Οπως και Σύνδρομο ματιών της γάτας ονομάζεται σπάνια κληρονομική ασθένεια. Αυτό οδηγεί σε αλλαγές στα μάτια, μεταξύ άλλων.
Τι είναι το σύνδρομο των ματιών της γάτας;
© imagenavi - stock.adobe.com
Στην ιατρική είναι Σύνδρομο ματιών της γάτας επίσης με τα ονόματα Σύνδρομο Coloboma Anal Atresia ή Σύνδρομο Schmid-Fraccaro γνωστός. Αυτή η κληρονομική ασθένεια συνεπάγεται αλλαγές στα μάτια (κολόμπωμα) και δυσπλασίες του ορθού (πρωκτική ατερία).
Ο όρος σύνδρομο γάτας μπορεί να εντοπιστεί στο τυπικό πρότυπο νόσου. Η ίριδα του ματιού έχει κάθετες οβάλ σχισμές που είναι ήδη συγγενείς. Τα μάτια των ασθενών έχουν επομένως μια εμφάνιση σαν γάτα. Ένα σύνδρομο αποτελούμενο από πρωκτική αθηρία και κολοβώματα ίριδας περιγράφηκε ήδη από το 1878 από τον Ελβετό οφθαλμίατρο Otto Haab (1850-1931).
Αυτό προκάλεσε το όνομα σύνδρομο κολπώματος πρωκτικής ατερέιας. Το σύνδρομο των ματιών της γάτας θεωρείται μόνο μια ανεξάρτητη ασθένεια από το 1969. Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ήταν γνωστή από το 1965. Ο Ελβετός γενετιστής Werner Schmid (1930-2002) και ο Ιταλός επιστήμονας Marco Fraccaro (1926-2008) έπαιξαν σημαντικό ρόλο σε αυτήν την ανακάλυψη. Το όνομα σύνδρομο Schmid-Fraccaro μπορεί να εντοπιστεί σε αυτά.
Η Erica Bühler ανακάλυψε το 1972 ότι η καταγωγή του επιπλέον χρωμοσώματος προήλθε από το χρωμόσωμα 22. Αυτό κατέστησε σαφές ότι υπήρχε μερική τρισωμία 22. Το σύνδρομο των ματιών της γάτας είναι πολύ σπάνιο. Η συχνότητα της κληρονομικής νόσου ανά 100.000 άτομα είναι 1,35 περιπτώσεις. Συνολικά είναι γνωστές περίπου 105 περιπτώσεις.
αιτίες
Το σύνδρομο των ματιών της γάτας κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και είναι ήδη συγγενές. Ο λόγος για την ασθένεια είναι μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Σε περίπου 83 τοις εκατό όλων των ασθενών, μια μικρή περίσσεια επιπλέον χρωμοσώματος σχηματίζεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα περιέχει μέρος των γενετικών πληροφοριών του χρωμοσώματος 22.
Ορισμένοι επαγγελματίες του ιατρού υποπτεύονται ότι το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλείται από διπλή αντιστροφή. Εξαιτίας αυτού, είναι δικεντρική και έχει δορυφόρους και στα δύο άκρα. Στις πληγείσες περιοχές, οι γενετικές πληροφορίες είναι διαθέσιμες περισσότερες από δύο φορές στο γονιδίωμα του προσβεβλημένου ατόμου. Ως εκ τούτου, οι γιατροί αναφέρονται επίσης στο σύνδρομο των ματιών της γάτας ως τρισωμία ή τετρασωμία. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει υποψία ότι μια αιτία μετάλλαξης γονιδίων ή μη αναγνωρισμένων μετατοπίσεων.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα γενετικά συμπτώματα του συνδρόμου των ματιών της γάτας ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Οι συγγενείς κάθετες-ωοειδείς ρωγμές στην ίριδα δεν εμφανίζονται αυτόματα σε κάθε ασθενή. Ένας συνδυασμός των βασικών συμπτωμάτων εμφανίζεται μόνο στο 40% όλων των ασθενών.
