Η νόσος του Farber

ο Η νόσος του Farber είναι μια πολύ σπάνια μεταβολική ασθένεια που προκαλεί σοβαρή σωματική βλάβη και οδηγεί σε θάνατο. Τα νεογέννητα αρρωσταίνουν μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ίδιου ελαττωματικού γονιδίου. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ασθένεια, αυτή τη στιγμή είναι ανίατη.

Τι είναι η νόσος του Farber;

Η νόσος του Farber είναι μια ανίατη μεταβολική ασθένεια. Υπάρχουν πολλά ονόματα για αυτήν την ασθένεια στην ιατρική: Η νόσος του Farber, Σύνδρομο Farber, Ανεπάρκεια σεραμοδάσης ή διάχυτη λιπογρανματομάτωση. Το σύνδρομο Farber πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό παθολόγο Sidney Farber (1903-1973), ο οποίος ανακάλυψε την ασθένεια και την περιέγραψε.

Αυτή η ασθένεια είναι μια γενετική λυσοσωμική ασθένεια. Η ενδοκυτταρική διαταραχή στα λυσοσώματα οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα που ευθύνεται για τη μακροχρόνια αποθήκευση επιβλαβών αποβλήτων στο σώμα. Δεδομένου ότι υπάρχουν μόνο μερικοί ασθενείς Farber παγκοσμίως, η ασθένεια δεν είναι ακόμη καλά κατανοητή. Οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν κατά την παιδική ηλικία, αλλά κυρίως πριν από την ηλικία των τριών.

αιτίες

Η νόσος του Farber προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου ASAH. Η μετάλλαξη μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο από τη γονική γενιά στον απόγονο. Το γονίδιο ASAH κωδικοποιεί τα ένζυμα ceramidase και acid ceramidase. Ωστόσο, εάν το γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, υπάρχει έλλειψη δραστικότητας της κεραμιδάσης και της όξινης κεραμιδάσης. Το Acid ceramidase είναι ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη λυσοσωμική υδρολάση.

Μια υδρολάση είναι μια κατάλυση με τη συμμετοχή του ενζύμου ceramidase, στο οποίο το λιπιδικό κεραμίδιο διαχωρίζεται στην αμινο αλκοόλη σφιγγοσίνη και λιπαρό οξύ. Σε ασθενείς με Farber αυτή η διαδικασία διαταράσσεται. Με αυτόν τον τρόπο, το αρχικό προϊόν, το κεραμίδιο, παραμένει αδιαίρετο στα κύτταρα και αποθηκεύεται εκεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το κεραμίδιο στην αρχική του κατάσταση είναι ένα απόβλητο για το σώμα, επειδή δεν μπορεί να μετατραπεί σε απαραίτητο τελικό προϊόν λόγω του γενετικού ελαττώματος.

Γι 'αυτό το σύνδρομο Farber είναι μια μεταβολική ασθένεια. Ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών, μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά παράπονα, τα οποία διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Στη νόσο του Farber, επίσης, το χρονικό σημείο κατά το οποίο εμφανίζονται τα σημάδια της νόσου είναι πολύ διαφορετικό: σε ορισμένους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από την παιδική ηλικία, σε άλλους, ωστόσο, όχι μέχρι την παιδική ηλικία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν γίνεται αισθητή μόνο μετά την εφηβεία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η πορεία της νόσου είναι πολύ διαφορετική. Όταν τα πρώτα σημάδια ασθένειας εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, συνήθως εκδηλώνονται πρώτα με τη μορφή κινητικής διαταραχής. Τα μωρά, για παράδειγμα, δεν μπορούν να τεντώσουν τα άκρα ή τα πόδια τους και είναι πολύ περιορισμένα στην κίνησή τους.

Οι συσπάσεις των αρθρώσεων μπορούν επίσης να προκαλέσουν πόνο που απαιτεί θεραπεία φαρμάκων για τον πόνο. Επιπλέον, τα περιφερικά οζίδια μπορούν να σχηματιστούν στα όργανα ή στις αρθρώσεις πολύ νωρίς. Οζίδια που βρίσκονται ακριβώς κάτω από το δέρμα είναι επίσης ορατά με γυμνό μάτι. Στα βρέφη, μια αλλαγή στον λάρυγγα είναι επίσης χαρακτηριστική της νόσου του Faber.

