Σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine

ο Σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι εξωδερμική δυσπλασία. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι οι δυσπλασίες των εξαρτημάτων του δέρματος. Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η εκπομπή θερμότητας, καθώς οι ασθενείς συχνά δεν έχουν πλήρως αναπτύξει ιδρωτοποιούς αδένες και ως εκ τούτου υπερθερμαίνονται γρήγορα.

Τι είναι το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine;

Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας με γενετική βάση. Αυτό σημαίνει ότι οι μεμονωμένες διαταραχές της ανάπτυξης του εξωδερμικού ιστού στην περίπτωση αυτή οφείλονται σε εσωτερικούς παράγοντες και δεν σχετίζονται κυρίως με εξωτερικούς παράγοντες όπως οι περιβαλλοντικές τοξίνες.
© solvod - stock.adobe.com

Στη γαστρονομία, σχηματίζονται τρία λεγόμενα στρώματα μικροβίων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτός ο σχηματισμός κοτυληδόνας συμβαίνει μέσω της κυτταρικής μετανάστευσης στις αρχές της εγκυμοσύνης και ισοδυναμεί με μια αρχική διαφοροποίηση των ιστών. Πριν σχηματιστεί το κοτυλήδο, τα εμβρυϊκά κύτταρα είναι παντοδύναμα. Στα κοτυλήνια υπάρχουν μόνο πολυδύναμα κύτταρα.

Αυτό σημαίνει ότι ο ιστός των κοτυληδόνων μπορεί να αναπτυχθεί μόνο σε ορισμένους ιστούς του σώματος. Ένα από τα τρία κοτυληδόνα είναι το εκτόδερμα. Εκτός από το δέρμα, την εντερική επένδυση, το νευρικό σύστημα και το μυελό των επινεφριδίων, το εξόδερμα αναπτύσσει επίσης αισθητήρια όργανα καθώς και δόντια και σμάλτο δοντιών.

Διάφορες αναπτυξιακές διαταραχές και γενετικά ελαττώματα μπορούν να οδηγήσουν σε σφάλματα στην ανάπτυξη του εξωδερμικού ιστού. Τέτοια ελαττώματα οδηγούν σε εξωδερμικές δυσπλασίες, για παράδειγμα το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine. Αυτή η ασθένεια αντιστοιχεί σε ένα λεγόμενο Συστηματική δυσπλασίαγιατί επηρεάζει διαφορετικά συστήματα σώματος.

Η ασθένεια ονομάζεται επίσης ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία υποδηλώνει και αντιστοιχεί στην πιο κοινή δυσπλασία του εκτοδέρματος. Σε αντίθεση με πολλές άλλες δυσπλασίες που βασίζονται στον εξωδερμικό ιστό, το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι ένα γενετικό ελάττωμα με παγκόσμιο επιπολασμό περίπου 1:10 000.

αιτίες

Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας με γενετική βάση. Αυτό σημαίνει ότι οι μεμονωμένες διαταραχές της ανάπτυξης του εξωδερμικού ιστού στην περίπτωση αυτή οφείλονται σε εσωτερικούς παράγοντες και δεν σχετίζονται κυρίως με εξωτερικούς παράγοντες όπως οι περιβαλλοντικές τοξίνες. Το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων προφανώς κληρονομείται ως υπολειπόμενο χρωμοσωμικό Χ.

Η βάση της νόσου είναι μια μετάλλαξη διαφορετικών γονιδίων που μεταδίδονται στο χρωμόσωμα Χ. Αυτά είναι τα γονίδια XLHED, EDA και ED1 με χαρτογράφηση στον τόπο γονιδίων Xq12 έως Xq13.1. Παρόμοιες περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί ανεξάρτητα από την κληρονομιά που συνδέεται με το Χ.Τόσο η αυτοσωματική κυρίαρχη όσο και η αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση συνδέονται τώρα με το σύνδρομο.

Οι μεταλλάξεις στα αναφερόμενα γονίδια αλλάζουν το γενετικό υλικό και συνεπώς οδηγούν σε φυσιολογικά απρόβλεπτες διαδικασίες. Το γονίδιο EDA κωδικοποιεί στο DNA, για παράδειγμα, για την πρωτεΐνη εκτοδυσπλασίνη-Α, η οποία ανήκει στην οικογένεια προσδεμάτων παράγοντα-α νέκρωσης όγκου.

Σε έναν υγιή οργανισμό, αυτός ο κωδικοποιητής παράγει το γονιδιακό προϊόν ectodysplasin-A, το οποίο ελέγχει την αλληλεπίδραση μεταξύ του μεσεγχύμου και του επιθηλίου. Επομένως παίζει ρόλο στον έλεγχο ανάπτυξης των εξαρτημάτων του δέρματος, τα οποία συγκεντρώνονται λανθασμένα σε περίπτωση ελαττωμάτων στο γονίδιο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine υποφέρουν από διάφορες δυσπλασίες του εξωδερμικού ιστού. Το δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια, οι αδένες ιδρώτα και οι αδένες σμήγματος επηρεάζονται περισσότερο. Τα κύρια συμπτώματα είναι υποϋδρωσία, υποτριχρώσεις και υποδοντία, δηλαδή έλλειψη δοντιών, μειωμένη έκκριση ιδρώτα και μειωμένος σχηματισμός μαλλιών.