Τυπικά παράπονα του συνδρόμου των ματιών της γάτας είναι η πρωκτική αθηρία, στην οποία ο πρωκτικός βόθρος δεν διεισδύει προς τον ορθό και άλλες ανωμαλίες. Επιπλέον, σχηματίζονται μονομερή ή αμφίπλευρα κολοβώματα ίριδας και προσκολλητικά εξαρτήματα. Αυτό σημαίνει προσαρτήματα που μοιάζουν με το λοβό αμέσως μπροστά από το στόμιο. Αποτελούνται από δέρμα ή συνδετικό ιστό.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό της κληρονομικής νόσου είναι ένας λοξός άξονας βλεφάρων στην εξωτερική και κάτω κατεύθυνση, ενώ σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης μια διανοητική αναπηρία. Σε ορισμένους ασθενείς, εμφανίζονται επίσης δυσπλασίες του ουροποιητικού και γεννητικού συστήματος. Αυτό μπορεί να είναι ένα μετεγκατεστημένο άνοιγμα της ουρήθρας, ενός νεφρού σάκου νερού ή ενός διπλού ουρητήρα.
Το σκελετικό σύστημα των ασθενών επηρεάζεται επίσης, το οποίο είναι εμφανές από τους ελλείποντες αντίχειρες, το μικρό ανάστημα, τη σπονδυλική στήλη (δυσπλασία του νευρικού σωλήνα), το σύνδρομο γοργόνας (sirenomelia) ή τα παραμορφωμένα πλευρά. Επιπλέον, τα μάτια παρουσιάζουν διάφορα συμπτώματα όπως μογγολική πτυχή, στραβισμό, μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, παθολογική μείωση του βολβού, δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς και καταρράκτη.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανές καρδιακές ανωμαλίες, όπως μια μεμονωμένη επίδραση διαφράγματος του κόλπου και της κοιλίας ή μιας τετραλογίας Fallot. Επιπλέον, το σύστημα των χολικών αγωγών μπορεί να επηρεαστεί από την ατερία της χοληδόχου κύστης, το παχύ έντερο από τη νόσο του Hirschsprung και τον εγκέφαλο από την ολιγοφρένεια.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η διάγνωση του συνδρόμου των ματιών της γάτας μπορεί συνήθως να πραγματοποιηθεί με βάση τα χαρακτηριστικά κύρια συμπτώματα όπως το κολοβώμα της ίριδας και την πρωκτική ατερία χωρίς την ανάγκη γενετικής ανάλυσης. Επιπλέον, είναι δυνατή η ανάλυση χρωμοσωμάτων. Το πιο σίγουρο κριτήριο για τη διάγνωση του συνδρόμου των ματιών της γάτας είναι η ανίχνευση του επιπλέον χρωμοσώματος.
Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει σε ασθενείς που δεν έχουν ανιχνεύσιμες γενετικές αλλαγές αλλά έχουν τυπικά συμπτώματα. Ανώμαλες θέσεις χεριών και ποδιών ή ασυνήθιστα μακρά αντίχειρες θεωρούνται τότε σημαντικές συμβουλές.
Η πορεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κληρονομικής νόσου και από το βαθμό στον οποίο μπορούν να διορθωθούν οι δυσπλασίες των νεφρών, της καρδιάς και του ορθού. Το επίπεδο της ψυχοκινητικής ανάπτυξης παίζει επίσης καθοριστικό ρόλο. Εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, δεν υπάρχει όριο στο προσδόκιμο ζωής.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο των ματιών της γάτας προκαλεί κυρίως διάφορα παράπονα που εμφανίζονται στα μάτια του ασθενούς. Όσοι έχουν πληγεί υποφέρουν από αλλαγές στην ίριδα. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορες δυσπλασίες στο ορθό, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί επίσης να συμβεί μια πλήρης ανακάλυψη.
Οι περισσότεροι ασθενείς συνεχίζουν να υποφέρουν από διανοητική αναπηρία και δεν μπορούν πλέον να κάνουν διάφορα πράγματα στην καθημερινή ζωή. Τις περισσότερες φορές, χρειάζεστε βοήθεια από άλλους ανθρώπους. Το ουροποιητικό σύστημα ή τα γεννητικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από δυσπλασίες. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς περιορίζεται ειλικρινά και μειώνεται από το σύνδρομο των ματιών της γάτας.
Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν από στραβισμό και αργότερα στη ζωή από καταρράκτη. Οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν επίσης μικρό ανάστημα. Ένα καρδιακό ελάττωμα μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής. Η θεραπεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας μπορεί να γίνει μόνο συμπτωματικά.