Ο γενικός όρος για την αλλαγή του λάρυγγα είναι η λαρυγγομαλακία. Στη χειρότερη περίπτωση, η αλλαγή του λάρυγγα οδηγεί σε στένωση των αεραγωγών με αναπνευστικές λοιμώξεις και ανεπαρκή παροχή οξυγόνου, καθώς και σε δύσκολη πρόσληψη τροφής με διαταραχές ανάπτυξης. Ωστόσο, το κοντό ανάστημα είναι ένα τυπικό σημάδι της νόσου του Faber ανεξάρτητα από τη λαρυγγομαλακία.

Η αδιαφάνεια του κερατοειδούς και οι νευρολογικές ανωμαλίες είναι άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Faber. Δεν είναι ασυνήθιστο το σπλήνα και το συκώτι να μεγαλώνουν. Η ηπατοσπληνομεγαλία είναι όταν και τα δύο όργανα διογκώνονται ταυτόχρονα. Εάν η ασθένεια εξελίσσεται επιθετικά ή εάν καθυστερήσει η διάγνωση, ο θάνατος μπορεί να συμβεί ήδη από το πρώτο έτος της ζωής.

διάγνωση

Το σύνδρομο Farber μπορεί να ανακαλυφθεί και να διαγνωστεί πολύ γρήγορα. Η διάγνωση γίνεται είτε με μέτρηση της ενζυματικής δραστικότητας της κεραμιδάσης είτε με μέτρηση της διάσπασης του κεραμιδίου. Η διάσπαση της κεραμίδης λαμβάνει χώρα στα λευκοκύτταρα ή στους καλλιεργημένους ινοβλάστες του δέρματος. Εάν υπάρχει υποψία, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση, για παράδειγμα εάν η ασθένεια είναι γνωστή σε έναν πρόγονο.

Επιπλοκές

Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου του Farber οδηγούν σε θάνατο. Η θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή. Οι επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της νόσου ποικίλλουν ευρέως. Ωστόσο, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, έτσι ώστε οι ασθενείς να μην μπορούν πλέον να κινούν σωστά τα άκρα τους.

Υπάρχουν σοβαροί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Ο ασθενής εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Σε πολλές περιπτώσεις υπάρχει επίσης πόνος, αν και αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη βοήθεια της θεραπείας πόνου. Οι αλλαγές στον λάρυγγα αυξάνουν τον κίνδυνο αναπνευστικής λοίμωξης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Το μικρό ανάστημα εμφανίζεται επίσης πιο έντονα στη νόσο του Farber και περιπλέκει τη ζωή του ασθενούς. Το ήπαρ και ο σπλήνας μπορεί επίσης να διευρυνθούν. Η θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παυσίπονα χρησιμοποιούνται για να κάνουν την καθημερινή ζωή ανθεκτική.

Στην περίπτωση δυσπλασιών ή παραμορφώσεων, μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις, όπου η ασθένεια μετριάζεται. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί επίσης να μειώσει τα συμπτώματα, αλλά δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη νόσο του Farber.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δυστυχώς, η νόσος του Farber δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να προληφθεί άμεσα. Σε τελική ανάλυση, οδηγεί στο θάνατο του παιδιού προτού το παιδί είναι ακόμη και ενός έτους. Ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εάν το παιδί πάσχει από κινητικές και ψυχολογικές διαταραχές. Η κίνηση του παιδιού περιορίζεται επίσης σημαντικά.

Λόγω του σοβαρού πόνου, πολλά παιδιά φωνάζουν συνεχώς και σχηματίζονται μικρά κομμάτια κάτω από το δέρμα. Η ιατρική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Αυτά είναι αισθητά στην αναπνοή του παιδιού σε μεγάλο βαθμό. Υπάρχει επίσης ένα μικρό ανάστημα και γενικές διαταραχές της ανάπτυξης και της ανάπτυξης.

