Η θρομβασθένεια του Glanzmann

ο Η θρομβασθένεια του Glanzmann ανήκει στις σπανιότερες διαταραχές πήξης του αίματος. Σε μια πιο σοβαρή μορφή, μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν ο ασθενής δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα με τα σωστά μέσα. Εμφανίζεται ως κληρονομική και επίκτητη ασθένεια και μπορεί - ανάλογα με τη μορφή και τα συμπτώματα - να είναι ένα μεγάλο ψυχολογικό βάρος για τον ενδιαφερόμενο. Δεδομένου ότι τα παιδιά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο τραυματισμού ούτως ή άλλως λόγω της συμπεριφοράς τους, διατρέχουν ιδιαίτερα κίνδυνο όταν συμβαίνουν ατυχήματα.

Τι είναι η θρομβασθένεια του Glanzmann;

Οι ασθενείς με θρομβασθένεια Glanzmann έχουν αυξημένη τάση για αιμορραγία. Θα σταματήσουν μόνο μετά από μια μακρά περίοδο αιμορραγίας, ή δεν θα σχηματιστούν θρόμβοι.
© Matsabe - stock.adobe.com

Η θρομβασθένεια του Glanzmann πήρε το όνομά της από τον ανακάλυψή της, τον Ελβετό παιδίατρο Eduard Glanzmann. Η κληρονομική μορφή της πολύ σπάνιας διαταραχής πήξης αιμοπεταλίων ονομάζεται επίσης κληρονομική θρομβασθένεια, GT, Σύνδρομο Glanzmann-Naegeli και Η νόσος του Glanzmann Naegeli καθορισμένο. Η νόσος των αιμοπεταλίων κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και παραλείπει αρκετές γενιές πριν από την επανεμφάνισή της.

Οι γονείς του νεογέννητου συχνά δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς επειδή δεν παρατηρούν τα ίδια συμπτώματα. Οι ασθενείς έχουν αυξημένη τάση για αιμορραγία, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ήπιες μορφές της νόσου (υποκρυσταλλική αιμορραγία του δέρματος) έως θανατηφόρες επιπλοκές κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. Είναι επομένως πολύ επικίνδυνο για όσους έχουν προσβληθεί να έχουν ακόμη και μικρές χειρουργικές επεμβάσεις εάν αυτοί ή / και ο γιατρός που εκτελεί την επέμβαση δεν γνωρίζουν την ασθένεια.

Το πόσο διαδεδομένη είναι η ασθένεια του αίματος στον πληθυσμό δεν μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια. Αυτό που είναι βέβαιο, ωστόσο, είναι ότι συμβαίνει εξίσου συχνά σε άνδρες και γυναίκες. Οι μεταφορείς μπορούν να μεταφέρουν το παιδί τους κανονικά, αλλά πρέπει σίγουρα να ζητήσουν συμβουλές πριν σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη. Εκτός από την κληρονομική μορφή της θρομβασθένειας του Glanzmann, υπάρχει επίσης η αποκτηθείσα μορφή.

αιτίες

Στην κληρονομική μορφή της θρομβασθένειας του Glanzmann, η ασθένεια εμφανίζεται στο παιδί μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γενετικού ελαττώματος. Εάν μόνο ένας γονέας είναι ο φορέας ή είναι άρρωστος, τότε η στατιστική πιθανότητα είναι 50 τοις εκατό ότι το παιδί θα αρρωστήσει. Εάν οι γονείς είναι συγγενείς, ο κίνδυνος για το παιδί να αναπτύξει θρομβασθένεια Glanzmann είναι πολύ υψηλός.

Η νόσος επηρεάζει τον υποδοχέα γλυκοπρωτεΐνης GPIIb / GPIIIa (άλφα-2b / βήτα-3 ιντεγκρίνη) στο χρωμόσωμα 17. Είναι είτε εντελώς απουσία είτε δεν λειτουργεί σωστά. Ο υποδοχέας στο γονίδιο διασφαλίζει ότι τα αιμοπετάλια συσσωρεύονται μαζί όπου τραυματίζεται το αιμοφόρο αγγείο (πήξη αίματος, συσσωμάτωση). Εάν ο υποδοχέας δεν είναι πλήρως λειτουργικός, το ινωδογόνο που συγκεντρώνει τα αιμοπετάλια, ο παράγοντας von Willebrand και η ινονεκτίνη δεν μπορούν να αγκυροβοληθούν εκεί. Η αιμορραγία δεν μπορεί να σταματήσει καθόλου ή μόνο με μεγάλη καθυστέρηση.

