ΣΎΝΔΡΟΜΟ BOURNEVILLE-PRINGLE - ΑΙΤΊΕΣ, ΣΥΜΠΤΏΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ - ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ

Σύνδρομο Bourneville-Pringle



Επιλογή Συντάκτη
Κοπτήρες
Κοπτήρες
Το σύνδρομο Bourneville-Pringle είναι μια τριάδα που αποτελείται από όγκους του εγκεφάλου με επιληψία και αναπτυξιακή καθυστέρηση, δερματικές βλάβες και αναπτύξεις σε άλλα συστήματα οργάνων. Η ασθένεια προκαλείται από μετάλλαξη των δύο γονιδίων TSC1 και TSC2