Η νόσος του Farber μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή από έναν παιδίατρο. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται στη συνέχεια από διάφορους ειδικούς. Επιπλέον, πολλοί γονείς και συγγενείς εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική θεραπεία. Αυτό μπορεί επίσης να ζητηθεί απευθείας από ένα νοσοκομείο. Εάν τα συμπτώματα της νόσου του Farber εμφανίζονται οξεία και θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή του παιδιού, πρέπει να καλείται σε κάθε περίπτωση ένας γιατρός έκτακτης ανάγκης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του Farber. Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται συμπτωματικά με παυσίπονα και γλυκοκορτικοειδή. Το τελευταίο αναστέλλει τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις και βοηθά στον έλεγχο του μεταβολισμού των κυττάρων. Με τη βοήθεια της πλαστικής χειρουργικής, μπορούν να διορθωθούν σοβαρές παραμορφώσεις στο σώμα. Με αυτόν τον τρόπο, τα συμπτώματα ανακουφίζονται.

Οι θεραπείες διευκολύνουν τη ζωή των ασθενών σε κάποιο βαθμό. Ωστόσο, η ασθένεια εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου. Επί του παρόντος, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών υπόσχεται να ανακουφίσει και να βελτιώσει την ασθένεια. Υπάρχουν 50 γνωστές περιπτώσεις παγκοσμίως στις οποίες πραγματοποιήθηκε επιτυχώς η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν η διαδικασία μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο μακροπρόθεσμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νόσος του Farber έχει πολύ κακή πρόγνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, αλλά οδηγεί σε πρόωρο θάνατο σε κάθε τεκμηριωμένο ασθενή μέχρι σήμερα. Οι πάσχοντες ασθενείς έχουν γονείς που και οι δύο έχουν το ίδιο γενετικό ελάττωμα. Το γονίδιο ASAH έχει μεταλλαχθεί τόσο στον βιολογικό πατέρα όσο και στη βιολογική μητέρα.

Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο μεταφέρεται στη μήτρα κατά τη διαδικασία ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού. Το νεογέννητο παιδί αναπόφευκτα πάσχει από σοβαρή μεταβολική νόσο. Η διαταραχή είναι ανίατη λόγω των ανεπαρκών διαθέσιμων ιατρικών επιλογών.

Για νομικούς λόγους, οι ερευνητές και οι επιστήμονες δεν επιτρέπεται επί του παρόντος να παρέμβουν στην ανθρώπινη γενετική. Αυτό ισχύει επίσης για σοβαρές ασθένειες. Επομένως, τα ερευνηθέντα και δοκιμασμένα φάρμακα, θεραπείες και μέθοδοι θεραπείας βασίζονται στα συμπτώματα του ασθενούς. Παρά όλες τις προσπάθειες, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει επαρκής ιατρική περίθαλψη ή εναλλακτικές θεραπευτικές μέθοδοι που οδηγούν σε μείωση των συμπτωμάτων ή μακροχρόνια ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων.

Οι ασθενείς με νόσο του Farber πεθαίνουν μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Δεδομένου ότι στις περισσότερες περιπτώσεις ο θάνατος συμβαίνει στον τρίτο χρόνο της ζωής, είναι απίθανο να φτάσουν στην προσχολική ηλικία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Η νόσος του Farber δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για να αρρωστήσει το παιδί. Επιπλέον, το ελαττωματικό αλληλόμορφο πρέπει να βρίσκεται και στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Για αυτούς τους λόγους η ασθένεια είναι τόσο σπάνια.

Και μπορεί να παραλείψει αρκετές γενιές έως ότου ένα νεογέννητο μέλος της οικογένειας αρρωστήσει ξανά. Για τους απογόνους ασθενών με νόσο Faber, η πιθανότητα της νόσου είναι περίπου 25 τοις εκατό. Αν και οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά λόγω γενετικού ελαττώματος, είναι συνήθως υγιείς οι ίδιοι.

Και εάν μόνο ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, τα παιδιά σας θα παραμείνουν υγιή, αλλά μπορούν να μεταφέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους.