Επιπλέον, το δέρμα είναι ξηρό, νιφάδες και συχνά καλύπτεται με έκζεμα. Οι θερμικές ρυθμίσεις (θερμορύθμιση) οφείλονται στην έκκριση χαμηλού ιδρώτα, έτσι ώστε να μπορεί να εμφανιστεί πυρετός. Τα προεξέχοντα αυτιά σε ανώμαλο βάθος είναι τα κοινά συμπτώματα όπως οι υπανάπτυκτες βλεφαρίδες και τα φρύδια, τα άχρωμα μαλλιά, το ανώμαλο χρώμα του δέρματος, τα διογκωμένα χείλη ή οι μύτες της σέλας.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις υπάρχουν επίσης μετωπικές ακμές. Τα πιο σπάνια συνοδευτικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επιπλέον οφθαλμικές παθήσεις όπως καταρράκτη ή γλαύκωμα. Σε ακόμη άλλες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί υποβάθμιση ιστού στο οπτικό νεύρο (οπτική ατροφία).

Επιπλέον, μια παλινδρόμηση του αμφιβληστροειδούς (εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς) μπορεί να θεωρηθεί ως σύμπτωμα των ματιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχει αναφερθεί κώφωση εκτός από τα συμπτώματα που περιγράφονται. Μικρό ανάστημα μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος του συνδρόμου.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Christ-Siemens-Touraine γίνεται με βάση την κλινική εικόνα. Ο συνδυασμός μειωμένης έκκρισης ιδρώτα και ανωμαλιών στα μαλλιά και τα δόντια οδηγεί σε μια σχετικά τυπική εικόνα. Ο γιατρός δεν κάνει πάντα τη διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση.

Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η έλλειψη ή μειωμένος αδένας ιδρώτα γίνεται αισθητή το αργότερο στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα μοριακό γενετικό τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εάν το τεστ αποκαλύψει μεταλλάξεις στα αντίστοιχα γονίδια, η διάγνωση θεωρείται αποδεδειγμένη.

Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σε κάθε περίπτωση. Οι θανατηφόρες περιπτώσεις είναι γνωστές. Αυτές οι περιπτώσεις συνήθως σχετίζονται με υψηλό πυρετό ως αποτέλεσμα των θερμορυθμιστικών διαταραχών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε μια πρόσθετη διάγνωση συνήθως δεν είναι πλέον απαραίτητη. Ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί αυτήν την ασθένεια εάν ο ενδιαφερόμενος δεν ιδρώνει και έτσι δεν μπορεί να απελευθερώσει σωστά υπερβολική θερμότητα στο περιβάλλον. Το δέρμα και τα νύχια επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο, γίνονται ξεφλουδισμένα και στεγνά.

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από μειωμένο σχηματισμό μαλλιών, επομένως συνιστάται ιατρική εξέταση ακόμη και με αυτό το παράπονο. Οι οφθαλμικές παθήσεις μπορούν επίσης να υποδηλώσουν το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine και πρέπει να εξεταστούν. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σύντομο ανάστημα ή κώφωση και εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει επίσης να συμβουλευτούν έναν γιατρό εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα.

Η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει άμεση θεραπεία, οι πάσχοντες εξαρτώνται από ειδικές επιλογές ψύξης. Ορισμένες δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν από τον αντίστοιχο ειδικό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι ανίατο. Δεν υπάρχει ακόμη αιτιώδης θεραπεία. Στην περίπτωση γενετικών ασθενειών, οποιαδήποτε αιτιακή θεραπεία θα πρέπει να ξεκινά με τα ίδια τα γονίδια. Αυτό δεν είναι ακόμη δυνατό. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας έχουν σημειώσει πρόοδο τις τελευταίες δεκαετίες και έχουν γίνει το επίκεντρο της ιατρικής έρευνας.

Ωστόσο, οι προσεγγίσεις δεν έχουν φτάσει στην κλινική φάση. Επομένως, μέχρι στιγμής, οι ασθενείς με σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine έχουν λάβει μόνο συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνδυάζεται με υποστηρικτικά βήματα θεραπείας όπως ομάδες αυτοβοήθειας. Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος.

Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αποφευχθούν απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις. Χρησιμοποιούνται διεργασίες εξάτμισης: προκειμένου να μιμηθεί την εφίδρωση και να επιτευχθεί εκπομπή θερμότητας, το δέρμα του ατόμου που προσβάλλεται, για παράδειγμα, βρέχεται. Η αγωγή χρησιμοποιείται επίσης φέρνοντας τον ασθενή σε επαφή με δροσερά αντικείμενα.

Η απαγωγή θερμότητας στον κινούμενο αέρα περιβάλλοντος μπορεί να πραγματοποιηθεί κυρίως μέσω ρεύματος, ανεμιστήρων ή συστημάτων κλιματισμού. Η συμπεριφορά κατανάλωσης και κατανάλωσης των ασθενών μπορεί επίσης να προσανατολιστεί στη ρύθμιση της θερμότητας. Για να κρυώσουν, αυτοί που επηρεάζονται πίνουν όσο το δυνατόν περισσότερο κρύο νερό κατά τη διάρκεια της ημέρας και της νύχτας.