Η επίκτητη θρομβασθένεια Glanzmann εμφανίζεται στο πλαίσιο κακοηθών ασθενειών (λέμφωμα Hodgkin, πολλαπλό μυέλωμα, λευχαιμία). Σε αυτή τη μορφή της νόσου, το σώμα παράγει αυτοαντισώματα έναντι του υποδοχέα GPIIb / IIIa. Το λέμφωμα του Hodgkin είναι ένας κακοήθης όγκος λεμφαδένων. Σε πολλαπλό μυέλωμα, τα κακοήθη καρκινικά κύτταρα στο μυελό των οστών αναπτύσσονται τόσο γρήγορα που σπάζουν τα οστά. Η προκύπτουσα ανεπάρκεια αιμοπεταλίων αυξάνει επίσης τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τη θεραπεία τραυμάτων και τραυματισμών

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με θρομβασθένεια Glanzmann έχουν αυξημένη τάση για αιμορραγία. Θα σταματήσουν μόνο μετά από μια μακρά περίοδο αιμορραγίας, ή δεν θα σχηματιστούν θρόμβοι. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 5 ετών. Ωστόσο, η ασθένεια συνήθως δεν διαγιγνώσκεται αργότερα στη ζωή.

Η ήπια μορφή δυσλειτουργίας των αιμοπεταλίων εμφανίζεται σε δευτερογενή αιμορραγία του δέρματος (στρογγυλή, μικρή-στίγματα), ούλα και ρινορραγίες, υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία σε γυναίκες και πολλαπλή αιμορραγία του δέρματος (πορφύρα).

Εμφανίζονται στο πλαίσιο τραυματισμών, αλλά και συχνά αυθόρμητα. Οι μεγαλύτερες αιμορραγίες του δέρματος που μοιάζουν με υπο-αιμορραγίες έχουν εντυπωσιακό κόκκινο χρώμα κερασιάς. Σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει αιματηρός εμετός, γαστρεντερική αιμορραγία (κόπρανα), αίμα στα ούρα και σοβαρή απειλητική για τη ζωή αιμορραγία κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης και αιμορραγία. Υποβολικό σοκ μπορεί να συμβεί κατά τον τοκετό. Οι περισσότεροι πάσχοντες από την ήπια μορφή του συνδρόμου Glanzmann-Naegeli.

διάγνωση

Η νόσος του Glanzmann Naegeli διαγιγνώσκεται με βάση τα ευρήματα της αιμορραγίας του δέρματος (τύπος και έκταση) και την απουσία συσσώρευσης αιμοπεταλίων ενώ ο αριθμός και το σχήμα των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικά. Χρησιμοποιώντας κυτταρομετρία ροής, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει τον τύπο του γενετικού ελαττώματος. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, η πρόγνωση για τον ασθενή είναι ευνοϊκή.

Επιπλοκές

Χωρίς θεραπεία, η θρομβασθένεια του Glanzmann μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκτός από τα σωματικά παράπονα, υπάρχει επίσης έντονο ψυχολογικό άγχος και στις περισσότερες περιπτώσεις και κατάθλιψη. Εκείνοι που επηρεάζονται τείνουν να αιμορραγούν σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο τραυματισμού, ειδικά στα παιδιά, έτσι ώστε να επηρεάζονται ιδιαίτερα από την ασθένεια.

Για τον ασθενή υπάρχουν σημαντικοί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Η αιμορραγία εμφανίζεται κυρίως στα ούλα ή στη μύτη. Στις γυναίκες, αυτό οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια της περιόδου τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές αλλαγές στη διάθεση. Δεν είναι ασυνήθιστο το αίμα να εμφανίζεται στα ούρα ή στα κόπρανα, το οποίο σε πολλούς ασθενείς οδηγεί κυρίως σε κρίση πανικού.

Ωστόσο, η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, έτσι ώστε να απαιτείται επείγουσα θεραπεία για τον ασθενή. Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία και η αιτιώδης θεραπεία στην περίπτωση της θρομβασθένειας του Glanzmann. Ωστόσο, τα συμπτώματα και η διάρκεια της αιμορραγίας μπορεί να περιορίζονται σε τέτοιο βαθμό που να μην μειώνει τη διάρκεια ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι ενήλικες ή τα παιδιά που αιμορραγούν ασυνήθιστα έντονα, ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς, πρέπει να επισκεφτούν έναν γιατρό. Εάν η αιμορραγία από ανοιχτές πληγές δεν μπορεί να σταματήσει ή μπορεί να σταματήσει μόνο μετά από πολύ υψηλή απώλεια αίματος, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση απειλεί που πρέπει να εξεταστεί ιατρικά και να αποσαφηνιστεί. Εάν αισθάνεστε ζάλη λόγω της απώλειας αίματος, εάν αισθάνεστε ασταθής ή υπνηλία, θα πρέπει να είστε προσεκτικοί.

