δεν επιτρέπονται γενετικές αλλαγές στον άνθρωπο. Ως εκ τούτου, οι γιατροί και οι ιατροί χρησιμοποιούν μεθόδους συμπτωματικής θεραπείας. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται είναι πολύ περιορισμένη. Ο οργανισμός δεν διαθέτει επαρκή οξυγόνο. Πολλοί ασθενείς πεθαίνουν πρόωρα εντός των πρώτων μηνών της ζωής λίγο μετά τη γέννηση.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής. Αν και είναι γενετικό ελάττωμα, αναπτύσσεται διαφορετικά σε κάθε άτομο που πάσχει. Τα συμπτώματα της συγγενούς διαταραχής μπορούν να ανακουφιστούν με χειρουργική επέμβαση σε ορισμένους ασθενείς. Αυτό εξαρτάται από τη συνολική κατάσταση και την υγεία του ενδιαφερομένου. Επιπλέον, οι πράξεις σχετίζονται με κινδύνους. Μπορεί να προκύψουν επιπλοκές που οδηγούν σε περαιτέρω επιδείνωση της υγείας.

Σε περίπτωση δυσμενούς πορείας της νόσου, η υποανάπτυξη των πνευμόνων θεραπεύεται με μεταμόσχευση στη χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, ο ασθενής εξαρτάται από τη θεραπεία με φάρμακα για όλη τη ζωή. Οι αντιδράσεις απόρριψης του οργανισμού και συνεπώς μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση μπορεί να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή.

πρόληψη

Το σύνδρομο Majewski είναι μια συγγενής ασθένεια που, παρά τις προχωρημένες δυνατότητες, δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η θεραπεία του συνδρόμου Majewski είναι σχετικά περίπλοκη και πρέπει να είναι δια βίου, δεν υπάρχει συνεχής φροντίδα με την πραγματική έννοια. Ωστόσο, οι πάσχοντες μπορούν να προσπαθήσουν να βρουν έναν καλό τρόπο αντιμετώπισης της νόσου και να δημιουργήσουν μια θετική στάση παρά τις δυσκολίες. Οι ασκήσεις χαλάρωσης και ο διαλογισμός μπορούν να βοηθήσουν να ηρεμήσουν και να εστιάσουν το μυαλό. Το σύνδρομο Majewski σχετίζεται με μια σειρά διαφορετικών επιπλοκών και συμπτωμάτων, τα οποία συνήθως μπορούν να έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην καθημερινή ζωή και επίσης στην ποιότητα ζωής του ατόμου. Δεδομένου ότι είναι επίσης μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη δια βίου θεραπεία.

Οι διάφορες δυσπλασίες μπορεί να έχουν αρνητική επίδραση στην αισθητική του ατόμου που επηρεάζεται. Εάν εμφανιστούν καταθλιπτικά χαρακτηριστικά και ψυχολογικές διαθέσεις, αυτό πρέπει να διευκρινιστεί με έναν ψυχολόγο. Περιστασιακά, η συνοδευτική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των περιστάσεων πιο εύκολα και στην καλύτερη αποδοχή της ασθένειας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Majewsk δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Το πιο σημαντικό μέτρο είναι να ανακουφίσετε τα συμπτώματα και την ταλαιπωρία και να ανακουφίσετε το παιδί που πάσχει από κάθε πόνο. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συνήθως θανατηφόρα, οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν ψυχολογική υποστήριξη το συντομότερο δυνατό. Ο γιατρός θα παραπέμψει τους γονείς του παιδιού σε έναν επαγγελματία εάν η διάγνωση είναι κατάλληλη.

Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, το παιδί θα χρειαστεί δια βίου υποστήριξη. Αυτό σχετίζεται με σημαντικό άγχος για τους γονείς και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί μακροπρόθεσμα χωρίς τη βοήθεια μιας υπηρεσίας φροντίδας εξωτερικών ασθενών. Πρέπει να αναζητηθεί βοήθεια νωρίς για να αποφευχθεί η ανάπτυξη σημαντικών ψυχολογικών παραπόνων.

Εάν το σύνδρομο Majewksi έχει αρνητική πορεία, μπορεί να είναι χρήσιμο να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Σε κάθε περίπτωση, οι γονείς χρειάζονται υποστήριξη για να αντιμετωπίσουν τη θλίψη και θα πρέπει να μιλήσουν με έναν ψυχολόγο για αυτό. Οι συγγενείς και οι φίλοι είναι επίσης μια σημαντική πηγή υποστήριξης στην αρχή.Η θεραπεία της νόσου δεν μπορεί να υποστηριχθεί από τους γονείς, καθώς η εντατική παρακολούθηση του παιδιού υποδεικνύεται πάντα.