Πολλά παράπονα μπορούν να διορθωθούν ή να περιοριστούν, αν και η πορεία της νόσου δεν θα είναι εντελώς θετική. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς και οι συγγενείς ή οι γονείς τους χρειάζονται ψυχολογική θεραπεία.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Τα άτομα που αντιλαμβάνονται μια οπτική αλλαγή στα μάτια τους πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό για να διευκρινίσουν την αιτία. Ο σχηματισμός ενός κενού στο μάτι θεωρείται ασυνήθιστος και αποτελεί ένδειξη της παρουσίας μιας γενετικής διαταραχής. Οι πρώτες παρατυπίες μπορούν ήδη να παρατηρηθούν μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι τα νεογέννητα εξετάζονται εντατικά από μαιευτήρες και παιδίατροι αμέσως μετά τη γέννησή τους, οι παρατυπίες είναι συχνά εμφανείς σε αυτό το στάδιο της ζωής.
Εάν μια γέννηση στο σπίτι πραγματοποιείται χωρίς την παρουσία μαίας, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού αμέσως μετά τη γέννηση για μια γενική εξέταση της υγείας του παιδιού. Εναλλακτικά, οι οπτικές αλλαγές στη φάση ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού μπορούν να αναγνωριστούν και πρέπει να εξεταστούν αμέσως από γιατρό. Επειδή το σύνδρομο των ματιών της γάτας οδηγεί επίσης σε δυσπλασία του ορθού, απαιτείται επίσκεψη γιατρού σε περίπτωση επίμονων πεπτικών διαταραχών.
Εάν παρατηρηθούν προβλήματα ανάπτυξης του παιδιού, οι παρατηρήσεις πρέπει επίσης να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν το παιδί δείξει, σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους του, μειωμένη ψυχική απόδοση, μαθησιακή αναπηρία ή διαταραχές μνήμης, είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Εάν προκύψουν ιδιαιτερότητες του σκελετικού συστήματος, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να διευκρινίσετε την αιτία. Ένας γιατρός πρέπει να εξετάσει ένα σύντομο ανάστημα, παραμόρφωση του σκελετού ή διαταραχές των φυσικών μετακινήσεων.
Θεραπεία & Θεραπεία
Για τη θεραπεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση των δυσπλασιών που μπορούν να επιτευχθούν όσο το δυνατόν περισσότερο. Αυτές περιλαμβάνουν δυσπλασίες του πρωκτού και των νεφρών καθώς και συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Η χειρουργική διόρθωση της αθηρίας του πρωκτού είναι ιδιαίτερα σημαντική, διότι διαφορετικά θα οδηγούσε στον πρόωρο θάνατο του παιδιού.
Εάν οι δυσπλασίες δεν μπορούν να διορθωθούν, αυτό έχει σημαντικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, μπορούν να ληφθούν μέτρα φυσικοθεραπείας και θεραπείας. Η συνεπής έγκαιρη υποστήριξη για το παιδί και οι εκτενείς συμβουλές στους ενδιαφερόμενους γονείς είναι επίσης σημαντικές. Περαιτέρω επιλογές θεραπείας βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της έρευνας.
Προοπτικές και προβλέψεις
Για πολλούς από αυτούς που πλήττονται, η καθημερινή ζωή σημαίνει ότι εξαρτώνται συχνά από την υποστήριξη των οικογενειών τους. Ευτυχώς, υπάρχουν τρόποι βελτίωσης της καθημερινής ζωής και συνεπώς της ποιότητας ζωής μακροπρόθεσμα.
Πάνω απ 'όλα, υπάρχουν πρώιμες χειρουργικές διορθώσεις τυχόν δυσπλασιών στον ουρογεννητικό σωλήνα και στον πρωκτό. Οι τακτικές επισκέψεις στον ειδικό παρέχουν τη βέλτιστη υποστήριξη. Θεραπευτικά μασάζ και φυσιοθεραπεία μπορούν να γίνουν για ψυχοκινητική ανάπτυξη, μερικά από τα οποία μπορούν επίσης να εμβαθύνουν από συγγενείς στο οικιακό περιβάλλον.
Οι στενές επισκέψεις στον οφθαλμίατρο επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση πιθανής επιδείνωσης της όρασης και τη συνταγογράφηση κατάλληλης θεραπείας. Εάν αυτό απαιτεί χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής πρέπει να εξετάσει μερικά σημεία στην παρακολούθηση. Τις πρώτες εβδομάδες, πρέπει να αποφεύγεται το άμεσο ηλιακό φως, όπως και τυχόν ερεθιστικές κρέμες προσώπου ή άλλα προϊόντα περιποίησης του δέρματος. Η καλή υγιεινή των χεριών μειώνει επίσης τον κίνδυνο μεταφοράς μικροβίων στα μάτια. Εάν υπάρχει φλεγμονώδης αντίδραση, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί αμέσως.