Για να αποφευχθεί ο αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ξεκουραστεί. Στη συνέχεια θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν εμφανίζεται συχνή αιμορραγία στη μύτη ή στα ούλα κατά τη διάρκεια της σωματικής δραστηριότητας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Γυναίκες και σεξουαλικά ώριμα κορίτσια που έχουν πολύ βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία θα πρέπει να δουν έναν γιατρό.

Εάν αισθανθείτε ζάλη, μειωμένη απόδοση ή κόπωση κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, θα πρέπει να ζητήσετε ιατρική περίθαλψη. Εάν έχετε αίμα στα κόπρανα, τα ούρα ή την απόρριψή σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Εάν εκτοξεύεται επίσης αίμα κατά τον εμετό, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Εάν η αιμορραγία επιμένει, μειωμένη συνείδηση ​​ή απώλεια συνείδησης, πρέπει να καλείται γιατρός έκτακτης ανάγκης. Μέχρι να φτάσουν οι υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης, πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες του ιατρικού προσωπικού και πρέπει να γίνονται προσπάθειες για να σταματήσει η αιμορραγία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θρομβασθένεια του Glanzmann αντιμετωπίζεται με αντιπηκτικά φάρμακα και τον αιμοστατικό παράγοντα δεσμοπρεσίνη (DDAVP) προκειμένου να αποφευχθούν οι απειλητικές για τη ζωή συνέπειες για εκείνους που πάσχουν. Τα αιμοστατικά δρουν στην απελευθέρωση του δυσλειτουργικού υποδοχέα. Εάν το πάσχον άτομο δεν μπορεί να βοηθήσει με αυτό, τα συμπυκνώματα αιμοπεταλίων μεταγγίζονται. Αυτό συμβαίνει επίσης κατά τη διάρκεια των λειτουργιών.

Ωστόσο, το 15 έως 30 τοις εκατό των ασθενών που υποβάλλονται σε θεραπεία με αυτόν τον τρόπο αναπτύσσουν αντισώματα. Σήμερα, ο ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης VIIa (ανθρώπινο ινωδογόνο) δίνεται συχνά ως εναλλακτική λύση. Η απομάκρυνση του σπλήνα, η οποία μέχρι σήμερα έχει θεωρηθεί αναποτελεσματική, βελτιώνει επίσης την κατάσταση του ασθενούς. Ακόμη και άτομα χωρίς σχηματισμό θρόμβων σταματούν να αναπτύσσουν σοβαρά συμπτώματα και έχουν υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Μπορεί επίσης να μειώσει τον χρόνο αιμορραγίας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Λόγω νομικών απαιτήσεων, η ανθρώπινη γενετική δεν πρέπει να αλλάξει. Για αυτόν τον λόγο, οι ασθενείς με θρομβασθένεια Glanzmann λαμβάνουν συμπτωματική θεραπεία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η διαταραχή πήξης του αίματος μπορεί να είναι θανατηφόρα. Τα άρρωστα άτομα τείνουν να έχουν περισσότερη αιμορραγία από ό, τι συνήθως. Εάν δεν υπάρχει έγκαιρη ιατρική περίθαλψη, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να αιμορραγεί μέχρι θανάτου και έτσι να πεθάνει πρόωρα.

Η πορεία της γέννησης αντιπροσωπεύει έναν ιδιαίτερο κίνδυνο. Υπάρχει κίνδυνος ξαφνικού θανάτου για το νεογέννητο. Λόγω των συμπτωμάτων και των συνεπειών τους, είναι απολύτως απαραίτητο να αναζητήσετε ιατρική περίθαλψη σε περίπτωση ανωμαλιών ή αυξημένης τάσης για αιμορραγία κατά τη διάρκεια της ζωής. Επηρεάζει την περαιτέρω ανάπτυξη και επομένως την πρόγνωση σε σημαντικό βαθμό.

Παρόλο που η θρομβασθένεια Glanzmann δεν είναι ιάσιμη, η μακροχρόνια θεραπεία και η άμεση δράση σε περίπτωση ανωμαλιών μπορούν να επιτύχουν μια στοιχειώδη βελτίωση στον οργανισμό του ενδιαφερόμενου. Οι τραυματισμοί πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως από γιατρό, έτσι ώστε η αιμορραγία να μπορεί να σταματήσει το συντομότερο δυνατό.