Κατ 'αρχήν, μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών αναλαμβάνει τη θεραπεία. Οι οδοντοστοιχίες για τη βελτίωση της οδοντικής κατάστασης, για παράδειγμα, συμβάλλουν πάρα πολύ στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine δεν θεραπεύεται. Για το λόγο αυτό, οι πληγέντες εξαρτώνται πάντα από την ιατρική περίθαλψη. Ωστόσο, τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να περιοριστούν σχετικά καλά, έτσι ώστε οι ασθενείς να μπορούν να ζήσουν μια συνηθισμένη ζωή.

Τα δερματικά παράπονα καθιστούν δύσκολη την εξάλειψη της θερμότητας, έτσι ώστε οι πληγέντες να υποφέρουν συχνά από πυρετό. Η αισθητική του ασθενούς επηρεάζεται επίσης αρνητικά από τις δυσπλασίες των μαλλιών και τον ασυνήθιστο χρωματισμό του δέρματος.

Αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα. Το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στην όραση, ενώ ορισμένοι ασθενείς πάσχουν επίσης από κώφωση ή βραχύ ανάστημα. Αυτά τα παράπονα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν, επομένως όσοι επηρεάζονται πρέπει να αγωνιστούν με περιορισμούς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κατά κανόνα, η διαταραγμένη εκπομπή θερμότητας μπορεί να ελεγχθεί σχετικά καλά μέσω της διατροφικής συμπεριφοράς και της συμπεριφοράς κατανάλωσης αλκοόλ. Το περιβάλλον μπορεί επίσης να ρυθμιστεί έτσι ώστε να μην υπάρχει υπερθέρμανση ή άλλα παράπονα. Αν και τα συμπτώματα δεν μπορούν να περιοριστούν εντελώς, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς γενικά δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής στον οικογενειακό προγραμματισμό. Πολύ πιο σημαντικό από την πρόληψη μπορεί να είναι η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, για παράδειγμα με λεπτό υπερηχογράφημα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Christ-Siemens-Touraine, στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής δεν διαθέτει ή έχει πολύ λίγα άμεσα μέτρα παρακολούθησης. Με αυτήν την ασθένεια, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από μια γρήγορη και πάνω απ 'όλα από μια έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, έτσι ώστε να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Εάν οι πάσχοντες θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, πρέπει να δοθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να ρυθμίσουν σωστά την απελευθέρωση της θερμότητας από αυτή την ασθένεια. Αυτό επιτρέπει στο δέρμα να υγραίνεται εάν ζεσταθεί πολύ για να διαλυθεί η θερμότητα.

Επίσης, θα πρέπει να αποφεύγονται έντονες ή σωματικές δραστηριότητες, ώστε να μην τεντώνεται άσκοπα το σώμα. Η κατανάλωση κρύου νερού μπορεί επίσης να ανακουφίσει τα συμπτώματα του συνδρόμου Christ-Siemens-Touraine. Δεν είναι ασυνήθιστο η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου, καθώς συχνά ανταλλάσσονται πληροφορίες. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται από αυτήν την ασθένεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατό να αντιμετωπιστεί το ίδιο το σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine, το οποίο οδηγεί στη θεραπεία. Βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονιδίωμα, οπότε μια θεραπεία θα ήταν δυνατή μόνο σε γενετικό επίπεδο.

Το μόνο που απομένει για τους πάσχοντες ασθενείς είναι να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα ως μέρος της δικής τους θεραπείας. Από αυτή την άποψη, η κύρια εστίαση είναι στην επιρροή της θερμοκρασίας του σώματος. Για την αντιμετώπιση της υπερθέρμανσης του σώματος που προκαλείται από το σύνδρομο, μπορούν να ληφθούν διάφορα μέτρα.

Αυτό περιλαμβάνει κυρίως την ενυδάτωση του δέρματος, που προσομοιώνει τη διαδικασία εφίδρωσης, η οποία συνήθως επηρεάζεται σοβαρά από την ασθένεια. Τα ψυκτικά αντικείμενα που πιέζονται στο δέρμα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αποφυγή υπερθέρμανσης. Το ίδιο ισχύει για όλες τις επιλογές ψύξης, είτε μέσω κλιματισμού είτε απλά μέσω ρεύματος.

Αυτό όχι μόνο βελτιώνει την αίσθηση του σώματος του ασθενούς, αλλά επίσης αποτρέπει περαιτέρω πιθανές σωματικές αντιδράσεις μέσω της εξάλειψης της θερμότητας. Σύμφωνα με την ανάγκη ψύξης, οι ασθενείς σερβίρονται καλύτερα κρύα ποτά και επίσης δίνουν προσοχή στην ισορροπία θερμότητας του σώματος κατά το φαγητό.

Το σύνδρομο συνδέεται επίσης περιστασιακά με μειωμένη ανάπτυξη τριχών στο σώμα. φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν σε αυτό το θέμα.