Δεδομένου ότι οι ουλές παραμένουν σε κάθε χειρουργική επέμβαση, αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχική δυστυχία. Ωστόσο, η ψυχοθεραπεία που ξεκίνησε νωρίς συνήθως φέρνει γρήγορα αποτελέσματα. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί επίσης να βοηθήσει τόσο τους συγγενείς όσο και τον ίδιο τον ασθενή μέσω της ανταλλαγής εμπειριών.
πρόληψη
Το σύνδρομο των ματιών της γάτας είναι μία από τις κληρονομικές κληρονομικές ασθένειες. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατή η αποτελεσματική πρόληψη. Η οικογενειακή συμβουλευτική, η οποία πραγματοποιείται μετά από ανάλυση χρωμοσωμάτων, θεωρείται χρήσιμη.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο γάτας-ματιών έχουν πολύ λίγες ή και καθόλου διαθέσιμες ειδικές επιλογές παρακολούθησης. Εξαρτώνται κυρίως από μια γρήγορη διάγνωση με επακόλουθη θεραπεία, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Ένας γιατρός θα πρέπει να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου των ματιών της γάτας, ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν.
Το σύνδρομο των ματιών της γάτας δεν μπορεί να θεραπευτεί. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικοί έλεγχοι και οι συμβουλές πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται πρώτα προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου. Οι διάφορες δυσπλασίες ανακουφίζονται από χειρουργικές επεμβάσεις.
Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι πάσχοντες πρέπει σίγουρα να ξεκουραστούν και να φροντίσουν το σώμα τους. Θα πρέπει να απέχετε από επίπονες ή σωματικές δραστηριότητες, ώστε το σώμα να μην είναι άσκοπο άγχος. Ομοίως, όσοι επηρεάζονται από το σύνδρομο των ματιών της γάτας εξαρτώνται από τη βοήθεια και τη φροντίδα των γονέων και των συγγενών τους. Η επαφή με άλλους ασθενείς με σύνδρομο μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Τα άτομα με σύνδρομο ματιών της γάτας συχνά χρειάζονται την υποστήριξη μελών της οικογένειας και φίλων. Ορισμένα μέτρα διευκολύνουν την καθημερινή ζωή για όσους επηρεάζονται και βελτιώνουν επίσης την ποιότητα ζωής και την ευημερία μακροπρόθεσμα.
Πρώτα απ 'όλα, η ολοκληρωμένη ιατρική θεραπεία ενδείκνυται για το σύνδρομο των ματιών της γάτας. Οι ασθενείς πρέπει να επισκέπτονται τακτικά τον οφθαλμίατρό τους και να τους ενημερώνουν για τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα. Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία μπορεί να προσαρμοστεί άμεσα σε οποιαδήποτε επιδείνωση της όρασης και νέα συμπτώματα. Πολλά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Δεδομένου ότι η χειρουργική επέμβαση των ματιών είναι πάντα μια περίπλοκη διαδικασία, είναι σημαντικό ο ασθενής να τηρεί τις οδηγίες του γιατρού σχετικά με τα προεγχειρητικά μέτρα. Ο γιατρός πρέπει να ενημερώνεται εγκαίρως για τη λήψη φαρμάκων, τυχόν αλλεργίες και άλλους παράγοντες, εάν αυτό δεν έχει συμβεί ακόμη.
Μετά την επέμβαση, ξεκουραστείτε και ξεκουραστείτε. Τα μάτια δεν πρέπει να εκτίθενται σε μεγάλο άγχος για λίγες ημέρες έως εβδομάδες μετά τη διαδικασία. Πρέπει να αποφεύγεται το άμεσο ηλιακό φως και η επαφή με δυνητικά ερεθιστικά προϊόντα περιποίησης. Εάν ο προσβεβλημένος οφθαλμός μολυνθεί, ο υπεύθυνος γιατρός πρέπει να ενημερωθεί αμέσως. Ακόμα και με θετικό αποτέλεσμα, υπάρχουν συχνά εξωτερικές ανωμαλίες που πρέπει να συζητηθούν με έναν θεραπευτή. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να προληφθεί η εμφάνιση πιθανών ψυχολογικών προβλημάτων.
.jpg)
.jpg)