Μετέπειτα φροντίδα

Στη συνέχεια της θεραπείας του καρκίνου των ωοθηκών, μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας, η εστίαση είναι στην ανίχνευση υποτροπής του όγκου, στην παρακολούθηση και θεραπεία των παρενεργειών της θεραπείας, στην υποστήριξη των ασθενών με ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα, καθώς και στη βελτίωση και διατήρηση της ποιότητας ζωής.

Μετά τη θεραπεία, συνιστώνται έλεγχοι με γυναικολόγο κάθε τρεις μήνες. Το χρονικό διάστημα που απαιτούνται οι έλεγχοι εξαρτάται από την αξιολόγηση του θεράποντος ιατρού. Συνήθως ο γυναικολόγος ξεκινά τον έλεγχο με μια λεπτομερή συζήτηση, όπου εκτός από σωματικά παράπονα, ψυχολογικά, κοινωνικά και σεξουαλικά προβλήματα είναι επίσης σημαντικά.

Μετά από αυτό, ο γυναικολόγος πραγματοποιεί συνήθως γυναικολογική εξέταση και υπερηχογράφημα. Οι ασθενείς που δεν έχουν συγκεκριμένα συμπτώματα δεν χρειάζονται περαιτέρω ειδικές εξετάσεις. Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου, όπως αύξηση του μεγέθους της κοιλιάς λόγω κατακράτησης νερού ή δύσπνοια, μπορεί να είναι χρήσιμες περαιτέρω εξετάσεις όπως CT, MRI ή PET / CT.

Τα παράπονα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της θεραπείας θα πρέπει να λαμβάνονται σοβαρά υπόψη από τους πάσχοντες ασθενείς και να συζητούνται με τον θεράποντα γυναικολόγο. Η θεραπεία καρκίνου των ωοθηκών συχνά περιλαμβάνει ριζική χειρουργική επέμβαση. Οι έλεγχοι πρέπει επομένως να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό και τη θεραπεία πιθανών συνεπειών της επέμβασης σε πρώιμο στάδιο. Οι πιθανές παρενέργειες της απαραίτητης χημειοθεραπείας μπορούν επίσης να παρακολουθούνται μέσω τακτικών εξετάσεων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η νόσος του Faber είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που θεωρείται ανίατη και συχνά οδηγεί σε θάνατο στην παιδική ηλικία. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, οι πάσχοντες δεν μπορούν να λάβουν μέτρα αυτοβοήθειας που έχουν αιτιώδη επίδραση.

Τα ζευγάρια στις οικογένειες των οποίων έχει ήδη συμβεί το σύνδρομο Faber μπορούν να ζητήσουν γενετικές συμβουλές πριν ξεκινήσουν μια οικογένεια. Στο πλαίσιο αυτής της διαβούλευσης, θα ενημερωθείτε σχετικά με την πιθανότητα ότι ο απόγονος σας θα πάσχει από αυτή τη διαταραχή και τι τονίζει ότι πρέπει να είστε προετοιμασμένοι για αυτήν την περίπτωση.

Πολύ συχνά τα παιδιά με νόσο του Faber πεθαίνουν ως μωρά. Οι ενδιαφερόμενοι γονείς πρέπει να περιμένουν ότι το παιδί τους δεν θα φτάσει την ηλικία των τριών. Οι οικογένειες δεν πρέπει να φέρουν μόνο αυτό το τεράστιο συναισθηματικό βάρος. Συνιστάται στους συγγενείς να συμβουλευτούν έναν ψυχοθεραπευτή μετά τη διάγνωση. Πολλοί γονείς επωφελούνται επίσης από ανταλλαγές με άλλες οικογένειες σε παρόμοια κατάσταση.

Δεδομένου ότι η ασθένεια του Faber είναι πολύ σπάνια, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ομάδες υποστήριξης. Συγγενείς παιδιών με σοβαρό καρκίνο εκτίθενται σε παρόμοια στρες. Η συμμετοχή σε τέτοιες ομάδες μπορεί επομένως να είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση των καθημερινών στρες και για την καλύτερη αντιμετώπιση της βοήθειας άλλων πληγέντων.