Εάν η χορήγηση φαρμάκων είναι επιτυχής, υπάρχει σαφής βελτίωση στην κατάσταση της υγείας. Η συνολική εμφάνιση αιμορραγίας μειώνεται. Επιπλέον, η απώλεια αίματος σε περίπτωση τραυματισμών τεκμηριώνεται σε μικρότερο βαθμό.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τη θεραπεία τραυμάτων και τραυματισμών

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η πρόληψη στην περίπτωση της θρομβασθένειας του Glanzmann, καθώς είναι κληρονομική ή συνδρομική στο πλαίσιο ορισμένων ασθενειών που αποκτώνται αργότερα. Ο μόνος τρόπος για να μειωθεί η συχνότητα αιμορραγίας, τουλάχιστον όσον αφορά την ποσότητα, είναι να αποφύγετε τον τραυματισμό όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι αυθόρμητες ρινορραγίες μπορούν να προληφθούν, για παράδειγμα, αποφεύγοντας βίαιες κινήσεις στο κεφάλι και αιμορραγώντας ούλα βουρτσίζοντας απαλά τα δόντια σας.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν είναι δυνατές ή απαραίτητες άμεσες επιλογές παρακολούθησης στην περίπτωση της θρομβασθένειας του Glanzmann. Η εστίαση είναι στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των συμπτωμάτων, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι η θρομβασθένεια του Glanzmann είναι κληρονομική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να πραγματοποιείται εάν θέλετε να έχετε παιδιά προκειμένου να αποτρέψετε τη μετάδοση της νόσου.

Γενικά, όσοι πάσχουν από τη θρομβασθένεια του Glanzmann χρειάζονται ειδική προστασία σε περίπτωση τραυματισμών ή αιμορραγίας. Πρέπει επίσης να φοράτε ταυτότητα, το οποίο υποδεικνύει την ασθένεια, προκειμένου να διασφαλιστεί γρήγορη και σωστή φροντίδα από γιατρό. Σε περίπτωση ιατρικών εξετάσεων ή χειρουργικών επεμβάσεων, οι γιατροί πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τη θρομβασθένεια Glanzmann, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση, σύμφωνα με την οποία αυτή η διαδικασία πρέπει να πραγματοποιηθεί αρκετές φορές για να ανακουφιστούν μόνιμα τα συμπτώματα. Μετά τη διαδικασία, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να φροντίζει το σώμα του. Συνήθως δεν απαιτούνται περαιτέρω μέτρα. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν μειώνεται από τη θρομβασθένεια Glanzmann, υπό την προϋπόθεση ότι αποφεύγεται η βαριά αιμορραγία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Κατά κανόνα, η θρομβασθένεια του Glanzmann μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να υποστηριχθεί σε πολύ περιορισμένο βαθμό μόνο με μέτρα αυτοβοήθειας. Οι ασθενείς εξαρτώνται κυρίως από συμπτωματική θεραπεία από γιατρό.

Γενικά, η αιμορραγία πρέπει πάντα να αποφεύγεται. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τα παιδιά, καθώς μπορούν εύκολα να τραυματιστούν. Οι γονείς πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα τα παιδιά τους για να αποφύγουν τυχόν αιμορραγία. Οι αυθόρμητες ρινορραγίες πρέπει επίσης να αποφεύγονται διασφαλίζοντας ότι ο ενδιαφερόμενος δεν κάνει βίαιες ή τραυματισμένες κινήσεις στο κεφάλι. Το ίδιο ισχύει και για τα ούλα που αιμορραγούν, αν και αυτό μπορεί να αποφευχθεί με σωστή και τακτική φροντίδα των δοντιών σας και με στοματικό διάλυμα.

Σε περίπτωση χειρουργικής επέμβασης, ο γιατρός πρέπει πάντα να ενημερώνεται για τη θρομβασθένεια Glanzmann για να αποφευχθούν επιπλοκές. Τα παιδιά πρέπει πάντα να ενημερώνονται πλήρως για την ασθένεια. Αυτό περιλαμβάνει επίσης την παροχή πληροφοριών σχετικά με τους κινδύνους και τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από βαριά αιμορραγία. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή εμπειριών, η οποία μπορεί να έχει θετική επίδραση στην καθημερινή ζωή και την ποιότητα ζωής του ασθενούς.